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多个Y-STR等位基因缺失及AZF分析
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作者 刘振平 童继军 翟仙敦 《刑事技术》 2024年第5期480-484,共5页
本文探讨多个Y-STR基因座等位基因分型缺失特点及其与AZF(无精子因子)缺失相关性,为法医学应用提供参考。使用Y-STR试剂盒(Yfller Platinum、SureID PathFinder Plus)对23461份男性家系个体血样分析,发现4个及4个以上Y-STR分型缺失样本... 本文探讨多个Y-STR基因座等位基因分型缺失特点及其与AZF(无精子因子)缺失相关性,为法医学应用提供参考。使用Y-STR试剂盒(Yfller Platinum、SureID PathFinder Plus)对23461份男性家系个体血样分析,发现4个及4个以上Y-STR分型缺失样本共14例,使用Y染色体微缺失检测试剂盒检测序列标签位点(sequence-tagged site,STS),根据缺失STS,评价样本Y染色体AZF区缺失情况。结果显示:多个Y-STR分型缺失比例为0.0597%(14/23461),短臂1例,长臂13例,来自不同家系,分型互不相同;13例长臂多个分型缺失样本在AZF区均检出STS缺失,1例短臂多个分型缺失样本未检见异常。本研究提示发生于Y染色体长臂多个STR分型缺失与AZF区微缺失存在对应性,该类分型个体存在不育的生物学基础。 展开更多
关键词 法医遗传学 y-str 等位基因分型缺失 无精子因子 突变
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基于Y-SNP和Y-STR揭示汉族人群父系遗传关系
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作者 朱信 金鑫 +5 位作者 刘俊 杨澜 邹丽馨 李彩霞 黄江 江丽 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期149-167,共19页
汉族是中国人口最多的民族,现有研究多集中于汉族人群的起源、迁徙、融合等遗传历史,以及局部地区汉族人群的父系遗传关系,鲜有全局视角下的汉族人群父系遗传结构研究。本研究检测了362份青海、四川和辽宁的汉族无关男性样本,整合已发... 汉族是中国人口最多的民族,现有研究多集中于汉族人群的起源、迁徙、融合等遗传历史,以及局部地区汉族人群的父系遗传关系,鲜有全局视角下的汉族人群父系遗传结构研究。本研究检测了362份青海、四川和辽宁的汉族无关男性样本,整合已发表文献相关数据,最终获得了国内15个省份16个汉族人群1830人份样本,覆盖89个Y-SNP、16个Y-STR的数据。通过统计Y-SNP单倍群频率、Y-STR单倍型多样性,使用主成分分析(principal component analysis,PCA)、系统发育树、单倍型网络等分析,综合Y-SNP和Y-STR两个反映不同时间尺度的遗传标记,研究不同地区汉族人群之间的遗传分化、汉族人群与其周边少数民族的遗传关系。单倍群频率统计结果显示单倍群O-M175是汉族人群主体单倍群(青海汉族60.53%~广东汉族92.7%),其下游亚单倍群呈现地域差异化分布。单倍群O2-M122高频分布于各地汉族,总体分布趋势北高南低;单倍群O1b-M268分布频率由南向北递减,尤其在岭南地区汉族人群中分布显著;单倍群O1a-M119在中部汉族人群中分布频率较高。汉族人群遗传结构研究表明,其主要分为北部、中部及南部三个聚类簇,其中青海汉族与其他地区汉族存在一定的遗传分化。在合并少数民族的遗传关系研究中,汉族人群彼此之间遗传关系更紧密,但北部汉族与回族遗传关系更近,而南部汉族则与仡佬族、黎族遗传关系更近。总之,本文基于89个Y-SNP和16个Y-STR,系统地研究了中国不同地域的汉族人群的单倍群分布、遗传亚结构及其与周边少数民族的遗传关系,为群体遗传学、法医遗传学补充理论依据,为Y染色体的法医学应用提供数据支撑。Y-SNP单倍群结合Y-STR单倍型对于分析汉族人群遗传亚结构以及法医学应用具有重要作用。 展开更多
关键词 群体遗传学 法医遗传学 Y-SNP y-str
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国产化Y-STR试剂盒与YFiler^(TM) Platinum PCR扩增试剂盒的法医DNA检验性能比较研究
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作者 洪金泽 曹小莉 +4 位作者 陈思远 唐玮玮 曾佳传 张志宏 林玉才 《海峡科学》 2024年第2期94-97,共4页
该文评估4种国产化Y-STR试剂盒与Yfiler^(TM) Platinum PCR扩增试剂盒的法医DNA检验性能,并进行比较分析。结果显示,4种国产化Y-STR试剂盒均可基本满足日常案件检测需要,在灵敏度和拮抗抑制剂的适用性的方面,SureID■ Y40 PCR扩增试剂... 该文评估4种国产化Y-STR试剂盒与Yfiler^(TM) Platinum PCR扩增试剂盒的法医DNA检验性能,并进行比较分析。结果显示,4种国产化Y-STR试剂盒均可基本满足日常案件检测需要,在灵敏度和拮抗抑制剂的适用性的方面,SureID■ Y40 PCR扩增试剂盒和炎黄Y数据分型盒表现较优,在降解样本的适用性方面,Yfiler^(TM) Platinum PCR扩增试剂盒和国产化炎黄Y数据分型盒表现最优。 展开更多
关键词 法医物证 y-str试剂盒 PCR扩增试剂盒
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59个Y-STR基因座的法医学多态性应用效能评估
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作者 刘大宇 徐际超 +4 位作者 曾滢 徐曲毅 刘宏 李越 刘长晖 《生物技术进展》 2023年第1期107-114,共8页
为了评估法医学DNA数据库建设中涉及的59个Y-STR基因座的遗传多态性和法医学应用效能,通过AGCU Y SUPP PLUS试剂盒和AGCU Y37试剂盒检测374个广东汉族无关男性个体,将检测出的59个Y-STR基因座按照突变率的高低进行分类组合和统计分析。... 为了评估法医学DNA数据库建设中涉及的59个Y-STR基因座的遗传多态性和法医学应用效能,通过AGCU Y SUPP PLUS试剂盒和AGCU Y37试剂盒检测374个广东汉族无关男性个体,将检测出的59个Y-STR基因座按照突变率的高低进行分类组合和统计分析。结果显示,59个Y-STR基因座联合运用在374个无关男性个体中检出了374个单倍型,其中44个中低突变Y-STR组合、15个高快突变Y-STR组合分别检出373和372个单倍型。59个Y-STR的基因多态性数值分布在0.0551(DYS645)~0.9580(DYF387S1 a/b)之间。结果表明,这59个Y-STR在广东汉族群体中均具有良好的多态性,按中低突变Y-STR组合和高快突变Y-STR组合研发新的检测体系可更好地满足法医实践的不同需求。 展开更多
关键词 法医遗传学 y-str 中低突变y-str 高快突变y-str 单倍型
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三个姓氏聚居村家系Y-STR单倍型分析(英文) 被引量:2
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作者 刘宏 金国文 +3 位作者 杨幸怡 李越 苏会芳 刘超 《刑事技术》 2015年第6期450-456,共7页
目的利用Y-STR单倍型建库进行家系排查,对相对封闭的姓氏聚居区域发生的案件,或以姓氏亲缘为纽带的团伙性案件的侦破,具有其它技术不可替代的作用。近年来,国内已有相关报道与实际应用,但针对姓氏聚居区域Y-STR单倍型分布特点的基础研... 目的利用Y-STR单倍型建库进行家系排查,对相对封闭的姓氏聚居区域发生的案件,或以姓氏亲缘为纽带的团伙性案件的侦破,具有其它技术不可替代的作用。近年来,国内已有相关报道与实际应用,但针对姓氏聚居区域Y-STR单倍型分布特点的基础研究缺乏,Y-STR家系数据库建设与家系比对排查也缺少理论支撑。本文通过对3个聚居姓氏家系样本的Y-STR单倍型检测分析,探讨如何更好地使用Y-STR单倍型做家系排查及数据库建设。方法以姓氏聚居的自然村为研究区域,以五代父系亲缘为一个家系单位,按区域内该姓氏家系总数l/5随机选取家系,采集该家系内全部男性个体样本,共获3个姓氏72个家系426份样本。其中,河北廊坊市某镇某村苏姓30个家系155份样本,杨姓20个家系92份样本;广西岑溪市某村林姓22个家系179份样本。应用Y-filer^(TM)试剂盒对上述样本进行Y-STR单倍型检测,并对获得的单倍型进行分析。结果检测的3个姓氏72个家系426个体的Y-filer系统,共获得46个单倍型,各单倍型所包含的个体数量在群体中分布不均衡,并且根据差异大小呈"集合"分布。其中,苏姓30个家系中共有10个单倍型,分为5个单倍型集合;杨姓20个家系中共有14个单倍型,分为两个集合;林姓22个家系中共有22个单倍型,形成4个集合。不同姓氏间未见相同的单倍型。如根据单倍型在同姓中的分布特点,将同源集合里包含最多家系数的代表性单倍型定义为主流单倍型,以主流单倍型作为该姓氏Y-STR的"标识物",则苏姓中的H1,杨姓H11、H12、H17和林姓H25、H36为主流单倍型。以主流单倍型作为比对对象,基因座容差范围设置为2,可覆盖122名苏姓、59名杨姓和130名林姓人员,取样群体占比分别为78.7%、64.1%、72.6%。72个家系的17个Y-STR基因座共观察到19次突变,其中苏姓30个家系共1 13次父子遗传,2个家系共发生3次突变,平均突变率为0.001 6(95%CI,0.000 3~0.004 6);杨姓20个家系共有69次父子遗传,6个家系共发生7次突变,平均突变率为0.006 0(95%CI,0.002 4~0.012 3);林姓22个家系中共有152次父子遗传,9个家系共发生9次突变,平均突变率为0.003 4(95%CI,0.001 7~0.006 3)。3个姓氏所有个体中,17个Y-STR基因座平均突变率为0.002 3(95%CI,0.00l2~0.005 1),突变基因座分别为DYS392、DYS437各1次;DYS390、DYS635、DYS439各2次;DYS389Ⅱ3次;DYS458、DYS385a/b各4次,增加突变8次,减少突变11次,1步突变18次,2步突变1次。结论本研究显示同姓聚集地的不同单倍型可形成同源集合,验证了姓氏与Y-STR的密切关联,同一姓氏内家系由于入赘、改姓等非遗传原因会造成差异。利用Y-STR单倍型进行家系排查,考虑突变现象,可根据具体情况设定与主流单倍型的容差数,如嫌疑人的单倍型有1~2个Y-STR基因座分型与主流单倍型不同时,不宜轻易改变排查范围,应结合调查筛选重点个体或家系,补充Y-STR基因座检测比对,结合常染色体STR检验比对锁定嫌疑人。此外,还要考虑Y-STR的突变规律,引入差异步长作为比对条件,如差异为高突变基因座且差异步长为1,需增加Y-STR基因座检测数目。姓氏Y-STR数据库应以自然村(组)为单位确定"主流单倍型",然后由近及远作单倍型并类分析,逐步确定村、街、镇姓氏主流单倍型。从投入、效益考虑,Y-STR建库主体应以地级市为主,按人口姓氏、犯罪群体分布特点,确定那些区域、哪些姓氏优先建库。地级市库尽快实现远程自由查询比对,以缩小嫌疑人排查范围。省级和国家级Y-STR数据库应根据犯罪类别,主流单倍型代表的群体和人口数目筛选入库,自动比对和发布。Y-STR排查和数据库建设采样策略是通过采集有限的样本获得该姓氏最具代表性的"主流单倍型",以其作基准数据,覆盖最多姓氏成员。建议家系Y-STR样本采样方案为:"长辈优先,平衡采样,三代必采"。"长辈优先"是指辈分高者优先采样,辈分高的成员拥有家系中最大的共性Y-STR单倍型,距离其他成员间的平均遗传距离最短,产生突变的几率最小;"平衡采样",即谱系同辈的不同分支间,同代采样数量应根据该分支的男性个体数平衡采集,目的是有利于确定Y-STR主流单倍型,同时可以评估不同分支内是否存在Y-STR突变;"三代必采",是指不能漏掉某一分支,每三代内至少采集一个样本,以获得更加完整的家系Y-STR,以发现不属同一家系的Y-STR单倍型。总之,运用Y-STR进行排查的准确性与该姓氏起源、家系迁徙、遗传突变、人口数量、采样比例等都有关系,有时即使选择数个主流单倍型也难以覆盖区域内全部姓氏人员。 展开更多
关键词 法医遗传学 y-str单倍型 y-str突变 父系排查 y-str数据库
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Haplotype and Genetic Analysis of 41 Y-STR Loci in the Wuwei Han Population from Gansu Province,China
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作者 Lu-yao LI Sheng-gui FAN +4 位作者 Hui GONG Xing FAN De-chun WANG Neng-xiu LI Fu-quan JIA 《Current Medical Science》 SCIE CAS 2023年第1期184-190,共7页
Objective Y-Chromosomal short tandem repeat polymorphism(Y-STR)analysis plays an indispensable role in the identification of male individuals,population genetics,and biogeographic research.While profiles of many popul... Objective Y-Chromosomal short tandem repeat polymorphism(Y-STR)analysis plays an indispensable role in the identification of male individuals,population genetics,and biogeographic research.While profiles of many populations based on Y-STR markers in human genomes are ample,haplotype data for the Wuwei Han are still scarce.Methods In this study,2180 unrelated Wuwei Han male individuals residing in Gansu Province,China were collected and genotyped using the novel Microreader™40Y Plus ID system.Phylogenetic relationship reconstructions,multidimensional scaling(MDS),and heatmap analysis were performed based on the genetic distance(Rst)values between our studied population and other populations of the Ymax module in the Y-STR Haplotype Reference Database(YHRD).Results A total of 2129 unique haplotypes were obtained,and the haplotype diversity(HD)and discrimination capacity(DC)for the Wuwei Han were 0.9999 and 0.9931,respectively.Conclusion Our results demonstrate that the Wuwei Han population had intimate genetic relationships with East Asians,especially the geographically close Han populations.Overall,this Y-Chromosomal assay gives valuable information about paternal lineages in male individual tracking and genealogical database construction. 展开更多
关键词 MicroreaderTM 40Y Plus ID system y-str haplotype Y-InDel Wuwei Han population genetics
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内蒙古赤峰地区蒙古族35个Y-STR和3个Y-InDel的遗传多态性
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作者 张润 高珊 +3 位作者 王珍 沈淼淼 王旭 杜猛 《刑事技术》 2023年第2期172-175,共4页
调查35个Y-STR基因座和3个Y-InDel标记在内蒙古赤峰地区蒙古族的分布情况并计算与其他蒙古族男性群体的遗传距离。应用YfilerTM Platinum复合扩增试剂盒检测1318名赤峰地区蒙古族无亲缘关系的男性个体在35个Y-STR基因座和3个Y-InDel标... 调查35个Y-STR基因座和3个Y-InDel标记在内蒙古赤峰地区蒙古族的分布情况并计算与其他蒙古族男性群体的遗传距离。应用YfilerTM Platinum复合扩增试剂盒检测1318名赤峰地区蒙古族无亲缘关系的男性个体在35个Y-STR基因座和3个Y-InDel标记的基因分型。32个Y-STR单拷贝基因座分别检测到4~16种“等位”基因;3个Y-STR多拷贝基因座(DYS527、DYF387S1、DYS385)分别检测到60、59、79种“等位”基因组合。单倍型多样性为0.999974。经与YHRD数据库中其他蒙古族男性群体共有的25个Y-STR基因座统计数据比较,发现赤峰地区蒙古族男性与呼和浩特蒙古族遗传距离最近(Rst=0.0516),与呼伦贝尔蒙古族遗传距离最远(Rst=0.1091)。所检测35个Y-STR基因座和3个Y-InDel标记在内蒙古赤峰地区蒙古族男性群体中具有丰富的遗传多态性。 展开更多
关键词 y-str基因座 Y-InDel标记 遗传距离 基因多样性 蒙古族
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Y-STR单倍型在大家系中的差异研究 被引量:12
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作者 张广峰 高珊 +8 位作者 畅晶晶 徐小玉 郝金萍 杨雪莹 朱典 张颖 张瑾 凃政 刘开会 《刑事技术》 2018年第2期138-143,共6页
目的研究三种不同的Y-STR分型体系(Yfiler,Yfiler~?Plus和快速突变Y-STRs)在家系遗传过程中所展现出的变异程度。方法选取一遗传关系清晰的汉族家系,利用Yfiler~?Plus复合扩增系统和包含7个快速突变Y-STR基因座的复合扩增系统,得到所采... 目的研究三种不同的Y-STR分型体系(Yfiler,Yfiler~?Plus和快速突变Y-STRs)在家系遗传过程中所展现出的变异程度。方法选取一遗传关系清晰的汉族家系,利用Yfiler~?Plus复合扩增系统和包含7个快速突变Y-STR基因座的复合扩增系统,得到所采男性样本32个Y-STR基因座的分型数据,统计分析Y-STR单倍型在世代遗传中的变化程度。结果同一家系不同男性个体的Y-STR单倍型具有一定的多样性,并且与Y-STR单倍型包含的基因座数量和基因座突变率有关;当家系中两名男性个体相隔10次减数分裂时,其Yfiler单倍型不一致的概率为7.35%,Yfiler Plus单倍型不一致的概率是91.2%,快速突变Y-STR单倍型不一致的概率则为100%。结论包含不同Y-STR基因座组合的Y-STR单倍型在世代遗传过程中的变化程度差异较大,在亲权鉴定和家系排查过程中特别是当Y-STR分型体系包含快速突变Y-STR基因座时应留心关注。本研究对Y-STR数据库建设中的采样规则和基因座选择也有参考价值。 展开更多
关键词 法医遗传学 y-str单倍型变异 单倍型鉴定 快速突变y-str
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1例Y-STR突变的叔侄关系鉴定
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作者 赵相翠 赵思颖 +1 位作者 吴俊蓉 李佳珏 《生物医学》 2023年第4期411-417,共7页
目的:探讨叔侄关系鉴定中Y-STR发生突变时的鉴定策略。方法:采集被鉴定人、疑为被鉴定人的叔叔以及被鉴定人生母的血样。采用沿溯21Plex试剂盒、GoldeneyeTM 22NC试剂盒和GoldeneyeTM 27Y试剂盒对常染色体STR和Y染色体STR进行复合扩增,... 目的:探讨叔侄关系鉴定中Y-STR发生突变时的鉴定策略。方法:采集被鉴定人、疑为被鉴定人的叔叔以及被鉴定人生母的血样。采用沿溯21Plex试剂盒、GoldeneyeTM 22NC试剂盒和GoldeneyeTM 27Y试剂盒对常染色体STR和Y染色体STR进行复合扩增,毛细管电泳分析各STR分型。结果:采用叔侄指数(avuncular index, AI)定律分别计算有无生母参与时的AI值,生母没有参与时累积叔侄指数(CAI)为50.5278,叔侄关系概率(W)为0.9806;生母参与时,CAI为2909.5629,W为0.9997。GoldeneyeTM 27Y试剂盒进行Y-STR分型时发现,在DYS570基因座上被鉴定人与疑为被鉴定人叔叔的基因分型结果不一致,其余26个Y-STR基因座的分型结果完全一致。根据基因分型结果不排除两被鉴定人之间具有叔侄关系。结论:对于叔侄关系鉴定,应采集家族中多个已知血缘关系的个体参与鉴定,综合运用多种遗传标记(常染色体STR、性染色体STR)和多系统进行联合分析。当出现不符合遗传规律的现象时应综合分析不能随意否定二者的亲缘关系。 展开更多
关键词 叔侄关系鉴定 y-str突变 鉴定策略
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快速突变Y-STR基因座的法医学研究进展 被引量:9
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作者 张广峰 凃政 刘开会 《刑事技术》 2017年第5期395-399,共5页
Y-STR广泛应用于法医DNA检验、亲缘鉴定和群体遗传学研究领域。突变率是解读Y-STR检验数据的重要依据,目前常用Y-STR基因座的突变率在2‰~3‰左右。然而,最近的研究表明,13个Y-STR基因座(DYF387S1、DYS399S1、DYF403S1、DYF404S1、DYS44... Y-STR广泛应用于法医DNA检验、亲缘鉴定和群体遗传学研究领域。突变率是解读Y-STR检验数据的重要依据,目前常用Y-STR基因座的突变率在2‰~3‰左右。然而,最近的研究表明,13个Y-STR基因座(DYF387S1、DYS399S1、DYF403S1、DYF404S1、DYS449、DYS518、DYS526b、DYS547、DYS570、DYS576、DYS612、DYS626、DYS627)的突变率显著高于其他Y-STR基因座,其突变率均在10‰以上,因此它们被称为快速突变Y-STRs(Rapid-Mutating Y-STRs或RM Y-STRs)。RM Y-STRs基因座具有高度多态性和高突变率的特点,这使其在区分不同家系上比常用Y-STR有更高的识别力,甚至在区分同一家系的不同男性个体上也显示出了应用潜力。RM Y-STRs的出现有望大大拓展Y-STR检验的应用范围,虽然其应用也在一定程度上改变了对Y-STR数据的解读规则,特别是父系亲缘关系的排除标准等。本文综述RM Y-STRs的研究和应用现状,并就有关问题进行了分析。 展开更多
关键词 法医遗传学 y-str 快速突变y-str 单倍型
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17个Y-STR基因座在广东汉族人群中的单倍型频率及突变率 被引量:19
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作者 翁玮霞 刘宏 +3 位作者 刘超 李双琳 刘长晖 王慧君 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期412-415,共4页
目的调查Y-filer检测系统中17个Y-STR基因座在广东汉族中的多态性及遗传稳定性,研究其法医学应用效能。方法应用Y-filer检验体系对广东汉族1000个男性无关个体及1000对确定亲子关系的父子进行Y-STR分型,计算17个Y-STR基因座的的单倍型频... 目的调查Y-filer检测系统中17个Y-STR基因座在广东汉族中的多态性及遗传稳定性,研究其法医学应用效能。方法应用Y-filer检验体系对广东汉族1000个男性无关个体及1000对确定亲子关系的父子进行Y-STR分型,计算17个Y-STR基因座的的单倍型频率,对发生突变的基因座进行单基因座扩增和测序验证后计算突变率。结果 1000个广东男性无关个体中没有发现相同的单倍型,单倍型多样性达到1.0000,17个Y-STR基因座的基因多样性值在0.4285(DYS391)~0.9654(DYS385a/b)之间。1000对父子17个基因座共观察17 000次减数分裂,共发现46次突变,平均突变率为0.0027(95%CI,0.0020~0.0036)。结论 Y-filer检测系统在广东汉族人群中具有高度多态性,在父权鉴定、个体识别等法医学应用中具有重要价值。 展开更多
关键词 y-str 遗传多态性 突变率 父权鉴定 个体识别
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4个Y-STR基因座的多态性及其法医学应用的研究 被引量:14
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作者 郑秀芬 程俊峰 +1 位作者 叶健 朱少建 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2002年第2期95-100,共6页
通过荧光标记引物结合ABI 377型全自动DNA测序仪检测自动分型方法对中国壮族及汉族人群中各 10 0例无关男性个体的A10、C4、A7 1、A7 2等 4个Y染色体特异的基因座的等位基因及单倍型的分布进行了调查。结果发现A10、C4、A7 1、A7 2基因... 通过荧光标记引物结合ABI 377型全自动DNA测序仪检测自动分型方法对中国壮族及汉族人群中各 10 0例无关男性个体的A10、C4、A7 1、A7 2等 4个Y染色体特异的基因座的等位基因及单倍型的分布进行了调查。结果发现A10、C4、A7 1、A7 2基因座分别有 7、6、6、6个等位基因 ,基因多样性 (GD)分别为 0 7776 0 6 2 9(壮 汉 )、0 773 0 732、0 5 978 0 72 72、0 6 6 6 4 0 6 4 5 8。在 2 0 0个观察样本中共发现 114种单倍型 (haplotype) ,单倍型多样性 (haplotypediversity,HD)分别为 0 9786 0 9772 (壮 汉 )。通过测序确认基因座核心重复序列及等位基因核心序列重复数。建立了这 4个基因座的复合扩增体系 ,分型准确清晰。还对这 4个基因座的男性特异性、遗传稳定性、灵敏度等法医学有关指标进行了考察并且在实际案例中进行了应用 ,结果证明 ,这 4个Y STRs基因座非常适应于法医检验 。 展开更多
关键词 y-str A10 A7.1 A7.2 C4 基因多态性 法医学 应用 汉族人 壮族
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中国汉族及日本群体7个Y-STR位点及单倍型的遗传多态性和群体差异 被引量:6
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作者 赵东 王保捷 +4 位作者 丁梅 卢岩 孙大成 刘志芳 李春梅 《法医学杂志》 CAS CSCD 2003年第3期143-148,共6页
目的调查Y染色体7个STR位点及单倍型的遗传多态性并分析其群体差别。方法应用PCR、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显色分型技术,检测45例中国汉族及59例日本男性DNA样品。结果在DYS393、DYS389Ⅰ、DYS19、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS392等6... 目的调查Y染色体7个STR位点及单倍型的遗传多态性并分析其群体差别。方法应用PCR、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显色分型技术,检测45例中国汉族及59例日本男性DNA样品。结果在DYS393、DYS389Ⅰ、DYS19、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS392等6个位点中共检出33个等位基因,DYS385位点检出39个等位基因组,其频率分布在0.0169~0.6444之间,DP值分布在0.5406~0.9579之间,以DYS385位点最高。7个位点数据综合比较,二组群体间在遗传学上存在显著性差异P<0.05。由7个位点组成的单倍型有95种,中国汉族有41种,DP值为0.9960,日本群体有54种,DP值为0.9965,2群体间未发现相同的单倍型。结论上述7个STR位点属于高鉴别能力位点,单倍型具有很高的遗传多态性并显示出明显的民族特征。 展开更多
关键词 y-str 单倍型 遗传多态性 群体差异 个人识别 中国汉族 日本群体
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武汉汉族群体3个多拷贝Y-STR基因座的遗传多态性 被引量:7
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作者 黄代新 朱传红 +3 位作者 方慧 刘翠兰 杨罕 杨庆恩 《中国法医学杂志》 CSCD 2007年第2期76-80,共5页
目的提供DYS385、DYS459和DYS464基因座的群体遗传学资料。方法用荧光标记引物及ABI 3100型基因分析仪对武汉地区176名汉族男性无关个体的DYS385、DYS459和DYS464 3个多拷贝Y-STR基因座进行分型。结果在DYS385和DYS459基因座的个体,可... 目的提供DYS385、DYS459和DYS464基因座的群体遗传学资料。方法用荧光标记引物及ABI 3100型基因分析仪对武汉地区176名汉族男性无关个体的DYS385、DYS459和DYS464 3个多拷贝Y-STR基因座进行分型。结果在DYS385和DYS459基因座的个体,可观察到1~2个不同长度的扩增产物;DYS464基因座个体,可观察到1~4个不同长度的扩增产物。DYS385基因座检出14个等位基因及47种单倍型,DYS459检出4个等位基因及7种单倍型,DYS464检出9个等位基因及51种单倍型,其单倍型多样性分别为0.9591、0.6047和0.9560。3个基因座构成的联合单倍型共有133种,其多样性值达0.9909。结论3个多拷贝Y-STR基因座均为高多态性的遗传标记,联合应用具有较高的个体分辨能力。 展开更多
关键词 法医物证学 多拷贝基因 y-str基因座 遗传多态性
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河南汉族14个Y-STR基因位点单倍型的遗传多态性 被引量:6
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作者 杨洪毅 徐朝阳 +2 位作者 宋丽君 肖海 李晓文 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2012年第2期223-225,共3页
目的:检测河南汉族群体14个Y-STR位点单倍型的遗传多样性,探讨其在法医物证学中的应用价值。方法:应用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带技术,分析DYS713、DYS720、DYS635、DYS456、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、H4、DYS460(A7.1)、DYS... 目的:检测河南汉族群体14个Y-STR位点单倍型的遗传多样性,探讨其在法医物证学中的应用价值。方法:应用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带技术,分析DYS713、DYS720、DYS635、DYS456、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、H4、DYS460(A7.1)、DYS391、DYS448、DYS393、DYS439及DYS392等14个Y-STR位点单倍型在203名河南汉族无关个体中的分布,并用于2例法医物证检案的判定。结果:203例样本中共检出203种单倍型,单倍型多样性高达1,个体识别率为0.999976。应用于2例法医物证检案,得到准确判断。结论:构建的Y-STR复合体系具有较高单倍型遗传多态性和个体识别力。 展开更多
关键词 y-str 单倍型 遗传多态性 河南 汉族
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陕西渭南地区汉族人群17个Y-STR基因座多态性及遗传关系分析 被引量:5
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作者 贺永锋 陈利萍 +1 位作者 赵杰 宋振 《人类学学报》 CSSCI CSCD 北大核心 2014年第2期230-236,共7页
调查陕西渭南地区汉族群体17个Y-STR基因座的多态性,探讨其群体遗传学及法医学应用价值。应用Y-filer荧光标记复合扩增系统,对413名陕西渭南地区汉族无关男性个体17个Y-STR基因座进行复合扩增,用AB13130遗传分析仪进行基因分型,计... 调查陕西渭南地区汉族群体17个Y-STR基因座的多态性,探讨其群体遗传学及法医学应用价值。应用Y-filer荧光标记复合扩增系统,对413名陕西渭南地区汉族无关男性个体17个Y-STR基因座进行复合扩增,用AB13130遗传分析仪进行基因分型,计算各基因座的群体遗传学参数,并结合已经发表的其他lO个群体相应基因座的单倍型资料,分析各群体间的遗传距离。413名陕西渭南汉族个体共检出405种单倍型,其中397种单倍型仅出现1次,单倍型多样性达0.9999,基因多样性(GD)为0.4130(DYS391)~0.9734(DYS385a/b),累计GD值为0.9999。遗传距离分析提示,陕西渭南汉族与辽宁满族的遗传距离最小(0.00110),与青海藏族的遗传距离最大f0.22333)。结果表明,17个Y-STR基因座在陕西渭南汉族群体中具有丰富的遗传多态性和较高的非父排除能力,在法医学和人类群体遗传学研究中具有重要价值。 展开更多
关键词 y-str 单倍型 遗传多态性 遗传距离 渭南
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Y-STR四色荧光复合扩增系统的建立及其应用 被引量:5
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作者 石美森 李英碧 +3 位作者 于晓军 吴谨 张霁 侯一平 《中国法医学杂志》 CSCD 2006年第1期17-21,共5页
目的建立Y染色体STR的四色荧光复合扩增系统,调查7个Y-STR基因座单倍型分布情况。方法设计3套公共引物对分别嵌合在3组Y-STR基因座的原始引物上(1)YS434、Y-GATA-A10、DYS531、DYS557、 DYS448、DYS456、DYS444),再利用加不同荧光颜色... 目的建立Y染色体STR的四色荧光复合扩增系统,调查7个Y-STR基因座单倍型分布情况。方法设计3套公共引物对分别嵌合在3组Y-STR基因座的原始引物上(1)YS434、Y-GATA-A10、DYS531、DYS557、 DYS448、DYS456、DYS444),再利用加不同荧光颜色标记的3组公共引物对同时复合扩增,用AB I 310遗传分析仪对扩增后产物进行检测,CeneScan、Genotyper软件进行基因分型。结果 3组复合扩增均可成功进行分型,在成都汉族 120名无关男性个体中,7个基因座分别检出4、5、5、8、8、6、7个等位基因,共检出101种单倍型,其中89种为唯一的, 单倍型基因多样性为0.9958。对1例混合斑物证检材,成功检出了与嫌疑人血样Y-STR基因型一致的结果。结论 Y-STR四色荧光标记复合扩增系统分型可靠,对建立Y染色体STR数据库、研究群体遗传学和进行法医学鉴定有重要意义。 展开更多
关键词 法医物证学 Y染色体 y-str 复合扩增 混合斑
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Y染色体微缺失人群中Y-STR等位基因缺失模式分析 被引量:14
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作者 王燕超 马晓燕 +5 位作者 孙筱放 冼嘉嘉 李少英 何文智 王晓蔓 黎青 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期243-253,共11页
Y染色体短串联重复序列(Y-short tandem repeats, Y-STRs)已被广泛应用到DNA检验领域。然而,由于Y染色体存在较高的结构突变率,可能会导致部分Y-STR等位基因丢失甚至产生特殊的缺失模式,从而影响其在法医学中的应用。位于Y染色体长臂的... Y染色体短串联重复序列(Y-short tandem repeats, Y-STRs)已被广泛应用到DNA检验领域。然而,由于Y染色体存在较高的结构突变率,可能会导致部分Y-STR等位基因丢失甚至产生特殊的缺失模式,从而影响其在法医学中的应用。位于Y染色体长臂的无精子症因子(azoospermia factor, AZF)与精子发生有关,该区域微缺失可导致不育症。然而Y染色体微缺失人群是否存在特殊的Y-STR缺失模式仍有待研究。本文利用法医学上常用17个Y-STR探讨了85例Y染色体微缺失患者的Y-STR缺失模式。结果显示,单纯AZF a区缺失样本,均存在DYS439-DYS389I-DYS389II基因座无效扩增情况;单纯AZF b区或单纯AZF c区缺失样本存在DYS448基因座无效扩增;复合AZF b+c+d区缺失样本存在DYS385-DYS392-DYS448基因座无效扩增;复合AZFa+b+c+d区缺失样本存在DYS390-Y-GATA-H4-DYS385-DYS392-DYS448基因座无效扩增。因此,本研究结果提示Y-STR缺失模式与Y染色体微缺失有对应关系。 展开更多
关键词 Y染色体微缺失 AZF缺失 y-str等位基因缺失 不育症
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湖北地区汉族人群24个Y-STR基因座遗传多态性研究 被引量:14
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作者 朱传红 周翔 +6 位作者 邵毅 黄代新 胡青青 许帆叶 孙婧 宁平 刘艳 《刑事技术》 2014年第1期16-22,共7页
目的 对湖北汉族人群24个Y-STR基因座多态性进行调查,并获得相关的基础遗传学数据.方法 应用AGCU Y24 STR荧光标记复合直接扩增系统及3130XL型DNA测序仪,对湖北地区320对已确定父子关系的640个男性个体血样进行24个Y-STR检测分型.结果 ... 目的 对湖北汉族人群24个Y-STR基因座多态性进行调查,并获得相关的基础遗传学数据.方法 应用AGCU Y24 STR荧光标记复合直接扩增系统及3130XL型DNA测序仪,对湖北地区320对已确定父子关系的640个男性个体血样进行24个Y-STR检测分型.结果 在320名父亲男性个体中,在DYS391、DYS389工、DYS439、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS449、DYS456、DYS458、DYS437、DYS635、DYS448、Y-GATA-H4、DYS447、DYS19、DYS392、DYS522、DYS393、DYS388、DYS390、DYS444基因座在湖北地区汉族人群分别检出4~17个等位基因,DYS527a/b检出45个等位基因组,DYS385a/b检出57个等位基因组,各基因座基因多样性最低为0.3838,最高为0.9650;并检出320种单倍型.比对320对父子Y-STR分型,在7680次基因遗传传递中,在DYS449、DYS527、DYS444、DYS389Ⅱ、DYS447、DYS522、DYS385、Y-GATA-H4等10个基因座中检出16个突变,突变率为1.5625‰~1.5653%,平均突变率为2.0833‰;等位基因增加突变与等位基因减少突变比为1∶1.结论 24个基因座单倍型在湖北地区汉族人群中具有丰富的遗传多态性,其数据对法医学应用、Y-STR数据库建设和群体遗传学等研究应用具有重要意义. 展开更多
关键词 y-str 复合扩增 遗传多态性 单倍型 突变
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由一起命案浅谈Y-STR应用新模式 被引量:11
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作者 孟庆振 周如华 +2 位作者 陈维忠 凃政 马纪强 《刑事技术》 2016年第6期504-506,共3页
Y染色体是男性特有的染色体,可用于判定父系遗传。以Y染色体遗传规律为基础,公安机关已建立了Y-STR家系种类排查方法,用以划定侦查范围、确定犯罪嫌疑人所在的家系。一般而言,Y-STR家系排查主要应用于封闭区域,具有良好的甄别作用,可有... Y染色体是男性特有的染色体,可用于判定父系遗传。以Y染色体遗传规律为基础,公安机关已建立了Y-STR家系种类排查方法,用以划定侦查范围、确定犯罪嫌疑人所在的家系。一般而言,Y-STR家系排查主要应用于封闭区域,具有良好的甄别作用,可有效提高办案效率,在开放性地域中应用作用有限。本文报道了一起发生在江苏省苏州市某地的恶性杀人案件,该案件的侦破中应用Y-STR技术确定犯罪嫌疑人籍贯,缩小侦查范围并最终破案,为建立一种Y-STR应用新模式提供了启示。 展开更多
关键词 y-str 家系 地域排查 数据库 新模式
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