门诊胃食管反流病患者的临床特征分析

目的研究南京地区门诊胃食管反流病(Gerd)患者的临床特点。方法对926例门诊Gerd患者的一般人口学特征、主诉症状与Gerd Q量表调查、胃镜与幽门螺杆菌(H.pylori)感染检查以及药物治疗预后情况进行分析。结果行胃镜检查的Gerd患者中,男女比例为1.19∶1,平均年龄(49.5±13.2)岁,平均体质指数(BMI)为(24.6±3.5)kg/m2,平均腹围为(87.6±10.7)cm,大专以上学历者220例(220/664,33.1%),非体力劳动者254例(254/664,38.3%)。反酸(78.5%,727/926)、烧心(75.2%,696/926)、上腹部不适(62.1%,525/926)、胸骨后不适(48.7%,451/926)、咽部异物感(44.2%,409/926)、胸痛(42.7%,395/926)为常见的主诉症状。病例组Gerd Q量表积分显著高于对照组(P<0.05),取9分为诊断临界值时,Gerd Q量表的诊断价值最大。反流性食管炎(RE)内镜检出率为33.73%(226/670)。RE患者H.pylori阳性率较同期行胃镜检查的全部患者显著降低(P<0.05)。药物联合治疗RE的总有效率为90.27%,非糜烂性反流病(Nerd)为75.57%(331/438)。结论 Gerd门诊常见,BMI和腹围是其两个重要的危险因素。Gerd Q量表评分是诊断Gerd的一个较好的筛选指标。质子泵抑制剂(PPI)+促动力药+黏膜保护剂3药联合是治疗Gerd比较有效的方案之一。

恶性腹膜间皮瘤的临床分析

目的恶性腹膜间皮瘤是一种罕见的恶性肿瘤,具有起病隐匿、进展迅速、预后差的特点。文中总结恶性腹膜间皮瘤的临床诊治经验,以期提高研究人员对该病的认识。方法对17例经病理证实的恶性腹膜间皮瘤临床资料进行回顾性分析。17例恶性腹膜间皮瘤中,男6例、女11例,出现症状的年龄多超过40岁(14例,82.4%),主要临床表现为腹痛7例(41.2%)、腹胀8例(47.1%),主要体征为腹水8例(47.1%)、腹部包块7例(41.2%),出现症状至确诊时间多在3月内。结果血清糖原抗原CA125在所检测的7例患者中有5例升高;确诊前B超或CT检查发现腹水和(或)腹部包块(结节)者15例(88.2%);确诊的方式主要为开腹手术(11例,64.7%);病理类型中最主要为上皮型(15例,88.2%),肉瘤型和混合型各1例;术后行腹腔局部灌注化疗7例(41.2%),全身化疗5例(29.4%),减瘤术5例(29.4%);中位随访时间为13.5月(1月～12年),其中3例患者死亡。结论影像学及血清CA125水平在恶性腹膜间皮瘤的诊断中具有一定的提示意义,确诊须依据病理诊断;并应采用以手术为主的综合治疗方法。

T-SPOT.TB与PPD在消化系统结核感染鉴别诊断中的价值

目的评估快速T细胞计数体外酶联免疫斑点技术(T-ELISPOT.tuberculosis,T-SPOT.TB)与PPD试验在消化系统结核感染的诊断价值。方法回顾性分析2011年6月-2013年7月于南京军区南京总医院消化内科收治的60例患者,其中14例确诊为结核感染的患者,46例为非结核感染的消化系统疾病患者,抽取患者外周血送检,T-SPOT.TB与PPD试验结果的准确性进行比较。结果 14例确诊结核感染患者,46例非结核感染的患者,T-SPOT.TB的灵敏度与PPD试验相近,差异无统计学意义(78.6%vs71.4%,P=1.000);T-SPOT.TB的特异性显著大于PPD试验(91.3%vs 69.6%,P=0.009);T-SPOT.TB阳性预测率显著大于PPD试验(73.3%vs 41.7%,P=0.001);T-SPOT.TB阴性预测率与PPD试验相近,差异无统计学意义(93.3.%vs 91.1%,P=1.000)。T-SPOT.TB与PPD试验在诊断消化系统结核感染方面有较好的吻合性(K=0.341,P=0.018)。结论 T-SPOT.TB应用于消化系统感染的诊断,尤其适合PPD阳性的疑似消化系统结核感染患者的鉴别诊断。

炎症和食管腺癌发生的相关性

食管腺癌(esophageal adenocarcinoma,EAC)的发病率在西方人群中显著增加,且其预后较差。其主要危险因素包括胃食管反流病(gastroesophageal reflux disease,GERD)和Barrett食管(Barrett esophagus,BE),两者均与食管鳞状上皮炎症密切相关。然而,促进EAC发展的细胞作用机制却知之甚少。BE中的慢性炎症建立了一个适于细胞DNA损伤和改变与细胞增殖和凋亡抑制相关的基因表达的微环境。炎症级联反应中的关键因素包括产生自由基,活化激酶通路和转录因子,生成细胞因子和炎性酶类。文中重点阐述反流诱导的炎症和EAC发生之间的联系。了解参与炎症相关的EAC发生的分子途径,可为EAC提供一个更好的靶向治疗方法。

儿童Peutz-Jeghers综合征家系的基因突变

目的 Peutz-Jeghers综合征是少见的常染色体显性遗传性疾病,患者特征性临床表现为口唇黑斑和肠道多发错构瘤性息肉。LKB1/STK11基因胚系突变与Peutz-Jeghers综合征的发病有密切关系。文中探讨1例Peutz-Jeghers综合征家系LKB1/STK11基因的病理性突变。方法收集家系成员外周血,提取DNA,采用多重连接依赖性探针扩增(multiplex liga-tion-dependent probe amplification,MLPA)、PCR-变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)、DNA测序等方法分别检测LKB1/STK11基因大片段缺失、碱基突变、碱基插入和缺失。同时收集250名正常人外周血,提取DNA,用PCR-DHPLC筛查验证突变位点在正常人群中的分布。用生物信息学分析突变位点对编码蛋白质结构和功能的影响。结果家系中2名受累成员均携带LKB1/STK11基因c.924G>C位点的病理性胚系突变,导致Trp308Cys错义突变。结论 LKB1/STK11基因c.924G>C位点的病理性胚系突变是此家系的致病性因素。Peutz-Jeghers综合征家系中LKB1/STK11基因的胚系突变筛查可作为一种有效的手段来预测风险。

甘露糖结合凝集素与炎性肠病相关性的研究进展

甘露糖结合凝集素(MBL)属于凝集素家族,是机体先天性免疫的重要成分,有激活补体系统、调理吞噬等作用,并与许多免疫相关性疾病有关。炎性肠病包括溃疡性结肠炎和克罗恩病,目前普遍认为其发病机制与自身免疫损害密切相关。近年研究表明,MBL基因的多态性导致了其血清水平的个体差异,且与炎性肠病的发病率、临床症状、病程等具有相关性。文中综述了MBL及其与炎性肠病间相关性的研究进展。

原发性小肠淋巴管扩张症合并扁平疣一例并文献复习

目的探讨小肠淋巴管扩张症(primary intestinal lymphangiectasia,PIL)并扁平疣的临床特征,以提高诊治水平。方法对1例PIL并扁平疣的临床表现、诊断、治疗及预后等临床资料进行分析并复习相关文献。结果患者6岁始以右下肢水肿起病,4年后出现双下肢中度水肿,10余年后出现腹泻。而后伴双侧手掌背部多处白色丘疹伴瘙痒脱屑,后蔓延至双上肢、腰背部以及双足。小肠镜检查示肠壁白色斑点,可见白色乳液样液体溢出,活检示小肠淋巴管扩张。胶囊内镜检查示肠壁有白色绒毛,散在白色斑点,黏膜下有隆起。确诊后予肠内营养治疗症状明显缓解。结论 PIL临床较少见,接诊低蛋白血症、幼年期非对称性下肢水肿、间断腹泻患者,应高度警惕本病可能。PIL伴多发性皮肤扁平疣可能与PIL原发性免疫缺陷或继发于淋巴瘤的免疫缺陷有关,应尽早行胶囊内镜、内镜及病理活检,以助诊断。

老年男性功能性肠病伴高血压患者血管紧张素转换酶基因多态性研究

目的血管紧张素转换酶(angiotensin-coverting enzyme,ACE)具有调节机体机能的作用。文中观察功能性肠病(functional bound disorder,FBD)高血压病的中国汉族老年男性ACE基因多态性,探讨ACE基因多态性与FBD伴高血压病的关系。方法 73例中国汉族老年男性FBD作为观察组(伴高血压组29例、不伴高血压组44例),44例正常中国汉族老年男性为对照组,采用聚合酶链式反应方法(polymerase chain reaction,PCR)检测各组ACE基因第16内含子中长度为287 bp碱基片段的插入/缺失(I/D)情况。结果与对照组相比,观察组ACE基因D型等位基因频率显著升高(P<0.05),FBD伴高血压病亚组的DD基因型频率ACE基因显著升高(P<0.05)。结论 ACE基因多态性与FBD伴高血压病相关,推测DD基因型为老年FBD伴高血压病的重要危险因子。

CpG甲基转移酶诱导人结肠癌细胞凋亡的实验研究

目的紧密连接蛋白(claudin)-7在结肠癌中表达上调,并与肿瘤的发生转移密切相关。文中探讨CpG甲基转移酶(CpG methyltransferase)又称M.SssI在体外对人结肠癌细胞HT-29细胞的凋亡诱导和增殖的抑制作用及对紧密连接蛋白-7表达的影响。方法分别用50U/ml M.SssI为过甲基化组,10μmol/L氮杂胞苷(5-azacytidine)为甲基化酶抑制组干预培养HT-29细胞,只加PBS为对照组。24 h后用流式细胞术观察3组细胞的凋亡情况。应用四甲基偶氮唑蓝(methyl thiazolyl tetrazolium,MTT)比色法检测各组细胞的增殖能力。用细胞免疫荧光技术观察紧密连接蛋白-7的细胞学定位和表达程度在3组细胞中的差异。结果过甲基化组细胞早期凋亡率明显高于PBS对照组,P<0.05,而甲基化酶抑制组早期凋亡率低于对照组,差异无统计学意义,P>0.05。M.SssI显著抑制HT-29细胞增殖,P<0.05,抑制率达32.1%,而甲基化酶抑制剂5-氮杂胞苷可促进细胞增殖,但与对照组比较差异无统计学意义,P>0.05。与对照组和甲基化酶抑制组相比,紧密连接蛋白-7在过甲基化组表达明显下降,P<0.05,而5-氮杂胞苷组中紧密连接蛋白-7的表达量较对照组表达明显增强,P<0.05。结论CpG甲基转移酶可诱导HT-29细胞的凋亡、抑制增殖,可能与CpG甲基转移酶促使紧密连接蛋白-7基因启动子发生过甲基化,导致相应蛋白表达下降有关。

病毒中具有抗肿瘤作用的编码蛋白

溶瘤病毒可以选择性地诱导肿瘤细胞死亡,除病毒的大量复制、突破细胞膜而直接破坏肿瘤细胞以外,病毒产生的某些特殊蛋白也具有一定的抗肿瘤活性,如腺病毒编码的E4orf4、自主性细小病毒NS1、鸡贫血病毒编码的凋亡素(apoptin)等。不同的病毒编码蛋白所具有的抗肿瘤作用机制不尽相同。进一步了解具有抗肿瘤活性的病毒蛋白的作用机制及特点有助于开发新的抗肿瘤药物。文中就病毒编码蛋白的抗肿瘤作用机制、特点及相关进展作一综述。

益生菌治疗肠易激综合征随机对照试验的系统评价

目的系统评价益生菌治疗肠易激综合征(IBS)的疗效。方法计算机检索PubMed、CochraneLibrary、Web of Sicence、EMbase、MD Consult、CNKI、CBM、WanFang Data中关于益生菌与安慰剂对照治疗IBS的随机对照试验。文献检索时限均从建库至2011年6月。由两名研究者按照Cochrane系统评价员手册5.0.1标准独立评价文献质量、提取资料并交叉核对后,使用RevMan 5.1软件进行Meta分析。结果共纳入20个随机对照试验,1 713例患者。Meta分析结果显示:益生菌与安慰剂相比,在改善IBS总体症状、腹痛/腹部不适、腹胀方面,两组差异均有统计学意义。结论现有证据表明,益生菌对改善IBS症状有一定疗效。但由于纳入研究的方法学质量及各研究间诊断标准、评价方法、剂量、疗程等诸多方面存在差异,上述结论还需更多设计严格的高质量RCT进一步证实。