产前超声诊断胎儿肠旋转不良并中肠扭转1例

孕妇,30岁。G1P0,早孕超声检查及无创筛查无异常,22+周产前超声检查显示:肠管回声增强,结肠宽7.8 mm(图1A),腹腔少量积液。超声诊断:胎儿宫内发育迟缓,肠梗阻。两周后复查:肠管回声增强,最宽13.0 mm,肠管与血流呈“漩涡征”,少量腹腔积液,腹腔散在强回声点(图1B~1G),羊水指数65.0 mm。

1例克氏综合征嵌合体胎儿的产前诊断及遗传学分析

目的对一例47,XXY/46,XY嵌合型的胎儿的产前诊断及妊娠结局进行探讨及遗传学分析,以期为47,XXY/46,XY嵌合体胎儿的遗传咨询提供更多的参考依据。方法羊水标本进行细胞培养染色体核型G显带分析及低深度全基因组测序检测,外周血标本采用淋巴细胞培养染色体核型G显带分析。结果胎儿羊水细胞染色体核型为47,XXY[17]/46,XY[68],胎儿羊水基因组拷贝数变异测序检测结果为47,XXY[35%]/46,XN[65%]。胎儿出生1个月后,其核型在外周血染色体核型中得到验证。结论对47,XXY/46,XY嵌合型胎儿出生后及早诊断并进行遗传学分析有利于后期对于可能出现的症状得到早期诊断和治疗,从而改善患儿的生活质量。

ARV1基因变异引起心律失常1例

目的探讨ARV1基因变异引起的心肌疾病相关的临床特点。方法对上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心海南医院收治的1例心律失常患儿的临床资料进行回顾性分析,患儿主要表现为房间隔缺损,心率慢。患儿行全外显子组测序(WES)分析。结果本例患儿为早产儿,女,转入新生儿科,心率105次/分,心音无力,B型钠尿肽前体测定为3996.0 pg/mL,腹部彩超提示肠积气,房间隔缺损(Ⅱ),动脉导管未闭卵圆孔未闭。临床全外显子组测序分析提示ARV1基因存在纯合致病变异:c.693_694insTT(p.Lys232fs)(NM_022786.3)点纯合子突变,变异位点分别遗传自父母。国内仅1例ARV1基因变异患儿报道,国外文献报道的ARV1基因变异患儿23例,包括本例患儿共25例。23例患儿均有早发性癫痫性脑病38型患者表型,6例患儿有扩张型心肌病患者表型,10例患者在幼儿期或学龄前期死亡。结论ARV1基因变异可能在心肌生理学中发挥重要作用,但显然需要更多的临床和分子分析来更详细地探索这一结论。对于不明原因的产前或婴幼儿早发性心肌相关疾病应早期行基因检测,以便更好地指导治疗和判断预后以及对其家庭进行产前指导。