儿童难治性癫痫术后认知功能变化的研究进展

难治性癫痫儿童常伴有不同程度的认知功能障碍,部分患儿需进行癫痫外科手术治疗。随访研究儿童难治性癫痫术后认知功能的变化情况,有助于术前辅助临床决策。多项研究结果显示,术后多数患儿整体认知功能发展较术前无下降甚至改善,术前智商/发育商水平、抗癫痫药物数量及癫痫发作等多因素与术后认知功能预后相关。本文综述儿童难治性癫痫术后认知功能研究进展。

基于社区和区妇幼保健院的儿童脑发育障碍疾病的早期筛查及跟踪随访现状的研究

目的总结两家社区和区妇幼保健院针对发育迟滞(development delay,DD)、孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)及注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)3种疾病的早期筛查和跟踪随访情况,验证3种疾病的早期筛查流程,为形成此3种疾病的早期筛查流程提供有利的条件。方法选取2021年1—6月北京石景山苹果园社区卫生服务中心、鲁谷社区卫生服务中心和北京市石景山区妇幼保健院筛查的0~6岁儿童4029名,制定3种疾病的早期筛查流程,确立社区-区级妇幼保健院-医院联动模式,针对DD、ASD及ADHD进行早期筛查。结果两家社区使用"儿童心理行为发育问题预警征象"完成3577名0~3岁儿童的初筛,初筛阳性儿童52例(阳性率1.5%);石景山区妇幼保健院使用"Conners父母症状问卷"完成452名3~6岁儿童初筛,初筛阳性儿童8例(阳性率1.8%)。完成筛查的4029名儿童,初筛怀疑DD 26例(0.7%),最终确诊13例(50.0%);怀疑ASD 26例(0.7%),最终确诊9例(34.6%);怀疑ADHD 8例(1.8%),最终确诊5例(62.5%);不同性别的3种疾病初筛阳性率和确诊率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论3种疾病的早期筛查流程有利于脑发育障碍儿童的早期发现,基于社区-区级妇幼保健院-医院联动模式开展3种疾病的早期筛查是可行的。

抽动障碍伴或不伴注意缺陷多动障碍儿童N2、P3a的事件相关电位研究

目的探讨共患注意缺陷多动障碍(ADHD)对于抽动障碍(TD)患儿反应抑制及注意功能的影响,为TD患儿的认知功能研究提供新的参考。方法选取2022年3月至9月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科及保健科门诊就诊的儿童共95例,分为单纯TD组(47例)、TD共患ADHD组(19例)、正常对照组(29例),对所有儿童进行事件相关电位N2、P3a的检测。利用SPSS 26.0统计学软件对三组ERP成分N2、P3a波幅和潜伏期进行分析。结果TD+ADHD组C3点的N2波幅显著低于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。TD+ADHD组Pz点的P3a波幅低于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。慢性TD患儿、慢性TD+ADHD患儿Oz点的P3a波幅低于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论共患ADHD会导致TD患儿反应抑制功能损害,慢性TD患儿存在注意认知功能受损。

ACTL6B基因突变相关发育性癫痫性脑病伴眼底樱桃红斑儿童1例临床及遗传学分析

目的探讨ACTL6B基因变异患者临床及遗传学特征,报道新的ACTL6B基因突变,认识该基因及其表型谱。方法分析2021年3月12日就诊于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科、经基因检测发现携带ACTL6B基因变异的发育性癫痫性脑病患儿的临床表型和基因型,并总结文献报道的携带ACTL6B基因变异患者临床表型和基因型。结果患儿为2月余龄男婴,表现为抽搐发作、发育迟滞、肌张力障碍及眼底樱桃红斑。患儿及其父母全外显子组测序示患儿携带ACTL6B基因复合杂合变异c.937-2A>G(p.?)、c.11delG(p.G4Afs*86),分别来自其父母。目前文献已报道ACTL6B基因变异(包括本患者)共42例,其中11例为新发杂合变异,31例为遗传自父母的双等位基因变异(24例纯合,7例复合杂合)。携带ACTL6B基因变异者多有癫痫、发育迟滞、运动、语言障碍及肌张力障碍,也可有特殊面容及自闭症样行为障碍。结论总结了ACTL6B基因变异患者临床及遗传学特征,首次报道了该基因变异合并眼底樱桃红斑,并报道2个新的变异。