SLC基因家族单核苷酸多态性与汉族孕产妇重度子痫前期易感性的关系

目的探讨SLC基因家族单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）与汉族孕产妇重度子痫前期易感性的相关性。方法选取2011年3月至2013年3月确诊的合并重度子痫前期孕产妇125例和健康孕产妇140例为研究对象,利用Mass ARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱平台（MALDI-TOF-MS）对SLC9A3、SLC4A1和SLCO4C1基因的4个SNPs位点进行基因分型。结果基因分型成功率为98.11%。与对照组相比,重度子痫前期组rs2074107的等位基因分布（χ^2=0.992,P=0.319）和基因型分布（χ^2=0.886,P=0.648）均无显著性差异。与对照组相比,重度子痫前期组rs2857078、rs4957061和rs10066650的等位基因分布（χ~2=7.720,P=0.005;χ^2=19.755,P=0.000;χ^2=15.078,P=0.000）和基因型分布（χ^2=6.608,P=0.037;χ^2=20.116,P=0.000;χ^2=12.026,P=0.002）均具有显著性差异,但进行Bonferroni校正后rs2857078位点的2组间基因型分布无显著性差异（Pc=0.074）,而rs4957061和rs10066650的2组间基因型分布均具有显著性差异（Pc=0.000,Pc=0.008）。与CC基因型相比,rs4957061的TT基因型显著增加重度子痫前期发生的危险性（P=0.001）,OR值（95%可信区间）为3.080（1.615~5.875）。如表3与TT基因型相比,rs10066650的GT和GG基因型均增加重度子痫前期发生的危险性（P=0.033,P=0.003）,OR值分别为1.938（1.050~3.577）和5.814（1.628~20.758）。结论 SLC9A3和SLCO4C1基因的单核苷酸多态性可能与重度子痫前期易感性有关。

鸡SLC基因超家族分析及其在蛋壳形成不同时期的表达特征

【目的】鉴定出在蛋壳形成过程中可能参与钙转运的溶质载体(SLC)基因超家族成员,并分析SLC基因在蛋壳形成不同时期的表达特征,为进一步探究SLC基因与蛋壳形成的相关性及揭示钙转运调控机制打下基础。【方法】基于NCBI和Ensembl数据库,检索并整理鸡SLC基因超家族全基因信息,通过ProtParam、Pfam、TBtool、NPS@:SOPMA、Euk-mPLoc 2.0及MEGA 11.0等在线软件进行生物信息学分析,并利用实时荧光定量PCR分析钙转运相关SLC基因在蛋壳形成不同时期的表达特征。【结果】鸡SLC基因超家族包括56个亚家族,分布在包括Z染色体在内的32条染色体上,其编码蛋白主要分布在内质网和细胞膜上,大多数为疏水的碱性蛋白,涵盖81种结构域,主要参与核苷酸、糖类、氨基酸、神经递质、无机离子及有机离子等物质的运输,其中与钙离子(Ca^(2+))相关的SLC亚家族基因有SLC4、SLC8、SLC9、SLC24和SLC30。SLC8和SLC24亚家族基因在进化分支上的亲缘关系很近,存在直接与Ca^(2+)转运的结构域,主要定位在细胞膜和内质网上。实时荧光定量PCR检测结果表明,控制Ca^(2+)的SLC8和SLC24基因在产蛋鸡子宫部的表达显著高于未产蛋鸡(P<0.05,下同),进一步说明二者确实参与调控Ca^(2+)跨膜运输,但各成员间分工有所不同。【结论】鸡SLC基因超家族编码产物多为疏水的碱性蛋白,含有结合多种物质的结构域,定位于细胞或多种亚细胞结构膜上,表明SLC家族蛋白成员参与多种物质的跨膜转运过程。其中,SLC8和SLC24亚家族基因在蛋壳形成过程中协同调控Ca^(2+)从内质网释放并完成跨膜运输,分泌到输卵管子宫部而参与蛋壳的形成。

牛SLC13家族基因编码蛋白的生物信息学分析

为研究牛溶质载体13(SLC13)基因编码蛋白的结构和功能,运用生物信息学软件对牛SLC13蛋白的理化性质、疏水性、二级结构及三级结构、序列保守基序、亚细胞定位、跨膜区进行分析,预测其蛋白质互作网络并构建不同物种SLC13基因家族编码蛋白的系统发育树.结果表明,牛SLC13蛋白的氨基酸数介于520~626个,亮氨酸含量最高,组氨酸含量最低,分子质量介于57.80~68.96 ku,其编码蛋白均为疏水性蛋白,除SLC13A2蛋白外的4个编码蛋白均为稳定蛋白.牛SLC13蛋白的二级结构主要由α-螺旋、β-转角以及无规卷曲组成,外显子数目介于11~16,除SLC13A3基因编码蛋白无Motif 10、SLC13A5基因编码蛋白无Motif 8外,其他编码蛋白序列均存在Motif 1—10,SLC13蛋白亚细胞定位于质膜、内质网和线粒体,SLC13A3蛋白在高尔基体中有少量分布.牛SLC13蛋白均为多次跨膜螺旋的内在膜蛋白,其以不同形式在生物学层面和分子功能层面发挥功能.系统进化分析发现,14个物种的SLC13A1、SLC13A4蛋白处于同一个较大分支,SLC13A2、SLC13A3和SLC13A5处于另一个较大分支,普通牛均与瘤牛、水牛、牦牛亲缘关系最近.

盐碱环境下青海湖裸鲤肠道HCO3-分泌相关基因表达差异

以青海湖裸鲤(Gymnocypris przewalskii)为研究对象,采用半定量和定量PCR法研究HCO-3分泌相关基因SLC4(solute carrier family 4)和SLC26(solute carrier family 26)家族slc4a1、slc4a2、slc4a4和slc26a6基因组织分布情况,并对不同盐碱环境下肠道中SLC基因家族的表达情况进行定量分析,揭示青海湖裸鲤适应盐碱环境的肠道调节机制。结果表明,slc4a1、slc4a2、slc4a4和slc26a6基因在青海湖祼鲤鳃、肝脏、肾脏和肠道等多个组织中均有表达,且在肠道中的表达量较高,其中slc26a6在肠道中高表达,而在鳃中表达量极低,表现出组织特异性;在碱度组[盐度1.31±0.02,碳酸盐碱度(30.66±0.08)mmol·L-1]、盐度组[盐度15.02±0.02,碳酸盐碱度(2.12±0.05)mmol·L-1]和湖水组[盐度14.84±0.03,碳酸盐碱度(29.57±0.11)mmol·L-1]青海湖裸鲤肠slc4a1、slc4a2、slc4a4和slc26a6基因的表达量在胁迫4 d过程中均呈现出先升高后回落的现象,其中湖水组裸鲤肠SLC4、SLC26家族基因表达量上调最为明显,尤其是slc26a6基因表达量最高上升为对照组的4.9倍,同时,湖水组裸鲤直肠排泄HCO-3浓度也最高,说明盐碱环境下青海湖裸鲤通过肠道Cl–/HCO-3交换子(slc4a1、slc4a2、slc26a6)、Na+–HCO-3联合转运子(slc4a4)分泌和排泄机体内积累的碱,这一调节途径有助于青海湖裸鲤补偿因水环境中盐碱度升高而造成的渗透及酸碱失衡。