Weill-Marchesani综合征

本文报告1例合并角膜厚度增加,伴先天性心脏病及并发性角膜内皮损害的Weill-Marchesani综合征(WMS)病例,并结合复习文献,对本病的发病机制、临床特征及诊治要点作一归纳介绍。患者为26岁女性,身高143cm,双手短指,高度近视[OD:0.3(sph-24.50-3.00x105cyl),OS:0.4(sph-24.50-3.50cylX70)],双眼球形晶状体伴晶状体脱位,继发性青光眼。超声生物显微镜检查示双前房浅,房角关闭。超声心动图检查提示先天性心脏病,肺动脉瓣狭窄。角膜厚度右眼:588μm,左眼:598μm。患者经YAG激光虹膜打孔后,前房加深,房角开放,眼压控制。2mo后测角膜内皮周边大量空洞并融合成片。我们认为,WMS患者角膜厚度增加很少被人认识,其所带来的对眼压测量的影响应该引起注意;YAG激光虹膜打孔对于急性期缓解WMS瞳孔阻滞,降低眼压,维持前房深度具有很好的疗效;WMS多合并先天性心脏病,应常规行超声心动图检查;晶状体脱位对周边角膜内皮造成的损害不能忽视。

红景天苷通过激活PI3K/AKT通路抑制氧化应激和免疫炎症反应减轻糖尿病大鼠视网膜病变

目的探讨红景天苷对糖尿病大鼠视网膜病变(DR)的改善作用及其机制。方法雄性SD大鼠随机分为空白组、模型组以及低剂量、高剂量红景天苷处理组;除空白组外,采用腹腔注射链脲佐菌素建立DR大鼠模型,成功后处理组分别腹腔注射[50 mg/(kg·d)]和[100 mg/(kg·d)]红景天苷,连续4周;空白组和模型组则注射相应剂量的生理盐水。采用ELISA检测各组大鼠血糖及血清中抗氧化相关酶活力及炎症因子表达水平;采用HE染色法检测视网膜组织病变,并采用免疫组织化学染色法检测视网膜组织中血管内皮生长因子(VEGF)和细胞间黏附分子1(ICAM⁃1)的表达情况,用Western blot法检测磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)、核因子κB p65(NF⁃κB p65)、磷酸化p38 MAPK(p⁃p38 MAPK)、磷酸化蛋白激酶B(p⁃AKT)蛋白表达。结果红景天苷能显著降低DR大鼠血糖水平、增加体质量,显著提高模型大鼠血清超氧化物歧化酶(SOD)和过氧化氢酶(CAT)水平,降低丙二醛(MDA)、肿瘤坏死因子α(TNF⁃α)、白细胞介素6(IL⁃6)和IL⁃1β水平;并能够显著性降低VEGF、ICAM⁃1、NF⁃κB p65和p⁃p38 MAPK蛋白表达,增加PI3K和p⁃AKT蛋白表达。结论红景天苷通过抑制机体氧化应激和免疫炎症反应减轻大鼠DR,可能与降低VEGF和ICAM⁃1的异常表达以及激活PI3K/AKT信号通路有关。