脆性X综合征是一种X连锁的不完全显性遗传病,它是正常脆性X智力低下基因1(fragile X retardation gene1,FMR1)5’非翻译区中一段不稳定的(CGG)n扩增及其上游的CpG岛的甲基化,引起FMRl基因失活,导致其编码的蛋白质脆性X智力低下蛋白F...脆性X综合征是一种X连锁的不完全显性遗传病,它是正常脆性X智力低下基因1(fragile X retardation gene1,FMR1)5’非翻译区中一段不稳定的(CGG)n扩增及其上游的CpG岛的甲基化,引起FMRl基因失活,导致其编码的蛋白质脆性X智力低下蛋白FMR1蛋白(fjagile X mental retardation protein,FMRP)缺失,进一步引起智力低下。FMRP是联系细胞核和细胞质之间的RNA结合蛋白,这种蛋白与蛋白质转运,及多聚核糖体和内质网的功能有关。本文综述FMRP组织分布、结构、功能及其相互作用蛋白。展开更多
文摘脆性X综合征是一种X连锁的不完全显性遗传病,它是正常脆性X智力低下基因1(fragile X retardation gene1,FMR1)5’非翻译区中一段不稳定的(CGG)n扩增及其上游的CpG岛的甲基化,引起FMRl基因失活,导致其编码的蛋白质脆性X智力低下蛋白FMR1蛋白(fjagile X mental retardation protein,FMRP)缺失,进一步引起智力低下。FMRP是联系细胞核和细胞质之间的RNA结合蛋白,这种蛋白与蛋白质转运,及多聚核糖体和内质网的功能有关。本文综述FMRP组织分布、结构、功能及其相互作用蛋白。