重型β-地中海贫血患儿血糖代谢异常状况及其与铁过载的关系

目的探讨重型β-地中海贫血（β-TM）患儿血糖代谢异常状况及其与铁过载的关系。方法检测2014年1月-2015年12月中山大学孙逸仙纪念医院收治的57例年龄5-18岁的B-TM患儿的空腹血糖（FBG）、空腹胰岛素（FINS）、计算HOMA指数，同时检测血清铁蛋白（SF）、血清铁、转铁蛋白、总铁结合力、不饱和铁结合力，其中36例进行了心脏、肝脏磁共振T2-star（T2s）检测。结果（1）4例β-TM诊断为糖尿病（7％），14例（24％）空腹血糖受损。（2）不同sF及心铁沉积程度分组间糖代谢异常发生率差异有统计学意义（X^2=9．737、17．027，P均〈0．05）。血糖代谢异常发生率随着sF增加和心铁沉积加重而升高（X^2=5．37、12．049，P均〈0．05）。（3）不同程度肝铁过载组间的糖代谢异常发生率差异无统计学意义（P=0．148）。两组间的空腹胰岛素、HOMA-IRI、HOMA-ISI差异有统计学意义（Z=-2．434、-2．515，F=8．658，P均〈0．05），FBG及HOMA-BFI则差异无统计学意义。（4）以是否发生糖代谢异常为应变量，进行多因素非条件Logistic回归分析，仅心脏T2 纳入方程，OR=1．182％，P=0．035，95％CI1．048-1．3320结论β-TM糖代谢异常发生率高，与体内铁过载特别是内脏铁沉积密切相关；心脏磁共振T2＊是β-TM糖代谢异常的独立危险因素。

新生儿垂体柄中断综合征1例

患儿,男,40 d,因反复低血糖发作伴抽搐1月余入院。患儿系第5胎第1产,孕40＋5周,因母亲患妊娠期高血压行剖宫产出生,出生体重3.45 kg,身长50 cm,无缺氧窒息史。生后13 h出现呛咳、全身发绀、呼吸困难、反应差,即于外院住院治疗,血糖未能测出,

维生素D及其受体与佝偻病的研究进展

维生素D通过维生素D受体介导，在体内具有广泛的生物学作用，其中对钙磷代谢的调节作用对于正常的骨骼形成与骨矿化有重要影响。佝偻病为常见的儿童骨代谢性疾病，不同类型佝偻病的病因不同，但其病理生理过程、临床表现及治疗均与维生素D及其受体对骨代谢的影响密切相关。

人类酸不稳定亚单位缺乏症的研究进展

胰岛素样生长因子（insulin—like growth factor，IGF）在人类生长发育过程中起重要作用，其中酸不稳定性亚单位（acid—labile subunit，ALS）在IGF对靶组织的作用中扮演着重要角色。人类IGFALS基因突变可导致人类ALS缺乏症，该病以血液中ALS缺乏、循环中IGF和IGF结合蛋白显著降低为主要特点，临床表现为轻到中度的矮小、青春发育延迟、骨质疏松、胰岛素不敏感等。而ALs缺乏对于碳水化合物代谢、骨代谢影响的病理生理机制目前仍不清楚。