Floating-Harbor综合征1例并文献复习

Floating-Harbor综合征(FHS)是由于SRCAP基因突变引起的常染色体显性遗传病。该文报道1例FHS患儿的临床特点。患儿为11岁7个月的男孩,因发现身材矮小8年余就诊。患儿表现为特殊面部特征(三角脸、嘴唇薄、长睫毛)、骨骼畸形(手指弯曲)、语言表达障碍、骨龄落后。基因检测显示SRCAP基因存在新发c.7330C>T(p.R2444X)杂合突变。根据患儿特征性的临床表现及基因检测结果,患儿确诊为FHS。FHS临床罕见,容易漏诊及误诊,基因检测分析有助于FHS患儿的临床诊断。

McCune-Albright综合征2例报道并文献复习

目的:探讨McCune-Albright综合征患儿的临床特点及基因突变,并复习相关文献。方法:分析本院收治的2例McCune-Albright综合征患儿的临床资料,并收集其新鲜组织、外周血进行基因检测。结果:患儿主要表现为外周性性早熟(乳房发育、月经初潮、卵巢囊肿)、皮肤牛奶咖啡斑(皮肤不对称性咖啡色色素沉着,边缘不规则)、骨纤维结构不良(桡骨和/或胫腓骨远端骨质改变),基因分子遗传学分析结果显示均存在GNAS基因突变[c.602G>A杂合突变(p.R201H)、c.46C>T(p.R16C)]。结论:McCune-Albright综合征临床罕见,容易漏诊及误诊,基因检测分析有助于McCune-Albright综合征患儿的临床诊断。

以麻疹样皮疹为主要表现的EBV致传染性单核细胞增多症2例报告

1病例资料病例1,女,5岁,因“发热6天,皮疹3天”于2016年12月8日入院。患儿6天前出现发热,热型不规则,体温最高40.1℃,无寒战及抽搐,予口服退热剂后,体温可降至正常,数小时后复升。3天前出现皮疹,先出现于躯干部,逐渐蔓延至颜面部和四肢,无痒感,病程中伴鼻塞,睡眠时打鼾,无咳嗽,无呕吐等,当地曾予门诊对症退热及抗过敏治疗后,患儿近2天体温正常,但皮疹逐渐增多,遂就诊于我院。入院查体:体温36.2℃,脉搏100次/min,呼吸22次/min。颜面、躯干和四肢可见红色斑丘疹,大小不等,高出皮肤,压之褪色,部分融合成片,呈暗红色,疹间皮肤正常,无痒感。颈部可触及肿大淋巴结,大者3.5cm×2.5cm,活动度可,无粘连,质软,无触痛,颈无抵抗。咽充血,扁桃体II°肿大,表面可见灰白色分泌物,口腔黏膜光滑。心肺查体明显异常。

甘草锌颗粒联合双歧杆菌四联活菌片治疗小儿慢性腹泻临床观察及对T淋巴细胞亚群的影响

目的观察甘草锌颗粒联合双歧杆菌四联活菌片治疗小儿慢性腹泻(CD)的应用效果以及对T淋巴细胞亚群的影响。方法将我院儿科126例CD患儿随机分为对照组与观察组各63例。两组均予以双歧杆菌四联活菌片治疗,观察组加服甘草锌颗粒。比较两组临床疗效以及治疗前后血锌水平、炎性细胞因子、白介素-6(IL-6),白介素-10(IL-10)、C反应蛋白(CRP)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平、T淋巴细胞亚群(CD_(3)^(+) CD_(4)^(+) CD_(8)^(+)和CD_(4)^(+)/CD_(8)^(+))变化。结果观察组治疗总有效率显著高于对照组(P<0.05);治疗后,观察组血锌、CD_(3)^(+)、CD_(4)^(+)和CD_(4)^(+)/CD_(8)^(+)水平显著高于对照组(P<0.05),CD_(8)^(+)和炎性因子(IL-6、IL-10、CRP和TNF-α)水平明显低于对照组(P<0.05)。结论甘草锌颗粒联合双歧杆菌四联活菌片能够显著提高小儿慢性腹泻临床疗效,增加血锌水平,增强机体免疫功能,降低机体炎症反应。