染色体多态性与生殖异常的家系分析

染色体多态性，也称异态性，在经典人类遗传学中指不同个体问染色体结构和着色强度存在恒定但属非病理性的细小差别，主要表现为异染色质变异，

不同来源精子对卵胞浆内单精子注射治疗结局的影响

目的分析不同来源精子对卵胞浆内单精子注射术(ICSI)治疗后的胚胎发育及治疗结局的影响。方法回顾性分析来我院行ICSI助孕治疗的144对不育夫妇(共154个周期),其中96个周期(A组,89对夫妇)的精子来源为严重少、弱精子症患者的射出精子,32个周期(B组,30对夫妇)为附睾精子,26个周期(C组,25对夫妇)为睾丸精子。比较三组经ICSI治疗后的2PN率、2PN卵裂率、优质胚胎率、种植率、妊娠率。结果 B组的2PN率、2PN卵裂率、优质胚胎率、妊娠率和种植率与A组相比,均无统计学差异(P>0.05);C组2PN率、优质胚胎率低于A组、B组(P<0.01),而妊娠率、种植率3组间无统计学差异(P>0.05)。结论尽管睾丸精子行ICSI可能影响受精及早期胚胎发育,但与严重少弱精患者的射出精子及附睾来源的精子行ICSI的妊娠结局没有显著差异。

9号染色体臂间倒位与生育异常的关系

目的探讨9号染色体臂间倒位与生育异常的关系。方法对来我院就诊的4 684例患者进行外周血淋巴细胞的培养,制备染色体,G显带核型分析。并对有生育异常的9号染色体臂间倒位患者进行回访及家系调查。结果共检出9号染色体臂间倒位核型34例。其中有5例9号臂间倒位患者同意配合家系调查。5例先证者的父母中均有一位是9号臂间倒位携带者,且其父母均能正常生育。结论 9号染色体臂间倒位对生育异常无直接关系。

圆头精子卵胞浆内单精子注射成功妊娠并诞生活婴一例报告

圆头精子症的特征是所有精子头均为圆形(或球形)且无顶体,由于圆头精子无顶体,因此这种精子是不能与卵子的透明带结合和穿透的,常规体外受精(IVF)治疗也不会获得任何受精卵,即使用卵胞浆内单精子注射(ICSI)治疗后,受精率也很低。本文报道一例圆头精子患者通过ICSI后,移植单枚非优质胚胎并成功诞下一名健康男婴的病例。

无精子症因子缺失与男性不育相关性研究进展

Y染色体上含有与男性性腺发育和精子发生及分化密切相关的基因。无精子症因子(AZF)是位于Y染色体长臂远端的精子发生调控基因,它的缺失会导致精子发生障碍进而引发男性不育。目前大多数人将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc三个区域,也有人认为AZFb和AZFc之间应该增加一个新的区域并命名为AZFd。不同分区的缺失会引起不同的表型。其中,AZFc缺失作为目前最常见的缺失类型被广泛的研究。AZFc缺失包括了AZFc全缺失和AZFc部分缺失,AZFc部分缺失主要为gr/gr缺失和b2/b3缺失。gr/gr缺失在某些地区或人种中引起男性生精障碍的作用已经被证实,b2/b3缺失对生精障碍的影响目前尚无定论,但是它在单倍群N中的普遍分布这一现象也引发了人们的深入思考。本文对AZF不同区域尤其是AZFc区的基本结构、候选基因、缺失情况以及与精子发生的关系作一综述,旨在为临床产前诊断及男性不育治疗提供理论依据。

Y染色体AZFb区非典型缺失1例

1临床资料患者,男,24岁,建筑工人,婚后三年不育来我院就诊,性生活正常,未避孕,妻子未孕。体格检查：男性第二性征明显,外生殖器发育正常,双侧睾丸体积约16ml,质地正常。无其他疾病史。精液检查：精子浓度1.22×106/ml,a级10.53%,b级10.53%,c级5.26%,d级73.68%,活率30%,精液量6.2 ml,pH7.0。血清生殖激素检查：

Kallmann综合征分子遗传学研究进展

Kallmann综合征（KS）是一种临床和遗传异质性疾病，呈家族性或散发性发病。Ks是由胚胎时期嗅球、嗅束的异常发育致使GnRH-1神经细胞不能完成从鼻基板迁移至下丘脑这一过程所引起。GnRH分泌不足导致低促性腺激素性腺功能减退，嗅球、嗅束的异常发育或缺如引起嗅觉丧失。除上述典型症状外，KS患者还可以表现出一些非生殖和非嗅觉表型。KS分子遗传学机制十分复杂，目前只有6个KS致病基因被鉴定。KAL1基因与KS的X连锁隐性遗传模式相关。成纤维细胞生长因子受体1基因（FGFR1／KAL2）和成纤维细胞生长因子8基因（FGFS／KAL6）与常染色体显性遗传模式有关。但是这6个基因的突变只能解释25％～30％的KS病例，提示还有其他KS致病基因有待发现。本文就KS致病基因的研究进展、临床诊断和治疗作一综述。

抗苗勒管激素与多囊卵巢综合征的相关性的研究进展

抗苗勒管激素（Anti-Mullerian hormone,AMH）是一种二聚体糖蛋白。人类AMH基因位于19号染色体短臂,含有5个外显子,编码560个氨基酸的蛋白前体,经水解释放的12kb羧基末端二聚体才具有促进苗勒管退化生物活性并能抑制某些肿瘤的生长与分化。AMH与抑制素（Inhib-ins）、

多重PCR检测唾液标本中的幽门螺杆菌16S rRNA及cagA基因

目的检测唾液标本幽门螺杆菌(Hp)的16S rRNA基因及cagA基因,了解消化道疾病患者口腔中Hp存在情况及致病情况。方法利用生物学信息技术,设计Hp 16S rRNA、cagA基因特异性引物,建立检测Hp 16S rRNA、cagA基因的多重PCR方法;重组克隆质粒构建标准阳性对照品;收集156例消化道疾病患者的唾液标本,提取唾液标本中细菌DNA,应用建立的多重PCR方法,检测Hp 16S rRNA基因及cagA基因,并对结果进行分析。结果建立的检测Hp 16S rRNA基因及cagA基因的多重PCR方法特异性强,灵敏性较高,最低检测线为10^(3) copies·μL^(-1);重组质粒pGMT-16s和pGMT-cagA,可作为鉴定Hp的标准阳性对照品;检测Hp感染的消化道疾病患者的唾液标本,口腔携带Hp 16S rRNA基因的阳性率为87.2%,cagA基因阳性率为23.1%。结论Hp感染的消化道疾病患者口腔唾液标本中存在Hp,口腔中存在Hp可能是诱发消化道Hp感染及治疗后复发的一个重要原因。

男性生殖异常患者Y染色体异常及AZF微缺失分析

目的探讨Y染色体异常及AZF微缺失与男性生殖异常的关系。方法病例对照研究。收集2007年4月至2011年4月因生殖异常到吉林省生殖医学研究所临床基地及吉林大学临床医院就诊的2694例男性患者（23～49岁），其中生精障碍组1332例、配偶不良妊娠组994例、不良生育组368例。G显带技术分析患者外周血染色体核型，PCR方法对检出的Y染色体异常患者行AZF微缺失检测。X2检验比较Y染色体异常在3组生殖异常中的发生率。结果检出Y染色体异常51例（1．89％，51／2694）：其中生精障碍组32例（2．40％，32／1332）、配偶不良妊娠组15例（1．51％，15／994）、不良生育组4例（1．09％，4／368）。X2检验比较Y染色体异常在3组之间的发生率，差异均无统计学意义（X2=3．895，P〉0．05）。51例Y染色体异常患者中检出AZF微缺失10例（19．61％，10／51），均为生精障碍患者。结论Y染色体异常在3组生殖异常中的发生率相近。对生殖异常男性行外周血染色体检查和AZF微缺失检测有助于明确其遗传学病因。（中华检验医学杂志，2013，36：50-52）

45，X／46，XY嵌合体的临床表型及细胞遗传学分析

目的探讨45，X／46，XY嵌合体的主要临床表现及细胞遗传学特点。方法制备外周血淋巴细胞染色体．行G冠带核型分析。用PCR检测成年男性患者的无精于凶子（azoospermia factor，AZF）区以及令部患者的Y染包体性别决定区（sex-determining region on Y chromosome，SRY）。对患者的临床表型和遗传学特点进行总结。结果共发现9例45，xj46，XY嵌合体，其中男性7例，女件2例。在上述7例男性中，有6例为原发性不育，其中无精子症5例，少精子症1例。微缺失检查发现3例存在AZF区缺失。1人表现为尿道下裂。2例女性均表现为典型的Turner综合征。9例患者SRY检测均为阳性。结论45，x／46，XY嵌合体的表型范围较广，临床表现与外周血核型嵌合比例无明确相关性。表型正常的男性患者有产生精子的能力。对不育的患者应进一步进行基因检测。

48，XXYY综合征伴inv（9）一例

患者男，24岁，已婚2年，未避孕，未育。查体：身高175cm，体重65kg。有喉结，阴毛稀疏，附睾发育不良。阴茎发育小，左有睾丸容积约4mL，质地韧。患者有轻度智力低下，

长春地区1200例自然流产患者染色体核型分析

目的:探讨染色体异常与自然流产之间的关系。方法:对1 200例因自然流产前来遗传咨询患者的外周血进行细胞培养,G显带核型分析。结果:1 200例患者中检出核型异常60例,检出率为5.0%,男女各30例。其中平衡易位26例,占咨询者的2.2%;染色体多态性34例,占咨询者的2.8%。结论:染色体异常是自然流产的重要原因,染色体检查应列为流产夫妇的常规检查项目,以提供进一步的治疗意见,达到优生优育的目的。

卵泡液中促性腺激素平抑因子与IVF-ET的相关性分析

目的:研究卵泡液中促性腺激素平抑因子(GnSAF)水平与体外受精胚胎移植(IVF-ET)的相关性。方法:42例接受IVF-ET治疗周期的患者取卵后留取卵泡液,用酶联免疫吸附法(ELSIA)测定卵泡液内GnSAF水平,测定HCG日血E2水平、记录获卵数。将患者按照妊娠组、非妊娠组及卵巢低反应组(获卵数≤4个)、正常反应组(获卵数≥5个)分别进行GnSAF水平与HCG日E2、卵巢反应性、妊娠率等相关性分析。结果:共收集42例患者42个IVF-ET周期42份卵泡液,卵泡液中GnSAF水平在妊娠组与未妊娠组之间差异无统计学意义(P>0.05),在卵巢反应性低与卵巢正常反应组之间差异有统计学意义(P<0.01)。在卵巢正常反应组中与HCG日E2呈明显的负相关性(r=-0.402,P<0.05)。结论:卵泡液GnSAF水平与卵巢反应性、HCG日E2、获卵数、优质胚胎数等均有相关性,但未见明显影响妊娠结局。卵巢反应性低的患者卵泡液GnSAF含量明显低于卵巢正常反应的患者,可作为早期预测IVF治疗中卵巢反应性的指标。

多种方法检测胎儿易位嵌合型21-三体综合征一例

患者女，27岁，孕2次，自然流产1次，无既往病史，孕期无有害物质接触史，家族内无遗传病史和先天畸形病史。孕16-6周行血清学产前筛查：人绒毛膜促性腺激素游离G亚基（free—β—human chorionic gonadotropin，Free-β-HCG）校正中位数倍数（multiple of median，MOM）为3．01（正常参考值0．25～2．50），提示唐氏综合征风险值为1／478，属临界风险。

rob（21；22）罗伯逊易位一家系三例

先证者 女,31岁．表型正常。自然流产两次。夫妇作近亲婚配。查体：妇科检查无异常。细胞遗传学检查：常规染色体Ｇ显带核型分析，先证者核型为45，XX，rob（21；22）（q10；（110）（图1）。

45，X，21pstk＋／48，XYYY，21pstk＋一例

患者男，25岁，结婚1年未避孕未育。智力正常，情绪暴躁易怒，注意力不集中。吸烟史10年，量约8～10支／d。无家族遗传病史，既往史无特殊。父母表型正常，非近亲婚配。其妻表型正常，月经规律．妇科检查正常，优生系列检查及内分泌检查无异常。查体：患者身高163cm，体重82kg，喉结略小，乳房较正常男性稍大，双侧睾丸均12mL，质地软。

45，X伴SRY基因易位男性无精症一例

患者社会性别男，25岁，因婚后1年半不育来我院就诊。自述性生活正常，未避孕，妻子未孕。患者出生时，其父亲年龄32岁，母亲年龄34岁，父母非近亲结婚，家族其他成员无相似异常病史。体格检查：患者身高162cm．体重59kg，左侧睾丸体积为12mL。

染色体平衡易位五家系

家系1先证者，男，22岁。结婚2年，妻子流产3次（均于孕60天左右自然流产）。少量抽烟饮酒，无有害物质接触史。非近亲结婚。

Y染色体AZFc区缺失一家系两例

先证者男，28岁，因婚后3年不育来我院就诊。性生活正常，未避孕，妻子末孕。外院多次行精液常规检查，均未见精子，曾行中药治疗无效。既往史：曾有前列腺炎治疗史。体格检查：身高168cm，体重75kg，臂展168cm，男性第二性征明显，阴毛分布正常，阴茎外观正常双侧睾丸体积12mL，