基于国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心听力学临床研究建设的现状分析

目的调研国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心成员单位听力学临床建设情况,分析其听力学中心及业务开展的现状。方法采用问卷调查的方法调研成员单位情况。结果各成员单位耳科医师占耳鼻咽喉头颈外科医师≤10%的28家,11%~30%的40家,31%~50%的35家,≥51%的17家。全职听力师为1~5人,全职和(或)兼职助听器验配师0~1人。测听室具有中国计量科学院出具的声学检测报告的36家,具有地方计量院出具的检测报告的54家。34家成员单位具有声源定位测试所需的声场测听室。37家成员单位采用统一的专业听力学信息系统,实现了患者及检查结果的数字化管理。结论各成员单位全职工作人员较少,仍需加强人员引进;主、客观测听结果之间的修正值需要进一步统一完善;纯音测听室、隔音屏蔽室及声场测听室的数量配比,需要标准化文件给予指导;信息化建设仍需要进一步推进。

研究型医院之研究型学科建设——国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心发展之路

研究型医院理念的提出及建设的推广与国家临床医学研究中心的设立一脉相承,自然契合。其中,研究型学科是两者的实际内核及建设要素,而研究型人才又是研究型学科建设的关键因素。如何凝聚人才,激发潜能,形成多层次、全方位、高素质的人才梯队是值得探讨的研究课题。

共建国家顶级医学研究平台 共赢耳鼻咽喉学科发展未来

中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科于2019年获批“国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心”,五年来在全国同行的共同努力和支持下,国家临床医学研究中心在学科发展中正在发挥越来越重要的作用。世界的医学进步日新月异,中国的科技创新蓬勃强劲。在习主席亲自引领下,科技创新成为中国式现代化的主旋律和动力涌泉。

耳闷在耳科疾病中的研究与进展

耳闷是一个可能涉及到从外耳到内耳及听神经任何一部分听觉器官异常的常见症状,可表现为耳胀满感、堵塞感、压迫感。目前,关于耳闷产生的机制仍未明确阐明,并且缺乏系统的客观诊断方法以及治疗方法。我们从耳闷产生的病因和机制、诊断方法以及治疗方法的研究进展进行综述,旨在为临床医师治疗以耳闷为主诉的患者提供参考。

努南综合征疾病特征与人工耳蜗植入

目的探讨努南综合征(Noonan syndrome,NS)患者伴有极重度感音神经性聋的诊疗策略。方法全面了解NS临床表型特征,对患者进行全面的术前评估,识别全身多系统异常导致围手术期潜在的风险,并采取有效预防措施;收集全面详尽的耳科相关资料;术后效果评估及随访。结果NS患者顺利完成人工耳蜗植入,术后效果好,术后3年,安静环境下句子识别率100%。SIR得分5级,CAP得分9级。结论NS患者在充分的术前评估和准备下,可顺利完成人工耳蜗植入并获得较好的助听效果,明显改善患者生活质量。

佩罗综合征疾病特征与人工耳蜗植入

目的报告1名双耳极重度感音神经性耳聋伴有步态不稳的男性患儿诊断为佩罗(Perrault)综合征后成功行人工耳蜗植入,总结该患者的临床表现及效果。方法分析整理Perrault综合征患者的各项术前检查、手术及术后调机参数及疗效评估,观察患者人工耳蜗助听效果和言语分辨能力。结果该患者基因诊断为TWNK位点的Perrault综合征。听力学表现结合临床为听神经病谱系障碍(auditory neuropathy spectrum disorder,ANSD)。该患者植入人工耳蜗术后5年,助听听阈平均听力为30 dB HL,可分辨并仿说林氏六音,听觉能力分级评估(CAP)为6级。言语可懂度分级评估(SIR)为4级。可以与家人日常沟通,言语表达能力稍差。结论重度以上听力损失Perrault综合征患者植入人工耳蜗后可以恢复听觉和语言交流能力。听力损失患者的早期基因诊断在患者的治疗方案、干预方式和干预疗效中起重要作用。

歌舞伎面谱综合征疾病特征与人工耳蜗植入

本文分析1例歌舞伎面谱综合征患儿临床表现和基因诊断,总结其听力语言康复效果。该患儿出生后3个月发现双耳听力差,生长发育迟缓。患儿携带KMT2D c.6109+2T>C(splicing)突变,同时携带SLC26A4 c.1286C>A(Ala429Glu)杂合变异。人工耳蜗植入开机后3个月,患儿对林氏六音可分辨并仿说。开机后5年,SIR得分4分,CAP得分6分。人工耳蜗助听听阈范围30~35dB HL。在专业康复机构进行听力语言亲子课程,每周2次,每次40分钟。开机后3年增加康复强度,开展认知理解、感统、言语矫治、听力语言、逻辑思维课程,每周5天,每天45~60min。患儿长时纠音易引发喉炎,中午瞌睡,学语进度缓慢。构音器官力量不足,发音不清晰。后期可说简单儿歌,可进行日常简单对话。

构建临床医学前庭技术检查服务体系对临床诊疗的重要性

前庭系统作为人体的特殊感觉系统,肩负着感知头部运动与空间定位的重要使命,是维护身体平衡与视觉稳定的关键所在.当前庭系统发生病变时,常见的症状包括震动幻视、平衡障碍以及眼动异常(见图1).随着城市化进程的加速、生活水平的提升、生活方式的转变以及交通工具的日新月异,加之电子产品的广泛普及和人口老龄化的趋势,前庭系统疾病的发病率不断攀升,已成为我国卫生健康体系面临的重大挑战之一.据世界卫生组织(WHO)关于伤残-调整生命年(DALYs)报告显示,超过200种疾病可能引发或伴随眩晕症状,这些疾病的严重程度从轻微到危及生命不等.据统计数据显示,眩晕症占内科门诊病人的5%,而在耳鼻咽喉科门诊中更是高达15%,眩晕是继发热、头痛之后的第三大常见门诊症状.

耳鼻咽喉头颈外科住院医师规范化培训教学初步研究和探讨

分析解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科住院医师规范化培训的人员基本情况,为提高解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科的住院医师规范化培训教学能力提供理论依据。通过对2006年~2018年在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科进行住院医师规范化培训的人员情况进行梳理,分析结果显示,12年以来,在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科进行住院医师规范化培训的人员共有45人,男性,20人,女性,25人;本科8人,硕士30人,博士7人,解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科依靠自身的临床基础和教学传统,在严格执行北京市住院医师规范化培训计划的同时采用多种教学手段,为开展标准化和个性化兼具的住院医师规范化培训教学提供了良好的基础。

特纳综合征疾病特征与人工耳蜗植入

目的通过对1例植入人工耳蜗的特纳综合征(Turner syndrome,TS)病例进行个案分析,总结特纳综合征疾病临床特征。方法通过临床资料、染色体核型分析和生物信息学方法,明确患儿致病基因和突变,评估其人工耳蜗植入前后的听觉和言语能力。结果患儿有典型的Turner综合征表型特征,听力诊断为左耳全聋,右耳传导性耳聋。染色体核型分析发现患儿携带X单体型(45,X0),左耳行人工耳蜗植入术,术后1年随访听觉行为分级(CAP)为5级,言语可懂度分级(SIR)为4级。结论外周血染色体核型分析有助于确定Turner综合征耳聋临床诊断,人工耳蜗植入有助于提高综合征患儿的听觉言语能力。

混合现实技术在耳鼻咽喉头颈外科教学中的研究应用与展望

混合现实技术在医学中应用越来越广泛;耳鼻咽喉头颈外科通过混合现实全息影像技术对学员进行解剖及阅片教学,取得满意效果;混合现实技术在耳鼻咽喉头颈外科领域有着广阔的应用前景和潜力,值得推广应用。

新医学背景下耳科医师培养的新思考与探索

伴随科技的飞速发展,医学以及与之相关的生命科学、生物医学、生物工程学等也得到了快速和全面的发展,并迎来了智能医学时代;现代医学模式也实现了从传统医学到循证医学、再到精准医学的跨越式发展与转变。在耳科领域,临床与基础研究不断深入,分科也越来越细化,首先是耳内科由耳科学细分出来,随后,耳外科也进一步细化,在一些大的三甲医院细分为耳显微外科、耳神经外科、侧颅底外科、前庭外科等亚学科,这就要求耳科医师在掌握全面的耳科知识和技能的基础上,又要有一定的专科特长;同时,新技术、新发现层出不穷并不断应用于临床,以人工耳蜗和听觉脑干植入等为代表的新一代耳外科技术的发展,以及手术机器人、影像导航精准诊疗体系、人工智能诊断体系的研发和应用,使得新医学时代背景下耳科疾病的诊疗模式也随之转变,这也要求耳科医师不仅具备扎实的“三基”功底,又要掌握最新的专业知识和技术,并且树立临床实践能力和科研探索能力并重的观念。由此,面对快速发展的新医学时代,如何培养临床功底扎实、全面而又有专科特长的耳科医师,也逐渐成为一个新的临床课题。

耳鼻咽喉头颈外科专项教学小组及其在住院医师规范化培训中的作用分析

耳鼻咽喉头颈外科的专科特点决定了住院医师规范化培训的重要性,专项手术教学小组对于规培医生临床实践能力的提高有很大帮助,同时也能促进教学小组内部的交流,提高整体的带教水平。该专项教学小组的模式值得在更多的医院推广。

后挂式骨导助听器听力干预短期效果的临床评估

目的 比较韶音后挂式骨导助听器对不同类型听力损失患者的听力干预短期效果,探讨其临床应用前景。方法 55例听力损失患者(年龄18~82岁;传导性听力损失9例,感音神经性听力损失15例,混合性听力损失31例;左右耳0.5、1、2、4 kHz四个频率的骨导纯音听阈均≤60 dB HL)配戴韶音后挂式骨导助听器,分别于配戴助听器前和配戴第14±2 d行声场总体听阈、单音节识别率及安静环境语句识别阈测试,比较配戴助听器前后的结果差异。并于配戴第14±2 d使用IOI-HA问卷对助听器使用效果进行评估。结果 患者配戴后挂式骨导式助听器后声场四个频率平均听阈(39.3±4.9 dB HL)较配戴前(56.5±8.2 dB HL)显著改善,差异有统计学意义(P<0.001)。患者助听前单音节识别率(给声强度:患者助听前双音节言语识别阈减5 dB)为29.8%±11.4%,配戴第14±2 d为72.4%±14.4%,配戴后单音节识别率显著提高,差异有统计学意义(P<0.001)。患者语句识别阈由配戴前的48.6±9.7 dB HL降至34.3±5.6 dB HL,差异有统计学意义(P<0.001)。配戴14±2 d时IOI-HA问卷评估总分平均值为29.0±3.8分。结论 后挂式骨导助听器可显著提高传导性、0.5~4 kHz骨导纯音听阈不超过60 dB HL的混合性及感音神经性听力损失患者的听力及言语识别能力。

1例疑似Alport综合征合并共同腔畸形患者人工耳蜗植入报道

目的对1例疑似Alport综合征的患者进行人工耳蜗植入后随访,探讨其干预后听力语言康复效果。方法整理患者人工耳蜗植入前的病历资料、人工耳蜗植入手术、术后调机与评估资料。结果该患儿以发现听力差5月余为主诉入院。颞骨CT显示左侧中耳炎、双侧内耳共同腔畸形。基因报告结果显示,发现1个高度可疑变异:NM_033380.3(COL4A5):c.1331T>G(p.Ile444Ser)。患儿行人工耳蜗植入术后5年,各电极阻抗结果均在正常范围内(<15 kΩ),患儿可配合儿童行为测听方法完成电刺激阈值调试,12对电极全部打开,对大声音无不舒适感受,可分辨林氏六音。经康复后可进行日常对话,发音个别字不清晰。意义听觉整合量表(meaningful auditory integration scale,MAIS)37分,言语可懂度分级问卷(SIR)得分4分,听觉行为分级标准(CAP)得分6分。助听听阈在30~45 dB HL,双音节言语识别率80%,安静条件下句子识别率84%。结论疑似Alport综合征合并共同腔患者通过人工耳蜗植入及调机可以获得较好的干预效果。

Townes-Brocks综合征疾病特征与听力干预方式的选择

目的探讨Townes-brocks syndrome(TBS综合征)患者的疾病特征,探讨如何针对听力下降的类型选择恰当的干预方式。方法对TBS患者进行全面检查即对其全身的异常临床表型、化验及影像检查结果进行总结,评估并记录听力相关检查结果的异常。结果结合全身多系统异常评估患者是否可耐受手术,根据听力相关检查结果制订恰当的干预方式。结论TBS患者应结合具体的临床表型及听力下降的程度和类型,在助听器、听骨链重建手术、人工耳蜗植入等方法中选择恰当的方式进行治疗。

前庭导水管扩大的听力学临床表现多样性的产生机制

前庭导水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)是常染色体隐性遗传,听力学临床表现个体差异性较大,听力损失程度从轻度到极重度不等,可表现迟发性、波动性或突发性感音神经性听力损失,也可表现为混合性听力损失,伴有耳鸣、眩晕、平衡障碍等症状。本文描述前庭导水管扩大听力学临床表现多样性,介绍相关病理生理机制,阐述前庭导水管扩大患者临床表现多样性的主要影响因素。

基于转录测序技术对KIT基因在听觉色素障碍类疾病初步研究

目的 利用KITF860S突变耳聋小鼠模型研究探讨KIT基因突变导致听觉色素障碍类疾病致聋的分子机制。方法 利用稳定遗传的KITF860S小鼠模型家系,并对家系中不同表型个体进行长期听觉电生理测试、同窝不同表型小鼠病理切片、进行全基因组转录测序分析其表达差异基因。结果 该小鼠模型家系内杂合型小鼠在初期与野生型小鼠听力表型并无明显差距,在5月龄时表现为渐进性听力下降,纯合型小鼠在听力形成初期即表现为先天性中重度听力下降,10周龄时即表现为全聋表现。转录测序结果显示,以野生型小鼠为对照,氧化磷酸化通路在KIT基因纯合突变及杂合突变中均表现为下调,紧密连接通路在KIT基因不同组别比较中为不同上下调表现。结论本研究结果表明,KIT基因突变所致听觉色素障碍类疾病表现与氧化磷酸化、紧密连接等通路相关目的基因靶蛋白表达异常有一定相关性,最终导致听力损失。对KIT基因突变致病分子机制的研究对于丰富人类耳聋基因库具有重要意义,也为后续相关综合征类疾病基因治疗提供理论基础。

咽喉反流性疾病患者肠道菌群变化的初步研究

目的观察咽喉反流性疾病(laryngopharyngeal reflux disease,LPRD)患者与健康人肠道菌群组成的差异。方法选取LPRD患者30例为LPRD组,健康志愿者30例为对照组,采集两组对象新鲜粪便标本,利用16S rDNA高通量测序技术对两组粪便细菌群落组成结构及多样性进行分析。结果两组间alpha多样性和beta多样性分析均无显著性差异(P>0.05),LEfSe差异分析显示,LPRD组与对照组相比,放线菌门(P=0.030)、红蝽菌纲(P=0.010)、红蝽菌目(P=0.010)、生丝菌科(P=0.022)、红蝽菌科(P=0.010)、海洋杆菌属(P=0.022)、柯林斯氏菌属(P=0.004)、瘤胃球菌属(P=0.008)、普雷沃氏菌种(P=0.019)相对丰度有显著差异,其中放线菌门、红蝽菌纲、红蝽菌目、红蝽菌科、柯林斯氏菌属、瘤胃球菌属、普雷沃氏菌种在LPRD组富集,生丝菌科、海洋杆菌属在对照组富集。结论LPRD患者与健康人肠道菌群多样性和物种组成无明显差异,但在菌群结构上发生了变化,一些特定细菌类群比例有差异,这些结构差异菌可能与LPRD的发生和发展有关。

耳鼻咽喉头颈外科规培医师归属感影响因素调查及归属感在规培医师培训中的作用分析

研究目的 调查解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科规范化培训住院医师归属感影响因素,分析归属感在住院医师规范化培训中的作用。方法 选取解放军总医院46名规培生为调查对象,采用调查问卷形式分析。结果归属感会影响规培医师培训效果;在归属感影响因素中科室因素占主要作用,医院因素次之,个人因素影响占比较小;科室因素中带教老师为主要影响因素,科室文化、管理、实力、待遇、教学方法为次要影响因素,医院因素中医院文化为主要影响因素,个人因素中职业兴趣为主要影响因素。结论 归属感对规培医师培训质量有重要影响,应通过加强规培医师带教老师培养、加强医院及科室文化建设等方面来提高规培医师归属感。