以肺炎为首诊的抗NXP2抗体阳性的重症幼年型皮肌炎1例

报道1例19月龄时发病的重症幼年型皮肌炎患儿,表现为不典型皮疹、咳嗽无力、吞咽障碍,行肌肉MRI及肌活检明确诊断,予激素、IVIG、吗替麦考酚酯治疗后肌力好转出院,在糖皮质激素减量过程中曾出现肌无力加重,期间查抗NXP2抗体阳性,予贝利尤单抗治疗后在发病2年后复查抗NXP2抗体转阴持续至今,患儿现行走自如,进食无呛咳,无声嘶等症状。

抗NXP2抗体阳性的皮肌炎1例报告并文献复习

抗核基质蛋白2(nuclear matrix protein 2,NXP2)抗体阳性的皮肌炎是特发性炎性肌病的一种,除肌无力、皮肤改变的典型表现外,还有钙质沉着、皮下水肿、严重的肌痛及吞咽困难等表现。本文报道1例具有典型临床及影像学表现、随访17个月后复查抗NXP2抗体为阴性的患者。1病例资料患者,男,27岁,因“肢体疼痛无力1月余,加重2周”于2019年6月8日就诊于我科。患者于入院1月前无明显诱因出现肢体疼痛,腰部疼痛症状明显。3周前出现肢体无力感,伴面部皮疹,鼻翼两侧为著。2周前出现全身浮肿,抬头及转颈无力,双上肢抬起费力,坐起费力,行走约50米后肌肉无力酸痛明显,伴双上肢近端、双侧髋部、双膝关节及前胸部皮疹,伴发热,化验示肌酸激酶7500 U/L,行肌电图示肌源性损害,门诊按“肌病”收至我科。患者自发病以来,饮食睡眠可,二便如常,体重增加约10千克。