IFITM3基因rs12252位点多态性与中国人群流感易感性:基于研究的序贯Meta分析

目的系统评价干扰素诱导跨膜蛋白3 ( interferon-induced transmembrane protein 3 ,IFITM3)基因rs12252位点多态性与中国人群流感易感性的定量关系。方法检索Medline、PubMed、Embase、Web of Science以及中国知网、万方、维普数据库,收集IFITM3与中国人群流感易感性相关的文章。采用Meta分析方法对收集的文章进行定量地综合分析。结果本次研究共纳入7篇文献,共计919例流感感染的病例,涉及到甲型流感(H7N9、HlNlpmd09、H3N2)及乙型流感病毒,序贯Meta分析显示本研究纳入的研究总样本已达到了得到稳定阳性结局所需的样本量。Meta分析结果发现,IFITM3基因的“12252多态性与中国人群流感病毒易感性存在关联,携带rS12252 C 等位基因的人群更易发生流感(C vsT: 0R = 1.67 , 95% CI: 1. 45 ~ 1. 92;CC vs TT: OR=2. 61, 95% CI:1.97~3. 46;TC vs TT: OR= 1.55, 95% CI: 1. 20 - 2. 00;CC vs TC +TT: OR =2.01,95% CI:1.49 ~2.72;CC+TC vs TT: 0R =8.90, 95% CI:4. 94 ~ 16. 06)。结论 IFITM3 基因rs12252位点多态性是中国人群发生流感的危险因素。

ADAMTS-7基因rs3825807及rs1994016位点多态性与KD发病及CAL的关联性分析

目的分析ADAMTS-7基因rs3825807、rs1994016位点多态性与川崎病(KD)发病及其冠状动脉损伤(CAL)是否存在关联性。方法选取KD患儿100例为KD组,健康体检儿童100例为健康组。提取两组外周血DNA进行基因测序,比较两组ADAMTS-7基因rs3825807位点及rs1994016位点的多态性差异。KD组根据是否存在冠状动脉损伤分为冠状动脉损伤组(KD-CAL组)和无冠状动脉损伤组(KD-NCAL组),比较两组ADAMTS-7基因rs3825807位点及rs1994016位点的多态性差异。结果KD组与健康组比较,KD-NCAL组与KD-CAL组比较,ADAMTS-7基因rs3825807位点A、G等位基因频率和AA、AG、GG基因型频率以及rs1994016位点C、T等位基因频率和CC、CT、TT基因型频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论ADAMTS-7基因rs3825807、rs1994016位点多态性与KD的发病及CAL不存在明显关联性。

FTO基因rs9939609位点多态性与儿童肥胖的相关性研究

目的：探讨不同程度肥胖儿童的生化指标和脂肪含量与肥胖相关基因（FTO）rs9936609单核苷酸多态性位点（SNP）之间的相关性。方法纳入153例7~11岁儿童，其中肥胖102例、超重51例作为研究对象；160例正常体质量儿作为正常对照组。检测并比较各组间肝功能及其他生化指标的差异；利用PCR直接测序法检测FTO基因rs9939609的SNP，计算等位基因分布频率。结果 FTO基因rs9939609 TT、TA/AA基因型在肥胖、超重和正常三组间的分布差异有统计学意义（χ2=23.01，P〈0.001）；其中肥胖组和超重组TA/AA基因型表达频率均分别高于对照组，差异有统计学意义（P’〈0.014）。T、A等位基因在正常对照组、超重组和肥胖组的频率分别为96.25%和3.75%，85.29%和14.71%，85.78%和14.22%，三组间的分布差异有统计学意义（χ2=21.72，P〈0.001）；肥胖组和超重组A等位基因频率均分别高于对照组，差异有统计学意义（P’〈0.014）。TA、AA基因型携带者体质指数（BMI）高于TT型携带者，差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 FTO基因rs9939609多态性和儿童肥胖的发生与发展有相关性，A等位基因可导致携带者BMI升高。

β-珠蛋白生成障碍性贫血患者血红蛋白F表达与BCL11A基因rs11886868位点单核苷酸多态性的关系

本研究通过分析β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的血红蛋白F(HbF)表达及BCL11A基因rs11886868位点的单核苷酸多态性,探讨二者之间的关系。选取89例已知基因突变类型的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者,通过毛细管电泳分析患者的红细胞HbF含量;提取患者基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增含rs11886868位点的BCL11A基因片段,用DNA测序法确定rs11886868位点的单核苷酸多态性。结果显示,在89例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的BCL11A基因rs11886868位点中发现C和T两种单核苷酸多态性;携带C/C单倍型患者的红细胞HbF含量为(4.47±3.42)%,高于携带C/T单倍型患者的(2.79±2.21)%。结论:β-珠蛋白生成障碍性贫血患者BCL11A基因rs11886868位点存在C和T两种单核苷酸多态性,其中C多态性可能与红细胞内HbF高表达存在相关性。

原发性肺癌患者Notch1基因rs3124599位点单核苷酸多态性与肺癌易感性的相关性分析

目的分析原发性肺癌患者Notch1基因rs3124599位点的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNP)与肺癌易感性的相关性。方法 78例原发性肺癌患者(观察组),我院非呼吸科患者及患者同一社区健康人群156例为对照组,抽取两组晨起肘部静脉血2 m L,采用酚-氯仿抽提法提取DNA,采用PCR-PFLPS技术分析Notch1基因rs3124599位点分型。收集两组临床资料,采用条件Logistic回归分析法评价各因素与肺癌易感性的相关性,采用交互作用系数(γ)评估环境因素与基因多态性的交互作用。结果观察组Notch1基因rs3124599位点基因型AA、AG、GG的分布频率分别为25. 6%(20/78)、39. 7%(31/78)、34. 6%(27/78),等位基因A、G的分布频率分别为45. 5%(71/156)、54. 5%(85/156);对照组分别为37. 2%(58/156)、44. 9%(70/156)、17. 9%(28/156),等位基因A、G的分布频率分别为59. 6%(186/312)、40. 4%(126/312);两组基因型分布及等位基因A、G的分布频率差异存在统计学意义(χ2=6. 518,3. 987; P均<0. 05)。观察组吸烟例数、吸烟程度、存在肿瘤家族史者均高于对照组(χ2=23. 890,5. 647; P均<0. 05)。条件Logistic回归分析显示,与rs3124599位点AA型基因人群比较,rs3124599位点GG基因型的个体患肺癌的风险性增加(校正OR=1. 596,95%CI:1. 058～2. 429);且携带G等位基因的个体患肺癌的危险度是A基因的1. 193倍(95%CI:1. 132～2. 501,P <0. 05)。rs3124599位点AG或GG基因型与吸烟(γ=2. 296)、饮酒(γ=1. 130)具有正向交互作用。rs3124599位点AG/GG基因型与肿瘤家族史同时存在时,患者发生肺癌的风险增加(OR=3. 751,95%CI=1. 665～18. 034)。相对于rs3124599位点基因型AA不吸烟的个体,单独吸烟及吸烟且携带AG/GG的暴露者患肺癌的危险性分别升高4. 495倍、12. 134倍。结论肺癌患者Notch1基因rs3124599位点G等位基因突变频率较高。Notch1基因rs3124599(A/G)的G等位基因可能是肺癌患病风险的一个危险因素,其与患者肿瘤家族史、吸烟史间存在交互作用。

FIB基因rs6056位点单核苷酸多态性及FIB浓度与糖尿病足的相关性研究

目的：探讨纤维蛋白原（ FIB）基因rs6056位点单核苷酸多态性（ SNP）的分布频率与糖尿病足遗传易感性的关系以及对血浆FIB浓度的影响。方法采用多重聚合酶链反应-连接酶检测反应法（ PCR-LDR）检测123例糖尿病足患者（DF组）、97例糖尿病患者（T2DM组）及80名健康体检者（正常对照组）FIB基因rs6056位点的SNP，同时收集一般临床资料并检测空腹血糖（ FPG）、餐后2 h血糖（2 hPG）、白细胞（ WBC）计数及FIB等指标。结果 DF组WBC和FIB水平明显高于T2DM组及正常对照组（P均＜0．05），DF组糖尿病病程较T2DM组长，3组间年龄和性别构成差异无统计学意义（P＞0．05）。 DF组中Wagner Ⅴ级患者的FIB和WBC水平均明显高于Wagner Ⅳ级和Wagner 0-Ⅲ级患者。 DF组TT基因型的FIB水平明显高于CC和CT基因型（ P均＜0．05）；Wagner 0-Ⅲ级组TT和CT基因型的FIB水平均明显高于CC基因型（P均＜0．05），Wagner Ⅳ级组TT基因型的FIB水平明显高于CC基因型（P＜0．05），Wagner Ⅴ级组3种基因型之间FIB水平差异无统计学意义（P＞0．05）。单因素Logistic回归分析显示，WBC、FIB、CT基因型、TT基因型、T等位基因为DF的危险因素。多因素Logistic回归分析显示校正WBC和FIB后，TT基因型和T等位基因不是DF发生的独立危险因素。结论TT基因型与FIB水平升高相关，FIB基因rs6056位点可能与DF的发生、发展有关。

锰超氧化物歧化酶基因rs4880位点多态性与2型糖尿病发生及认知功能的相关性研究

目的探讨锰超氧化物歧化酶(Mn SOD)基因rs4880位点多态性与2型糖尿病(T2DM)发生及认知功能的相关性。方法选取2008年3月—2010年3月唐山工人医院住院治疗的T2DM患者450例为病例组,同期于北京某社区招募无T2DM者512例为对照组。检测受试者空腹血糖(FPG)及三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)临床表型。采用重复性成套神经心理状态测验量表(RBANS)评价受试者认知功能。采用限制性片段长度多态性PCR技术检测Mn SOD基因rs4880位点多态性。结果Mn SOD基因rs4880位点基因型为TT、CT和CC。两组rs4880位点基因型及等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。两组女性受试者rs4880位点基因型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05);其中,CT基因型受试者发生T2DM的风险是TT基因型的2.188倍〔95%CI(1.413,3.388)〕。两组女性受试者rs4880位点等位基因频率分布比较,差异有统计学意义(P<0.05);其中,C等位基因发生T2DM的风险是T等位基因的1.926倍〔95%CI(1.310,2.830)〕。两组男性受试者rs4880位点基因型及等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。病例组rs4880位点多态性与TC、LDL-C及胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)相关(P<0.05),而未发现与FPG、TG、HDL-C相关(P>0.05)。病例组rs4880位点多态性与RBANS延迟记忆相关(P<0.05),而未发现与即刻记忆、视觉广度、言语功能、注意及总分相关(P>0.05)。结论 Mn SOD基因rs4880位点CT、C是女性T2DM发病的危险基因型和等位基因,T2DM患者RBANS延迟记忆评分与Mn SOD基因rs4880位点多态性有关。

内皮型一氧化氮合成酶基因rs3918188位点多态性与汉族原发性高血压的相关性

目的 探究内皮型一氧化氮合成酶基因rs3918188位点多态性与汉族原发性高血压的相关性。方法 研究对象为2013年1月至2017年4月泰州市人民医院收治的262例原发性高血压患者(高血压组)及同期的260例健康体检者(对照组),均采用TaqMan探针法检测一氧化氮合成酶基因rs3918188位点多态性,对比分析不同基因型及等位基因频率的分布情况。结果 两组受检者的eNOS基因rs3918188位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,两组间GG、AG、AA基因型及A、G等位基因频率分布对比无显著差异(P>0.05)。结论 eNOS基因rs3918188位点多态性可能与汉族原发性高血压无明显相关性。

广东地区人群MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂发病的关系

目的探讨MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性与广东人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病的相关性。方法收集162例广东地区NSCL/P患者为病例组,178例广东地区健康对照者为对照组,用Taq Man探针和实时荧光定量PCR法检测两组受检者MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性,并比较两组等位基因和基因型分布。结果病例组和对照组的基因型、等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。病例组等位基因T频数169(52.16%)、等位基因C频数155(47.84%),对照组分别为227(63.76%)、129(36.24%)。两组等位基因频率比较,P<0.05。病例组基因型TT者50例(30.86%)、TC者69例(42.59%)、CC者43例(26.54%),对照组分别为71例(39.89%)、85例(47.75%)、22例(12.36%),两组基因型分布相比P<0.05。结论 MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性与广东地区NSCL/P发病相关。

信号传导与转录激活因子-4基因rs7574865位点单核苷酸多态性与类风湿关节炎易感性荟萃分析

目的:综合评价信息传导与转录激活因子-4基因(STAT4基因)rs7574865位点单核苷酸多态性与类风湿关节炎易感性的相关性。方法:计算机检索Pubmed、Embase、中国生物医学文献数据库和万方数据库数据库等,并手工检索相关杂志,收集有关不同人群STAT4基因rs7574865位点单核苷酸多态性的等位基因频率、基因型频率与类风湿性关节炎易感性相关性的研究,采用Stata 12.0软件进行Meta分析;选择的遗传模型包括GT+TT与GG比较,TT与GT+GG比较,TT与GG比较以及等位基因T与G之间比较。结果:STAT4基因rs7574865位点T等位基因频率与类风湿性关节炎易感性可能具有相关性(OR=1.259,95%CI=1.202-1.319,P<0.001);T等位基因频率与类风湿性关节炎易感性的相关性在欧洲、亚洲、非洲、拉丁美洲人群中有统计学意义;在总体人口中STAT4基因rs7574865位点的基因型与类风湿性关节炎易感性可能具有相关性;在总体人口中STAT4基因rs7574865位点多态性与抗CCP抗体阳性或RF因子阳性类风湿性关节炎易感性仍可能具有相关性。结论:STAT4基因rs7574865位点单核苷酸多态性与类风湿性关节炎易感性可能具有相关性,而且这种相关性可能独立于患者RF因子以及抗CCP抗体水平。

Ⅰ型血小板结合蛋白基序解聚蛋白样金属蛋白酶7基因rs3825807位点单核苷酸多态性与冠心病易感性关系的Meta分析

目的:通过系统评价与Meta分析探索Ⅰ型血小板结合蛋白基序的解聚蛋白样金属蛋白酶7(ADAMTS7)基因rs3825807位点单核苷酸的多态性与冠心病发病风险的关联。方法:计算机检索PubMed, Web of Science, Cochrane Library,中国知网,万方,维普和中国生物医学数据库,以获取ADAMTS7基因rs3825807多态性与冠心病易感性的原始研究。检索时限均为建库至2019年12月6日。由两位研究者独立筛选文献、提取数据并评价纳入研究的偏倚风险后,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果:共纳入6个病例-对照研究,观察组包括4 989例病例,对照组包含5 471例。Meta分析结果显示,患者ADAMTS7基因rs3825807多态性与冠心病的发病风险增加有相关性(AA vs, GG:OR=21.07,95%CI:1.61~275.95,P=0.02;AG vs. GG:OR=6.80,95%CI:0.77~60.11,P=0.08;AA+AG vs. GG:OR=13.19,95%CI:1.09~158.97,P=0.04;AA vs. AG+GG:OR=2.39,95%CI:1.44~3.96,P=0.0007;A vs. G:OR=23.44,95%CI:8.19~67.10,P<0.00001)。结论:患者ADAMTS7基因rs3825807多态性是冠心病的发病风险因素之一。受纳入研究数量和质量限制,本研究需更多的高质量临床研究予以验证。

Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性与广州番禺人群2型糖尿病的相关性研究

目的探讨广州市番禺区人群2型糖尿病(T2DM)与Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性的相关性。方法提取来自番禺人群的非糖尿病人(对照组)和T2DM患者(T2DM组)的DNA,采用PCR-RFLP,检测其Preproghrelin基因rs696217位点的基因型,比较组间基因型、等位基因频率分布的差异。结果对照组116例样本中,CC 96例、AC 20例,AA 0例;基因型频率分别为:0.828、0.172、0。T2DM组118例样本中,CC 89例、AC 24例、AA 5例,基因型频率分别为:0.754、0.203、0.043。对照组和T2DM组的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义。结论未发现Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性与广州市番禺区人群2型糖尿病直接相关。但在T2DM组中检测到AA基因型,预测等位基因A在T2DM发生中可能有某种作用,有待进一步研究。

代谢综合征患者MC4R-rs6567160位点基因多态性变化及其临床意义

目的探讨促黑激素皮质素受体4(MC4R)-rs6567160位点基因多态性在代谢综合征(MS)发生、发展中的作用。方法选取MS患者520例(MS组)、体检健康者704例(对照组),检测两组MC4R-rs6567160位点TT、CC、TC三种基因型分布频率,分析TT、CC、TC三种基因型患者腰围、BMI及血糖、糖化血红蛋白(Hb A1c)水平及MC4R-rs6567160位点基因型与MS的关系。结果 MS组MC4R-rs6567160位点TT基因型分布频率低于对照组,CC基因型分布频率高于对照组,组间比较P均<0. 01。与TT基因型及TC基因型者比较,CC基因型者腰围和BMI明显升高(P均<0. 01);与TT基因型及CC基因型者比较,TC基因型者FPG及Hb A1c明显升高(P均<0. 05)。MC4R-rs6567160位点基因型是MS发病的危险因素(OR=1. 385,95%CI:1. 016~1. 889,P <0. 05),其中TC基因型发生MS的概率是TT基因型的1. 333倍(OR=1. 333,95%CI:1. 037~1. 713,P <0. 05),是CC基因型的2. 661倍(OR=2. 661,95%CI:1. 549~4. 571,P <0. 01)。结论 MC4R-rs6567160位点基因多态性是MS发生的独立危险因素,携带MC4R-rs6567160位点CC基因型的人群更易发生MS。

GLCCI1基因rs37973位点多态性与支气管哮喘患儿糖皮质激素治疗效果及肺功能的关系

目的:分析支气管哮喘患儿GLCCI1基因rs37973位点多态性及其与糖皮质激素治疗效果、肺功能的关系。方法:选取2018年1月~2020年2月就诊于本院呼吸内科的90例支气管哮喘患儿作为研究对象,根据基因分型结果进行分组,每组均予以吸入用布地奈德混悬液治疗。观察患儿GLCCI1基因rs37973位点的多态性,比较患儿基线资料以及治疗前和治疗后肺功能指标第1秒用力呼气量(FEV_(1))、用力肺活量(FVC)、FEV_(1)占预计值百分比(FEV_(1)%pred)、当FEV_(1)下降至基线的20%时患儿累计吸入刺激物的剂量(PD20-FEV_(1)):、支气管哮喘症状积分。结果:90例患儿GLCCI1基因rs37973位点多态性表现为AA型(占28.89%)、AG型(占51.11%)、GG型(占20.00%)。3种基因型患儿性别、年龄比较无统计学差异(P>0.05)。AA型组嗜酸性粒细胞百分比高于AG型组、GG型组(P<0.05)。治疗后,3组患者FEV_(1)、FEV_(1)%pred高于治疗前,AA型组PD20-FEV_(1)高于治疗前,但低于AG型组、GG型组(P<0.05);AA型组FEV_(1)改变量、FEV_(1)%pred改变量、PD20-FEV_(1)改变量大于AG型组、GG型组(P<0.05)。治疗后,3组支气管哮喘症状积分(日间和夜间)低于治疗前(P<0.05)。结论:支气管哮喘患儿存在GLCCI1基因rs37973位点多态性,AA基因型患儿糖皮质激素治疗效果及肺功能改善程度更好,提示该基因位点多态性与支气管哮喘患儿糖皮质激素治疗效果存在一定的相关性,为糖皮质激素治疗支气管哮喘提供了参考依据。

促黄体生成素受体基因rs4539842、rs2293275位点多态性与卵巢反应性及妊娠结局的关系

目的:探讨辅助生殖技术(ART)患者促黄体生成素受体(LHR)基因rs4539842、rs2293275位点多态性与卵巢反应性及妊娠结局的关系。方法:纳入于本院接受新鲜周期体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)的不孕患者236例,提取外周血白细胞的基因组DNA,按LHR基因中不同多态性位点(rs4539842和rs2293275)的基因型分组,比较卵巢反应性与妊娠继续结局。结果:236例女性无一例发生rs4539842位点的突变。rs2293275位点突变GA+AA型患者与GG型患者相比,抗苗勒管激素(AMH)、窦卵泡数(AFC)、基础卵泡刺激素(BFSH)均无统计学差异(P>0.05),人绒毛膜促性腺激素(hCG)日直径≥14mm的卵泡数较少(8.05比10.04,P=0.069),促性腺激素(Gn)的使用剂量、取卵数、成熟卵子数、可利用胚胎数、慢反应和低反应发生率均无统计学差异(P>0.05),临床妊娠率明显增高(83.33%比57.95%,P=0.035)。结论:rs4539842位点突变较罕见;rs2293275位点的基因型与卵巢反应性无关,与临床妊娠率有关。

广西壮族自治区壮族人群MACROD2基因rs2208454位点单核苷酸多态性与缺血性脑卒中发病的关系

目的探讨广西壮族自治区壮族人群MACROD2基因rs2208454位点单核苷酸多态性(SNP)与缺血性脑卒中(IS)发病的关系。方法采用SNa Pshot法对101例广西壮族IS患者(IS组)及104例健康体检者(对照组)的MACROD2基因rs2208454位点单核苷酸进行检测分析。结果两组MACROD2基因rs2208454位点GG、GT、TT基因型及G、T等位基因分布相比,P均>0.05;在显性(TT+GT和GG)、隐性(TT和GT+GG)及加性(TT和GG)三种遗传模型下,MACROD2基因rs2208454位点SNP与IS患病风险无关联(P均>0.05)。结论广西壮族人群MACROD2基因rs2208454位点SNP与IS发病可能不相关。

膝关节骨关节炎患者血浆β-catenin基因rs1880481位点多态性变化及意义

目的探讨β-连环蛋白(β-catenin)基因rs1880481位点多态性与膝关节骨关节炎(OA)发病的关系。方法选择膝关节OA患者58例作为观察组(男18例、女40例),同期体检健康者24例作为对照组(男11例、女13例)。采用一代测序的方法检测两组血浆β-catenin基因rs1880481位点基因型,计算基因型频率及等位基因频率,并分析其与性别的关系。结果观察组β-catenin基因rs1880481位点AA、CC基因型频率均低于对照组,AC基因型频率高于对照组(P均<0.05);观察组男、女性患者β-catenin基因rs1880481位点AA、CC基因型频率均低于对照组同性别受试者,AC基因型频率高于对照组同性别受试者(P均<0.05)。观察组及其女性患者β-catenin基因rs1880481位点A、C等位基因频率与对照组及其女性受试者比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。观察组男性患者β-catenin基因rs1880481位点A等位基因频率高于对照组男性受试者,C等位基因频率低于对照组男性受试者(P均<0.05)。结论血浆β-catenin基因rs1880481位点AC基因型可能促进膝关节OA的发生,且AC基因型中的A等位基因频率升高可能与男性膝关节OA的发生有关。

广西百色人群miR-210基因rs7935908C/T位点遗传多态性

目的分析miR-210基因rs7935908C/T位点单核苷酸多态性(SNP)在广西百色地区健康人群中的分布特点,并对比其基因型和等位基因频率在不同种族人群间的分布差异。方法收集298例广西百色地区体检健康者的外周血标本,采用SNa Pshot SNP分型技术和DNA测序法检测miR-210基因rs7935908C/T位点多态性。统计该位点的基因型和等位基因的分布频率,并结合国际人类基因组单体型图(HapMap)计划公布的SNP分型数据进行不同种族间的比较分析。结果广西百色地区健康人群中miR-210基因rs7935908C/T位点存在CC、CT和TT 3种基因型,频率分别为10.1%、44.6%、45.3%; C、T等位基因频率分别为32.4%、67.6%。该位点的基因型和等位基因频率在广西百色地区健康人群的不同性别间比较差异均无统计学意义(分别为P=0.185和P=0.590)。其基因型频率与HapMap计划公布的北京汉族人群、日本人群、非洲人群、墨西哥人群及意大利人群分型数据比较,差异均有统计学意义(分别为P<0.001、P=0.025、P<0.001、P<0.001及P=0.009);与欧洲人群和丹佛市华人比较,差异均无统计学意义(分别为P=0.065和P=0.735)。其等位基因频率与欧洲人群、非洲人群、墨西哥人群及意大利人群比较,差异均有统计学意义(分别为P=0.040、P<0.001、P<0.001及P=0.003);与北京汉族人群、丹佛市华人、日本人群比较,差异均无统计学意义分别为(分别为P=0.411、P=0.451及P=0.755)。结论广西百色地区人群miR-210基因rs7935908C/T位点存在遗传多态性,其基因多态性的分布与其他种族、地区人群比较存在不同程度的差异。

高尿酸血症患者血清ABCG2基因rs2231142位点单核苷酸多态性观察

目的观察高尿酸血症患者血清三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2(ABCG2)基因rs2231142位点单核苷酸多态性(SNPs)。方法高尿酸血症患者357例为高尿酸血症组,正常对照人群932例为正常组,抽取两组静脉血提取DNA,PCR法扩增目的基因,采用i MLDR方法分析ABCG2基因rs2231142位点基因型。检测两组血清SUA、尿素氮(BUN)、肌酐(CREA)等肾功能相关指标,检测两组尿尿酸(UA),测算两组肾小球滤过率s GFR。结果高尿酸血症组ABCG2基因rs2231142位点基因型GG、GT+TT分布频率分别为42. 9%(153/357)、57. 1%(204/357),对照组分别为53. 6%(500/932)、46. 4%(432/932),二者比较,P <0. 05;等位基因G、T的分布频率分别为65. 3%(466/714)、34. 7%(248/714);对照组分别为75. 7%(1 346/1 864)、24. 3%(518/1 864),二者比较,P<0. 05。随尿酸水平升高,GT+TT基因型分布频率逐渐升高,GG基因型分布频率逐渐降低,T等位基因分布逐渐升高,G等位基因分布逐渐降低(P均<0. 05)。ABCG2基因rs2231142位点GT+TT基因型携带者罹患高尿酸血症的风险性是ABCG2基因rs2231142位点GG基因型携带者的1. 23倍(95%CI为1. 101～1. 381,P <0. 05),T等位基因携带者罹患高尿酸血症的风险性是G基因型携带者的1. 43倍(95%CI为1. 256～1. 628,P <0. 05)。s GFR、SUA与ABCG2基因rs2231142位点之间的交互作用差异有统计学意义(95%CI分别为1. 34～37. 39,1. 51～17. 86; OR分别为7. 43,5. 36; P均<0. 05)。与ABCG2基因rs2231142位点GG基因型比较,GT基因型高尿酸血症患者血清SUA、BUN和CREA水平升高,s GFR降低(P均<0. 05);与GT基因型比较,TT基因型高尿酸血症患者血清SUA、BUN和CREA水平升高,s GFR降低(P均<0. 05)。结论高尿酸血症患者ABCG2基因rs2231142位点GT+TT基因型分布频率高,T等位基因突变频率较高。ABCG2基因rs2231142位点GT+TT基因型、T等位基因携带者患高尿酸血症的风险性较高。ABCG2基因rs2231142位点突变的高尿酸血症患者可能出现肾功能损害。

新疆维吾尔族人群SLC22A2中rs316019位点基因多态性分布研究

目的:研究新疆维吾尔族人群SLC22A2中rs316019位点(G808T,A270S)基因多态性分布,并比较其与不同种族间的分布差异。方法:用SNa Pshot SNP分型技术对276名健康维吾尔族男性志愿者进行SLC22A2的rs316019位点基因分型测定,并与NCBI基因库中以及相关文献报道的不同种族关于该位点的分型数据进行比较,分析其分布的种族差异性。结果:rs316019位点基因多态性符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),其CC、CA、AA基因型频率分别为79.7%、18.1%、2.2%,最小等位基因A的频率为11.2%,未见等位基因G、T的分布。其基因多态性频率分布与汉族、非洲、欧美等人群均存在明显差异(P<0.05)。结论:新疆维吾尔族人群SLC22A2中rs316019位点基因多态性分布在不同人群中存在差异,这将对应药物遗传药理学与相关疾病的发生发展等的相应差异。