以微视频健康教育联合系统化预防性护理对介入性产前诊断孕妇情绪状态及不良事件发生率的影响

目的观察以微视频健康教育联合系统化预防性护理对介入性产前诊断孕妇情绪状态及不良事件发生率的影响分析。方法选取本院2023年1—6月收治确定接受介入性产前诊断的220例孕妇,按照护理方案的区别分为对照组与研究组。对照组常规健康教育联合常规护理,研究组以微视频健康教育联合系统化预防性护理。比较两组孕妇在干预前、后生命体征、不良情绪评分,统计孕妇不良事件发生率,并对孕妇发放满意度调查问卷明确满意度。结果干预前,两组生命体征、不良情绪评分,差异无统计学意义(P>0.05);干预后,两组脉搏及不良情绪较干预前均有所下降,其中研究组下降程度更明显,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组孕妇不良事件率低于对照组,而满意度高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论介入性产前诊断孕妇中,以微视频健康教育联合系统化预防性护理措施,可理想控制生命体征,减轻不良情绪,降低不良事件发生率,获得孕妇高度满意。

产前筛查与产前诊断信息管理系统中孕妇管理模块的构建与应用

目的构建产前筛查与产前诊断信息管理系统中孕妇管理模块,并探究其在临床中的应用效果。方法回顾性分析本院产前筛查与诊断工作开展情况,分析产前筛查与诊断信息管理系统的应用效果。结果与2022年1~6月应用常规管理模式相比,2023年1~6月应用产前筛查与诊断信息管理系统后,本院唐氏高风险复查率有所提升,管理成本与管理时间均明显降低。结论产前筛查与诊断信息管理系统孕妇管理模块的构建能够为孕妇的管理提供更多便利,改善医院对高风险孕妇的管理效果,促使其积极配合相关复查工作,提高了高风险孕妇的复查率,为母婴安全提供更多保障,同时有效节省人力、物力,存在较高的应用价值。

染色体微阵列技术在产前诊断先天性心脏病中的应用价值

目的评价染色体微阵列分析技术在产前诊断先天性心脏病(CHD)致病基因中的临床应用价值,探索CHD与染色体亚显微异常的关系。方法选择经胎儿超声心动图确诊胎儿为CHD的单胎孕妇进行遗传咨询,对其中72例自愿进行产前诊断的孕妇进行常规染色体核型分析及单核苷酸多态性(SNP)分析。对SNP分析确认拷贝数变异(CNVs)的病例,同时检测双亲样本,以明确变异的遗传性质及相关临床意义。结果 72例CHD胎儿中,共有7例染色体核型分析异常,并且SNP分析技术均检出与染色体核型分析结果一致的致病性CNVs。65例染色体核型分析结果正常的胎儿中,SNP分析检出3例(4.6%)致病性CNVs,2例(3.1%)临床意义不明确的CNVs,对这5例胎儿的双亲进行SNP分析均未发现异常。结论对CHD胎儿进行SNP分析较传统的染色体核型分析方法能显著提高染色体拷贝数异常的检出率,有利于产前临床咨询中正确评估胎儿的预后,为孕妇是否继续妊娠提供更客观的依据。

护理心理评估对产前诊断孕妇的临床意义

目的:探讨护理心理评估在产前诊断孕妇护理过程中的临床意义。方法:收集我院产前诊断的孕妇120例,按随机数字表法分为干预组和对照组,每组60例。对照组孕妇在护理过程中采用常规护理方法,干预组孕妇在对照组的基础上进行心理评估和心理护理。结果:两组孕妇均有抑郁症状,但干预组的抑郁症状的患病率明显低于对照组,并且可以发现干预组依从性、护理满意度均显著优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在孕妇产前诊断过程中,心理评估和心理护理能显著降低孕妇抑郁症状的患病率,提高其对产前诊断的依从性,在临床上值得推广应用。

287例产前筛查高风险孕妇脐血管产前诊断的临床分析

目的探讨脐血管穿刺术在孕中晚期产前诊断中的安全性及应用价值。方法对287例孕中期经唐氏综合征血清学筛查的高风险孕妇行超声引导下脐血管穿刺术,分析其脐血染色体核型。结果检出异常核型25例(占8.7%),染色体多态性10例(占3.4%),染色体异常以三体型最多,占异常核型的40.0%(10/25)。其中21三体占32.0%(8/25),9号染色体倒位次之,占16.0%(4/25)。脐带穿刺出血发生率为42.5%(122/287);胎盘穿刺渗血发生率为18.1%(52/287);胎儿短暂心动过缓发生率为1.7%(5/287)。结论唐氏筛查可以提高产前胎儿染色体病的检出率,超声引导下脐血管穿刺术具有很高的成功率和安全性,是妊娠中晚期产前诊断的有效办法。

唐氏筛查临界风险的非高龄孕妇有必要行无创性产前检测：6804例结果分析

目的探讨无创性产前基因检测技术对血清学筛查阳性的非高龄孕妇血浆胎儿游离DNA进行染色体非整倍体检测的有效性。方法选择2011年10月~2018年6月于佛山市妇幼保健院行无创性产前基因检测的6804例非高龄孕妇(预产期年龄<35岁)为研究对象,孕周:12~24周,预产期年龄:21~34岁,均为单胎。按照血清学指标分为高风险组和临界风险组,血清学筛查高风险组3763例(21三体风险值≥1/270或18三体风险值≥1/350),临界风险组3041例(1/1000≤21三体风险值<1/270或1/1000≤18三体风险值<1/350)。对无创性产前基因检测结果阳性的孕妇行羊膜腔穿刺或脐静脉血穿刺,行常规染色体核型分析和/或高通量测序检测。对所有检测孕妇行电话随访,并统计分析无创性产前基因检测的准确性在两组差别有无统计学意义。结果6801例成功完成无创性产前基因检测,3例样本由于血浆游离DNA浓度过低检测失败。3761例血清学筛查高风险组中产前基因检测染色体拷贝数异常高风险者共70例,其中53例行进一步产前诊断,结果显示高风险组无创性产前检测技术对21三体检测的灵敏度为95.65%,特异度99.91%,阳性预测值88.0%,假阳性率0.09%,假阴性率4.35%;对18三体检测的灵敏度100%,特异度100%,阳性预测值100%,假阳性率0,假阴性率0。对13三体检测的假阳性率0.09%,假阴性率0;对性染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.80%,阳性预测值30.0%,假阳性率0.2%,假阴性率0;对其他染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.88%,阳性预测值16.60%,假阳性率0.18%,假阴性率0。3040例血清学筛查临界风险组产前基因检测染色体拷贝数异常高风险者共54例,其中的36例行进一步产前诊断,结果显示临界风险组孕妇无创性产前检测技术对21三体检测的灵敏度为100%,特异度100%,阳性预测值100%,假阳性率0,假阴性率0;对18三体检测的假阳性率0.11%,假阴性率0。13三体检测的假阳性率0.04%,假阴性率0;对性染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.79%,阳性预测值50%,假阳性率0.21%,假阴性率0;对其他染色体异常检测的假阳性率0.18%,假阴性率0。高风险组和临界风险组对21三体和性染色体非整倍体检测敏感度、特异度,假阳性率,阳性预测值差别均无统计学意义(P>0.05)。结论唐氏筛查高风险但拒绝产前诊断和临界风险的非高龄孕妇很有必要进一步行无创性产前检测。该技术检测胎儿染色体非整倍体具有高敏感度和特异度,假阳性率和假阴性率很低。

胎儿超声软指标在诊断染色体异常中的应用价值

目的探讨胎儿超声软指标在诊断染色体异常中的应用价值。方法选择产前诊断中心以胎儿超声软指标为指征行产前诊断的孕妇606例,分析染色体检查情况。结果胎儿颈部透明带(NT)增厚144例中,检出染色体非整倍体27例,倒位2例,嵌合体1例,染色体异常的检出率为20.8%。鼻骨缺失57例中,检出染色体非整倍体3例,平衡易位1例,罗伯逊易位1例,多态性1例,染色体异常的检出率10.5%。侧脑室扩张67例中,检出染色体非整倍体3例,倒位2例,罗伯逊易位1例,染色体异常的检出率9.0%。肾盂扩张54例中,检出染色体非整倍体1例,染色体异常的检出率1.9%。单脐动脉104例中,检出染色体非整倍体1例,嵌合体1例,缺失2例,染色体异常的检出率3.8%。心内强回声灶73例中,检出染色体非整倍体1例,染色体异常的检出率1.4%。肠管回声增强42例中,检出染色体非整倍体1例,染色体异常检出率2.4%。脉络丛囊肿65例中,检出染色体非整倍体2例,倒位1例,染色体异常的检出率4.6%。染色体异常检出率在各类超声软指标中差异有统计学意义(P=0.001)。结论在常见的超声软指标中,NT增厚、鼻骨缺失、侧脑室扩张可作为介入性产前诊断的单一指征,发现肾盂扩张、单脐动脉、心内强回声灶、脉络丛囊肿等指标时,若合并其他高危因素时才考虑行介入性产前诊断。肠管回声增强与染色体异常关联性不大,更不应单独作为介入性产前诊断的指征。

SDC1基因单核苷酸多态性与汉族孕产妇伴有严重特征的子痫前期易感性相关性研究

目的:探讨SDC1基因家族单核苷酸多态性(SNPs)与汉族孕妇伴有严重特征的子痫前期(PE-sf)易感性的相关性。方法:选取2020年5月至2022年4月中山市博爱医院收治的PE-sf孕产妇201例和健康孕产妇171例,利用飞行时间质谱检测系统对SDC1基因的4个SNPs位点(rs1131351、rs11899121、rs2230924和rs11544860)进行基因分型,探讨SDC1的SNPs对其编码产物血清syndecan-1浓度的影响。结果:与对照组相比,PE-sf组的血清syndecan-1水平明显降低,差异有统计学意义(P=0.006)。基因分型成功率为100%,其中rs11544860全部为GG基因型,未见AA、GA基因型,不符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。与对照组相比,PE-sf组rs1131351的等位基因分布差异有统计学意义(χ^(2)=5.342,P=0.021),rs2230924和rs11899121均无差异(χ^(2)=0.025,P=0.873;χ^(2)=0.053,P=0.818)。与对照组相比,PE-sf组rs1131351和rs2230924的基因型分布差异均有统计学意义(χ^(2)=14.581,P=0.001;χ^(2)=6.788,P=0.034),rs11899121则无差异(χ^(2)=0.155,P=0.926)。进行Bonferroni校正后rs1131351的基因型分布差异有统计学意义(P<0.05),rs2230924则无差异(P>0.05)。与CC基因型相比,rs1131351的CG和GG基因型均显著增加PE-sf发生的危险性,OR分别为2.731(1.616~4.617)和2.118(1.171~3.833)。经Spearman相关性检验,发现SDC1基因的rs1131351位点SNPs与血清syndecan-1水平具有相关性(r=-0.352,P=0.022)。与CC、GG基因型组相比,PE-sf患者CG基因型组的血清syndecan-1水平明显降低(均P<0.05)。结论:SDC1基因的SNPs可能与PE-sf易感性有关,CG基因型对血清syndecan-1浓度有一定影响。

佛山地区孕妇线粒体耳聋基因突变分析

目的分析佛山地区孕妇线粒体耳聋基因突变谱。方法选取2020年1月至2021年4月在佛山市妇幼保健院产科门诊就诊的20299名孕妇作为研究对象,采用导流杂交术筛查常见耳聋易感基因,针对线粒体基因12S核糖体RNA和转运RNA特定片段设计引物并扩增,采用Sanger测序法检测线粒体突变位点。结果导流杂交法检测出四个基因11个突变位点共739例(3.64%),其中间隙连接β2蛋白:235delC杂合突变349例(47.22%)。Sanger测序检测出线粒体24个突变位点共130例,其中3种m.12192G>A、m.7443A>G、m.7445A>T为致病性突变。结论导流杂交术结合Sanger测序法用于孕妇耳聋基因筛查在耳聋防控中有重要的价值,线粒体基因测序丰富了佛山地区线粒体耳聋基因突变谱,可以提供更好的遗传咨询和生活指导。

不同程度颈部透明层增厚胎儿进行染色体拷贝数检测的必要性分析

目的:探讨对不同程度颈部透明层(NT)增厚的胎儿进行染色体拷贝数检测的必要性。方法:收集佛山市妇幼保健院2017年1月—2022年5月符合纳入条件的孕妇514例,分为高龄组(A组)、2.5 mm≤NT<3.0 mm组(B组)和NT≥3.0 mm组(C组),取胎儿绒毛或羊水同时行核型分析和DNA高通量测序检测。结果:514例胎儿共检测出非整倍体42例(8.17%),致病性拷贝数变异(CNVs)8例(1.56%),意义不明突变10例(1.95%)。其中B组非整倍体检出率(4.72%)和A组(2.63%)相比,差异无统计学意义(P>0.05),C组的非整倍体检出率(17.22%)明显高于A组和B组(P<0.05)。对于有临床意义的CNVs的检测,B组(0)和A组(3.51%)差异无统计学意义(P>0.05),C组检出率(5.56%)高于B组(P<0.05)。结论:针对仅有NT值增厚单一指标的孕妇,应根据NT值提出合理的进一步检测建议。对2.5 mm≤NT<3.0 mm的孕妇不一定需要同时检测染色体CNVs,但要跟孕妇交代残余风险;而当NT≥3.0 mm时应建议同时检测染色体非整倍体及CNVs。

佛山地区孕妇常见耳聋基因突变的筛查研究与出生缺陷干预

研究佛山地区孕妇常见耳聋基因突变的筛查研究与出生缺陷干预情况。方法 选取2022年1月至2023年6月期间在我院进行耳聋基因突变筛查的孕妇26628人为研究对象,通过对其进行耳聋基因突变筛查研究分析,了解其耳聋基因突变情况,并且做好出生缺陷干预,以此为有效改善出生缺陷预后提供帮助。结果 此次研究中发现有11例胎儿存在高风险耳聋基因突变情况,且进行产前诊断后得出正常3例、GJB2基因235杂合3例、PDS基因IVS纯合5例。结果 PDS基因IVS纯合者,在充分告知孕妇及家属的情况下,1名孕妇选择继续妊娠,4名孕妇选择终止妊娠,且2022年1月1日至2023年6月30日,我院产科门诊总计筛查孕妇耳聋基因26628人次,结果 显示携带耳聋基因突变781人,其中双重杂合突变8人,阳性率为2.93%,在耳聋基因突变筛查研究干预后有效减少了先天性耳聋出生率。结论 对于佛山地区常见耳聋基因突变筛查干预研究而言,其基因突变表现主要与遗传因素相关,基因突变点位主要在GJB2、GJB3、PDS及mtDNA四个基因上的13个位点,在实施基因干预后有效降低了先天性耳聋缺陷患儿出生率。

广东佛山地区19297名孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断

目的对广东佛山地区19297名孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)突变的携带者筛查,探讨佛山地区人群运动神经元生存基因1(SMN1)突变的情况。方法采用实时荧光定量PCR技术对19297名孕妇进行SMN1基因第7和第8外显子(E7、E8)缺失检测,对结果为阳性的孕妇配偶进行基因缺失检测,为双方同为携带者的夫妇进行产前SMN1基因分析,并采用多重连接探针扩增技术(MLPA)对胎儿基因结果进行验证。结果在19297例孕妇中,共检出SMA携带者286例(SMN1基因E7、E8杂合缺失258例,单纯E7杂合缺失28例),携带者频率为1.48%。检出双方同为SMA携带者的夫妇6对,经产前诊断基因分析,最终检出SMN1基因E7、E8纯合缺失胎儿1例,SMN1基因E7、E8杂合缺失胎儿4例,正常基因型胎儿1例,与MLPA复核结果一致。结论阐明广东佛山地区SMA突变的携带频率可为遗传咨询和产前诊断提供依据,并对高风险胎儿进行介入性产前基因诊断,可有效预防SMA患儿的出生,对出生缺陷防控具有重要意义。

染色体微阵列芯片分析技术在产前诊断中的应用

目的探讨染色体微阵列芯片分析(CMA)技术在产前诊断中的应用价值。方法选择2015年1月-2016年8月在南方医科大学附属佛山市妇幼保健院产前诊断中心就诊的经超声检测为胎儿畸形的孕妇为研究对象,对其中100例自愿进行产前诊断的孕妇进行常规染色体核型分析及CMA检测结果 100例结构异常的胎儿中,染色体拷贝数异常13例(13.0%),其中9例CMA及染色体核型分析均检测出异常;染色体核型分析正常的90例病例中,有4例CMA检测出致病基因(4.4%);CMA检测为良性染色体拷贝数变异(CNV)的84例病例中,有1例染色体核型分析为平衡易位。结论 CMA检测在超声结构异常的胎儿的遗传学分析中具有重要的应用价值。但CMA分析技术本身有局限性如不能检测平衡易位,目前尚不能完全替代染色体核型分析。

1例胎母输血综合征的临床处理分析

胎儿宫内输血的临床应用已有近40年历史,随着超声技术的进步以及脐静脉穿刺术的发展,20世纪80年代中期后,宫内输血技术日渐成熟,应用越来越广泛,在不少西方国家,目前已经成为治疗严重贫血胎儿的重要措施,并推动了胎儿宫内治疗的发展[1]。

高通量测序染色体拷贝数变异检测在359例羊膜腔穿刺产前诊断中的临床研究

目的探讨高通量测序染色体拷贝数变异检测在产前诊断中的临床价值。方法对359例有相关产前诊断指征行经羊膜腔穿刺的孕妇行细胞培养染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测,比较两种方法的检测结果,分析其临床应用价值。结果核型分析共发现11例染色体异常,阳性率为3.1%(11/359);染色体拷贝数变异检测共发现26例染色体异常,阳性率7.2%(26/359)。细胞培养染色体核型分析正常的15例标本中,经染色体畸变技术检测3例存在微缺失/微重复。结论染色体拷贝数变异检测技术对染色体非整倍体和微缺失/微重复具有高准确性、可靠性和可重复性,对产前诊断胎儿异常具有重要临床意义。

5例孕妇胎儿宫内输血的护理

报道5例孕妇胎儿宫内输血的护理经验。5例孕妇因胎儿腹水、胸腔积液、母儿ABO血型不合致胎儿中重度贫血需胎儿宫内输血,其护理要点包括:做好胎儿宫内输血前准备,孕妇心理护理,减轻其心理压力;胎儿宫内输血时,护士密切监测孕妇病情,并陪伴孕妇给予安慰,减轻其恐惧心理;输血后5周内严密监测孕妇及胎儿宫内情况,产后1年内定期检查和电话随访指导。1例孕妇(孕28周)于输血后1个月因胎儿全身性水肿,家属要求引产终止妊娠;4例孕妇输血后无发生感染、流产、胎死宫内等并发症,胎儿腹水、胸腔积液减少或消失,胎儿贫血改善;4例新生儿出生后随访体格生长和神经发育各项指标正常。

QF-PCR技术应用于孕早期宫颈脱落滋养细胞产前诊断的研究

目的探讨采用定量荧光PCR技术复合扩增多个短串联重复序列(STR)对孕早期妊娠妇女宫颈管内的胎儿脱落滋养细胞进行染色体异常无创性产前诊断方法的价值。方法收集80例人工流产孕妇宫颈内口冲洗液,提取冲洗液中的DNA,分别针对21号、X、Y染色体上7个位点和13号、18号染色体上8个位点应用QF-PCR方法进行复合扩增检测并分析结果。对人流后的绒毛采用常规染色体核型分析确定染色体状态。结果 80例滋养细胞样本中,69例扩增成功,并准确检出样本的性别及染色体。20例检出核型正常,其他样本存在母体细胞污染。结论应用QF-PCR扩增对经宫颈获取的胎儿滋养细胞进行染色体异常的诊断,为孕早期无创性产前诊断提供了一个可能途径,但应采取更有效的措施富集胎儿滋养细胞,避免母体细胞污染。

单基因病的遗传咨询

本文针对单基因病临床遗传咨询中的常见问题,根据国内外的相关指引,就单基因病的诊断、咨询流程及咨询原则进行阐述。

高通量测序联合染色体核型分析在NT增厚胎儿中的应用价值

目的:探讨颈项部透明层厚度(NT)增厚胎儿行高通量测序技术和染色体核型分析产前诊断的价值。方法:将2017年1月至2019年12月因胎儿NT≥2.5 mm在佛山市妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断的孕妇作为研究对象。共收集羊水、绒毛457份。胎儿样本同时进行高通量测序及染色体核型分析,比较两者的结果。结果:457份样本核型分析异常核型检出率14.2 %(65例),染色体拷贝数检测检出率22.1 %(101例)。65例染色体核型异常中,除1例平衡易位和2例倒位外,高通量测序均检测出片段异常。此外,21例<6 mm 拷贝数变异(CNVs)类型明确致病、可能致病或致病性未知的染色体微缺失微重复,核型分析未发现异常。结论:高通量测序在NT异常增厚胎儿产前诊断中具有良好的临床应用价值。高通量测序无需培养,不仅能发现非整倍体,还能检出染色体核型分析无法检测的微缺失/微重复。但无法检出平衡易位及倒位。染色体核型分析同时进行高通量测序,有利于提高NT增厚胎儿产前诊断阳性检出率。

2号染色体三体、嵌合体和单亲二体的临床特征及遗传学检测

2号染色体片段大小约为243.21Mb,共包含1779个基因。2号染色体纯合子在活婴中未见报道,在流产绒毛组织检测中,2号染色体三体(trisomy 2,T2)的发生率为1.07%~1.57%,T2嵌合体的发生率为0.12%。T2嵌合体的临床表现多变,可表现为宫内生长受限、羊水过少、先天性心脏病、脑室扩大、脊柱裂、肾积水、生殖器畸形、小头畸形、唇/腭裂、面部畸形等。针对染色体非整倍体的检测常用实验室方法有以下几种:染色体核型分析、染色体微阵列分析、基因组拷贝数变异测序、DNA短串联重复序列分析、荧光原位杂交。当夫妻双方染色体核型正常时,T2综合征的再发风险约为0.5%~1%,若夫妻一方为嵌合体时,再发风险视嵌合比例而定。2号染色体单亲二体(uniparental disomy,UPD)临床表现具有异质性,10.5%严重影响胚胎生长发育而导致早期流产,3.5%无任何临床异常症状,52.6%继发性单基因纯合突变导致隐性遗传病。UPD常用的诊断技术包括微卫星标记分析、特异性甲基化检测、单核苷酸多态性阵列分析、全外显子测序以及全基因组测序。先证者同胞的发病风险取决于UPD的不同发病机制。