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中国汉族原发性高血压患者线粒体tRNA^(Met)基因突变 被引量:5
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作者 李宗斌 刘昱圻 +5 位作者 李彦华 陈瑞 王琳 朱庆磊 李泱 王士雯 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期601-606,共6页
为探讨线粒体tRNAMet基因突变与中国汉族人原发性高血压发生发展之间的关系,文章收集990名原发性高血压患者一般资料(性别、年龄、发病年龄、体重指数、家族遗传史等)、血常规、血生化及心脏彩色超声检查结果;采集入选者的静脉血,分离... 为探讨线粒体tRNAMet基因突变与中国汉族人原发性高血压发生发展之间的关系,文章收集990名原发性高血压患者一般资料(性别、年龄、发病年龄、体重指数、家族遗传史等)、血常规、血生化及心脏彩色超声检查结果;采集入选者的静脉血,分离并提取白细胞中的DNA,PCR扩增线粒体tRNAMet,纯化后测序。以发生tRNAMet突变的原发性高血压患者为指示病例,匹配8例未发生突变的原发性高血压患者为对照病例,统计分析指示病例和对照病例在血常规、血生化及心脏彩色超声检查等方面的异同。结果显示在990名原发性高血压患者中,有8名患者发生线粒体tRNAMet突变,突变分布在6个位点,分别为A4401G、C4410A、U4418C、A4435G、U4454C和C4456U。与对照病例相比,指示病例的平均发病时间显著提前,这种早发现象与体重指数无关。指示病例高密度脂蛋白胆固醇的平均值明显高于对照病例;血红蛋白平均值明显低于对照病例;舒张末期左室内径、每搏输出量、和心脏指数平均值等明显高于对照病例,射血分数平均值低于对照病例。在指示病例中,有5名患者有高血压母系遗传史,1名患者具有父系遗传史,2名患者否认有家族遗传史。以上研究结果提示线粒体tRNAMet突变可能会导致其结构和功能的变化,进而通过干扰血脂代谢、血细胞的稳态以及心脏的结构与功能,参与了原发性高血压的发生和发展。 展开更多
关键词 线粒体trnamet 基因突变 原发性高血压 母系遗传 中国汉族人
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Complete mitochondrial genome of Nanorana pleskei (Amphibia: Anura: Dicroglossidae) and evolutionary characteristics 被引量:1
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作者 Guiying CHEN Bin WANG +2 位作者 Jiongyu LIU Feng XIE Jianping JIANG 《Current Zoology》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2011年第6期785-805,共21页
The complete mitochondrial genome of Nanorana pleskei from the Qinghai-Tibet Plateau was sequenced. It includes 17,660 base pairs, containing 13 protein-coding genes, two rRNAs and 23 tRNAs. A tandem duplication of tR... The complete mitochondrial genome of Nanorana pleskei from the Qinghai-Tibet Plateau was sequenced. It includes 17,660 base pairs, containing 13 protein-coding genes, two rRNAs and 23 tRNAs. A tandem duplication of tRNAu^t gene was found in this mitochondrial genome, and the similarity between the two tRNAMet genes is 85.8%, being the highest in amphibian mitochondrial genomes sequenced thus far. Based on gene organization, 24 types were found from 145 amphibian mitochondrial genomes. Type 1 was present in 108 species, type 11 in 11 species, types 5, 16, 17, and 20 each in two species, and the others each present in one species. Fifteen types were found in Anura, being the most diversity in three orders of the Lissamphibia. Our phylogenetic results using 11 protein-coding gene sequences of 145 amphibian mitochondrial genomes strongly support the mo- nophyly of the Lissamphibia, as well as its three orders, the Gymnophiona, Caudata, and Anura, among which the relationships were ((Gymnophiona (Caudata, Anura)). Based on the phylogenetic trees, type 1 was recognized as the ancestral type for am- phibians, and type 11 was the synapomorphic type for the Neobatrachia. Gene rearrangements among lineages provide meaning- ful phylogenetic information. The rearrangement of the LTPF tRNA gene cluster and the translocation of the ND5 gene only found in the Neobatrachia support the monophyly of this group; similarly, the tandem duplication of the tRNAMet genes only found in the Dicroglossidae support the monophyly of this family 展开更多
关键词 Nanorana pleskei Complete rnitochondrial genome Tandem duplication of trnamet genes Mitochondrial genometype PHYLOGENETIC AMPHIBIA
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原发性高血压相关的线粒体tRNA^(Met)基因多态性分析
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作者 周宝华 董莉娜 梁秀峰 《中国优生与遗传杂志》 2021年第11期1577-1581,共5页
目的原发性高血压(EH)是全球公共健康问题,也是心血管疾病的危险因素,迄今为止EH的发病机制尚未完全阐明。有研究表明,线粒体tRNA(mitochondrial tRNA,mt-tRNA)变异是其重要的分子基础,本研究的目的在于探讨mt-tRNA^(Met)基因多态位点... 目的原发性高血压(EH)是全球公共健康问题,也是心血管疾病的危险因素,迄今为止EH的发病机制尚未完全阐明。有研究表明,线粒体tRNA(mitochondrial tRNA,mt-tRNA)变异是其重要的分子基础,本研究的目的在于探讨mt-tRNA^(Met)基因多态位点和EH的关系,为EH的早期诊断和预防提供理论依据。方法使用PCR-Sanger测序法对300个EH患者以及200个正常对照个体进行mt-tRNA^(Met)基因突变筛选,测序结果使用DNA Star软件进行比对分析,鉴定突变位点。同时对一个携带mt-tRNA^(Met) A4435G突变的家系进行了临床和分子遗传学的评估。结果共发现了3个变异位点:tRNA^(Met)/tRNA^(Gln) A4401G、tRNA^(Met) A4435G和T4454C可能和EH有关。此外,对携带线粒体A4435G突变的母系遗传EH家系进行线粒体基因组测序后发现,家系成员并未携带任何有意义的突变位点。结论mt-tRNA^(Met)基因是EH相关的突变热点区域,对EH患者及其家系成员进行线粒体基因的突变筛查是有必要的,这为EH的预防和分子诊断提供了理论依据。 展开更多
关键词 原发性高血压 线粒体trnamet 突变 母系遗传 相关性
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