期刊文献+
共找到856篇文章
< 1 2 43 >
每页显示 20 50 100
叶酸干预对MTHFR基因型和脑卒中发生风险的相关性研究
1
作者 方芳 方舟 李艳翠 《黑龙江医药科学》 2024年第4期5-8,共4页
目的:探讨叶酸干预对亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因型和脑卒中发生风险的相关性研究。方法:选取2022年1月至2022年12月于佳木斯大学附属第一医院就诊的100例脑卒中患者为受试者,其中包含缺血性脑卒中、H型高血压并发缺血性脑卒中等... 目的:探讨叶酸干预对亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因型和脑卒中发生风险的相关性研究。方法:选取2022年1月至2022年12月于佳木斯大学附属第一医院就诊的100例脑卒中患者为受试者,其中包含缺血性脑卒中、H型高血压并发缺血性脑卒中等不同类型的患者,按照治疗方法不同将其分为两组。对照组受试者给予低剂量叶酸进行治疗;研究组受试者给予高剂量叶酸进行治疗。对两组受试者MTHFR基因多态性频率、MMSE评分、叶酸干预后Hcy的指标水平、脑卒中多因素回归分析以及叶酸干预是否增加脑卒中发生风险的相关性分析等指标进行观察。结果:研究组受试者MTHFR的C677T位点基因型以CT和TT为主,其中TT型和CT型基因频率高于对照组,CC型基因频率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组受试者基线差异无统计学意义(P>0.05),研究组在第8周时MMSE评分为(28.50±0.69)分高于对照组(t=13.016,P<0.001);两组受试者干预前无统计学意义(P>0.05)。受试者经治疗后,研究组受试者Hcy水平为(11.67±1.46)μmoI/L高于对照组(t=15.363,P<0.001)将研究组=1,对照组=0,单因素分析差异显著的因素作为协变量进行逻辑回归分析,TT、CC、Hcy均是影响脑卒中的主要危险因素。Log(P)=TT×3.365+CC×5.365+Hcy×7.520-23.961;Pearson分析结果显示,脑卒中受试者疾病发生风险与叶酸干预总分呈负相关(r=-3.465,P=0.467),脑卒中受试者叶酸干预越高,即脑卒中发生风险越低。结论:Hcy是影响脑卒中患者脑卒中发生的一项重要的影响因素,对于脑卒中患者可以在适当的范围之内给予叶酸,降低Hcy水平,减少脑卒中的发生。 展开更多
关键词 叶酸干预 mthfr基因型 脑卒中 相关性研究
下载PDF
MTHFR基因多态性与中国人群特发性卵巢早衰的相关性研究
2
作者 陆珊珊 黄丽娟 《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》 2024年第2期0161-0164,共4页
研究MTHFR基因多态性位点C677T、A1298C在中国人群特发性POF患者中的分布频率,分析其与中国人群特发性POF患者发病的相关性。方法 选取我院2020年4月~2023年4月特发性POF女性100例为研究组,同期因男方因素或因输卵管因素导致不孕就诊10... 研究MTHFR基因多态性位点C677T、A1298C在中国人群特发性POF患者中的分布频率,分析其与中国人群特发性POF患者发病的相关性。方法 选取我院2020年4月~2023年4月特发性POF女性100例为研究组,同期因男方因素或因输卵管因素导致不孕就诊106例为对照组,收集参与者的外周血,提取基因组DNA,并通过探针熔解曲线法检测MTHFR基因位点C677T和A1298C的基因型分布及频率。利用SPSS软件进行统计分析,P<0.05为统计学意义。结果 通过分析POF患者组和对照组的MTHFR基因多态性位点C677T和A1298C基因型与基因频率,发现二者差异无统计学意义。结论 MTHFR基因多态性位点C677T和A1298C与中国人群特发性卵巢早衰的发生可能不存在相关性。 展开更多
关键词 特发性卵巢早衰 mthfr 基因多态性 探针熔解曲线
下载PDF
岢岚地区H型高血压MTHFR基因多态性分析
3
作者 王静 陈强 +2 位作者 向磊 孙明继 郝瑞峰 《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》 2024年第11期084-087,共4页
本研究旨在探究岢岚地区H型高血压患者的MTHFR基因多态性与血液同型半胱氨酸(Hcy)水平之间的关系。方法 选择2019年2月至2022年11月期间在63710部队医院就诊的200例高血压患者作为研究对象,并根据H型高血压的诊断标准将其分为H型组(130... 本研究旨在探究岢岚地区H型高血压患者的MTHFR基因多态性与血液同型半胱氨酸(Hcy)水平之间的关系。方法 选择2019年2月至2022年11月期间在63710部队医院就诊的200例高血压患者作为研究对象,并根据H型高血压的诊断标准将其分为H型组(130例)和非H型组(70例)。对MTHFR677C/T基因进行分析,结果 显示在这200名患者中,CC型为(47+42)例,CT型为(60+21)例,TT型为(23+7)例。然后,分析了高血压患者的MTHFR基因多态性与血液Hcy水平之间的关联。结果 在两组中,MTHFRC677T的CT和TT基因型的表达率差异具有统计学意义(P<0.05)。特别地,CT基因型在H型组中的表达率(46.15%)明显高于非H型组(30.00%)(P<0.05),而TT基因型在H型组的表达率(17.69%)也高于非H型组(10.00%)(P<0.05)。在H型组中,CC、CT和TT这三种基因型亚组的Hcy水平存在显著差异,其中TT基因型亚组的患者血液Hcy水平明显高于其他两个亚组,这种差异具有统计学意义(P<0.05)。H型高血压组中叶酸治疗组一年后血压降低有效率跟血清Hcy下降程度优于非叶酸治疗组。叶酸治疗组不同MTHFR基因型三组患者治疗后Hcy水平较治疗前降低,差异具有统计学意义。结论 岢岚地区H型高血压患者的MTHFR677C/T基因型与血液Hcy水平之间存在相关性,特别是TT基因型的患者表现出最高的Hcy水平。 展开更多
关键词 mthfr C677T 基因多态性 高血压 同型半胱氨酸 叶酸治疗
下载PDF
MTHFR基因多态性和补充叶酸对缺血性脑卒中二级预防1年结局的影响
4
作者 刘卫 关景丽 +3 位作者 于颖 张金涛 李洪军 郭晋敏 《中国医院用药评价与分析》 2024年第6期647-650,654,共5页
目的:考察MTHFR C677T和A1298C基因以及补充叶酸对缺血性脑卒中复发和改善的影响。方法:收集联勤保障部队第九六〇医院、泰安市中心医院于2018年3月至2019年2月和2021年6月至2022年5月收治的初发缺血性脑卒中且美国国立卫生院卒中神经... 目的:考察MTHFR C677T和A1298C基因以及补充叶酸对缺血性脑卒中复发和改善的影响。方法:收集联勤保障部队第九六〇医院、泰安市中心医院于2018年3月至2019年2月和2021年6月至2022年5月收治的初发缺血性脑卒中且美国国立卫生院卒中神经功能缺损评分量表(NIHSS)评分为6~19分的患者,治疗出院后实施常规二级预防的为非暴露组,在常规二级预防的基础上口服叶酸(1次0.4 mg,1日3次)的为暴露组。非暴露组和暴露组患者按NIHSS评分接近的原则配对,各117例,检测MTHFR rs677和rs1298基因型。用队列研究的方法考察MTHFR基因多态性和补充叶酸与1年内脑卒中复发、1年内NIHSS评分降低程度的相关性。结果:两组患者MTHFR各基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。Logistic分析表明,脑卒中患者1年内复发与初发时NIHSS评分较高相关(P=0.042,OR=3.193,95%CI=1.104~9.238),但与MTHFR基因多态性或二级预防期间补充叶酸无关。多元线性回归结果表明,脑卒中患者1年内NIHSS评分降低程度与同时携带MTHFR C677T和A1298C基因(P=0.040,95%CI=0.081~3.178)以及初发时合并高同型半胱氨酸血症(HHcy)(P=0.046,95%CI=0.021~4.059)有关,但与二级预防期间补充叶酸无关。结论:在实施常规二级预防条件下,缺血性脑卒中复发与初发时的严重程度有关,与MTHFR基因多态性无关;携带MTHFR C677T和A1298C以及HHcy不利于脑卒中后1年内的康复,与是否补充叶酸无关。 展开更多
关键词 mthfr基因多态性 同型半胱氨酸 缺血性脑卒中 二级预防 复发
下载PDF
多因子降维法分析MTHFR C677T基因多态性-Hcy交互作用对高血压合并冠心病的影响 被引量:1
5
作者 张明超 汪娟 +1 位作者 鲁大胜 杨凌飞 《河北医学》 2024年第1期65-70,共6页
目的:基于多因子降维法(GMDR)分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性-Hcy交互作用对高血压合并冠心病的影响。方法:选取2021年3月至2022年10月我院收治的150例高血压患者作为研究对象,根据冠脉造影结果分为单纯高血压组(n=51... 目的:基于多因子降维法(GMDR)分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性-Hcy交互作用对高血压合并冠心病的影响。方法:选取2021年3月至2022年10月我院收治的150例高血压患者作为研究对象,根据冠脉造影结果分为单纯高血压组(n=51)、高血压合并冠心病组(n=99),比较两组一般资料、Hcy水平、MTHFR C677T基因多态性分布,采用Logistic回归方程分析高血压合并冠心病影响因素,采用GMDR分析MTHFR C677T基因多态性与Hcy交互作用。结果:两组MTHFR C677T基因型频率实测值与理论值比较差异无统计学意义(P>0.05);高血压病程、Hcy、LDL-C、MTHFR C677T基因型-TT及等位基因T是高血压合并冠心病影响因素(P<0.05);GMDR结果显示,MTHFR C677T基因型-TT与Hcy交互模型为高血压合并冠心病风险的最优模型,其交叉检验一致性为10/10,检验准确度为75.00%,符合检验值为0.011。结论:MTHFR C677T基因多态性、Hcy交互作用可能增加冠心病发生风险,临床应动态监测上述指标变化情况,及时采取有效治疗措施,减少冠心病发生。 展开更多
关键词 高血压 冠心病 多因子降维法 mthfr C677T基因多态性 同型半胱氨酸
下载PDF
新疆哈萨克族H型高血压与MTHFR基因多态性及叶酸水平的相关性研究
6
作者 廖晟宇 马儒林 +3 位作者 张向辉 王馨平 何欣 郭恒 《农垦医学》 2024年第1期20-25,77,共7页
目的:探讨哈萨克族H型高血压与同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关基因MTHFR多态性和叶酸的关联,为H型高血压发病机制提供理论依据。方法:应用新疆哈萨克族H型高血压现况调查数据库,采用病例-对照研究,随机选取H型高血压患者100例、单纯高血压患... 目的:探讨哈萨克族H型高血压与同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关基因MTHFR多态性和叶酸的关联,为H型高血压发病机制提供理论依据。方法:应用新疆哈萨克族H型高血压现况调查数据库,采用病例-对照研究,随机选取H型高血压患者100例、单纯高血压患者100例、高Hcy血症患者100例,健康人群100例作为对照组。应用Sanger测序法对所有研究对象的MTHFR基因rs1801133、rs1801131位点进行基因型检测。叶酸采用电化学发光法进行检测。采用χ^(2)检验进行Hardy-Weinberg平衡检验;应用二分类非条件Logistic回归分析H型高血压与MTHFR基因位点以及叶酸之间的关联。结果:以健康组为对照,高水平叶酸是哈萨克族H型高血压的保护因素(OR=0.33,95%CI:0.15-0.72),rs1801133-(CT+TT)基因型是危险因素(OR=6.37,95%CI:2.97-13.68);高水平叶酸是哈萨克族高Hcy血症的保护因素(OR=0.45,95%CI:0.23-0.86),rs1801133-(CT+TT)基因型是危险因素(OR=2.92,95%CI:1.52-5.62)。结论:MTHFR基因的rs1801133-T等位基因和rs1801133-(CT+TT)基因型是H型高血压的危险因素;高水平叶酸是H型高血压的保护因素。 展开更多
关键词 哈萨克族 H型高血压 mthfr基因 叶酸
下载PDF
MTHFR、MTRR基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的研究进展
7
作者 杨璐璐 郝丽娟 《世界睡眠医学杂志》 2024年第5期1184-1188,共5页
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)是一种可引起全身多系统功能紊乱的睡眠障碍性疾病,严重时可致死;同型半胱氨酸(Hcy)是一种含硫氨基酸,血浆Hcy水平与心血管疾病、高血压、炎症、癌症、代谢等密切相关;大量研究表明OSAHS可引起Hc... 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)是一种可引起全身多系统功能紊乱的睡眠障碍性疾病,严重时可致死;同型半胱氨酸(Hcy)是一种含硫氨基酸,血浆Hcy水平与心血管疾病、高血压、炎症、癌症、代谢等密切相关;大量研究表明OSAHS可引起Hcy水平变化,Hcy与叶酸代谢的关键酶基因MTHFR、MTRR的研究可能为OSAHS与Hcy之间的相关性及可能的机制提供理论依据。系统地回顾国内外相关文献,主要就OSAHS对Hcy影响及MTHFR、MTRR作用和可能机制的研究现状作一综述,为将来OSAHS的研究提供进一步的理论根据。 展开更多
关键词 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 同型半胱氨酸 高同型半胱氨酸血症 叶酸 mthfr MTRR 基因多态性 炎症反应
下载PDF
MTHFR基因多态性对妇产科疾病影响的研究进展
8
作者 徐慧敏 孙可丰 《延安大学学报(医学科学版)》 2024年第1期92-96,共5页
妇产科疾病的发生发展与亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性紧密相关。MTHFR是叶酸(folic acid,FA)代谢的关键酶,MTHFR基因多态性位点A1298C和C677T多态性的研究偏多,通过影响体内的FA、同型... 妇产科疾病的发生发展与亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性紧密相关。MTHFR是叶酸(folic acid,FA)代谢的关键酶,MTHFR基因多态性位点A1298C和C677T多态性的研究偏多,通过影响体内的FA、同型半胱氨酸水平变化引起一系列妇产科疾病。MTHFR基因多态性可导致流产、早产、子痫前期、妊娠期糖尿病和妊娠期甲状腺功能减退等妊娠相关疾病,多囊卵巢综合征、卵巢早衰、宫颈癌等也与MTHFR基因多态性息息相关。本文综述MTHFR基因多态性和妇产科疾病的联系,以期为多种妇产科疾病的免疫学治疗提供参考。 展开更多
关键词 mthfr基因多态性 流产 早产 宫颈癌
下载PDF
H型高血压MTHFR C677T基因多态性、Hcy与肾功能的相关性分析
9
作者 赫铭 卢雪颖 +2 位作者 闫小景 吴黎玮 徐亚茹 《当代医药论丛》 2024年第14期5-8,共4页
目的:探究H型高血压MTHFR C677T基因多态性、同型半胱氨酸(Hcy)与肾功能的相关性。方法:选取齐齐哈尔医学院附属第一医院2022年6月至2023年6月收治的H型高血压患者120例,根据肾小球滤过率(eGFR)分为两组,eGFR<90 mL·min^(-1)... 目的:探究H型高血压MTHFR C677T基因多态性、同型半胱氨酸(Hcy)与肾功能的相关性。方法:选取齐齐哈尔医学院附属第一医院2022年6月至2023年6月收治的H型高血压患者120例,根据肾小球滤过率(eGFR)分为两组,eGFR<90 mL·min^(-1)·(1.73 m^(2))-1为观察组,eGFR≥90 mL·min^(-1)·(1.73 m^(2))^(-1)为对照组,两组各60例。所有患者均检测舒张压(DBP)、收缩压(SBP)、尿素氮(BUN)、血清肌酐(Scr)、尿酸(UA)、胱抑素C(CysC)、Hcy及MTHFR C677T基因,对比分析各项检测结果与H型高血压肾功能损害的相关性。结果:观察组BUN、Cr、UA、CysC、Scr及Hcy浓度均高于对照组(P<0.05)。观察组CC基因型占比低于对照组,CT及TT基因型占比高于对照组(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,H型高血压肾功能损害与TT及CT基因型、CysC、UA、Hcy浓度相关(P<0.05)。结论:H型高血压患者Hcy浓度的增加可能加重肾功能损害,加强筛查H型高血压患者的MTHFR C677T基因多态性,重视具有TT及CT基因型患者的Hcy检测,对预防早期H型高血压肾功能损害意义重大。 展开更多
关键词 H型高血压 mthfr C677T 基因多态性 肾功能
下载PDF
MTHFR (C677T)基因多态性与脑梗死风险因素及预后的相关性分析
10
作者 谭文茜 王莉 孙博谦 《临床医学进展》 2024年第3期2005-2012,共8页
目的:探究亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR (C677T)基因多态性与脑梗死风险因素及预后相关性,为脑梗死的二级预防及治疗提供理论支持。方法:选取2021年4月至2021年8月期间就诊于北华大学附属医院神经内科首发症状性脑梗死患者50例(男性39例,... 目的:探究亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR (C677T)基因多态性与脑梗死风险因素及预后相关性,为脑梗死的二级预防及治疗提供理论支持。方法:选取2021年4月至2021年8月期间就诊于北华大学附属医院神经内科首发症状性脑梗死患者50例(男性39例,女性患者11例),平均年龄(66.6 ± 10.54)岁。以C677T基因型进行分组:野生型组(CC)、突变组(CT TT),收集患者一般资料、个人史、既往史、量表分数(NIHSS评分、Barthel指数)及症状复发。结果:1) 单因素分析结果显示在MTHFR (C677T)基因年龄、症状首发年龄、冠心病病史、糖尿病病史、吸烟史、饮酒史比较,差异无统计学意义(P > 0.05);2) 单因素分析结果显示MTHFR (C677T)基因多态性与脑梗死患者的性别、高血压、入院时严重程度、症状复发具有相关性,差异有统计学意义(P < 0.05);3) 在多变量分析结果显示MTHFR (C677T)是脑梗死复发的独立危险因素,CT TT基因型复发的概率是CC基因型的9.25倍,即MTHFR (C677T)基因突变时,脑梗死的复发率增高。结论:MTHFR (C677T)基因多态性与脑梗死的发生具有相关性,是脑梗死发生的独立危险因素。 展开更多
关键词 mthfr (C677T)基因多态性 脑梗死 同型半胱氨酸
下载PDF
急性脑梗死患者CYP2C19、MTHFR、SLCO1B1和APOE基因检测结果分析
11
作者 黄福秀 张冬青 《国际检验医学杂志》 CAS 2024年第1期104-108,共5页
目的探讨急性脑梗死患者CYP2C19、MTHFR、SLCO1B1和APOE基因多态性分布,为个体化药物治疗提供理论依据。方法选取2020-2022年该院收治的急性脑梗死患者400例作为研究对象,采用PCR-荧光探针方法对急性脑梗死患者CYP2C19、MTHFR、SLCO1B1... 目的探讨急性脑梗死患者CYP2C19、MTHFR、SLCO1B1和APOE基因多态性分布,为个体化药物治疗提供理论依据。方法选取2020-2022年该院收治的急性脑梗死患者400例作为研究对象,采用PCR-荧光探针方法对急性脑梗死患者CYP2C19、MTHFR、SLCO1B1和APOE基因多态性进行检测,分析基因多态性分布的情况。结果在急性脑梗死患者中,CYP2C19基因表型中EM型占比为44.25%,PM型占比为9.75%;MTHFR基因C677T位点突变型(CT型+TT型)占比为78.50%,CC型占比为21.50%;SLCO1B1基因型中的78.75%为Ⅰ类野生表型,1.50%为Ⅲ类纯合突变型;APOE基因表型中E2型和E3型占比为84.25%,E4型占比为15.75%。结论对400例急性脑梗死患者CYP2C19、MTHFR、SLCO1B1和APOE基因多态性的分布进行了分析,对指导急性脑梗死患者人群个体化用药提供数据支持,对实现安全用药具有重要意义。 展开更多
关键词 急性脑梗死 CYP2C19 mthfr SLCO1B1 APOE 基因多态性
下载PDF
SERPINC1和MTHFR基因多态性与新疆地区恶性肿瘤患者静脉血栓栓塞症相关性研究
12
作者 努尔比亚·热西提 崔迎雪 +4 位作者 贺曼 朱子辉 侯雪萍 王玉莹 蒋威华 《陕西医学杂志》 CAS 2024年第8期1051-1054,1059,共5页
目的:探讨SERPINC1和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与新疆地区恶性肿瘤患者静脉血栓栓塞症(VTE)的相关性。方法:选取恶性肿瘤患者227例,根据是否发生VTE将患者分为VTE组(47例)和对照组(180例)。比较两组患者一般资料。观察并... 目的:探讨SERPINC1和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与新疆地区恶性肿瘤患者静脉血栓栓塞症(VTE)的相关性。方法:选取恶性肿瘤患者227例,根据是否发生VTE将患者分为VTE组(47例)和对照组(180例)。比较两组患者一般资料。观察并比较两组患者SERPINC1基因rs2227589位点和MTHFR基因rs1801133位点的基因多态性,分析与VTE的相关性。结果:VTE组有糖尿病史患者占比高于对照组(P<0.05)。在两组患者SERPINC1 T/C基因型分布频率中,C等位基因频率高于T等位基因频率。在两组患者MTHFR A/G基因分布频率中,G等位基因频率高于A等位基因频率。MTHFR基因A/G基因型和SERPINC1基因T/C基因型的理论例数与实际例数比较差异无统计学意义(均P>0.05),符合Hardy-Weinberg遗传平衡。VTE组和对照组SERPINC1基因rs2227589位点基因型及T基因频率比较差异无统计学意义(均P>0.05)。VTE组和对照组MTHFR基因rs1801133位点基因型比较差异有统计学意义,且VTE组A等位基因频率高于对照组(均P<0.05)。结论:新疆地区恶性肿瘤患者MTHFR基因rs1801133位点基因多态性与VTE有关,等位基因A携带者VTE发生风险较高,且糖尿病史也与VTE有关。 展开更多
关键词 静脉血栓栓塞症 mthfr基因 SERPINC1基因 恶性肿瘤 相关性 新疆地区
下载PDF
MTHFR基因多态性与血清叶酸水平对妊娠期糖尿病患者及其妊娠结局的影响
13
作者 吴毳 《中国药业》 CAS 2024年第S01期137-139,共3页
目的探讨MTHFR基因多态性与血清叶酸水平对妊娠期糖尿病(GDM)孕产妇及其妊娠结局的影响。方法选取医院2022年6月至2023年6月收治的GDM孕产妇100例,作为观察组;另选取同期健康正常妊娠孕产妇100例,作为对照组。两组对象均在医院完成分娩... 目的探讨MTHFR基因多态性与血清叶酸水平对妊娠期糖尿病(GDM)孕产妇及其妊娠结局的影响。方法选取医院2022年6月至2023年6月收治的GDM孕产妇100例,作为观察组;另选取同期健康正常妊娠孕产妇100例,作为对照组。两组对象均在医院完成分娩,能配合统计妊娠结局。结果两组对象平均年龄及A1298C位点的基因型和等位基因比较,差异无统计学意义(P>0.05),而体质量指数、空腹血糖、C667T位点的基因型及等位基因型、不良妊娠结局发生率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。两组MTHFR基因C667T位点不同基因型频率和血清叶酸水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组发生与未发生不良妊娠结局患者的C667T位点基因型频率及血清叶酸水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论GDM的MTHFR基因多态性与血清叶酸水平及妊娠结局相关,临床需高度重视,积极寻找有效干预方法。 展开更多
关键词 妊娠期糖尿病 mthfr基因 基因多态性 血清叶酸水平 妊娠结局 等位基因 基因型
下载PDF
Frequency of the C677T Polymorphism of MTHFR, G20210A of Prothrombin and R506Q of Factor V Leiden in Type 2 Diabetics in Abidjan
14
作者 N’Guessan-Blao Rebecca Yapo Vincent +3 位作者 Yayo-Ayé Mireille Adjambri Eusèbe Koné-Koné Fatoumata Sawadogo Duni 《Open Journal of Genetics》 CAS 2024年第1期13-25,共13页
In Africa, the prevalence of diabetes is escalating and remains a concern due to the numerous complications it causes. Vascular damage associated with diabetes leads to a prothrombotic state observed in diabetic indiv... In Africa, the prevalence of diabetes is escalating and remains a concern due to the numerous complications it causes. Vascular damage associated with diabetes leads to a prothrombotic state observed in diabetic individuals. Diabetes is a complex and multifactorial disease involving genetic components. With the aim of preventing complications and contributing to an efficient management of diabetes, we investigated genes likely to lead to a risk of thrombosis, in particular the C677T of MTHFR, G20210A of prothrombin, and R506Q of factor V Leiden in type 2 diabetics in Abidjan receiving ambulatory care. A descriptive cross-sectional study was carried out on consenting type 2 diabetic patients. Mutation detection was carried out using the PCR-RFLP method employing restriction enzymes. Hemostasis tests (fibrinogen, D-dimers, fibrin monomers, and von Willebrand factor) were performed using citrate tubes on the Stage? Star Max automated system. Plasminogen activator inhibitor was assayed by ELISA method, and biochemical parameters were determined using the COBAS C311. The study population consisted of 45 diabetic patients, 51.1% of whom presented vascular complications, mainly neuropathy. Disturbances in hemostasis parameters were observed, with 15.5% of patients showing an increase in fibrin monomers. Mutation analysis revealed an absence of factor V mutation (factor V Leiden) and of G20210A mutation of the prothrombin gene. However, 15.6% of subjects had a heterozygous C677T mutation of MTHFR, with 57% of them being anemic. The exploration of biological and genetic factors associated with thrombotic risk is of significant interest in the optimal management of African type 2 diabetics. 展开更多
关键词 Type 2 Diabetes C677T of mthfr G20210A Factor V Leiden Thrombosis
下载PDF
叶酸代谢酶MTHFR基因多态性与复发性流产相关性研究
15
作者 韩霞 王娜 +4 位作者 王路 王文 张妍 何玲玲 冯叶叶 《新疆医学》 2024年第1期8-11,共4页
目的探讨复发性流产(RSA)与叶酸代谢酶MTHFR基因C677T和A1298C、MTRR基因A66G多态性的相关性。方法选取2022年08月-2023年11月在新疆巴音郭楞蒙古自治州人民医院不孕不育科及妇产科就诊并确诊为复发性流产的非妊娠患者121例为RSA组,另... 目的探讨复发性流产(RSA)与叶酸代谢酶MTHFR基因C677T和A1298C、MTRR基因A66G多态性的相关性。方法选取2022年08月-2023年11月在新疆巴音郭楞蒙古自治州人民医院不孕不育科及妇产科就诊并确诊为复发性流产的非妊娠患者121例为RSA组,另选取同时期在本院进行健康保健咨询的育龄期女性129例为正常对照组。采用PCR金磁微粒法分析两组人群MTHFR C677T和A1298C、MTRR基因A66G位点的基因多态性。结果两组基因型比较,复发性流产组MTHFR基因C677T位点TT型和A1298C位点CC型、MTRR基因A66G位点GG型的分布频率均高于健康组(P<0.05)。复发性流产组叶酸高风险比率(8.26%)比健康组叶酸高风险比率(1.55%)高,且低风险的比率(22.31%)比健康组(37.21%)低(P<0.05)。结论MTHFR C677T的T等位基因和A1298C的C等位基因、MTRR基因A66G的G等位基因可能增加巴州地区人群复发性流产发生风险。 展开更多
关键词 复发性流产 叶酸代谢酶 mthfr 基因多态性
下载PDF
韶关地区母体MTHFR C677T基因位点多态性与出生缺陷的分析研究
16
作者 王晓玲 李毅 周慧 《医师在线》 2024年第3期14-16,共3页
目的探究广东韶关地区出生缺陷胎儿的母体5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因位点多态性。方法回顾性分析我院2022年1月1日~2023年6月30日行叶酸基因检测的5065例孕妇位于MTHFR C677T基因位点的基因型,按有无不良孕产史分为对照... 目的探究广东韶关地区出生缺陷胎儿的母体5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因位点多态性。方法回顾性分析我院2022年1月1日~2023年6月30日行叶酸基因检测的5065例孕妇位于MTHFR C677T基因位点的基因型,按有无不良孕产史分为对照组(n=3607)和观察组(n=1458),其中对照组无不良孕产史,观察组有不良孕产史。观察组孕妇按生育的出生缺陷儿类型增设平行观察组,包括神经管缺陷组、先天性心脏病组、染色体疾病组与唇腭裂组。分析MTHFR C677T基因位点的基因型和等位基因分布情况。结果观察组、染色体疾病组在MTHFR C677T基因位点的CC、CT、TT基因型分布率与对照组比较存在显著差异(P<0.05);神经管缺陷组、先天性心脏病组在MTHFR C677T基因位点的CC、TT基因型分布率与对照组比较也存在显著差异(P<0.05);唇腭裂组在MTHFR C677T基因位点的TT基因型分布率与对照组存在显著差异(P<0.05)。观察组、神经管缺陷组、先天性心脏病组、染色体疾病组在MTHFR C677T基因位点的C、T等位基因分布率与对照组比较均存在显著差异(P<0.05)。唇腭裂组在MTHFR C677T基因位点的C、T等位基因分布率与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论广东韶关地区出生缺陷胎儿的母体MTHFR C677T基因位点的CC、CT、TT基因型分布率较高。 展开更多
关键词 mthfr C677T多态性 出生缺陷 唇腭裂
下载PDF
普通叶酸与活性叶酸补充对于MTHFR 677TT型不明原因反复流产患者红细胞叶酸水平的影响
17
作者 卢永杰 侯树辰 +1 位作者 常亮 刘平 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期741-745,共5页
目的·研究普通叶酸与活性叶酸补充对亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)677TT型不明原因反复流产(unexplained recurrent pregnancy loss,URPL)患者红细胞叶酸水平的影响。方法·选取2021年1—1... 目的·研究普通叶酸与活性叶酸补充对亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)677TT型不明原因反复流产(unexplained recurrent pregnancy loss,URPL)患者红细胞叶酸水平的影响。方法·选取2021年1—12月于北京大学第三医院生殖医学中心就诊的MTHFR 677TT型URPL患者45例。按照叶酸补充方式将其分为3组,包括A组16例(研究开始前尚未接受任何形式的叶酸补充,研究开始后进行活性叶酸补充),B组15例(研究开始前进行过普通叶酸的补充,研究开始后进行活性叶酸补充),以及C组14例(研究开始前进行过普通叶酸的补充,研究开始后进行普通叶酸与活性叶酸联合补充)。分别于入组时(第一次)、入组补充后(第二次)对3组患者的红细胞5-甲基四氢叶酸(5-methyltetrahydrofolate,5-MTHF)浓度进行检测,并开展比较。结果·在3组患者中,任意2组的第一次红细胞5-MTHF浓度间差异均无统计学意义。与第一次红细胞5-MTHF浓度相比,3组患者的第二次红细胞5-MTHF浓度均有提高(均P=0.000),且B组患者的红细胞5-MTHF浓度的增幅高于A组(t=2.373,P=0.049),但与C组间差异无统计学意义。结论·与补充普通叶酸相比,补充活性叶酸可以更好地在短时间内提高MTHFR 677TT型URPL患者的红细胞叶酸水平。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 不明原因反复流产 5-甲基四氢叶酸
下载PDF
亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症致脑积水患儿2例临床及MTHFR基因变异分析 被引量:1
18
作者 董慧 陈哲晖 +7 位作者 马雪 张尧 宋金青 金颖 李梦秋 张宏武 姚红新 杨艳玲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期108-112,共5页
目的 探讨以婴儿期脑积水为突出表现的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿的临床特点、治疗及预后。方法 2例患儿因脑积水于北京大学第一医院儿科就诊,经血清总同型半胱氨酸、血液氨基酸及酰基肉碱谱、尿有机酸和基因分析确诊,对患儿的临... 目的 探讨以婴儿期脑积水为突出表现的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿的临床特点、治疗及预后。方法 2例患儿因脑积水于北京大学第一医院儿科就诊,经血清总同型半胱氨酸、血液氨基酸及酰基肉碱谱、尿有机酸和基因分析确诊,对患儿的临床特点、代谢异常、MTHFR基因变异、诊断、治疗及预后等进行回顾性研究。结果 2例患儿为男童,分别于2月龄及4月龄起病,以脑积水及癫痫发作为主要表现,血清总同型半胱氨酸显著增高,血甲硫氨酸降低或处于正常低值,尿有机酸正常,头颅影像检查发现严重脑积水。两患儿服用甜菜碱、亚叶酸钙、钴胺素等治疗后血清总同型半胱氨酸下降,侧脑室腹腔分流手术后颅压改善,但智力运动发育明显迟缓,仍有癫痫发作。两患儿MTHFR基因均存在复合杂合变异,确诊为亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症所致同型半胱氨酸血症2型。4种变异中1种为已知致病变异,3种为未报道的新变异。结论 亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿可于婴儿早期发生脑积水及癫痫等严重神经系统疾病,血清总同型半胱氨酸及基因检测是早期诊断的关键。 展开更多
关键词 脑积水 亚甲基四氢叶酸还原酶 同型半胱氨酸血症 mthfr基因
下载PDF
外周血凝血指标、MTHFR和MTRR基因多态性在易栓症反复自然流产中的诊断价值 被引量:1
19
作者 高翔 朱云霞 +5 位作者 孟君 张双霞 熊霞鹂 张志红 马晓鹏 王金花 《川北医学院学报》 CAS 2023年第5期648-651,共4页
目的:探究外周血凝血指标、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性在易栓症反复自然流产中的诊断价值。方法:选取流产次数≥2次的自然流产的非妊娠妇女为观察组(n=98);同期进行孕前检查的健康非妊娠妇... 目的:探究外周血凝血指标、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性在易栓症反复自然流产中的诊断价值。方法:选取流产次数≥2次的自然流产的非妊娠妇女为观察组(n=98);同期进行孕前检查的健康非妊娠妇女作为对照组(n=80)。提取两组妇女血样DNA,采用荧光定量PCR法检测其MTHFR、MTRR基因位点,同时检测记录外周血D-二聚体(D-D)水平、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、凝血活酶时间(aPTT)。结果:两组对象年龄、民族、居住地、人工助孕史及体质量指数(BMI)、外周血TT、PT、aPTT水平等一般资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05),观察组血浆D-D浓度高于对照组(P<0.05)。两组MTHFR A1298C、MTHFR C677T、MTRR A66G基因分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,同时两组MTHFR A1298C基因型(A/C)、MTRR A66G基因型(A/G)比较,差异均无统计学意义(P>0.05),观察组MTHFR C677T等位基因T及TT基因型占比均高于对照组(P<0.05)。Logistic分析结果显示,血浆D-D、MTHFR C677T位点的TT基因型为易栓症反复自然流产的影响因素(P<0.05)。结论:易栓症反复自然流产患者血清凝血指标D-D异常升高,同时MTHFR C677T位点以TT型较为常见,对易栓症反复自然流产的早期诊断具有一定应用价值。 展开更多
关键词 易栓症 反复自然流产 mthfr和MTRR基因多态性 D-二聚体 诊断价值
下载PDF
黑龙江省寒地高血压患者MTHFR A1298C基因多态性及其与血清同型半胱氨酸水平的关系 被引量:3
20
作者 张峰 杨军 +1 位作者 董天崴 王爽 《中国老年学杂志》 CAS 北大核心 2023年第2期266-269,共4页
目的 分析黑龙江省寒地原发性高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)-A1298C基因多态性及其与血清同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法 选取黑龙江省东部地区的高血压疾病普查被检人员及佳木斯大学附属第一医院门诊和病房就诊的高血压患... 目的 分析黑龙江省寒地原发性高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)-A1298C基因多态性及其与血清同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法 选取黑龙江省东部地区的高血压疾病普查被检人员及佳木斯大学附属第一医院门诊和病房就诊的高血压患者482例、随机选取黑龙江省东部地区在佳木斯大学附属第一医院体检的健康者100例为健康对照组。收集所有入组人群年龄、性别、居住地、居住时间、Hcy、肌酐(Cr)、尿酸(UA)、血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)等一般资料。对入组的高血压及健康人群进行Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验。应用原位杂交荧光染色技术(FISH)检测所有入组者MTHFR-A1298C基因型,根据基因检测结果分为野生纯合子基因型(A/A)、突变纯合子基因型(C/C)、突变杂合子基因型(A/C)。根据基因型分组对比分析黑龙江省寒地高血压患者MTHFR-A1298C基因多态性的分布特征,与已报道的中国其他地区、不同民族进行比较,总结黑龙江省寒地高血压患者MTHFR-A1298C基因特征性。根据入组高血压患者血清Hcy水平,将满足高血压伴Hcy≥10μmol/L为高Hcy组,高血压伴Hcy<10μmol/L为正常Hcy组。比较高Hcy组与正常Hcy组MTHFR-A1298C基因型分布频率和等位基因频率,分析MTHFR-A1298C基因型对血清Hcy水平的影响。结果 原发性高血压患者中AA型291例(60.37%),AC型156例(32.37%),CC型35例(7.26%),A、C等位基因频率分别为76.56%,23.44%。健康对照组AA型65例(65.00%),AC型27例(27.00%),CC型8例(8.00%),A、C等位基因频率分别为78.50%,21.50%。两组基因型分布频率和等位基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。根据MTHFR-A1298C基因多态性进行Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,具有代表性。黑龙江地区与新疆高血压患者MTHFR-A1298C基因型频率及等位基因分布频率均有显著差异(P=0.000),与广西高血压患者MTHFR-A1298C基因型频率对比有统计学差异(P=0.027),等位基因分布频率差异无统计学意义(P=0.809)。黑龙江地区与云南地区高血压患者对比基因型频率及等位基因分布频率差异无统计学意义(P=0.191)。黑龙江省汉族与银川回族高血压患者MTHFR-A1298C基因型频率及等位基因分布频率均有显著差异(P=0.000),与新疆哈萨克族对比有统计学差异(P=0.027),基因型分布频率差异无统计学意义(P=0.091)。黑龙江省汉族与青海藏族高血压患者对比基因型频率及等位基因分布频率差异无统计学意义(P=0.860)。根据血清Hcy水平分为高Hcy组(Hcy≥10μmol/L)381例,其中AA型239例(62.73%),AC型123例(32.28%),CC型19例(4.99%),A、C等位基因频率分别为78.87%,21.13%。Hcy正常组(Hcy<10μmol/L)101例,其中AA型52例(51.49%),AC型33例(32.67%),CC型16例(15.84%),A、C等位基因频率分别为67.82%,32.18%。两组3种基因型分布有统计学差异(P=0.001)。对比AA型与AC基因型频率分布无统计学差异(P=0.399);AC型与CC型、AA型与CC型基因型分布有统计学差异(P=0.003);A与C等位基因基因频率在组间分布也有统计学差异(P=0.001)。结论 MTHFR-A1298C基因多态性分布频率存在地域和民族差异;黑龙江省寒地高血压患者MTHFR-A1298C基因多态性与血清Hcy代谢具有相关性。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶(mthfr)A1298C 同型半胱氨酸 高血压
下载PDF
上一页 1 2 43 下一页 到第
使用帮助 返回顶部