山东临沂地区RhD阴性无偿献血人群中RHD基因变异体的分析

目的探讨临沂地区RhD阴性无偿献血人群RHD基因的变异体及其分子背景。方法 2011年采集24 875人份全血,获得RhD初筛阴性标本111例,提取DNA后,采用序列特异性引物-多聚酶链反应(SSP-PCR),进行以下三步实验:①检测出缺失RHD基因的RhD阴性、DEL1227G>A突变以及其他变异体;②鉴定其他变异体的具体类型;③对有突变位点未检出型别的变异体进行测序。结果临沂地区无偿献血人群中RhD阴性比例为0.45%,在111例RhD初筛阴性标本中,检测到1～10外显子全缺失76例,2～9外显子缺失9例,845G>A突变3例,3～6外显子缺失3例,1227G>A突变18例,RHD(711DELC)1例,Dva(Hus)1例。结论临沂地区常规血清学筛查RhD阴性无偿献血人群中RHD基因存在多态性。