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Genome-wide Identification and Analysis of MVD Gene Family in Euphorbiaceae Plants 被引量:2
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作者 Zhi ZOU Lifu YANG +2 位作者 Feng AN Zhenhui WANG Kun YUAN 《Agricultural Biotechnology》 CAS 2013年第6期1-6,11,共7页
The mevalonate diphosphate deearboxylase (MVD) is an essential enzyme in mevalonate (MVA) pathway that catalyzes the irreversible Mg2+ -ATP de- pendent decarboxylation of 6-carben compound mevalonate-5-diphospha... The mevalonate diphosphate deearboxylase (MVD) is an essential enzyme in mevalonate (MVA) pathway that catalyzes the irreversible Mg2+ -ATP de- pendent decarboxylation of 6-carben compound mevalonate-5-diphosphate (MVAPP) into 5-carbon isopentenyl diphosphate ( IPP), the building block of sterol and isoprenoid biosynthesis. In this study, based on the published geanme sequences and ESTs, a genome-wide search was carried out for the first time to identify MVD gene family in four genome-sequenced Euphorbiaceae plants, i.e. castor bean ( Ricinus communis), physic nut ( Jatropha curcas), cassava (Manihot esculenta) and rubber tree (Hevea brasiliensis), and to analyze the gene structure and phylogenetic characteristics. According to the experimental results, 1, 1,2 and 2 MVD genes, which all contain 9 introns, were identh'ied from castor bean, physic nut, cassava and rubber tree, respectively. Homology analysis indicates that MVD genes are widely distributed in eukaryotes, some archaea and eubacteria, which suggests an early origin of this gerte family. Although MVD genes were identified in most green plants, no homologous genes were found in unicellular green algae. In most genome-sequenced plants including castor bean and physic nut, a single copy of MVD gene was found; however, in cassava and rubber tree, two copies were identified just like that in moss, maize, Arabidopsis and poplar. "In castor bean, digital expression profiling suggests that in five examined tissues, i.e. leaf, flower, II/III stage endosperm, V/VI stage endosperm and seed, RcPMK was expressed strongly in flower and II/III stage endosperm, moderately in V/VI stage endosperm and leaf, and weakly in seed. 展开更多
关键词 Euphorbiaceae plants GENOME-WIDE mvd gene family IDENTIFICATION ANALYSIS
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线状汗孔角化症一家系MVD基因突变分析
2
作者 郭芝璇 马坚池 李希清 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年第10期721-724,共4页
本文报道一例线状汗孔角化症,基因检测提示该患者存在种系MVD基因c.683G>A(NM_002461)的杂合突变,其同胞兄弟携带相同的杂合突变但未出现临床表型。这种现象的发生可能因为线状汗孔角化是一种镶嵌性疾病,出生后体细胞的二次打击是发... 本文报道一例线状汗孔角化症,基因检测提示该患者存在种系MVD基因c.683G>A(NM_002461)的杂合突变,其同胞兄弟携带相同的杂合突变但未出现临床表型。这种现象的发生可能因为线状汗孔角化是一种镶嵌性疾病,出生后体细胞的二次打击是发病的关键因素。 展开更多
关键词 线状汗孔角化症 mvd基因 基因突变 二次打击
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胃癌组织中THBS2基因水平与MVD、MMP-2表达的相关性
3
作者 聂娜 吴小翎 +3 位作者 宁波 罗红春 刘波 刘倩 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第18期5032-5033,共2页
目的探讨胃癌组织中血小板反应蛋白2(THBS2)基因表达水平微血管密度(MVD)、基质金属蛋白酶(MMP)-2表达的相关性。方法应用免疫组化EnVision二步法染色检测MMP-2表达水平。应用CD34免疫组化染色评价MVD的表达。通过PCR技术定量分析80例... 目的探讨胃癌组织中血小板反应蛋白2(THBS2)基因表达水平微血管密度(MVD)、基质金属蛋白酶(MMP)-2表达的相关性。方法应用免疫组化EnVision二步法染色检测MMP-2表达水平。应用CD34免疫组化染色评价MVD的表达。通过PCR技术定量分析80例胃癌组织和30例正常胃黏膜组织中THBS2基因的表达,分析胃癌组织中THBS2基因的表达与MVD、MMP-2表达的相关性。结果胃癌组织中THBS2基因表达为(-1.2±0.05),正常的胃黏膜组中为(-1.82±0.12),两组之间的差异显著(P<0.05)。THBS2基因高表达与低表达与MMP-2蛋白表达具有密切的关系(P<0.05);胃癌组织中MVD 45.34±12.35,与THBS2基因水平呈正相关(r=0.432,P=0.001)。结论胃癌组织中THBS2基因的表达水平于MVD、MMP-2表达存在一定的相关关系,THBS2基因的变化可能是通过促进MVD、MMP-2表达实现的。 展开更多
关键词 THBS2基因 胃癌组织 mvd、MMP-2表达
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肾细胞癌NDRG-1和E-cadherin表达及其与临床病理因素、MVD及预后的关系 被引量:1
4
作者 张冠军 王春宝 +2 位作者 梁华 张学斌 王一理 《现代肿瘤医学》 CAS 2011年第9期1697-1701,共5页
目的:研究N-myc下游调节基因(NDRG-1)和上皮型钙粘素(E-cadherin)在肾细胞癌组织中的表达,探讨其与肾细胞癌临床病理因素、微血管密度(MVD)及预后的关系。方法:应用免疫组织化学SP法检测49例肾细胞癌组织及相对应的癌旁肾脏组织中NDRG-1... 目的:研究N-myc下游调节基因(NDRG-1)和上皮型钙粘素(E-cadherin)在肾细胞癌组织中的表达,探讨其与肾细胞癌临床病理因素、微血管密度(MVD)及预后的关系。方法:应用免疫组织化学SP法检测49例肾细胞癌组织及相对应的癌旁肾脏组织中NDRG-1、E-cadherin表达情况。结果:NDRG-1和E-cadherin在正常肾组织表达均高于肾细胞癌组织,差异有显著性(P<0.01);二者随肾细胞癌肿瘤组织学分级、临床分期增高表达减弱,有肾门淋巴结转移者表达低于无淋巴结转移者,E-cadherin表达降低还与肾盂浸润、肾静脉癌栓相关,差异均有显著性(P<0.05);NDRG-1和E-cadherin表达均与肾细胞癌MVD呈负相关性(P<0.05);NDRG-1和E-cadherin表达阴性病例术后存活时间均显著短于阳性病例(P=0.001);肾细胞癌组织中NDRG-1和E-cadherin表达无相关性(r=-0.253,P=0.086)。结论:NDRG-1和E-cadherin表达降低与肾细胞癌的浸润、转移及血管生成和生存时间密切相关,检测NDRG-1和E-cadherin可作为预测肾细胞癌浸润转移及预后有意义的指标。 展开更多
关键词 肾细胞癌 NDRG-1 E-CADHERIN mvd 免疫组织化学
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汗孔角化症三例散发患者基因突变分析
5
作者 侴梦微 郝阳阳 +2 位作者 连炜炜 陈茜 杨建强 《中国麻风皮肤病杂志》 2023年第12期864-867,共4页
目的:检测3例散发汗孔角化症患者的致病基因突变。方法:提取3例患者外周血进行基因组DNA提取,通过高通量测序检测患者的突变基因,再用Sanger测序验证。结果:3例汗孔角化症均存在MVD基因突变,患者1检测到c.875A>G(p.Asn292Ser)突变,患... 目的:检测3例散发汗孔角化症患者的致病基因突变。方法:提取3例患者外周血进行基因组DNA提取,通过高通量测序检测患者的突变基因,再用Sanger测序验证。结果:3例汗孔角化症均存在MVD基因突变,患者1检测到c.875A>G(p.Asn292Ser)突变,患者2、3检测到(c.746 T>C)(p.Phe249Ser)突变。结论:本研究再次验证MVD基因为汗孔角化症常见突变。 展开更多
关键词 汗孔角化症 基因突变 mvd基因
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局部及转移骨肉瘤中VEGF、p53表达及微血管生成的对照研究 被引量:1
6
作者 李军 范清宇 +2 位作者 俞兰 张伟 张金山 《中国矫形外科杂志》 CAS CSCD 2004年第3期254-256,共3页
目的 :探讨血管内皮生长因子 (VEGF)和p5 3在骨肉瘤微血管新生中的作用及对骨肉瘤侵袭性转移性的影响。方法 :采用免疫组织化学方法 ,检测 5 7例局部原发性骨肉瘤和 2 7例转移骨肉瘤原发灶标本中VEGF、p5 3的表达 ,计算MVD值。对比两骨... 目的 :探讨血管内皮生长因子 (VEGF)和p5 3在骨肉瘤微血管新生中的作用及对骨肉瘤侵袭性转移性的影响。方法 :采用免疫组织化学方法 ,检测 5 7例局部原发性骨肉瘤和 2 7例转移骨肉瘤原发灶标本中VEGF、p5 3的表达 ,计算MVD值。对比两骨肉瘤组中VEGF、p5 3表达、MVD值以及其它临床病理因子的差别。结果 :转移骨肉瘤组VEGF阳性表达率和MVD高于局部骨肉瘤组 (P =0 .0 494,P =0 .0 3 0 2 ) ;p 5 3蛋白表达在两组肿瘤中无显著差别 (P >0 .0 5 ) ;转移骨肉瘤组中肿瘤平均直径大于局部骨肉瘤组的平均直径 (P =0 .0 3 5 0 ;VEGF和 p5 3表达阳性组与阴性组相比 ,MVD值高 (P =0 .0 12 5 ,P =0 .0 0 3 6) ;VEGF与p5 3表达阴阳性一致率为 5 1.2 %。VEGF和 p5 3共同阳性表达组MVD值最高 ( 4 2 .7+-2 2 .4) ,而VEGF和 p5 3共同阴性表达组MVD值为最低 ( 2 3 .3 +-2 0 .1) ,差别显著 (P =0 .0 0 77)。结论 :p5 3和VEGF共同参与骨肉瘤血管生成并有协同作用。多血管质骨肉瘤侵袭性强并易发早期转移。 展开更多
关键词 骨肉瘤 肿瘤转移 血管内皮生成因子 微血管密度 P53基因 微血管生成
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卵巢癌中PGRMC1基因表达与微血管密度的关系 被引量:3
7
作者 程艳 姚丽 崔金全 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期583-586,共4页
目的:检测人卵巢癌组织中PGRMC1(progesterone receptor membrane eonponent-1)基因表达情况,探讨PGRMC1基因在卵巢癌发生发展过程中的作用。方法:利用免疫组织化学方法检测78例不同病变卵巢组织蜡块中PGRMC1基因及蛋白表达情况;以TBP(T... 目的:检测人卵巢癌组织中PGRMC1(progesterone receptor membrane eonponent-1)基因表达情况,探讨PGRMC1基因在卵巢癌发生发展过程中的作用。方法:利用免疫组织化学方法检测78例不同病变卵巢组织蜡块中PGRMC1基因及蛋白表达情况;以TBP(TATA box binding protein)为内源性对照基因,利用实时定量PCR方法检测了10例正常新鲜卵巢组织和30例新鲜卵巢癌组织中PGRMC1基因的mRNA表达水平。结果:采用免疫染色强度加着色面积的积分标准判断免疫组织化学结果,与正常卵巢(0.20±0.71)及卵巢良性肿瘤组(0.75±1.12)相比,卵巢交界性肿瘤中PGRMC1蛋白表达(3.60±1.14)和卵巢癌(7.30±2.12)显著增高(P<0.01)。实时定量PCR方法证实卵巢癌组PGRMC1 mRNA表达(3.526±1.386)显著高于良性卵巢病变组(0.936±0.725)(P<0.01),是良性卵巢病变组织表达的3.51倍。PGRMC1蛋白阳性表达的卵巢组织中,正常卵巢组MVD为(18.6±6.7)条;良性卵巢病变组MVD为(20.9±7.9)条;交界性卵巢肿瘤组MVD为(22.4±4.7)条;卵巢癌组MVD为(28.4±8.1)条,卵巢癌组与正常卵巢组、良性卵巢肿瘤组间差异有统计学意义(P<0.01)。结论:PGRMC1高表达可能与卵巢癌的发生、发展有关,并可能促进血管生成。 展开更多
关键词 卵巢肿瘤 PGRMC1基因 微血管密度
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靶向IGFIR的siRNA抑制人肝癌裸鼠移植瘤的实验研究 被引量:3
8
作者 牛坚 李向农 韩泽广 《中国普通外科杂志》 CAS CSCD 2007年第8期774-777,共4页
目的探讨人胰岛素样生长因子1类受体(IGFIR)干扰质粒(PSUPER-siRNA-IGFIR)对人肝癌细胞株SMMC7721裸鼠移植瘤生长的抑制作用。方法建立人肝癌细胞株SMMC7721裸鼠移植瘤模型,将PSUPER-siRNA-IGFIR质粒转染入移植瘤中,观察对肿瘤生长的作... 目的探讨人胰岛素样生长因子1类受体(IGFIR)干扰质粒(PSUPER-siRNA-IGFIR)对人肝癌细胞株SMMC7721裸鼠移植瘤生长的抑制作用。方法建立人肝癌细胞株SMMC7721裸鼠移植瘤模型,将PSUPER-siRNA-IGFIR质粒转染入移植瘤中,观察对肿瘤生长的作用。结果PSUPER-siRNA-IGFIR对人肝癌细胞株SMMC7721裸鼠移植瘤有生长抑制作用。与对照组相比IGFIR和MVD的表达明显下降。结论PSUPER-siRNA-IGFIR能抑制肝癌裸鼠移植瘤的生长。 展开更多
关键词 肝肿瘤 RNA干扰 人胰岛素样生长因子1类受体 微血管密度 基因表达 疾病模型 动物
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结肠直肠癌Smad4、MMP-9基因表达的相关研究 被引量:2
9
作者 田小林 朱小宝 +2 位作者 郭芳 庞凌坤 戴凌 《癌症进展》 2010年第2期183-188,共6页
目的研究结肠直肠癌组织中Smad4、MMP-9的表达与血管生成、侵袭转移之间的关系,探讨Smad4和MMP-9之间的相关性。方法采用Max Vision快捷免疫组化法,对47例人结肠直肠癌组织和23例癌旁正常组织做Smad4、MMP-9、CD34的抗原标记,并以CD34... 目的研究结肠直肠癌组织中Smad4、MMP-9的表达与血管生成、侵袭转移之间的关系,探讨Smad4和MMP-9之间的相关性。方法采用Max Vision快捷免疫组化法,对47例人结肠直肠癌组织和23例癌旁正常组织做Smad4、MMP-9、CD34的抗原标记,并以CD34标记血管内皮细胞,计数微血管密度(MVD)。结果结肠直肠癌组织中的Smad4阳性率(46.81%)明显低于癌旁正常组织(86.96%),MMP-9的阳性率(57.45%)明显高于癌旁正常组织(17.39%);Smad4表达阳性的结肠直肠癌组织MVD值(24.95±4.53)明显低于表达阴性者(31.22±6.39),MMP-9表达阳性的结肠直肠癌组织MVD值(30.52±7.08)明显高于表达阴性者(25.25±3.63);Smad4、MMP-9的表达及MVD与结肠直肠癌的组织学分级、淋巴结转移、Duke's分期密切相关,而与性别、年龄和肿瘤的部位无关;Smad4、MMP-9在结肠直肠癌中的表达呈负相关。结论Smad4、MMP-9的表达及MVD值与结肠直肠癌的侵袭转移密切相关,可作为重要的生物学标志;MMP-9可能是抑癌基因Smad4调控的下游目的基因。 展开更多
关键词 结肠直肠癌 SMAD4 基质金属蛋白酶-9 微血管密度 下游目标基因
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nm23基因、CD44v6的表达及微血管密度与直肠癌预后的关系 被引量:1
10
作者 李宁 王绪洲 +1 位作者 许复郁 王妍 《山东大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2006年第11期1180-1183,共4页
目的:探讨nm23基因、CD44v6的表达及微血管密度(microvessel density,MVD)在直肠癌预后中的意义。方法:采用免疫组化法检测70例直肠癌组织中nm23基因和CD44v6的表达以及MVD,并结合随访资料进行生存分析。结果:nm23基因的表达与组织学类... 目的:探讨nm23基因、CD44v6的表达及微血管密度(microvessel density,MVD)在直肠癌预后中的意义。方法:采用免疫组化法检测70例直肠癌组织中nm23基因和CD44v6的表达以及MVD,并结合随访资料进行生存分析。结果:nm23基因的表达与组织学类型无关,与浸润深度、UICC分期和淋巴结转移相关;CD44v6的表达和MVD与以上各项因素均相关。单因素生存分析显示,UICC分期、淋巴结转移、nm23基因的表达和CD44v6的表达以及MVD都与直肠癌的预后有关。但经多因素分析,只有UICC分期和nm23基因的表达具有独立的预后意义。结论:UICC分期和nm23基因的表达可作为判断直肠癌预后的独立指标。 展开更多
关键词 直肠肿瘤 基因 nm23 CD44V6 微血管密度 预后
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ANGPTL4基因表达和血管生成与胃癌发展的关系 被引量:4
11
作者 赵剑锋 陈金坤 +3 位作者 林丽娟 蔡清河 郑龙志 陈建新 《中国当代医药》 2013年第8期13-15,20,共4页
目的探讨ANGPTL4 mRNA的表达和血管生成与胃癌发展的关系。方法选择50例胃癌患者组织标本作为实验组,10例正常胃黏膜标本作为对照组,采用原位杂交技术检测ANGPTL4 mRNA表达,免疫组化染色法检验微血管密度,并分析其与胃癌临床病理学特征... 目的探讨ANGPTL4 mRNA的表达和血管生成与胃癌发展的关系。方法选择50例胃癌患者组织标本作为实验组,10例正常胃黏膜标本作为对照组,采用原位杂交技术检测ANGPTL4 mRNA表达,免疫组化染色法检验微血管密度,并分析其与胃癌临床病理学特征的关系。结果 ANGPTL4 mRNA阳性率及微血管密度MVD计数均为胃癌组织>癌旁组织>正常胃黏膜,差异有统计学意义(P<0.01)。经Pearson相关分析,ANGPTL4mRNA阳性率与MVD计数呈正相关(P<0.05)。胃癌组织中ANGPTL4阳性表达率与MVD计数与年龄、性别无关,与组织病理分级、TNM分期、浸润深度及淋巴结转移密切相关(P<0.05),分别与组织病理分级、TNM分期、浸润深度呈正相关(P<0.05)。结论胃癌组织中ANGPTL4mRNA高表达可能促进新生血管形成,肿瘤细胞浸润和转移。 展开更多
关键词 ANGPTL4基因 胃癌 微血管密度 浸润 转移
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MSCT灌注成像参数对胰腺癌鉴别诊断效果及与肿瘤恶性生物学行为、微血管密度的关系 被引量:6
12
作者 付德利 杜新月 李明山 《影像科学与光化学》 CAS 2020年第4期718-723,共6页
本研究选取胰腺癌患者68例作为胰腺癌组,同期行手术治疗的68例急性胰腺炎患者作为胰腺炎组,探讨多层螺旋CT(MSCT)灌注成像参数:血流血容量(BV)、平均通过时间(MTT)、血流量(BF)、表面通透性(PS),对胰腺癌鉴别诊断效果及与肿瘤恶性生物... 本研究选取胰腺癌患者68例作为胰腺癌组,同期行手术治疗的68例急性胰腺炎患者作为胰腺炎组,探讨多层螺旋CT(MSCT)灌注成像参数:血流血容量(BV)、平均通过时间(MTT)、血流量(BF)、表面通透性(PS),对胰腺癌鉴别诊断效果及与肿瘤恶性生物学行为、微血管密度间的关系。结果表明,MSCT灌注成像参数对胰腺癌鉴别诊断有一定临床应用价值,BV、BF、PS、MTT参数值与肿瘤侵袭基因、增殖基因、微血管密度值密切相关,可为临床病情评价及预后评估提供理论依据。 展开更多
关键词 多层螺旋CT 胰腺癌 血容量 微血管密度 肿瘤侵袭基因 胰腺炎
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播散性浅表性光线性汗孔角化症1例致病突变位点的鉴定及功能初探
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作者 陈金润 王久香 +2 位作者 潘请 王静 张虹亚 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期260-265,共6页
目的对播散性浅表性光线性汗孔角化症的突变位点进行鉴定并初步探讨其功能。方法对患者的外周血进行采样,收集全基因组DNA,采用PCR结合Sanger测序验证突变位点。构建野生型和突变型5-焦磷酸甲羟戊酸脱羧酶(MVD)相关真核表达载体,通过免... 目的对播散性浅表性光线性汗孔角化症的突变位点进行鉴定并初步探讨其功能。方法对患者的外周血进行采样,收集全基因组DNA,采用PCR结合Sanger测序验证突变位点。构建野生型和突变型5-焦磷酸甲羟戊酸脱羧酶(MVD)相关真核表达载体,通过免疫印迹法检测MVD相关突变对蛋白在细胞中溶解度的影响。结果测序发现,MVD cDNA,c.746T>C是该患者的致病位点,此突变属于播散性浅表性光化性汗孔角化症的热点突变。功能研究发现该突变导致MVD蛋白在细胞中的溶解度改变,具体表现为野生型MVD主要存在于上清中,突变导致MVD蛋白以不可溶的状态存在于细胞沉淀中。结论本研究鉴定了该患者发病的遗传突变,证实了既往已报道过的突变位点,进一步表明MVD为播散性浅表性光线性汗孔角化症的致病基因,突变导致蛋白的溶解度降低可能是该病发病的原因之一。 展开更多
关键词 播散性浅表性光线性汗孔角化症 mvd基因 功能研究
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94例无淋巴结转移乳腺癌MVD、Neu基因及ER的表达及预后的相关性研究 被引量:1
14
作者 杨昆宪 迟昆萍 +3 位作者 贾玲 李琳 纳智明 陈居敏 《中国医师杂志》 CAS 2003年第9期1210-1211,共2页
目的 探讨微血管密度 (MVD)、癌基因 (c -erbB -2 /Neu)及雌激素受体 (ER)在无淋巴结转移乳腺癌患者的表达及与预后的关系。方法 选择经手术根治的无淋巴结转移乳腺癌患者 94例 ,检测手术根治后标本中MVD、Neu基因及ER。结果  94例患... 目的 探讨微血管密度 (MVD)、癌基因 (c -erbB -2 /Neu)及雌激素受体 (ER)在无淋巴结转移乳腺癌患者的表达及与预后的关系。方法 选择经手术根治的无淋巴结转移乳腺癌患者 94例 ,检测手术根治后标本中MVD、Neu基因及ER。结果  94例患者MVD 3 5 4± 9 8,Neu基因阳性表达为 44 % ( 4 1/94) ,ER阳性表达为 61% ( 5 8/94)。本组病例 3年内复发 16例 ,复发者其MVD 42 5± 10 6明显高于未复发者 3 1 4± 8 7,P <0 0 5 ,有显著性差异 ;且复发者Neu基因均为阳性表达 ,ER阳性 5例。MVD、Neu基因及ER与复发的关系经直线相关分析提示为 (γ =0 745 ,0 867,P <0 0 1和γ =0 186,P >0 0 5 )。讨论 淋巴结有无转移通常被认为是判断乳腺癌预后的一个重要因素 ,然而淋巴结无转移者仍有部分患者在手术根治后出现复发转移 ,本研究提示MVD、Neu基因是判断无腋淋巴结转移乳腺癌患者预后的重要指标 。 展开更多
关键词 早期乳腺癌 mvd NEU基因 ER 预后
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MVD基因突变所致不同临床表型的2个汗孔角化症家系 被引量:1
15
作者 朱培秋 闫慧敏 +2 位作者 赵慧娟 郭独一 姜薇 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第8期868-872,共5页
目的鉴定2个汗孔角化症家系的致病基因,并分析基因型与临床表型的关系。方法收集2个汗孔角化症家系的临床资料,提取外周血DNA,针对疾病相关基因测序分析,发现可疑致病性突变位于MVD基因,采用PCR扩增先证者及家系中患者MVD基因13个外显... 目的鉴定2个汗孔角化症家系的致病基因,并分析基因型与临床表型的关系。方法收集2个汗孔角化症家系的临床资料,提取外周血DNA,针对疾病相关基因测序分析,发现可疑致病性突变位于MVD基因,采用PCR扩增先证者及家系中患者MVD基因13个外显子及其侧翼序列测序验证,并以100例健康人作为对照。结果 2个家系均符合常染色体显性遗传模式。发现家系1先证者MVD基因第1号外显子的第1位核苷酸A发生突变(c.1A>G),导致氨基酸序列发生错义突变(p.M1V),家系中其他7例患者均带有该突变位点。发现家系2先证者MVD基因第7号外显子的第746号核苷酸T发生突变(c.746T>C),导致氨基酸序列发生错义突变(p.P249S),家系中其他2例患者均带有该突变位点。2个家系突变位点与疾病符合共分离,家系中健康成员及100例健康对照者均未发现相应突变。结论 MVD基因的错义突变(p.M1V;p.P249S)是导致2个家系汗孔角化症发病的特异性突变。 展开更多
关键词 汗孔角化症 mvd基因突变 临床表现
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穿心莲甲羟戊酸5-焦磷酸脱羧酶基因的克隆与表达 被引量:4
16
作者 王晓云 陈蓉 +1 位作者 张恩慧 钟国跃 《中国中药杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期636-642,共7页
穿心莲内酯是穿心莲的主要药效成分,广泛用于抗炎。为了对它的生物合成进行遗传调控,提高内酯类成分的合成量,作者在转录组数据分析的基础上,获得了穿心莲内酯生物合成途径中甲羟戊酸5-焦磷酸脱羧酶基因的3个克隆,包含的ORF均长1 260 bp... 穿心莲内酯是穿心莲的主要药效成分,广泛用于抗炎。为了对它的生物合成进行遗传调控,提高内酯类成分的合成量,作者在转录组数据分析的基础上,获得了穿心莲内酯生物合成途径中甲羟戊酸5-焦磷酸脱羧酶基因的3个克隆,包含的ORF均长1 260 bp,分别在4个位点具有单碱基的差异。它们编码由419个残基组成的氨基酸序列;保守结构域中均具有11个高度保守的氨基酸,分别决定催化反应的特异性和活性;N端不含有质体定位的信号肽;与丹参的MVD蛋白(Gen Bank号AEZ55675.1)一致性较高。在穿心莲茎和叶片中,MVD基因的表达量分别在花蕾期和初花期最高,但各时期表达量的倍数差异不大。该研究获得的MVD基因,为后续进行详细的功能解析,并进一步应用于穿心莲内酯的遗传调控,奠定了基础。 展开更多
关键词 穿心莲 穿心莲内酯 生物合成途径 mvd基因 克隆 表达
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酪氨酸激酶Syk在肝癌中的表达及与血管生成的关系 被引量:10
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作者 胡青钢 刘小卫 郑启昌 《中华肝胆外科杂志》 CAS CSCD 2007年第7期463-465,共3页
目的探讨酪氨酸激酶Syk在肝细胞性肝癌中的表达及对肿瘤微血管生成的影响。方法采用RT-PCR检测Syk mRNA在肝细胞性肝癌及癌旁正常组织中的表达,免疫组化SABC法检测标本中CD34的表达反映肿瘤的微血管密度(MVD)。结果24例癌旁正常组织... 目的探讨酪氨酸激酶Syk在肝细胞性肝癌中的表达及对肿瘤微血管生成的影响。方法采用RT-PCR检测Syk mRNA在肝细胞性肝癌及癌旁正常组织中的表达,免疫组化SABC法检测标本中CD34的表达反映肿瘤的微血管密度(MVD)。结果24例癌旁正常组织中Syk mRNA均表达阳性,32例肝细胞性肝癌中Syk mRNA表达率为46.9%(15/32),其中低分化组阳性表达率23.1%(3/13),明显低于高分化组阳性表达率63.2%(12/19)(P〈0.05)。肿瘤微血管密度(MVD)检测:低分化组(Ⅲ级Ⅳ级为49.2±3.6,54±4.3),明显高于高分化组(Ⅰ级Ⅱ级为13.6±4.5,32.3±3.2)与正常组织(5.9±1.7),有显著统计学意义(P〈0.05)。Syk mRNA的表达与CD34的表达明显负相关(r=-0.97)。结论肝细胞性肝癌中Syk基因的缺失对癌组织血管的生成起重要的作用。 展开更多
关键词 肝细胞 肝细胞性肝癌 酪氨酸激酶Syk 肿瘤微血管密度
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抑癌基因PTEN/MMAC1/TEP1编码蛋白和血管内皮生长因子在胃癌组织表达的相关性及其意义 被引量:10
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作者 周业江 熊玉霞 +5 位作者 范伟 伍晓汀 时德 周彤 黄雄 李月春 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第8期954-956,共3页
目的 探讨胃癌组织中抑癌基因PTEN/MMAC1/TEP1(以下简称PTEN)蛋白与血管内皮生长因子(VEGF)的表达关系及其在胃癌生物学行为和血管生成的作用。方法 应用免疫组织化学SP法检测35例胃癌及8例慢性胃炎组织中PTEN和VEGF蛋白的表达水平及CD_... 目的 探讨胃癌组织中抑癌基因PTEN/MMAC1/TEP1(以下简称PTEN)蛋白与血管内皮生长因子(VEGF)的表达关系及其在胃癌生物学行为和血管生成的作用。方法 应用免疫组织化学SP法检测35例胃癌及8例慢性胃炎组织中PTEN和VEGF蛋白的表达水平及CD_(34)标记的微血管密度(MVD)。结果 (1)与慢性胃炎组比较,胃癌组PTEN蛋白表达呈显著下降(t=2.45,P<0.05)而VEGF与MVD表达均显著增强(t=2.21,2.30,P<0.05);进展期胃癌PTEN蛋白表达显著下调(t=1.85,P<0.05),而VEGF表达呈明显上调(t=1.46,P>0.05),但差异无显著性;(2)PTEN蛋白表达下调主要与胃癌淋巴结转移(t=2.92,P<0.05)、浸润深度(t=1.85,P<0.05)、年龄(t=2.26,P<0.05)、TNM分期(t=1.77,P<0.10)有较密切的关系;PTEN蛋白阴性表达者MVD较阳性者显著增加(t=2.60,P<0.05),且两者呈显著负相关(γ=-0.363,P<0.05)。(3)VEGF表达与胃癌浆膜浸润、淋巴结转移及TNM分期均显著正相关(t=4.38、2.28、2.27,P<0.01、0.05、0.05),VEGF阳性表达者MVD显著增加(t=3.35,P=0.02),且两者呈显著正相关(γ=0.512,P<0.05);(4)胃癌PTEN蛋白阴性表达者VEGF表达较阳性者显著上调(t=-1.99,P=0.055),两者呈显著负相关(γ=-0.403,P<0.05)。结论 胃癌PTEN基因编码蛋白失表达可能通过上调VEGF表达途径。 展开更多
关键词 胃癌 VEGF表达 PTEN蛋白 血管内皮生长因子 mvd MMAC1 TEP1 负相关 编码蛋白 表达水平
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九例播散性浅表性光化性汗孔角化症患者的临床表型及遗传学分析 被引量:6
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作者 李秀玲 周倩 +5 位作者 朱路得 赵子君 王佩茹 张玲琳 张国龙 王秀丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期481-485,共5页
目的分析9例中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症(disseminated superfacial actinic porokeratosis,DSAP)患者的临床表型和遗传学特点。方法收集1个中国汉族DSAP家系(5例患者)和4例DSAP散发病例及120名无亲缘关系的正常对照血... 目的分析9例中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症(disseminated superfacial actinic porokeratosis,DSAP)患者的临床表型和遗传学特点。方法收集1个中国汉族DSAP家系(5例患者)和4例DSAP散发病例及120名无亲缘关系的正常对照血样提取外周血DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对甲羟戊酸通路中MVK、MVD、PMVK、FDPs4个基因以及SLC17A9、SSH1、SART3基因进行突变分析。同时,应用SIFT、Polyphen-2评分来评估基因突变的致病性。结果在5例家系病例以及2例散发病例均检测到MVD基因的C.746T〉C突变,在另1例散发病例检测到MVD基因C.875A〉G突变;其他基因均未检测到突变位点。通过评分发现MVD基因的c.746T〉C和c.875A〉G突变均具有致病性。结论DSAP发病主要与MVD基因的两个热点突变C.746T〉C和C.875A〉G相关;MVD基因的C.746T〉C和C.875A〉G突变均可致病;DSAP患者的发疹与目光存在明显相关性,但不同患者之间可存在明显差异。 展开更多
关键词 播散性浅表性光化性汗孔角化症 mvd基因 突变
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加味桂枝茯苓颗粒对大鼠良性前列腺增生症微血管密度计数及bcl-2基因表达的影响 被引量:2
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作者 李峰 闫家文 +2 位作者 伍松合 郑仿 宁鑫 《中华中医药杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期492-495,共4页
目的:了解加味桂枝茯苓颗粒对大鼠良性前列腺增生症微血管密度(MVD)计数、bcl-2基因表达的影响,以期明确加味桂枝茯苓颗粒对前列腺新生血管产生和基质细胞生长干预的分子生物学机制。方法:大鼠80只,分为空白对照组,空白增生组,加味桂枝... 目的:了解加味桂枝茯苓颗粒对大鼠良性前列腺增生症微血管密度(MVD)计数、bcl-2基因表达的影响,以期明确加味桂枝茯苓颗粒对前列腺新生血管产生和基质细胞生长干预的分子生物学机制。方法:大鼠80只,分为空白对照组,空白增生组,加味桂枝茯苓颗粒组和非那雄胺组。造模成功后,对应组分别采用不给药,0.9%氯化钠溶液,加味桂枝茯苓颗粒悬液,非那雄胺溶液灌胃治疗。后观察前列腺组织生长情况,免疫组化检测前列腺组织MVD,FCM检测bcl-2基因表达。结果:加味桂枝茯苓颗粒组和非那雄胺组较空白增生组MVD计数、bcl-2表达量为均显著下降(P<0.01),且两组之间无明显差异。结论:加味桂枝茯苓颗粒可明显降低大鼠前列腺MVD计数、bcl-2的基因表达,减少前列腺组织微血管产生,加速腺细胞的凋亡,明显减少基质细胞产生,可能是其治疗前列腺增生的重要原因。 展开更多
关键词 大鼠 良性前列腺增生症 加味桂枝茯苓颗粒 微血管密度 BCL-2基因
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