期刊文献+
共找到6篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
伴有LRRC8A和IL2RG基因突变的原发性免疫缺陷病1例并文献复习
1
作者 徐惠芳 闵亚楠 +1 位作者 张颢 陶艳玲 《现代医药卫生》 2024年第7期1251-1255,共5页
原发性免疫缺陷病(PID)是一类由于基因突变导致免疫细胞、免疫分子数量异常和(或)功能缺陷的疾病。该病临床表现极为复杂,但其共同表现为反复感染、易患肿瘤和自身免疫性疾病。1例3岁男孩反复感染,检查提示免疫球蛋白、B细胞水平均显著... 原发性免疫缺陷病(PID)是一类由于基因突变导致免疫细胞、免疫分子数量异常和(或)功能缺陷的疾病。该病临床表现极为复杂,但其共同表现为反复感染、易患肿瘤和自身免疫性疾病。1例3岁男孩反复感染,检查提示免疫球蛋白、B细胞水平均显著降低,考虑其存在免疫系统缺陷,最终通过基因组测序发现两个基因LRRC8A、IL2RG存在突变。通过对该患儿的病例报道提高了对PID的认识,同时说明并支持了基因组测序在疾病准确诊断中的应用潜力。 展开更多
关键词 lrrc8a IL2RG 基因突变 原发性免疫缺陷病 基因组测序
下载PDF
血行播散性结核病并LRRC8A基因点突变1例 被引量:1
2
作者 于玫 邹映雪 +1 位作者 马翠安 郭永盛 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第4期309-311,共3页
对天津市儿童医院呼吸二科收治的1例播散性结核病继发结核性肝脓肿的患儿进行回顾性分析。患儿,男,8岁,临床特点为发热、咳嗽、胸痛、乏力,按时接种卡介苗;查体:左下肺语颤减弱,叩诊浊音,同侧呼吸音减低;结核菌素试验强阳性,胸腔积液结... 对天津市儿童医院呼吸二科收治的1例播散性结核病继发结核性肝脓肿的患儿进行回顾性分析。患儿,男,8岁,临床特点为发热、咳嗽、胸痛、乏力,按时接种卡介苗;查体:左下肺语颤减弱,叩诊浊音,同侧呼吸音减低;结核菌素试验强阳性,胸腔积液结核感染T细胞斑点试验阳性,肺部CT示双侧胸腔积液,予异烟肼、利福平、吡嗪酰胺联合激素治疗,2个月后强化腹部CT提示肝左叶及右叶包膜下梭形低密度影伴边缘强化,加用阿米卡星2周后肝脓肿明显吸收;出院后联合链霉素抗结核治疗,3个月后肝脓肿痊愈。基因测序提示本患儿及其父LRRC8A基因存在点突变,可能导致T淋巴细胞分化和功能障碍,成为播散性结核病的易感因素。 展开更多
关键词 肺结核 lrrc8a基因 肝脓肿
原文传递
LRRC8A细胞模型的构建及其生理特性研究
3
作者 周雁红 郑锴 +5 位作者 夏忠雪 姜晓明 狄文慧 徐连秀 应超 郝峰 《生理学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期555-561,共7页
本文旨在构建容积调控性阴离子通道主要成分LRRC8A的细胞模型,并应用该模型研究LRRC8A的生理特性。构建LRRC8A和YFP-H148Q/I152L真核表达载体,应用脂质体转染、抗生素筛选和有限稀释,获取共表达LRRC8A和YFP-H148Q/I152L的Fisher大鼠甲... 本文旨在构建容积调控性阴离子通道主要成分LRRC8A的细胞模型,并应用该模型研究LRRC8A的生理特性。构建LRRC8A和YFP-H148Q/I152L真核表达载体,应用脂质体转染、抗生素筛选和有限稀释,获取共表达LRRC8A和YFP-H148Q/I152L的Fisher大鼠甲状腺滤泡上皮(Fischer rat thyroid, FRT)细胞。倒置荧光显微镜观察目的基因表达情况,荧光淬灭动力学实验检测LRRC8A和YFP-H148Q/I152L的功能。获得用于研究LRRC8A容积调控性阴离子通道的细胞模型,并应用该细胞模型研究LRRC8A的生理特性,包括阴离子转运特性、渗透压对LRRC8A的开放、阴离子转运速度的影响以及氯离子通道抑制剂对LRRC8A的作用。结果显示:(1)成功获得共表达LRRC8A和YFP-H148Q/I152L的FRT细胞,该细胞模型可用于LRRC8A容积调控性氯离子通道生理特性的研究。(2)在低渗状态下,LRRC8A容积调控性阴离子通道激活,可转运阴离子,如:碘离子和氯离子等;YFP-H148Q/I152L可用于研究阴离子的转运速度;渗透压是LRRC8A容积调控性阴离子通道开放的调控因素,其开放与渗透压呈负相关;氯离子通道抑制剂对LRRC8A通道的转运功能具有抑制作用,并呈剂量依赖关系。上述结果提示,本研究成功构建LRRC8A细胞模型,且应用该模型研究显示LRRC8A具有经典的容积调控性阴离子通道的特性。 展开更多
关键词 lrrc8a 容积调控性阴离子通道 渗透压 FRT细胞
原文传递
血管平滑肌细胞的容积调节Cl^-通道生物学特性及功能研究进展 被引量:1
4
作者 关永源 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期177-183,共7页
血管平滑肌细胞容积调节Cl^-通道(VRCC)通过PI3K/Akt信号通路促进细胞的增殖反应,通过线粒体信号通路保护细胞凋亡,通过JNK/P38/MAPK信号通路促清道夫受体表达和摄取ox-LDL功能增强导致巨噬细胞形成,参与动脉粥样硬化。VRCC通过促进细... 血管平滑肌细胞容积调节Cl^-通道(VRCC)通过PI3K/Akt信号通路促进细胞的增殖反应,通过线粒体信号通路保护细胞凋亡,通过JNK/P38/MAPK信号通路促清道夫受体表达和摄取ox-LDL功能增强导致巨噬细胞形成,参与动脉粥样硬化。VRCC通过促进细胞增殖、细胞迁移和外基质积聚,抑制细胞凋亡,参与脑血管重构。VRCC分子基础复杂,至今仍未完全明了。VRCC在不同的细胞和组织是多样性的,而不是一个单一的广泛存在的通道,可由细胞类型和组织特异性亚单位成分组成,在血管平滑肌细胞LRRC8A和ClC-3可能是两个不同的VRCC上的亚单位成分。ClC-3容积调节Cl^-通道受integrin-Src通路使ClC-3上284位酪氨酸磷酸化以及Rho/Rh A-ROCK通路使ClC-3第543位苏氨酸磷酸化两条不同通路调节。 展开更多
关键词 血管平滑肌细胞 容积调节Cl-通道 CLC-3 lrrc8a BESTROPHIN 脑血管重构 细胞增殖 细胞凋亡
下载PDF
辐照促进肿瘤细胞分泌cGAMP和NO增强Ⅰ型干扰素应答 被引量:1
5
作者 丁锦秋 曹李敏 +4 位作者 孙雨梦 胡楠 王丽 张蓓 肖晖 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期277-286,共10页
目的揭示辐照诱导环鸟苷酸-腺苷酸(cyclic guanosine monophosphate-adenosine monophosphate,c GAMP)和一氧化氮(nitric oxide,NO)调节抗肿瘤Ⅰ型干扰素表达的新机制。方法RT-qPCR技术检测Ifnb、Cxcl10、Il6和Nos2基因的表达。免疫印... 目的揭示辐照诱导环鸟苷酸-腺苷酸(cyclic guanosine monophosphate-adenosine monophosphate,c GAMP)和一氧化氮(nitric oxide,NO)调节抗肿瘤Ⅰ型干扰素表达的新机制。方法RT-qPCR技术检测Ifnb、Cxcl10、Il6和Nos2基因的表达。免疫印迹技术检测cGAS-STING信号通路激活和诱导型一氧化氮合酶(nitric oxide synthase 2 inducible,iNOS)的蛋白表达;液相色谱-质谱联用技术(LC-MS/MS)和ELISA检测细胞内外cGAMP的含量。通过使用LRRC8 volume-regulated anion channel(LRRC8/VRAC)和iNOS抑制剂阻断cGAMP释放和NO产生。结果辐照处理肿瘤细胞MC38后,显著诱导了p-STING、p-TBK1和p-IRF3的表达;相应地,Ifnb、Cxcl10和Il6基因的表达也大幅度升高(P<0.001);辐照处理Cgas或Sting基因敲除的MC38细胞后,Ifnb、Cxcl10和Il6基因的表达明显下降(P<0.001)。此外,辐照处理MC38细胞后,在胞外上清中可以检测到细胞释放出来的免疫调节分子cGAMP(P<0.001)和NO(P<0.01);DCPIB抑制LRRC8/VRAC导致c GAMP释放减少(P<0.05),同时Ⅰ型干扰素应答降低(P<0.001)。辐照还可以诱导MC38细胞表达iNOS,用SMT抑制iNOS后,细胞NO产生减少(P<0.05),Ⅰ型干扰素应答也降低(P<0.05)。结论本文证实c GAS-STING信号通路在辐照诱导抗肿瘤的Ⅰ型干扰素应答中至关重要,并揭示肿瘤细胞通过外运或分泌具有免疫调节功能的小分子cGAMP和NO可以进一步放大Ⅰ型干扰素应答,因此发现了辐照诱导Ⅰ型干扰素表达的新机制。 展开更多
关键词 放疗 cGAMP NO Ⅰ型干扰素应答 LRRC8/VRAC
下载PDF
容积敏感外向整流性氯离子通道在肿瘤中研究进展
6
作者 许荣 曹桂花 +1 位作者 侯莉明 王晓明 《临床军医杂志》 CAS 2021年第12期1403-1405,共3页
离子的跨膜运输受多种离子通道的调节,氯离子作为最主要的细胞外阴离子,与肿瘤发生、发展密切相关[1-3].容积敏感外向整流性(volume-sensi-tive outwardly rectifying,VSOR)氯离子通道是一种广泛表达于脊椎动物细胞和多种肿瘤细胞胞膜... 离子的跨膜运输受多种离子通道的调节,氯离子作为最主要的细胞外阴离子,与肿瘤发生、发展密切相关[1-3].容积敏感外向整流性(volume-sensi-tive outwardly rectifying,VSOR)氯离子通道是一种广泛表达于脊椎动物细胞和多种肿瘤细胞胞膜上的氯离子通道,其包含8A富含亮氨酸的重复序列(leucine-rich repeat containing 8A,LRRC8A)及其4个同源家族成员(LRRC8B-E),组装成约800 kDa的VSOR通道复合物.此外,VSOR氯离子通道的组成蛋白LRRC8 A和LRRC8 D可通过各种信号途径参与癌细胞的增殖、迁移、死亡和多药耐药性.现就VSOR氯离子通道与癌症发生和发展相关的发现作一综述,以期为VSOR氯离子通道作为癌症治疗新靶标提供依据. 展开更多
关键词 容积敏感外向整流性氯离子通道 LRRC8 细胞增殖 迁移 多药耐药性
下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部