青光眼分子遗传学的研究进展

青光眼(glaucoma)分子遗传学的研究是当前眼科学领域的重要课题,一些青光眼的致病位点和相关基因相继定位于相应的染色体上,并进行基因的克隆、测序、表达、调控及突变分析。目前报道过的与青光眼相关的基因有:TIGR／MYOC基因、OPTN基因、CYP1B1基因、WDR36基因、OPA1基因和LMX1B基因等,相关的位点有:GLCA、GLCB、GLCC、GLCD、GLCE、GLCF、GLCG、GLC3A等,此文就相关基因的发现、定位、结构、编码产物和突变研究作一综述。

Elovl4 mRNA在小鼠视网膜发育过程中的表达分布

目的本研究旨在观察Elovl4基因mRNA在发育期小鼠眼中的分布。方法在EST和HTGS信息库查寻Elovl4同源基因。用小鼠Elovl4探针在小鼠眼冰冻部位进行原位杂交。结果小鼠视网膜Elovl4在胚胎发育的第15天(E15)开始表达并持续到出生后各阶段。在出生后1～3天(P1-P3),Elovl4主要在视网膜神经节细胞中表达,第七天(P7)主要在视网膜外核层表达,最后的表达聚集在感光体内部节段上。结论在视网膜发育期中Elovl4的表达呈动态图谱变化。胚胎期以及出生后早期主要在神经节细胞中表达,逐步转换至后期主要在感光体内部节段上表达。