遵义地区育龄女性叶酸代谢关键酶基因位点多态性研究

目的:调查遵义地区育龄女性叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase、MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(Methionine Synthase Reductase、MTRR)关键位点基因多态性,获取本地区育龄女性叶酸利用能力情况,同时为叶酸营养增补方案提供分子医学理论依据,更好地指导孕期保健。方法:选取2019年3月至2019年5月在本院进行备孕及孕期检查的籍贯为遵义市的女性作为研究对象,共计317例。采集并提取研究对象口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提DNA,利用荧光定量PCR方法检测并分析受检者MTHFR(C677T,A1298C)和MTRR(A66G)基因分型情况,并与已报导的其他地区女性的数据进行比较。结果:入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡;遵义地区育龄女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为36.0%、50.5%、13.6%,MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为65.6%、30.9%、3.5%,MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为53.9%、40.4%、5.7%;遵义地区育龄女性MTHFR(C677T,A1298C)位点基因型和等位基因频率与以下地区育龄女性相比有显著差异(P<0.05)与延边、廊坊、淄博、阳江、南宁、琼海比较,差异有统计学意义(P<0.05),MTRR A66G位点基因型频率与延边、琼海相比,有显著差异。结论:遵义地区育龄女性叶酸代谢关键酶基因位点多态性与其他地区女性有所区别,具有地域特性。

育龄女性MTHFR、MTRR基因多态性分布以及与血清叶酸和同型半胱氨酸水平的相关性研究

目的探讨叶酸代谢关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G多态性在育龄女性中的分布特征,并分析不同遗传特征对外周血叶酸和同型半胱氨酸(Hcy)水平的影响。方法选取2018年3月至2020年1月在上海计生所医院妇科就诊的汉族育龄女性2 651例,根据知情同意原则,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,采用化学发光法检测外周血叶酸水平,循环酶法检测血清Hcy水平。结果 (1)MTHFR C677TCC、CT、TT的基因型频率分别为33.2%、47.9%、18.9%,C、T等位基因频率分别为57.1%、42.9%;MTHFR A1298C AA、AC、CC的基因型频率分别为66.6%、30.5%、2.9%,A、C等位基因频率分别为81.8%、18.2%;MTRR A66G AA、AG、GG的基因型频率分别为56.4%、36.9%、6.8%,A、G等位基因频率分别为74.8%、25.2%。(2)MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有7种组合,频率最高的是CT/AA(31.9%),没有CT/CC和TT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡(D′=0.984,R2=0.161)。(3)MTHFR C677T不同基因型的叶酸和Hcy水平差异有统计学意义(P<0.05)。TT基因型的叶酸水平低于CC基因型,TT基因型的Hcy水平高于CC基因型。经单因素Logistic回归分析发现,MTHFR C677T TT基因型发生高Hcy血症的危险性是CC基因型的9.97倍(95%CI:3.81~26.05)。MTHFR A1298C和MTRR A66G不同基因型与血清叶酸及Hcy水平差异无统计学意义(P>0.05)。(4)经单因素回归分析,Hcy水平与叶酸水平呈负相关(R2=0.061,P<0.05),叶酸水平可解释Hcy水平个体差异的6.1%。结论获取了上海市汉族育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征,血清Hcy水平与MTHFR C677T基因多态性以及血清叶酸水平有关。筛查MTHFR和MTRR基因多态性并监测Hcy水平对围生期保健有重要的指导意义。

开封市汉族育龄女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的针对开封市汉族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶MTHFR和MTRR的基因多态性分布。方法以孕期保健的959名汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,进行统计分析。结果⑴入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。⑵汉族女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为13.7%、45.3%、41.1%,C、T等位基因频率分别为36.3%、63.7%;MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为75.3%、22.9%、1.8%,A、C等位基因频率分别为86.8%、13.2%;MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为54.8%、38.0%、7.2%,A、G等位基因频率分别为73.8%、26.2%。⑶汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有7种组合,频率最高的是TT/AA(41.0%),没有CT/CC和TT/CC组合。两位点间存在连锁不平衡(D'=0.992,r2=0.264)。结论开封市汉族育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性频率与国内其他地区不同,关键基因位点MTHFR C677T的高风险TT基因型比例较低。开封市汉族育龄女性叶酸利用水平可能偏低,应进行干预。

赤峰市汉族和蒙古族孕期女性MTHFR与MTRR的基因多态性分布研究

针对赤峰市汉族和蒙古族孕期女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR) C677T、A1298C以及甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase, MTRR) A66G的基因多态性在该地区汉族及蒙古族中的分布。以孕期保健的853名女性为研究对象,其中汉族647人、蒙古族206人。采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因多态性,并进行统计学分析。结果显示:1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡;2)汉族和蒙古族孕期女性MTHFR C677T位点基因型CC、CT、TT的频率分别为15.61%、52.40%、31.99%与23.79%、50.97%、25.24%,差异具有统计学意义(P<0.05)。汉族和蒙古族孕期女性MTHFR A1298C位点基因型AA、AC、CC的频率分别为76.04%、22.10%、1.86%与74.27%、23.30%、2.43%,差异无统计学意义(P>0.05)。汉族和蒙古族孕期女性MTRR A66G位点基因型AA、AG、GG的频率分别为58.42%、36.63%、4.95%与50.48%、40.78%、8.74%,差异具有统计学意义(P<0.05);3)汉族和蒙古族孕期女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是CT/AA,之后依次是TT/AA、CT/AC、CC/AA、CC/AC、CC/CC,没有CT/CC、TT/AC和TT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡。本研究获取的赤峰市汉族、蒙古族孕期女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征,为指导科学增补叶酸营养、实施个性化孕期保健提供了依据。

西藏地区汉族女性MTHFR、MTRR基因位点多态性与原发性不孕症相关性研究

目的:调查西藏地区患有原发性不孕症的汉族女性叶酸代谢障碍关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶5,10-methylenetetrahydrofolate reductase(MTHFR)C677T/A1298C、甲硫氨酸合成酶还原酶Methionine synthase reductase(MTRR)A66G位点多态性分布,及其与当地正常汉族女性相关基因比较,研究MTHFR与MTRR与原发性不孕症的相关性。方法:选择2018-2019年间到西藏阜康医院进行孕期检查的汉族女性,其中经诊断确诊为原发性不孕症患者333人(病例组),正常受孕且无不良孕产史者760人(对照组)。采集口腔黏膜脱落细胞并提取基因组DNA,利用荧光定量PCR方法检测受检者MTHFR(C677T,A1298C)、MTRR A66G基因位点,并进行统计学分析比较。结果:两组基因分布均符合Hardy-weinberg平衡定律。MTHFR C677T位点基因型及等位基因频率在病例组和对照组中的差异具有统计学意义(P<0.05),MTHFR A1298C位点与MTRR A66G位点基因型及等位基因频率在两组中的差异无统计学意义(P>0.05)。结论:MTHFR C677T位点的多态性与原发性不孕症的发生相关,可作为当地汉族女性原发性不孕症的辅助性病因诊断,同时也为该病的治疗提供一定的支持依据。

营口市育龄女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的:针对营口市育龄女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶MTHFR和MTRR的基因多态性分布。方法:以孕期保健的457名健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,进行统计分析。结果:1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。2)MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为24.3%、49.0%、26.7%,C、T等位基因频率分别为48.8%、51.2%;MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为71.6%、26.3%、2.2%,A、C等位基因频率分别为84.7%、15.3%;MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为54.9%、38.1%、7.0%,A、G等位基因频率分别为74.0%、26.0%。3)MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有7种组合,频率最高的是CT/AA(31.7%),没有TT/AC和TT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡。结论:获取营口市育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征。

扎兰屯市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的:针对扎兰屯市汉族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶MTHFR和MTRR的基因多态性分布。方法:以孕期保健的762名汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,进行统计分析。结果:1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。2)汉族女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为20.6%、51.3%、28.1%,C、T等位基因频率分别为46.3%、53.7%;MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为69.6%、28.2%、2.2%,A、C等位基因频率分别为83.7%、16.3%;MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为53.7%、38.1%、8.3%,A、G等位基因频率分别为72.7%、27.3%。3)汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有7种组合,频率最高的是CT/AA(32.7%),没有CT/CC和TT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡(D'=0.978,r2=0.217)。结论:获取扎兰屯市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征。

潍坊市汉族女性叶酸代谢关键酶基因多态性分布研究

目的:针对潍坊市汉族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶MTHFR和MTRR的基因多态性分布。方法:以孕期保健的670例汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,进行统计分析。结果:1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。2)汉族女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为13.73%、47.91%、38.36%,C、T等位基因频率分别为37.7%、62.3%;MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为75.52%、23.28%、1.19%,A、C等位基因频率分别为87.2%、12.8%;MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为54.63%、40.44%、4.93%,A、G等位基因频率分别为74.9%、25.1%。3)汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有7种组合,频率最高的是TT/AA(38.21%),没有CT/CC和TT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡(D'=0.987,r2=0.237)。结论:获取潍坊市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征。

三都县汉族和水族儿童维生素D受体基因多态性分布研究

目的:调查研究贵州省汉族和水族儿童维生素D受体(VDR)的基因多态性分布。方法:以在三都县人民医院就诊的218名儿童为研究对象,汉族35人,水族183人。使用荧光定量PCR方法检测VDR Bsm I和Fok I位点基因多态性,进行统计分析。结果:1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。2)VDR Bsm I位点GG、GA、AA的基因型频率汉族儿童分别为91.4%、8.6%、0.0%,水族儿童为93.4%、6.6%、0.0%。VDR Fok I位点CC、CT、TT的基因型频率分别为14.3%、48.6%、37.1%,水族儿童为14.2%、51.9%、33.9%。汉族和水族儿童两个位点的基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。3)两位点连锁情况汉族及水族儿童均有5种组合,频率最高的都是GG/CT。两位点间存在高度连锁不平衡。结论:获取三都县汉族和水族儿童VDR Bsm I和Fok I基因多态性的群体遗传学特征。

诸城市汉族女性叶酸代谢关键酶基因多态性分布研究

目的研究诸城市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因位点单核苷酸多态性。方法选取本院产科门诊的836名汉族女性,采集口腔黏膜脱落细胞,提取基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G单核苷酸多态性。结果1)研究对象的三个基因位点单核苷酸多态性均符合哈温平衡。2)MTHFR C677T的CC、CT、TT基因型频率分别为18.5%、45.9%、35.5%,C、T等位基因频率分别为41.5%、58.5%;MTHFR A1298C的AA、AC、CC基因型频率分别为73.4%、24.4%、2.2%,A、C等位基因频率分别为85.6%、14.4%;MTRR A66G的AA、AG、GG基因型频率分别为55.4%、38.8%、5.9%,A、G等位基因频率分别为74.8%、25.2%。3)MTHFR的C677T和A1298C两个位点连锁有7种组合,频率最高的是TT/AA(35.4%),没有CT/CC和TT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡(D'=0.99,r2=0.232)。结论分析得到诸城市汉族女性MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的单核苷酸多态性频率分布特征。

扎赉特旗汉族与蒙古族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的:针对内蒙古兴安盟扎赉特旗汉族和蒙古族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶MTHFR和MTRR的基因多态性分布。方法:以孕期保健的500例健康女性为研究对象,其中汉族332例、蒙古族168例。提取口腔黏膜脱落细胞DNA,采用荧光定量PCR检测叶酸代谢关键酶基因位点多态性,并统计分析。结果:1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。2)汉族女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为21.4%、50.6%、28.0%,蒙古族女性为26.2%、51.2%、22.6%,差异无统计学意义(P>0.05)。汉族女性MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为71.7%、25.3%、3.0%,蒙古族女性为72.0%、26.8%、1.2%,差异无统计学意义(P>0.05)。汉族女性MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为60.2%、34.0%、5.7%,蒙古族女性为47.6%、41.1%、11.3%,差异有统计学意义(P<0.05)。3)研究对象的MTHFR A1298C与C677T位点有6种组合连锁,没有CT/CC、TT/AC和TT/CC。两民族频率最高的均是CT/AA。结论:获取扎赉特旗汉族、蒙古族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征,存在差异性。

遵义市围孕期女性血清同型半胱氨酸水平及影响因素分析

目的:获取遵义市孕前及孕期女性血清同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)值并了解其相关的因素。方法:采集2019年6月至2020年4月在遵义市妇幼保健院接受孕期检查的939例样本,采用相关PCR法检测5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因位点多态性,采用循环酶法测定Hcy浓度。结果:1)<30岁人群的Hcy水平是(6.56±3.41)μmol/L,≥30岁人群的Hcy是(6.22±3.74)μmol/L,二者无统计学差异(P>0.05)。2)Hcy水平在孕前人群中的值是(8.33±2.34)μmol/L,早孕期值是(6.97±3.77)μmol/L,中孕期值是(5.67±3.13)μmol/L,晚孕期值是(5.95±2.70)μmol/L,四组Hcy水平有统计学差异(P<0.05)。3)MTHFR C677T不同基因型中,CC基因型Hcy水平是(5.72±2.89)μmol/L,CT基因型Hcy是(6.01±2.23)μmol/L,TT基因型Hcy是(8.06±6.93)μmol/L,三组Hcy水平有统计学差异(P<0.05)。结论:围孕期女性Hcy水平与MTHFR C677T基因、年龄及孕周有关。

孟鲁司特钠联合布地奈德治疗小儿咳嗽变异性哮喘的疗效及安全性分析

目的观察孟鲁司特钠联合布地奈德治疗小儿咳嗽变异性哮喘的临床效果及安全性。方法对于本院2016年12月至2018年10月收治的74例小儿咳嗽变异性哮喘患儿,按照数字表法分为两组,对照组采用布地奈德雾化吸入治疗,研究组采用孟鲁司特钠联合布地奈德治疗。分析两组的治疗效果和不良反应发生情况。结果研究组治疗有效率为97.3%,高于对照组的83.8%;研究组的不良反应率为5.41%,低于对照组的21.6%。两组疗效和不良反应的差异均有统计学意义(P<0.05)。结论孟鲁司特钠联合布地奈德治疗小儿咳嗽变异性哮喘可有效提升临床效果,且具有较高的安全性。

叶酸代谢基因检测在临床产科工作中的应用分析

目的分析并探讨叶酸代谢基因检测在临床产科指导性使用叶酸治疗工作中的应用价值。方法以本院2017年1月~2019年12月间本院接收500例产妇建立研究组,本组产妇均进行叶酸代谢基因检测,依据检测结果予以补充叶酸治疗;以2017年1月~2019年12月间收治500例产妇建立对照组,本组产妇均予以常规推荐剂量的叶酸治疗。对比分析两组产妇妊娠结局。结果 500例产妇叶酸代谢基因检测结果显示,其中无风险247例(49.4%)、低风险188例(37.6%)、中风险48例(9.6%)、高风险17例(3.4%);研究组不良妊娠结局发生率相比对照组明显更低,差异存在统计意义(P<0.05)。结论对于备孕妇女予以叶酸代谢基因检测具有重要意义,通过叶酸代谢基因检测可针对性予以产妇增补叶酸,从而更有效降低胎儿的出生缺陷发生率。

郏县汉族女性MTHFR基因C677T、A1298C位点与MTRR基因A66G位点的多态性分布

目的分析郏县汉族育龄女性叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因相关位点多态性分布的特点,旨在为孕妇增补叶酸提供参考。方法采集2017—2019年在郏县妇幼保健院接受孕期检查的554例女性的口腔黏膜细胞样本,提取DNA,采用相关PCR法对MTRR基因A66G位点、MTHFR基因A1298C、C677T位点多态性进行检测并分析。结果所有样本基因位点多态性分布符合遗传平衡定律。其中MTHFR基因C677T位点TT型、CT型、CC型占比分别为42.8%、43.3%、13.9%;MTHFR基因A1298C位点AA型、AC型、CC型占比分别为77.3%、22.0%、0.7%;MTRR基因A66G位点AA型、AG型、GG型占比分别为56.7%、36.6%、6.7%。郏县汉族育龄女性MTHFR基因C677T和A1298C两位点连锁有7种组合,频率最高的是TT/AA(42.8%),无TT/AC和TT/CC组合,两位点间存在强连锁不平衡(D′=0.984,r^(2)=0.233)。结论郏县汉族育龄女性MTHFR、MTRR基因位点多态性特征与其他地区汉族女性有所区别,具有地域特异性,其中MTHFR基因C677T位点中,TT基因型占比较高,如妊娠期女性为该基因类型,在其妊娠期间应适当增加叶酸量,并根据实际情况增加增补天数。

贵州省14个民族育龄女性叶酸代谢关键酶基因位点多态性调查

目的调查贵州省多民族育龄女性叶酸代谢关键酶MTHFR(C677T,A1298C),MTRR A66G基因多态性,获取本地区多民族育龄女性叶酸利用能力情况,同时为叶酸营养增补方案提供分子医学理论依据,更好地指导孕期保健。方法选取2018年2月至2019年10月在本院产科进行备孕及孕期检查的女性作为研究对象,共计7761例(其中汉族6317例、苗族349例、布依族292例、土家族265例、侗族158例、彝族81例、仡佬族71例、穿青族64例、回族38例、白族35例、壮族35例、满族23例、黎族20例、仫佬族13例)。采集并提取研究对象口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提DNA,利用荧光定量PCR方法检测并分析受检者MTHFR(C677T,A1298C)和MTRR(A66G)基因分型情况。结果贵州省汉族育龄女性MTHFR C677T位点基因型和等位基因频率与当地苗族、布依族、侗族育龄女性相比差异有统计学意义(P<0.05),与其他少数民族(土家族、彝族、仡佬族、穿青族、回族、白族、壮族、满族、黎族、仫佬族)相比无显著性差异(P>0.05);贵州省汉族与苗族、布依族育龄女性MTHFR A1298C位点基因型和等位基因频率相比有显著性差异,与其他少数民族(土家族、侗族、彝族、仡佬族、穿青族、回族、白族、壮族、满族、黎族、仫佬族)相比无显著性差异;贵州省汉族育龄女性MTRR A66G位点基因型与当地土家族、穿青族、白族育龄女性比较有统计学意义,汉族育龄女性MTRR A66G位点等位基因频率与当地布依族、土家族相比有显著性差异,与其他民族比较无统计学意义。结论贵州省多民族育龄女性叶酸代谢关键酶基因位点多态性有其自身特点,部分与当地汉族育龄女性有区别,具有民族特性,可以有针对性地制定符合当地民族特征的个性化叶酸补服方案。

广西德保县2008～2017年出生缺陷监测结果分析

目的了解广西德保县围产儿出生缺陷类型及发生率,为加强出生缺陷三级防控提供科学依据。方法统计分析德保县2008～2017年出生缺陷监测资料。结果德保县2008～2017年监测围产儿35 646例,出生缺陷333例,出生缺陷发生率为93.42/万。2013～2017年前五位出生缺陷顺位分别是多指(趾)、马蹄内翻足、总唇裂、尿道下裂、先天性心脏病,发生率分别为33.75/万、18.88/万、17.16/万、4.58/万、4.00/万;围产儿出生缺陷相关因素中男性高于女性,母亲年龄小于20岁和大于35岁、居住在城镇的出生缺陷发生率较高。结论降低德保县出生缺陷发生率需进一步加强三级预防措施,完善妇幼保健服务体系。

贵州省荔波县汉族和布依族女性MTHFR与MTRR多态性的分布

目的针对贵州省荔波县汉族和布依族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布。方法以在荔波县人民医院进行围孕期保健的1342名健康女性为研究对象,其中汉族236人、布依族1106人。采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,进行统计分析。结果1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。2)汉族女性MTHFR 677CC、CT和TT的基因型频率分别为49.6%、39.8%和10.6%,布依族女性为61.8%、33.7%和4.4%;汉族女性MTHFR 1298AA、AC和CC的基因型频率分别为62.3%、33.1%和4.7%,布依族女性为47.4%、42.9%和9.7%,两位点均有差异(P<0.05)。汉族女性MTRR 66AA、AG和GG的基因型频率分别为56.4%、37.4%和5.9%,布依族女性为57.0%、36.0%和7.1%,差异无统计学意义。3)汉族和布依族女性MTHFR C677T与A1298C两位点连锁均有6种组合,没有CT/CC、TT/AC和TT/CC。汉族女性频率最高的是CT/AA,布依族女性频率最高的是CC/AC。两个位点构建的单倍型存在CA、TA和CC 3种组合,两位点间存在完全连锁不平衡。结论获取荔波县汉族和布依族女性MTHFR与MTRR多态性的群体遗传学特征,为指导科学增补叶酸营养、实施个性化孕期保健提供依据。

开封市汉族育龄女性谷胱甘肽硫转移酶基因多态性分析

目的了解开封市汉族育龄女性谷胱甘肽硫转移酶M1(GSTM1)、T1(GSTT1)和P1(GSTT1)基因多态性的分布特征。方法选取2018年3月至2019年12月在开封市妇幼保健院进行围孕期保健的506名汉族健康女性为研究对象。采集口腔黏膜上皮脱落细胞,提取基因组DNA。采用荧光定量PCR方法检测GSTM1、GSTT1和GSTP1基因多态性,进行统计分析。结果GSTM1和GSTT1缺失基因型频率分别为57.5%和47.0%。GSTP1 A313G基因位点突变纯合子GG基因型频率为3.2%,G等位基因频率为17.3%。GSTM1和GSTT1同时缺失基因型频率为28.5%,两个基因型的分布相互独立,无明显关联。结论获取开封市汉族育龄女性谷胱甘肽硫转移酶系相关基因多态性的群体遗传学特征,其中GSTM1和GSTT1相关基因位点缺失人群占比较高,这类人群对环境毒物的解毒能力较低,更应主动规避不良环境暴露,通过个体化营养干预来抵抗环境毒物带来的不良后果。

博爱县汉族育龄女性MTHFR与MTRR基因多态性分布

目的调查博爱县汉族育龄女性叶酸代谢关键酶MTHFR C677T、A1298C与MTRR A66G基因多态性,获取本地区汉族育龄女性叶酸利用能力,为叶酸营养增补方案提供分子医学理论依据,更好地指导孕期保健。方法选取2018年3月至2019年9月在博爱县妇幼保健院进行备孕和孕期检查的448例女性作为研究对象。采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性。结果入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。汉族女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为12.7%、42.2%、45.1%,C、T等位基因频率分别为33.8%、66.2%;MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为77.7%、19.9%、2.5%,A、C等位基因频率分别为87.6%、12.4%;MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为57.1%、38.6%、4.2%,A、G等位基因频率分别为76.5%、23.5%。汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是TT/AA(45.1%),而后依次为CT/AA(27.7%)、CT/AC(14.5%)、CC/AC(5.4%)、CC/AA(4.9%)、CC/CC(2.5%),无CT/CC、TT/AC和TT/CC组合。MTHFR C677T和A1298C两个位点构建的单倍型存在3种组合:TA(66.2%)、CA(21.4%)、CC(12.4%),两位点间存在完全连锁不平衡(D’=1.0,r 2=0.277)。结论博爱县汉族女性叶酸代谢相关基因位点风险型MTHFR 677TT占比高,叶酸利用能力不足,需进行个体化干预及重点人群孕期管理,从而达到一级预防出生缺陷的目的。