罕见病医学科临床医学博士后教学模式探索

临床医学博士后培养项目是中国探索新时代医学精英教育的崭新形式。北京协和医院罕见病医学科是2023年成立的国内首个开展罕见病诊疗的临床科室,基于《中国住院医师培训精英教学医院联盟住院医师核心胜任力框架共识》,罕见病医学科探索了独特的临床博士后教学模式。该模式强调在三基三严的基础上全面提升学员核心胜任力,优化教学评价和反馈体系,有望成为中国复合型罕见病医学精英人才的教育样板,为我国罕见病领域培养具备优秀临床思维和综合能力的复合型人才奠定基础。

北京协和医院成人新型冠状病毒感染实用诊疗建议(2023)

随着我国疫情防控措施的科学调整,新型冠状病毒感染患者尤其是重症、危重症患者的救治成为医务人员现阶段的工作重点。疫情发生以来,北京协和医院在新型冠状病毒感染救治方面积累了较多经验,在结合众多国际循征医学证据的基础上,新型冠状病毒感染诊疗多学科专家组编写了《北京协和医院成人新型冠状病毒感染实用诊疗建议(2023)》。秉承循证、简洁、临床可操作的原则,本诊疗建议对目前最新研究证据进行整合,对于缺乏循证医学证据的关键临床问题,结合北京协和医院一线临床工作经验和专家意见给出一定推荐,旨在提升医务人员对新冠病毒感染及其危重症的认识,提高患者救治水平。

北京协和医院新型冠状病毒感染基层诊疗建议(2023)

随着疫情防控政策的科学调整,越来越多的临床医生尤其基层医生已面临接诊新型冠状病毒感染患者的情形。北京协和医院秉承“以人为本、全人照顾”的理念,依据世界卫生组织等国际指南、国家卫生健康委员会最新发布的《新型冠状病毒感染诊疗方案(试行第十版)》及《关于对新型冠状病毒感染实施“乙类乙管”总体方案》,坚持循证、简明、临床可操作的原则,编写了《北京协和医院新型冠状病毒感染基层诊疗建议(2023)》。对于目前尚缺乏循证医学证据的关键临床问题,结合北京协和医院一线工作经验及多学科专家意见,给出了相应诊疗建议。本诊疗建议强调在社区筛查重症高危人群,并尽早予以药物以及加强营养、心理治疗、睡眠支持等非药物干预,构筑家庭、社区、医院三道防线,以期实现“保健康、防重症”的总体目标。

中国国家罕见病注册系统建设及应用

罕见病已成为中国面临的重大临床医学与公共卫生挑战,积极开展罕见病研究是应对罕见病疾病负担的最有效措施之一。然而,罕见病病种繁多、对疾病相关知识的认识不足、单病种患者数较少且居住分散的特点极大地限制了中国罕见病研究的发展。近年来,越来越多的学者认识到患者注册登记是了解罕见病自然史、积累罕见病病例、采集疾病信息最有效、最方便的措施。目前,世界主要发达国家和地区已经通过开展罕见病患者注册登记研究来支持罕见病的临床研究和新药临床试验。2016年,北京协和医院牵头建立了中国第一个国家级罕见病注册登记系统(National Rare Diseases Registry System of China,NRDRS),经过五年多的建设与发展,NRDRS已覆盖29个省、自治区和直辖市,纳入101家协作单位,涉及171种/类罕见病,建立188个队列,注册罕见病患者68137例。目前,NRDRS已初步完成资源的积累,如何基于NRDRS开展罕见病相关临床研究和临床试验是平台下一阶段发展的重点方向。本文将介绍NRDRS的建设过程,对开展罕见病相关临床研究和临床试验的潜在支持,以及可能遇到的挑战。

影像学查房模式在重症医学科医教研中的应用探索

床旁影像监测技术在重症医学科的推广应用使影像学查房的作用日益凸显。医疗方面,有助于提高临床诊疗的准确性、医疗团队工作的一致性和重症治疗的个体化、器官化水平;教学方面,有助于加深医生对危重症病理生理机制的理解,培养医生的重症临床思维,提高医疗团队的技术操作水平;科研方面,有助于影像数据的规范化收集和存储,开拓重症医师的科研思路。在实施影像学查房过程中,应注意保障数据安全,维护患者隐私,认识到影像学资料的局限性,寻找更加完善的诊疗路径。

胰腺癌多学科协作诊疗模式的发展及协和经验

胰腺癌是常见的消化道恶性肿瘤,早期诊断困难及缺乏有效的治疗手段是胰腺癌预后不良的主要原因。近年来,多学科协作诊疗(multidisciplinary treatment,MDT)成为突破胰腺癌诊治瓶颈、改善临床预后的重要手段。在为患者提供优质诊疗服务的基础上,该诊疗模式有助于专科医师临床诊治水平的提升和高素质复合型医学人才的培养,同时兼顾临床科研入组和优质病例资源共享,并推动创新药物及新型诊疗技术的临床应用,对增加医院核心竞争力具有良好促进作用。本文就我国胰腺癌MDT模式的起源、发展现状、存在的不足进行回顾与总结,并对未来发展进行展望,以期为国内外同行提供参考和借鉴。

中国罕见病领域新进展(2020—2021)

2020—2021年,我国罕见病领域取得突出进展。罕见病相关政策方面,国家层面已建立罕见病国家重点实验室,并筹建国家罕见病质控中心,对罕见病药物实行零关税;地方层面不断扩大纳入医保的罕见病范围。罕见病用药方面,共14种罕见病药物被纳入医保,13种罕见病药物在国内获批上市,并有多种罕见病用药被纳入优先审评或临床试验默示许可。罕见病患者登记与流行病学研究方面,我国已启用国家罕见病注册系统,并建立罕见病患者登记制度;首个重症肌无力流行病学调查结果公布,溶酶体贮积症筛查项目启动,首个软骨发育不全队列研究正式启动。在官方政策和渠道之外,罕见病患者组织和信息平台均发挥重要补充作用。

人工全膝关节置换术治疗膝骨关节病的长期临床疗效:一项20年以上随访的队列研究

目的对行人工全膝关节置换术(total knee arthroplasty,TKA)的膝骨关节病患者进行长期随访,评估远期假体生存率和临床效果。方法本研究基于既往一项已完成随访的队列研究。回顾性收集1993—2002年北京协和医院接受初次TKA术且随访20年以上的膝骨关节病(包括膝骨关节炎和膝关节类风湿关节炎)患者的临床资料,并于2024年11月10日对入组患者统一进行1次末次随访。采用Kaplan-Meier曲线评估假体生存率。比较患者术前、术后10年、末次随访时特种外科医院(hospital for special surgery,HSS)评分和屈伸关节活动度(range of motion,ROM),以评价TKA临床疗效,并在末次随访时采用Likert量表评估患者满意度。结果1993—2002年间,北京协和医院行初次TKA术且随访10年以上的患者共226例(246膝)。其中104例(131膝)获得末次随访并纳入本研究分析,包括21例(24膝)假体在位,18例(18膝)因各种原因行二次手术,65例(89膝)因非TKA术原因死亡。截至末次随访,平均随访≥20年的患者共29例(35膝),完成HSS评分、ROM测定及患者满意度评价者12例(16膝)。Kaplan-Meier曲线显示,10年、15年、20年、25年假体生存率分别为93.6%、92.4%、89.8%、71.8%。末次随访时HSS评分虽较术后随访10年时有所降低[(84.69±11.03)分比(95.25±13.32)分,P<0.05],但较术前显著改善[(84.69±11.03)分比(58.75±7.19)分,P<0.05]。术前、术后随访10年、末次随访时膝关节屈伸ROM分别为(93.44±17.30)°、(101.88±13.33)°、(91.56±15.98)°,组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。患者满意度方面,10膝(62.50%)评分为4分(非常满意),余6膝(37.50%)均为3分(满意),满意度为100%。结论TKA治疗膝骨关节病远期假体生存率高,膝关节功能改善显著,患者满意度高。

合并嗜酸性粒细胞增多,出现Purtscher样视网膜病变的非典型溶血性尿毒症一例

非典型溶血性尿毒症(atypical hemolytic uremic syndrome,aHUS)是一种由补体异常所引发的罕见病,临床表现以微血管病性溶血性贫血、血小板减少症和急性肾损伤为主要特征。本文报道1例以严重肾功能不全伴双眼视力急进性下降起病的患者,病程中出现嗜酸性粒细胞增多症,排除其他疾病后诊断为aHUS。予以激素治疗后嗜酸性粒细胞降至正常,血浆置换联合依库珠单抗治疗后肾脏功能趋于稳定,血小板恢复正常,但视力无明显改善。本文回顾该患者的诊治历程并结合文献复习,以期为临床医师提供借鉴。

中国罕见病药物临床试验10年现状分析:基于《第一批罕见病目录》

目的基于我国《第一批罕见病目录》,分析近10年我国罕见病药物临床试验现状及特点,探讨我国罕见病药物研发面临的问题与挑战。方法登录国家药品监督管理局药物临床试验登记与信息公示平台(http://www.chinadrugtrials.org.cn),收集自2012年11月1日(开放注册)至2021年11月28日我国《第一批罕见病目录》涵盖的121种罕见病药物临床试验信息,从研究数量、主要研究者地域分布、研究领域、研究设计和受试者规模等多个角度分析罕见病药物临床试验现状和特点。结果共235项罕见病药物临床试验纳入分析,其中Ⅰ期41项,Ⅱ期22项,Ⅲ期74项,Ⅳ期15项,生物等效性试验77项,其他6项。10年间,我国罕见病药物临床试验数目整体呈逐年增长趋势,年均增长率约为54%。早期(Ⅰ/Ⅱ期)临床试验共涉及16种罕见病,主要集中于血友病、特发性肺纤维化、多发性硬化症和视神经脊髓炎谱系疾病;研究者主要集中于北京、天津、上海等城市;Ⅰ期临床试验以单中心(61%,25/41)平行对照(46%,19/41)研究为主,Ⅱ期临床试验以多中心(96%,21/22)平行对照(65%,13/22)研究为主,Ⅲ期临床试验以多中心(99%,73/74)单臂试验(64%,47/74)研究为主;临床试验受试者规模随研究分期增加而增大,Ⅰ期试验主要集中于11~50例(83%,34/41),59%(13/22)的Ⅱ期临床试验大于50例,53%(39/74)的Ⅲ期临床试验为51~500例。结论我国罕见病药物研发尚处于起步阶段,涉及《第一批罕见病目录》中罕见病病种较少,但呈迅速增长趋势。目前我国罕见病药物研发仍以传统临床试验设计为主,未来需根据疾病及药物作用机制,探索更多新的临床研究策略,助力罕见病药物研发蓬勃发展。

《2024中国类风湿关节炎诊疗指南》解读

类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)是危害我国人群健康的重大疾病,且目前我国RA的诊治现状尚存在诸多不足。《2024中国类风湿关节炎诊疗指南》针对RA诊治中的10个重要临床问题,依据国内外最新文献证据,充分考虑我国RA诊治实际情况,进行了循证医学推荐。指南全面涵盖RA的诊断、影像学检查、治疗目标、随访监测、初始治疗方案、治疗方案调整、糖皮质激素应用、药物减量、健康教育等内容,对于提高我国RA的诊治水平、改善患者预后将发挥重要推动作用。

罕见病指南的制订:现状、挑战与机遇

罕见病发病率虽然极低,但7000多种罕见病却影响着全球6%~8%的人群。罕见病临床实践指南作为改善罕见病患者健康结局的指导性文件发挥着越来越重要的作用。本文将系统阐述国内外罕见病指南的研究现状、面临的挑战以及当前的机遇,并在此基础上提出推动我国罕见病指南发展的思考与建议。

我国罕见病诊疗和研究平台建立现状和回顾

罕见病是指患病率很低的疾病,是一种重大的社会公共卫生问题,其诊断和治疗具有重大挑战。我国自“十三五”期间开始全面提速针对罕见病及罕见病患者的政策保障和科学研究,通过建立罕见病目录、推出一系列政策加速罕见病药物研发,提升我国罕见病规范化诊疗能力。通过建立国家罕见病注册登记系统,摸清罕见病疾病负担,促进罕见病科学研究。

罕见心血管疾病诊疗进展

罕见心血管疾病发病早、死亡率较高,患者长期面临诊断难和治疗率低的困境,因此亟需提升罕见病诊疗水平,加速罕见心血管疾病药物的筛选和研发。近年来,随着新技术和基础研究的迅猛发展,罕见心血管疾病诊疗有了突破性进展。本文总结罕见心血管疾病诊疗的相关研究进展,并对未来研究方向做出展望。

多准则决策分析应用于罕见病药品临床综合评价的专家共识(2022)

药品临床综合评价是药品供应保障决策的重要技术工具。传统卫生技术评估可为药品的临床综合评价提供方法学借鉴,但罕见病药品往往缺乏充足的临床试验数据,临床价值和经济学评价难以用普通药品的标准进行衡量,其特殊性增加了传统卫生技术评估的难度。多准则决策分析从多角度探讨药品的综合价值,并以循证医学为基础,增加了决策的透明度和科学性,提高了决策的质量,为解决罕见病药品临床综合评价难题提供了潜在解决方案。目前,多准则决策分析在国内罕见病药品临床综合评价方面的应用尚处于起步和探索阶段,缺乏科学的方法学指导材料。为进一步完善我国罕见病药品临床综合评价多元化体系建设,北京协和医院罕见病多学科协作组联合中国罕见病联盟,组织相关领域专家制订了《多准则决策分析应用于罕见病药品临床综合评价的专家共识(2022)》,旨在为罕见病药品临床综合评价提供规范性方法学指导。

局限性硬皮病的整形外科治疗:诊疗进展与协和经验

局限性硬皮病是一种罕见的自身免疫性疾病,其皮肤纤维化和皮下组织萎缩可导致患者外貌受损,因此常需整形外科手术治疗。本文总结了局限性硬皮病的病理生理、术前评估、外科治疗进展与临床困境,并分享北京协和医院的诊治经验,以期为临床提供参考和借鉴。

多准则决策分析应用于罕见病药品临床综合评价的专家共识(2022)

药品临床综合评价是药品供应保障决策的重要技术工具。传统卫生技术评估可为药品的临床综合评价提供方法学借鉴,但罕见病药品往往缺乏充足的临床试验数据,临床价值和经济学评价难以用普通药品的标准进行衡量,其特殊性增加了传统卫生技术评估的难度。多准则决策分析从多角度探讨药品的综合价值,并以循证医学为基础,增加了决策的透明度和科学性,提高了决策的质量,为解决罕见病药品临床综合评价的难题提供了潜在解决方案。目前,多准则决策分析在国内罕见病药品临床综合评价方面的应用尚处于起步和探索阶段,缺乏科学的方法学指导材料。为进一步完善我国罕见病药品临床综合评价多元化体系建设,北京协和医院罕见病多学科协作组联合中国罕见病联盟,组织相关领域专家制订了《多准则决策分析应用于罕见病药品临床综合评价的专家共识(2022)》,旨在为罕见病药品临床综合评价提供规范性的方法学指导。

中国血友病骨骼肌肉并发症康复评估与治疗专家共识

血友病是一组遗传性出血性疾病,骨骼肌肉出血是最常见表现,是患者致残的重要原因,康复医学在血友病综合管理中发挥了重要的作用,近年来,国内对血友病患者康复评估和治疗的研究增多。基于目前的循证医学证据,多学科领域专家在血友病骨骼肌肉并发症康复评估与治疗方面达成一致共识,为临床规范化诊疗提供了重要依据。

体、卫、教融合的主动健康模式是青少年慢病防控的重要手段

党的十九大以来,我国卫生健康水平已得到显著提升,然而慢性病制约了我国卫生健康事业的进一步发展。主动健康是一种更为积极的健康管理策略,强调通过健康的生活方式以预防疾病发生,对慢性病的防控意义重大。鉴于我国慢性病患病群体已呈现年轻化趋势,从青少年时期即开始进行慢性病预防极为必要,研究显示,在青少年中推行主动健康策略,对慢性病预防和健康促进具有明显成效。体、卫、教融合是推动青少年主动健康理念落实的重要方式,通过将体育、医疗卫生、教育领域相融合的新理念,可更好地促进青少年健康发展,但目前体卫融合、体教融合尚不足,需此3个领域协同发展,共同完善相关措施,方可充分发挥对青少年主动健康的促进效应。

基于中国诊疗现状的《NCCN指南:原发性皮肤淋巴瘤(2024年第1版)》解读

原发性皮肤淋巴瘤是一组异质性疾病,具有独特的临床表现及组织学特征,部分亚型的诊断与治疗存在挑战。2023年12月美国国立综合癌症网络(National Comprehensive Cancer Network,NCCN)更新发布了《NCCN指南:原发性皮肤淋巴瘤(2024年第1版)》,与2023年版指南比较,此次更新主要集中于诊断评估原则、分期标准、不同分期蕈样肉芽肿的治疗原则及对放疗的建议等方面。本文结合我国原发性皮肤淋巴瘤的诊疗现状及特点,对该指南的主要推荐内容进行解读,以促进其在我国临床实践中的应用。