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铁转运蛋白编码基因SLC40A1在头颈鳞癌中表达及影响 被引量:1
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作者 仝妍 冯国飞 +1 位作者 赵蔚林 张哲 《广西医科大学学报》 CAS 2020年第6期1108-1112,共5页
目的:探讨SLC40A1在头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)中的转录和表达水平,及其与患者临床病理特征之间的关联。方法:基于公开数据库GEO和TCGA中HNSCC的数据,分析SLC40A1在肿瘤组织和正常组织中的转录水平差异。利用OncoLnc在线数据库研究SLC40A... 目的:探讨SLC40A1在头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)中的转录和表达水平,及其与患者临床病理特征之间的关联。方法:基于公开数据库GEO和TCGA中HNSCC的数据,分析SLC40A1在肿瘤组织和正常组织中的转录水平差异。利用OncoLnc在线数据库研究SLC40A1转录水平与患者总生存率之间的关系。利用免疫组织化学技术验证HNSCC中铁转运蛋白的表达下调。综合分析SLC40A1的转录和表达水平与患者临床参数之间的关系。结果:基于GEO的两个数据集和TCGA数据库分析,均提示SLC40A1基因在HNSCC中转录下调(P<0.05),其转录水平和患者临床分期相关。生存分析显示,SLC40A1表达低的患者生存时间较短(HR=0.495 4,95%CI:0.28~0.89,P=0.018 5)。组织芯片免疫组化结果提示,SLC40A1在HNSCC组织中表达下调(P<0.05)。结论:SLC40A1在HNSCC中普遍表达下调,且与其不良预后有关;SLC40A1基因的转录和表达失活可能影响肿瘤的发生和演进。 展开更多
关键词 slc40a1 头颈部鳞状细胞癌 生物信息学 分子标志物
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SLC40A1与女性生殖系统恶性肿瘤预后相关性的生物信息学分析
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作者 黄宝友 夏哲新 +5 位作者 陈子宁 张成 吴艳阳 倪静 奚嘉妮 朱芳芳 《医学研究杂志》 2022年第12期124-130,共7页
目的利用生物信息学的方法分析SLC40A1基因在女性生殖系统恶性肿瘤中表达水平以及其表达量与临床预后的相关性。方法SLC40Al基因编码膜铁转运蛋白(ferroportin1,FPN1)。通过GeneCard分析SLC40A1在正常组织分布情况,GEPIA2分析在宫颈癌(c... 目的利用生物信息学的方法分析SLC40A1基因在女性生殖系统恶性肿瘤中表达水平以及其表达量与临床预后的相关性。方法SLC40Al基因编码膜铁转运蛋白(ferroportin1,FPN1)。通过GeneCard分析SLC40A1在正常组织分布情况,GEPIA2分析在宫颈癌(cervical cancer,CESC)、卵巢癌(ovarian cancer,OV)、子宫内膜癌(endometrial cancer,UCEC)中SLC40A1变异体的分布。Oncomine、Timer 2.0、GEPIA2分别验证SLC40A1mRNA在CESC、OV、UCEC中的表达,HPA验证SLC40A1蛋白表达的差异。其次采用GEPIA2、HPA研究SLC40A1表达与肿瘤分期、生存率的临床预后相关性。最后将SLC40A1进行蛋白相互作用网络分析,进一步验证其在铁代谢中的作用及不同疾病中的相关性。结果SLC40A1在铁代谢中具有重要作用,在女性生殖系统恶性肿瘤中表达普遍显著下调,SLC40A1低表达与CESC、UCEC临床分期晚、生存率低密切相关。结论SLC40A1在恶性肿瘤组织中较正常组织表达量低,在CESC、UCEC中表达量低预示患者的肿瘤分期越晚,同时生存率越低,是潜在的临床预后标志物。 展开更多
关键词 膜铁转运蛋白 宫颈癌 卵巢癌 子宫内膜癌 预后
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遗传性血色病的研究进展
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作者 韩悦 张欣欣 《临床内科杂志》 CAS 2024年第4期231-235,共5页
临床常见包括铁蛋白增高等铁过载问题,基因突变导致的遗传性血色病(HH)是重要的病因之一。该病遗传异质性较强,西方研究最多的是由HFE基因导致的经典型血色病,或称HFE-HH。但经典型亚洲病例极为罕见,提示致病基因谱系的差异。近年来,欧... 临床常见包括铁蛋白增高等铁过载问题,基因突变导致的遗传性血色病(HH)是重要的病因之一。该病遗传异质性较强,西方研究最多的是由HFE基因导致的经典型血色病,或称HFE-HH。但经典型亚洲病例极为罕见,提示致病基因谱系的差异。近年来,欧洲、美国、加拿大的各大指南先后出现了罕有的更新,我们认为有必要总结近5年来HH的研究进展,并主要关注对我国人民有指导意义的数据。 展开更多
关键词 遗传性血色病 非HFE型 slc40a1 功能获得突变 TF
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新诊断2型糖尿病合并铁过载患者SLC40A1基因突变的研究 被引量:1
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作者 李若男 郭昆全 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期691-696,共6页
目的了解新诊断T2DM患者中铁过载发病状况,对12例新诊断T2DM合并铁过载患者(肝脏穿刺组织普鲁士蓝染色阳性)进行SLC40A1(NG_009027.1)基因测序并分析。方法收集2014年12月至2015年12月我院内分泌科新诊断T2DM患者共198例的病历资料,其... 目的了解新诊断T2DM患者中铁过载发病状况,对12例新诊断T2DM合并铁过载患者(肝脏穿刺组织普鲁士蓝染色阳性)进行SLC40A1(NG_009027.1)基因测序并分析。方法收集2014年12月至2015年12月我院内分泌科新诊断T2DM患者共198例的病历资料,其中铁蛋白升高且行肝脏穿刺组织普鲁士蓝染色阳性患者12例,通过肝脏穿刺组织石蜡切片提取基因组DNA,采用PCR扩增SLC40A1基因各外显子片段,琼脂糖凝胶电泳确认、纯化后,双向直接测序。结果198例新诊断T2DM患者中铁过载发病率为6%;测序结果同GenBank中对应序列进行对比,12例新诊断T2DM合并铁过载患者SLC40A1基因第6个外显子区域均有1处碱基改变:c.663T>C,但其编码的氨基酸未发生改变221V>V,为同义突变。结论铁过载在新诊断T2DM患者中有一定发病率,原因可能并非SLC40A1基因突变所致,有待进一步研究。 展开更多
关键词 铁过载 糖尿病 2型 slc40a1
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SLC40A1基因c.430A>G杂合突变的Ⅳ型遗传性血色病一家系的临床研究
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作者 郑帅 施云 +4 位作者 赵成程 杨帆 周红文 杨涛 郑旭琴 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期208-213,共6页
目的研究SLC40A1基因c.430A>G杂合突变的Ⅳ型遗传性血色病的临床表型,以及基因型与表型的相关性,探索筛查该基因型血色病的铁蛋白截断值。方法2020年7月在南京医科大学第一附属医院就诊的1例SLC40A1基因c.430A>G杂合突变的Ⅳ型遗... 目的研究SLC40A1基因c.430A>G杂合突变的Ⅳ型遗传性血色病的临床表型,以及基因型与表型的相关性,探索筛查该基因型血色病的铁蛋白截断值。方法2020年7月在南京医科大学第一附属医院就诊的1例SLC40A1基因c.430A>G杂合突变的Ⅳ型遗传性血色病患者及其家系5代成员共47人,对其进行系统的临床调查,检测现存39人铁蛋白、肝功能、空腹血糖和性激素,Sanger测序验证突变位点,绘制家系图。铁蛋白与其他指标间的相关分析采用Spearman相关分析,用受试者工作特征曲线计算铁蛋白,筛查该基因型血色病的截断值。结果39名家系成员中,SLC40A1基因c.430A>G杂合突变患者10例,其中5例确诊为血色病,外显率不全。以是否发生SLC40A1基因c.430A>G杂合突变分层,2组间铁蛋白和天冬氨酸转氨酶(AST;均P<0.01)、空腹血糖以及低促性腺激素性性腺功能减退发生率和关节炎发生率(均P<0.05)差异有统计学意义,丙氨酸转氨酶(ALT)差异无统计学意义。Spearman相关分析显示,在SLC40A1基因c.430A>G杂合突变者中,铁蛋白水平与ALT(r=0.903)、AST(r=0.879)、空腹血糖(r=0.782)、低促性腺激素性性腺功能减退发生率(r=0.798)及关节炎发生率(r=0.798)显著相关(均P<0.01)。铁蛋白筛查SLC40A1基因c.430A>G杂合突变遗传性血色病的截断值为1036.7μg/L,灵敏度和特异度分别为100%和94.3%。结论SLC40A1基因c.430A>G杂合突变与AST和空腹血糖水平升高、低促性腺激素性性腺功能减退和关节炎发生率升高密切相关,铁蛋白截断值有助于筛查该基因型血色病。 展开更多
关键词 遗传性血色病 Ⅳ型 slc40a1基因 铁蛋白 性腺功能减退
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PAX3在缺氧状态下调控滋养细胞铁死亡的机制研究
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作者 顾浩 顾颖 +2 位作者 陈嘉颖 吴红琴 冯亚玲 《国际医药卫生导报》 2024年第14期2347-2354,共8页
目的探讨配对盒基因(PAX)3在缺氧状态下调控滋养细胞铁死亡的机制。方法该实验于2023年1月至12月在江南大学附属妇产医院优生优育医学研究所完成。分别在20%氧气的常氧状态下和2%氧气的缺氧状态下体外培养人绒毛膜滋养层细胞(HTR-8/SVne... 目的探讨配对盒基因(PAX)3在缺氧状态下调控滋养细胞铁死亡的机制。方法该实验于2023年1月至12月在江南大学附属妇产医院优生优育医学研究所完成。分别在20%氧气的常氧状态下和2%氧气的缺氧状态下体外培养人绒毛膜滋养层细胞(HTR-8/SVneo),将HTR-8a/Svneo细胞按照不同的处理分为7组:常氧组、缺氧组、缺氧+NC质粒组、缺氧+PAX3(OE)组、缺氧+SLC40A1(OE)组、缺氧+VDAC3(OE)组、缺氧+PAX3(OE)+VDAC3(KD)组。运用质粒转染技术敲低电压依赖性阴离子通道亚型3(VDAC3)和过表达PAX3、SLC40A1、VDAC3来验证细胞中PAX3调控SLC40A1、VDAC3的表达。使用电子显微镜观察常氧状态、常氧+铁死亡诱导剂(Erastin)、缺氧状态下HTR-8/SVneo细胞线粒体情况。用活/死细胞双染色试剂盒检测细胞死亡率。采用免疫荧光细胞化学染色检测各组滋养细胞PAX3、SLC40A1、VDAC3的定位及表达。实时定量PCR法和Western blot法检测各组细胞PAX3、SLC40A1、VDAC3 mRNA和蛋白表达。使用独立样本t检验。结果(1)缺氧状态下的细胞线粒体结构与常氧状态+Erastin的线粒体结构相似,线粒体皱缩、体积减小,膜电子密度增高,内脊减少、模糊。(2)缺氧状态下,活/死细胞双染色试剂盒的结果显示细胞死亡率增加。免疫荧光结果显示细胞PAX3主要在胞核内表达,SLC40A1主要在胞浆内表达,VDAC3主要在线粒体中表达。(3)与常氧状态相比,缺氧处理组细胞死亡增多,HTR-8a/Svneo缺氧组中PAX3、SLC40A1 mRNA和蛋白表达量均降低;HTR-8a/Svneo缺氧组中VDAC3 mRNA和蛋白表达升高;敲低PAX3后,SLC40A1表达降低,细胞大量死亡;过表达PAX3后,SLC40A1表达增高,细胞存活率升高。结论缺氧会诱导滋养细胞铁死亡。PAX3通过调控滋养细胞铁死亡影响SLC40A1表达,但PAX3的敲除或过表达对VDAC3表达没有影响。 展开更多
关键词 子痫前期 铁死亡 PAX3 slc40a1 VDAC3
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The novel SLC40A1(T419I)variant results in a loss-of-function phenotype and may provide insights into the mechanism of large granular lymphocytic leukemia and pure red cell aplasia 被引量:1
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作者 Hongfei Wu Xiang Ren +14 位作者 Meili Ge Peiyuan Dong Shichong Wang Huiming Yi Xingxin Li Jiali Huo Xuan Zheng Mengying Gao Jinbo Huang Jing Zhang Min Wang Peng Jin Neng Nie Yingqi Shao Yizhou Zheng 《Blood Science》 2022年第1期29-37,共9页
Variants in the solute carrier family 40 member 1(SLC40A1)gene are the molecular basis of ferroportin disease,which is an autosomal dominant hereditary hemochromatosis.Here,we present a patient with pure red cell apla... Variants in the solute carrier family 40 member 1(SLC40A1)gene are the molecular basis of ferroportin disease,which is an autosomal dominant hereditary hemochromatosis.Here,we present a patient with pure red cell aplasia(PRCA)and large granular lymphocytic leukemia(LGLL)associated with an extremely high levels of serum ferritin and iron overload syndrome.Whole exon sequencing revealed a novel heterozygous variant in SLC40A1(p.T419I),which was found in his daughter as well.A series of functional studies in vitro of the T419I variant in ferroportin were conducted and the results revealed a reduced capacity of iron export from cells without changes in protein localization and its sensitivity to hepcidin.Intracellular iron storage in mutated cells was significantly higher than that of wild-type.These findings suggest that the novel variant p.T419I can cause the classical form of ferroportin disease and an elevated intracellular iron level indicates a potential novel pathogenic mechanism underlying PRCA and LGLL. 展开更多
关键词 Ferroportin disease Iron overload Large granular lymphocytic leukemia Pure red cell aplasia slc40a1 variant
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