叶酸干预对MTHFR基因型和脑卒中发生风险的相关性研究

目的:探讨叶酸干预对亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因型和脑卒中发生风险的相关性研究。方法:选取2022年1月至2022年12月于佳木斯大学附属第一医院就诊的100例脑卒中患者为受试者,其中包含缺血性脑卒中、H型高血压并发缺血性脑卒中等不同类型的患者,按照治疗方法不同将其分为两组。对照组受试者给予低剂量叶酸进行治疗;研究组受试者给予高剂量叶酸进行治疗。对两组受试者MTHFR基因多态性频率、MMSE评分、叶酸干预后Hcy的指标水平、脑卒中多因素回归分析以及叶酸干预是否增加脑卒中发生风险的相关性分析等指标进行观察。结果:研究组受试者MTHFR的C677T位点基因型以CT和TT为主,其中TT型和CT型基因频率高于对照组,CC型基因频率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组受试者基线差异无统计学意义(P>0.05),研究组在第8周时MMSE评分为(28.50±0.69)分高于对照组(t=13.016,P<0.001);两组受试者干预前无统计学意义(P>0.05)。受试者经治疗后,研究组受试者Hcy水平为(11.67±1.46)μmoI/L高于对照组(t=15.363,P<0.001)将研究组=1,对照组=0,单因素分析差异显著的因素作为协变量进行逻辑回归分析,TT、CC、Hcy均是影响脑卒中的主要危险因素。Log(P)=TT×3.365+CC×5.365+Hcy×7.520-23.961;Pearson分析结果显示,脑卒中受试者疾病发生风险与叶酸干预总分呈负相关(r=-3.465,P=0.467),脑卒中受试者叶酸干预越高,即脑卒中发生风险越低。结论:Hcy是影响脑卒中患者脑卒中发生的一项重要的影响因素,对于脑卒中患者可以在适当的范围之内给予叶酸,降低Hcy水平,减少脑卒中的发生。

MTHFR基因多态性和补充叶酸对缺血性脑卒中二级预防1年结局的影响

目的:考察MTHFR C677T和A1298C基因以及补充叶酸对缺血性脑卒中复发和改善的影响。方法:收集联勤保障部队第九六〇医院、泰安市中心医院于2018年3月至2019年2月和2021年6月至2022年5月收治的初发缺血性脑卒中且美国国立卫生院卒中神经功能缺损评分量表(NIHSS)评分为6~19分的患者,治疗出院后实施常规二级预防的为非暴露组,在常规二级预防的基础上口服叶酸(1次0.4 mg,1日3次)的为暴露组。非暴露组和暴露组患者按NIHSS评分接近的原则配对,各117例,检测MTHFR rs677和rs1298基因型。用队列研究的方法考察MTHFR基因多态性和补充叶酸与1年内脑卒中复发、1年内NIHSS评分降低程度的相关性。结果:两组患者MTHFR各基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。Logistic分析表明,脑卒中患者1年内复发与初发时NIHSS评分较高相关(P=0.042,OR=3.193,95%CI=1.104~9.238),但与MTHFR基因多态性或二级预防期间补充叶酸无关。多元线性回归结果表明,脑卒中患者1年内NIHSS评分降低程度与同时携带MTHFR C677T和A1298C基因(P=0.040,95%CI=0.081~3.178)以及初发时合并高同型半胱氨酸血症(HHcy)(P=0.046,95%CI=0.021~4.059)有关,但与二级预防期间补充叶酸无关。结论:在实施常规二级预防条件下,缺血性脑卒中复发与初发时的严重程度有关,与MTHFR基因多态性无关;携带MTHFR C677T和A1298C以及HHcy不利于脑卒中后1年内的康复,与是否补充叶酸无关。

新疆哈萨克族H型高血压与MTHFR基因多态性及叶酸水平的相关性研究

目的:探讨哈萨克族H型高血压与同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关基因MTHFR多态性和叶酸的关联,为H型高血压发病机制提供理论依据。方法:应用新疆哈萨克族H型高血压现况调查数据库,采用病例-对照研究,随机选取H型高血压患者100例、单纯高血压患者100例、高Hcy血症患者100例,健康人群100例作为对照组。应用Sanger测序法对所有研究对象的MTHFR基因rs1801133、rs1801131位点进行基因型检测。叶酸采用电化学发光法进行检测。采用χ^(2)检验进行Hardy-Weinberg平衡检验;应用二分类非条件Logistic回归分析H型高血压与MTHFR基因位点以及叶酸之间的关联。结果:以健康组为对照,高水平叶酸是哈萨克族H型高血压的保护因素(OR=0.33,95%CI:0.15-0.72),rs1801133-(CT+TT)基因型是危险因素(OR=6.37,95%CI:2.97-13.68);高水平叶酸是哈萨克族高Hcy血症的保护因素(OR=0.45,95%CI:0.23-0.86),rs1801133-(CT+TT)基因型是危险因素(OR=2.92,95%CI:1.52-5.62)。结论:MTHFR基因的rs1801133-T等位基因和rs1801133-(CT+TT)基因型是H型高血压的危险因素;高水平叶酸是H型高血压的保护因素。

MTHFR基因多态性对妇产科疾病影响的研究进展

妇产科疾病的发生发展与亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性紧密相关。MTHFR是叶酸(folic acid,FA)代谢的关键酶,MTHFR基因多态性位点A1298C和C677T多态性的研究偏多,通过影响体内的FA、同型半胱氨酸水平变化引起一系列妇产科疾病。MTHFR基因多态性可导致流产、早产、子痫前期、妊娠期糖尿病和妊娠期甲状腺功能减退等妊娠相关疾病,多囊卵巢综合征、卵巢早衰、宫颈癌等也与MTHFR基因多态性息息相关。本文综述MTHFR基因多态性和妇产科疾病的联系,以期为多种妇产科疾病的免疫学治疗提供参考。

MTHFR基因多态性与血清叶酸水平对妊娠期糖尿病患者及其妊娠结局的影响

目的探讨MTHFR基因多态性与血清叶酸水平对妊娠期糖尿病(GDM)孕产妇及其妊娠结局的影响。方法选取医院2022年6月至2023年6月收治的GDM孕产妇100例,作为观察组;另选取同期健康正常妊娠孕产妇100例,作为对照组。两组对象均在医院完成分娩,能配合统计妊娠结局。结果两组对象平均年龄及A1298C位点的基因型和等位基因比较,差异无统计学意义(P>0.05),而体质量指数、空腹血糖、C667T位点的基因型及等位基因型、不良妊娠结局发生率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。两组MTHFR基因C667T位点不同基因型频率和血清叶酸水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组发生与未发生不良妊娠结局患者的C667T位点基因型频率及血清叶酸水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论GDM的MTHFR基因多态性与血清叶酸水平及妊娠结局相关,临床需高度重视,积极寻找有效干预方法。

SERPINC1和MTHFR基因多态性与新疆地区恶性肿瘤患者静脉血栓栓塞症相关性研究

目的:探讨SERPINC1和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与新疆地区恶性肿瘤患者静脉血栓栓塞症(VTE)的相关性。方法:选取恶性肿瘤患者227例,根据是否发生VTE将患者分为VTE组(47例)和对照组(180例)。比较两组患者一般资料。观察并比较两组患者SERPINC1基因rs2227589位点和MTHFR基因rs1801133位点的基因多态性,分析与VTE的相关性。结果:VTE组有糖尿病史患者占比高于对照组(P<0.05)。在两组患者SERPINC1 T/C基因型分布频率中,C等位基因频率高于T等位基因频率。在两组患者MTHFR A/G基因分布频率中,G等位基因频率高于A等位基因频率。MTHFR基因A/G基因型和SERPINC1基因T/C基因型的理论例数与实际例数比较差异无统计学意义(均P>0.05),符合Hardy-Weinberg遗传平衡。VTE组和对照组SERPINC1基因rs2227589位点基因型及T基因频率比较差异无统计学意义(均P>0.05)。VTE组和对照组MTHFR基因rs1801133位点基因型比较差异有统计学意义,且VTE组A等位基因频率高于对照组(均P<0.05)。结论:新疆地区恶性肿瘤患者MTHFR基因rs1801133位点基因多态性与VTE有关,等位基因A携带者VTE发生风险较高,且糖尿病史也与VTE有关。

亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症致脑积水患儿2例临床及MTHFR基因变异分析

目的 探讨以婴儿期脑积水为突出表现的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿的临床特点、治疗及预后。方法 2例患儿因脑积水于北京大学第一医院儿科就诊,经血清总同型半胱氨酸、血液氨基酸及酰基肉碱谱、尿有机酸和基因分析确诊,对患儿的临床特点、代谢异常、MTHFR基因变异、诊断、治疗及预后等进行回顾性研究。结果 2例患儿为男童,分别于2月龄及4月龄起病,以脑积水及癫痫发作为主要表现,血清总同型半胱氨酸显著增高,血甲硫氨酸降低或处于正常低值,尿有机酸正常,头颅影像检查发现严重脑积水。两患儿服用甜菜碱、亚叶酸钙、钴胺素等治疗后血清总同型半胱氨酸下降,侧脑室腹腔分流手术后颅压改善,但智力运动发育明显迟缓,仍有癫痫发作。两患儿MTHFR基因均存在复合杂合变异,确诊为亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症所致同型半胱氨酸血症2型。4种变异中1种为已知致病变异,3种为未报道的新变异。结论 亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿可于婴儿早期发生脑积水及癫痫等严重神经系统疾病,血清总同型半胱氨酸及基因检测是早期诊断的关键。

青海地区AGT、MTHFR基因在子痫前期发生中的研究进展

目的:子痫前期(PE)的发生发展一直是近年来学者们所研究的重点,青海地区是一个多民族聚集地,受经济、教育、文化等众多因素的影响,青海地区子痫的发生也在逐年增加,倘若找出AGT、MTHFR等在青海地区子痫前期发生发展中的相关性,可以为青海地区预测子痫前期的发生建立新型联合预警模型。结论:通过AGT、MTHFR基因与子痫前期发生的相关性可为子痫前期的早期发生提供一些理论依据。

MTHFR基因多态性对马来酸依那普利叶酸片治疗H型高血压疗效的影响

目的探讨马来酸依那普利叶酸片治疗MTHFR C677T不同基因型H型高血压的临床疗效。方法选取医院2018年3月至2021年2月收治行MTHFR C677T基因型检测且服用马来酸依那普利叶酸片的H型高血压患者,根据基因型分为CC组、CT组和TT组。分析3组患者用药前及用药1,3,6,12个月后的收缩压、舒张压、血浆同型半胱氨酸(Hcy)的水平,以及药品不良反应(ADR)发生情况。结果共566例患者行基因检测,筛除血压不达标需联合其他降压药物治疗及因ADR不能耐受中途退出的患者,最终CC组、CT组、TT组分别纳入100例、193例、139例。治疗前,3组患者的收缩压及舒张压无显著差异(P>0.05);TT组患者的Hcy水平显著高于CC组和CT组(P<0.05),CC组与CT组的Hcy水平无显著差异(P>0.05)。治疗后,3组患者的收缩压、舒张压及Hcy水平均有所下降,其中收缩压及舒张压的组别主效应无显著差异(P>0.05),时间主效应均有显著差异(P<0.05),组别与时间交互效应无显著差异(P>0.05)。Hcy水平的组别主效应和时间主效应均有显著差异(P<0.05),组别与时间交互效应无显著差异(P>0.05)。3组患者咳嗽发生率及退出率均无显著差异(P>0.05)。结论血浆Hcy水平与MTHFR C677T基因的多态性相关,马来酸依那普利叶酸片可改善H型高血压患者的血压及Hcy水平。对于TT基因型患者,叶酸0.8 mg的日剂量可能不足,这有待大样本研究进一步验证。

TIA人群中ApoE、MTHFR基因多态性与颈动脉斑块的相关性分析

短暂性脑缺血发作(TIA)的发病机制目前尚未完全清楚,研究显示TIA患者早期卒中风险很高,颈动脉粥样硬化斑块及其导致的颅外段血管狭窄是TIA发病的重要原因之一[1]。既往研究表明,基因多态性在颈动脉粥样硬化过程中发挥着重要作用[2]。目前国内外对ApoE、MTHFR基因多态性与颈动脉斑块的相关研究仍存在争议[3-5]。

H型高血压伴MTHFR基因突变的药学监护

目的探讨临床药师在个体化降血压中的作用。方法回顾临床药师参与1例H型高血压治疗案例。结果患者MTHFR(C677T)基因型为TT型突变纯合型,临床药师建议医生修改治疗方案,患者血浆同型半胱氨酸由61.5μmol·L^(-1)降至16.0μmol·L^(-1),血压由173/111 mm Hg(1 mm Hg=0.133 k Pa)降至130/80 mmHg。结论临床药师通过基因检测为患者提供个体化降压方案,保障患者用药安全、有效。

MTHFR基因多态性与血清Hcy与脑卒中发生的相关性分析

探究MTHFR基因多态性、血清Hcy与脑卒中发生的相关性。方法 该次分析对象均来自于本院的脑卒中患者,共有106位,临床将其确认为脑卒中,入院时间在2021年6月-2023年3月,将该106例病人作为本次研究的研究组。同时,将于2021年6月 -2023年3月期间于我院接受体检,并确定为健康者的体检者106位作为本次研究的对照组。对两组分析对象均进行MTHFR基因多态性、血清Hcy水平的检测,比较两组分析对象上述2个指标的差异。结果 与对照组健康人群相比,研究组病人的MTHFR 677T等位基因携带者占比更高,血清Hcy水平也明显更高,差异有统计学意义(P<0.05);在研究组患者中,MTHFR 677T基因型主要有三种,即CC型(正常野生型)、CT型(杂合突变型)、TT型(纯合突变型),研究组患者出现CC型、CT型、TT型概率分别为20.75%(22/106)、46.23%(49/106)、33.02%(35/106),对照组出现概率分别为41.51%(44/106)、44.34%(47/106)、14.15%(15/106),CC型、TT型概率的统计学差异明显(P<0.05);对照组与研究组患者中CC型、CT型、TT型分析对象的血清Hcy水平存在明显差异性(P<0.05)。结论 脑卒中患者的MTHFR T等位基因携带者的血清Hcy水平明显高于C等位基因携带者,因此T等位基因可能脑卒中发生的危险因素。结合MTHFR基因型、血清Hcy水平可以对脑卒中患者进行早期评估。

MTHFR基因rs1801133位点多态性与脑卒中的相关性

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因rs1801133位点多态性与脑卒中的相关性。方法共纳入华北理工大学附属医院脑卒中患者194例(病例组),再根据脑卒中类型分为缺血性脑卒中(IS)组和出血性脑卒中(ICH)组,无脑卒中相关病史的体检者221例为对照组。收集一般资料和多项检验结果,提取空腹外周血中DNA,利用实时荧光PCR技术定性定量检测MTHFR基因rs1801133位点多态性。通过χ^(2)检验评估CC、CT和TT 3种基因型和C、T等位基因的差异。通过多因素二元Logistic回归分析包括CT、TT两种基因型在内的共12种因素与脑卒中的关系。结果在MTHFR基因rs1801133位点上相比较:IS组与ICH组基因型和等位基因频数无显著差异(P>0.05);但是病例组及IS、ICH组分别与对照组相比,基因型和等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。在5种基因模型(等位基因模型:T vs C;显性模型:CT+TT vs CC;隐性模型:TT vs CC+CT;共显性杂合子模型:CT vs CC,共显性纯合子模型:TT vs CC)的分析结果中,均提示T等位基因携带者(CT/TT)较CC基因型发生脑卒中的风险增加(OR>1,P<0.05)。多因素二元Logistic回归分析表明:TT型、饮酒、高尿酸血症、吸烟、体质量指数、年龄为脑卒中的危险因素(P<0.05)。结论MTHFR基因rs1801133位点多态性与脑卒中的发生密切相关,T等位基因携带者发生脑卒中的风险较高,可作为该地区脑卒中发生风险的预测指标。

中国汉蒙两族人群MTHFR基因热敏感性多态性分布的比较

为比较中国蒙汉两族人群MTHFR基因第677位核苷酸多态性的分布情况 ,获得该位点多态性的群体遗传学数据 ,本研究应用PCR扩增技术 ,其扩增产物用限制性核酸内切酶HinfI消化后进行非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 ,分析蒙汉族人群中MTHFR基因第677位核苷酸基因型 (野生型、杂合型和突变纯合型 )的分布频率。结果表明 ,蒙族人群基因型构成以野生型为主 ,占45.6 % ,突变杂合型占39.2 % ,突变纯合型仅占15.2 % ,汉族人群基因型构成以突变杂合型为主 ,占55.7 % ,野生型仅占17.9 % ,突变纯合型占26.4 % ,明显高于蒙族人群。经 χ2 检验 ,两组基因型构成比具有显著性差异 (P<0.001) ;蒙族人群MTHFR677T等位基因频率为34.8 %,经u检验显著低于汉族人群 (54.2 % )的频率。据此认为 ,中国蒙族人群MTHFR热敏感性基因突变频率显著低于汉族人群 ,提示该基因多态性分布在中国不同民族人群中存在差异。

MTHFR基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞的关系

采用ＰＣＲ－ ＲＦＬＰ技术，检测了６２ 例动脉粥样硬化性脑梗塞患者和７９ 名对照者的Ｃ６７７Ｔ 突变的基因型。结果发现， ＭＴＨＦＲ基因Ｃ６７７Ｔ 突变型等位基因（Ｖ）频率在实验组和对照组中，有显著性差异（χ２＝ ４．４１，Ｐ＜ ０．０５）；三种基因型频率在两组人群中均无显著性差异。基因型频率的相对风险分析，ＡＶ基因型比ＡＡ 基因型患脑梗塞风险高１．７６ 倍；ＶＶ 基因型比ＡＡ 基因型患脑梗塞风险高３．２５ 倍。结果表明， ＭＴＨＦＲ 基因Ｃ６７７Ｔ 突变型等位基因与动脉粥样硬化性脑梗塞有一定的关联，突变基因型增加了动脉粥样硬化脑梗塞的发病风险。

高同型半胱氨酸血症及MTHFR基因与中青年脑梗死的研究

目的 :探讨高同型半胱氨酸血症 (HHC)及N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因型与中青年脑梗死的关系。方法 :采用高压液相色谱法及PCR -RFLP技术测定80例脑梗死患者和40例正常对照者的血浆总同型半胱氨酸水平 (tHcy)和MTHFR基因多态性。结果 :患者组中MTHFR基因T/T纯合型频率为33.75 % ,T等位基因频率为58.75 % ,显著高于对照组的20 %和36.25 % (P<0.05) ;患者组血浆tHcy均值为22.70μmol/L ,对照组仅为13.19μmol/L ,患者组HHC31例 ,对照组仅为2例 ,2组差别有统计学意义,且2组T/T型者血浆tHcy水平高于T/C型和C/C型者。结论 :MTHFR基因突变可能是脑梗死发生的一个遗传易感因素 。

孕前女性人群中MTHFR基因多态性与叶酸、同型半胱氨酸的相关性

目的 :探讨江苏孕前优生健康检查女性人群中MTHFR基因多态性及其与叶酸(FA)、同型半胱氨酸(HCY)之间的关系。方法:选取江苏部分地区参加孕前优生健康检查妇女共915例,检测外周全血MTHFR基因中与子代先心病发病相关的rs1801131、rs1801133两个位点的突变情况;并检测外周血中HCY浓度和FA水平。结果 :915例中,rs1801131纯合突变(CC型)为3.39%、杂合突变(AC型)为28.74%;rs1801133纯合突变(TT型)20.55%、杂合突变(CT型)48.20%。rs1801133位点中,野生型和纯合、杂合突变基因3组之间HCY和FA的差异均有统计学意义;TT组HCY高于CC、CT组,TT组FA低于CC组。rs1801131AC与rs1801133TT基因组合的复合突变个体HCY水平明显高于rs1801131AC与rs1801133CC、CT两个基因组合。结论:与先心病相关的MTHFR基因两个位点的多态性与外周血中HCY、FA的浓度之间有相关性。因此,掌握备孕女性MTHFR基因位点的突变情况,可以有针对性地实施孕前和孕早期FA增补方案,从而预防可能因有关基因多态性而发生的先天性心脏病。

兰州地区几种不同MTHFR基因及其多态性与早产及叶酸代谢水平关系的研究

目的:探讨兰州地区几种不同MTHFR基因及其多态性与早产及叶酸代谢水平的关系。方法:选取298例新生儿及其母亲作为研究对象,根据是否早产分为早产组以及正常组,采用PCR分析3种不同基因多态性与叶酸代谢的关系。结果:MTHFR(A1298C)基因,早产组AC型、AA型以及C、A等位基因频率与正常组比较有差异;MTHFR(G1793A)基因,早产组GG型、AA型以及G、A等位基因频率与正常组比较有差异;MTHFR(C2572A)基因,AA+CA型及C、A等位基因频率与正常组比较有差异(均P<0.05)。产妇外周血叶酸和维生素B12水平,AC、CC基因型组较AA基因型组平均水平低(P<0.05)。MTHFR(G1793A)基因中,GA型、AA型叶酸、维生素B12均低于GG型(P<0.05);AA型叶酸、维生素B12均低于GA型(P<0.05),而同型半胱氨酸(Hcy)高于GA、GG型(P<0.05)。MTHFR(C2572A)基因AA+CA型者叶酸、维生素B12均低于CC型(P<0.05),而Hcy高于CC型(P<0.05)。MTHFR(A1298C)基因AC+CC型(OR=1.544,95%CI 1.105~3.694,P=0.041);MTHFR(G1793A)基因GA+AA型(OR=1.938,95%CI 1.326~5.113,P=0.028),MTHFR(G1793A)基因A等位基因频率(OR=1.769,95%CI 1.128~4.031,P=0.039);MTHFR(C2572A)基因AA+CA型(OR=1.650,95%CI 1.017~4.150,P=0.042)为早产的影响因素。结论:MTHFR(A1298C)、MTHFR(G1793A)及MTHFR(C2572A)基因多态性与甘肃地区早产发生率、低叶酸水平有关。

MTHFR基因C677T多态性与出血性脑卒中的关系

目的 了解亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T多态性与中国人群出血性脑卒中发病之间的关系。方法 利用PCR和分子杂交技术对我国北方地区 2 0 2例出血性脑卒中患者及 190例无任何脑血管病变的对照者进行C6 77T多态性检测和分析。结果 C6 77T多态性分布符合Hardy -Weinberg遗传平衡定律 ,出血性脑卒中患者 6 77T等位基因频率显著高于对照组 (6 4 6 0 %vs5 1 84% )。同CC纯合子相比 ,TT纯合子发生出血性脑卒中的危险性分别为 2 6 48(95 %CI:1 5 0 7～ 4 6 5 4) ,特异归因危险性百分比为 6 2 2 4% ;同CT杂合子相比 ,TT纯合子发生出血性脑卒中的危险性为 1 6 38(95 %可信区间 :1 0 45～ 2 5 6 6 ) ,发病率升高 38 94%。结论 MTHFR基因C6

MTHFR基因多态性与1,3-丁二烯作业工人染色体损伤的关系

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与1,3-丁二烯作业工人染色体损伤易感性的关系。方法选取189名1,3-丁二烯作业工人和83名行政人员作为研究对象,采用胞质分裂阻滞微核试验评价个体染色体损伤水平,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析MTHFR基因多态性。结果暴露组中MTHFR1298位点AA基因型个体淋巴细胞微核(CBMN)率(6.16±5.06)‰显著低于AC或AC+CC基因型个体[(8.12±5.58)‰,P=0.03]。进一步进行MTHFR基因单体型分析发现,在BD暴露组中,具有MTHFR基因677C-1298A/677C-1298A单体型对的个体外周血淋巴细胞CBMN率最低,显著性低于677T-1298A/677T-1298C单体型对(P=0.03)。结论1,3-丁二烯作业工人MTHFRA1298C位点的多态性可能影响其染色体损伤的易感性,基于MTHFR单体型的关联研究比基于单个单核苷酸多态性的研究更具有代表性。