Russell小体胃炎(Russell body gastritis,RBG)于1998年由Tazawa等[1]首次报道并命名。Russell小体胃炎是一种罕见的胃黏膜病变,其定义是胃黏膜中含有Russell小体浆细胞的胃炎,其特征是黏膜内含有嗜酸性细胞质的浆细胞的浸润。Russell...Russell小体胃炎(Russell body gastritis,RBG)于1998年由Tazawa等[1]首次报道并命名。Russell小体胃炎是一种罕见的胃黏膜病变,其定义是胃黏膜中含有Russell小体浆细胞的胃炎,其特征是黏膜内含有嗜酸性细胞质的浆细胞的浸润。Russell小体于1890年由Russell[2]首次提出是由于内质网和高尔基复合体在分泌球蛋白过程中被阻塞所形成。展开更多
目的:对1例产前B超提示骨骼系统发育异常,疑似宫内生长受限的胎儿进行基因检测及生物信息学分析以明确其致病原因。方法:采集胎儿羊水及父母外周血,提取基因组DNA,利用高通量测序平台进行家系全外显子组测序(whole exome sequencing,WES...目的:对1例产前B超提示骨骼系统发育异常,疑似宫内生长受限的胎儿进行基因检测及生物信息学分析以明确其致病原因。方法:采集胎儿羊水及父母外周血,提取基因组DNA,利用高通量测序平台进行家系全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)及拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术检测,可疑结果经Sanger测序进行验证。结果:胎儿高迁移率族蛋白A2(high mobility group protein AT-Hook-2,HMGA2)基因存在c.223C>T(p.R75W)新发变异,导致氨基酸改变为p.R75W(p.Arg75Trp),为错义突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南评级,该变异判定为可能致病性(likely pathogenic):PS2+PM2_Supporting+PP3+PS4_Supporting。根据其临床表型,该胎儿被确诊为常染色体显性遗传的Silver-Russell综合征5型(Silver-Russell syndrome 5,SRS5)。Sanger测序确证了其变异的真实性。结论:HMGA2基因的c.223C>T(p.R75W)杂合致病性变异可能是SRS5的遗传学致病原因,扩充了该基因的变异谱,同时为该胎儿的产前遗传咨询和后续的干预措施提供了理论依据。展开更多
目的探讨Russell-Silver综合征(RSS)发病机制。方法采集6例男性,年龄6~8岁的临床表型疑似RSS患儿,以及2例患儿父母、5例健康男性儿童的外周血2 m L,分离单个核细胞并提取基因组DNA,应用焦磷酸测序技术进行分析,检测染色体11p15.5上印记...目的探讨Russell-Silver综合征(RSS)发病机制。方法采集6例男性,年龄6~8岁的临床表型疑似RSS患儿,以及2例患儿父母、5例健康男性儿童的外周血2 m L,分离单个核细胞并提取基因组DNA,应用焦磷酸测序技术进行分析,检测染色体11p15.5上印记基因控制区域(ICR)1的H19基因的甲基化水平。应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)对1例焦磷酸测序结果阳性且为RSS患儿的甲基化水平进行验证分析并对相应区域的基因拷贝数进行检测。结果焦磷酸测序结果显示,6例患儿在H19-差异甲基化区域(DMR)的6个Cp G位点的甲基化率为11%~29%;患儿父母及正常对照组对应位点的甲基化率为44%~59%。焦磷酸测序结果阳性的1例患儿对应的MS-MLPA结果显示,H19基因的4个位点甲基化率在10%左右,明显低于正常水平。KCNQ1OT1基因的4个位点甲基化率约为50%,在正常范围内。所测样本的基因拷贝数均在正常范围内。结论 RSS患儿的ICR1的H19-DMR存在甲基化水平异常。展开更多
文摘Russell小体胃炎(Russell body gastritis,RBG)于1998年由Tazawa等[1]首次报道并命名。Russell小体胃炎是一种罕见的胃黏膜病变,其定义是胃黏膜中含有Russell小体浆细胞的胃炎,其特征是黏膜内含有嗜酸性细胞质的浆细胞的浸润。Russell小体于1890年由Russell[2]首次提出是由于内质网和高尔基复合体在分泌球蛋白过程中被阻塞所形成。
文摘目的:对1例产前B超提示骨骼系统发育异常,疑似宫内生长受限的胎儿进行基因检测及生物信息学分析以明确其致病原因。方法:采集胎儿羊水及父母外周血,提取基因组DNA,利用高通量测序平台进行家系全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)及拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术检测,可疑结果经Sanger测序进行验证。结果:胎儿高迁移率族蛋白A2(high mobility group protein AT-Hook-2,HMGA2)基因存在c.223C>T(p.R75W)新发变异,导致氨基酸改变为p.R75W(p.Arg75Trp),为错义突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南评级,该变异判定为可能致病性(likely pathogenic):PS2+PM2_Supporting+PP3+PS4_Supporting。根据其临床表型,该胎儿被确诊为常染色体显性遗传的Silver-Russell综合征5型(Silver-Russell syndrome 5,SRS5)。Sanger测序确证了其变异的真实性。结论:HMGA2基因的c.223C>T(p.R75W)杂合致病性变异可能是SRS5的遗传学致病原因,扩充了该基因的变异谱,同时为该胎儿的产前遗传咨询和后续的干预措施提供了理论依据。
文摘目的探讨Russell-Silver综合征(RSS)发病机制。方法采集6例男性,年龄6~8岁的临床表型疑似RSS患儿,以及2例患儿父母、5例健康男性儿童的外周血2 m L,分离单个核细胞并提取基因组DNA,应用焦磷酸测序技术进行分析,检测染色体11p15.5上印记基因控制区域(ICR)1的H19基因的甲基化水平。应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)对1例焦磷酸测序结果阳性且为RSS患儿的甲基化水平进行验证分析并对相应区域的基因拷贝数进行检测。结果焦磷酸测序结果显示,6例患儿在H19-差异甲基化区域(DMR)的6个Cp G位点的甲基化率为11%~29%;患儿父母及正常对照组对应位点的甲基化率为44%~59%。焦磷酸测序结果阳性的1例患儿对应的MS-MLPA结果显示,H19基因的4个位点甲基化率在10%左右,明显低于正常水平。KCNQ1OT1基因的4个位点甲基化率约为50%,在正常范围内。所测样本的基因拷贝数均在正常范围内。结论 RSS患儿的ICR1的H19-DMR存在甲基化水平异常。
