儿童青少年血清胰岛素生长因子-1及胰岛素因子结合蛋白-3的正常参考值研究

目的建立中国6～18岁年龄段血清胰岛素生长因子-1(IGF-1)和胰岛素因子结合蛋白-3(IGFBP-3)水平的正常参考值,并探讨其与年龄、性别、发育阶段及体质指数的关系。方法选取了大庆市、北京市、上海市不同中小学校的837名体检正常的儿童、青少年(男416名,女421名),由内分泌医师记录其发育状况。用化学发光法(IMMULITE1000)测定血清IGF-1和IGFBP-3。用t检验和线性回归方法研究IGF-1及IGFBP-3与年龄、性别、发育阶段及体质指数(BMI)的关系。结果男孩血清IGF-1于13岁组时出现峰值,女孩11岁组出现峰值;男孩血清IGFBP-3值14岁组时达到峰值,女孩11岁组达到峰值;高峰值出现后,IGF-1和IGFBP-3水平随年龄增长缓慢下降或维持高峰值在平台期;同年龄组相比,男孩血清IGF-1值高于女孩,女孩的IGFBP-3值高于男孩。发育阶段对血清IGF-1水平的影响大于对IGFBP-3的影响,而BMI对血清IGF-1及IGFBP-3水平无明显影响。结论建立了与年龄、性别、发育阶段相关的儿童青少年血清IGF-1及IGFBP-3水平的正常参考值,这些数据对于生长监测、临床诊断及GH治疗后随访有重要参考价值。

六例肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症患儿临床特征及基因变异分析

目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性4例、女性2例,平均确诊年龄为32个月(15 d~9岁)。其中1例无临床症状及实验室检查异常、2例迟发型、3例婴儿型。3例由新生儿筛查确诊;3例因临床表现就诊,起病时有发热、肌肉乏力伴肌酶增高。5例患儿表现为游离肉碱降低,棕榈酰基肉碱、十八碳烯酰肉碱升高。6例患儿检测到CPT2基因变异8个位点(携带双位点突变4例,携带单位点突变2例),3种为已知变异(p.R631C、p.T589M和p.D255G),5种为新报道变异(p.F352L、p.R498L、p.F434S、p.A515P、c.153-2A>G)。经PolyPhen2和SIFT软件预测,5个新报道变异中c.153-2A>G和p.F352L为疑似致病变异,p.R498L、p.F434S和p.A515P为临床意义未明变异。结论:CPT2缺乏症临床表型多样,通过新生儿血串联质谱筛查及基因检测有助于早期诊断,确诊后及时治疗大多预后良好。

IVIG对新生儿脐带血单核吞噬细胞表面分子的影响

为从脐带血单核吞噬细胞(Mo/Mφ)表面CD14、HLA-DR和CD86分子表达的角度来探讨IVIG对新生儿免疫抑制作用,将IVIG、GM-CSF和LPS不同组合对Mo/Mφ进行刺激培养,利用双色免疫荧光抗体标记-流式细胞技术检测Mo/Mφ表面CD14、HLA-DR和CD86分子的表达。加入IVIG处理培养的脐带血Mo/Mφ表面CD14、HLA-DR和CD86分子的阳性细胞比率和相对荧光密度均明显降低,同时CD14+HLA-DR+和CD14+CD86+细胞的比率明显降低。IVIG可通过抑制脐带血Mo/Mφ表面CD14、HLA-DR和CD86分子的表达而抑制其抗原提呈能力,这可能是IVIG免疫抑制的机理之一。

神经细胞缺氧实验装置的研制及其评价

目的研制一种性能良好、简便易用的神经细胞缺氧实验装置，以便从细胞水平模拟神经细胞的缺氧缺血过程，探讨新生儿脑损伤的发病机理和防治方法。方法设计研制一套细胞缺氧实验装置。应用这套装置，分别建立了缺氧30min、45min、60rain、2h及3h的氧糖剥夺（OGD）神经细胞模型。应用WST-8方法和Hoechst33342／PI荧光双染方法，分别评估不同OGD时间对神经细胞成活率的影响。结果所研制的细胞缺氧实验装置包括细胞缺氧舱、市售缺氧气源、出气水封瓶以及市售二氧化碳培养箱。其中研制的细胞缺氧舱外形精巧透明，便于携带，开启方便，封闭性能好。对用这套装置所建立的不同OGD时间神经细胞成活情况的评估结果，显示随着OGD时间的延长，凋亡和坏死细胞逐渐增多，细胞成活率由oGD30mm时的85％渐降至oGD3h时的22％，其中OGD45-60min可造成40％-55％的神经细胞死亡。结论所研制的这套细胞缺氧实验装置性能良好、简便易用，缺氧时间精准，可确保OGD神经细胞模型的成功建立。

额外der(22)t(11;22)综合征1例报告

额外衍生22[der（22）]综合征比较少见,人群患病率未知。其主要临床特征为发育落后,多发先天异常和特殊面容。现报告1例der（22）综合征患儿,其异常染色体源自于母亲的平衡易位。