潮汕人与广府、客家人母系遗传背景差异的分析

目的广东汉族3大民系即潮汕、广府和客家人都是内陆中原汉族移民的后裔,本研究利用反映母系遗传的线粒体DNA(mtDNA)证据分析3大民系的遗传背景差异。方法收集89份潮汕人血样和48份内陆中原河南太行山食管癌高发区人群血样,构建每个个体的mtDNA单倍群;广府和客家人的单倍群数据来自文献。将这3大民系人群的单倍群分布情况与河南太行山人群和南方原住民族人群进行比较分析。结果河南太行山人主要由北方汉族主要单倍群构成,广府和客家人则以南方原住民族主要单倍群为主,潮汕人表现为北方汉族主要单倍群稍高于南方原住民族主要单倍群。基于单倍群频率的主成分分析显示,河南太行山和潮汕人聚在一起,客家和广府人则与南方原住民族群体聚在一起。结论 3大民系中,只有潮汕人的中原汉族血统更纯正,与河南太行山人群的关系最近,这可能也是其为南方沿海食管癌高危人群的原因之一;而客家和广府人则与南方原住民族在母系血统上有更多的交融。

mtDNA的HVS-Ⅰ区种系变异在潮汕地区食管癌发生中的作用研究

背景与目的:对线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)多态性的研究证实,华南沿海食管癌高发区(潮汕地区)和华北太行山食管癌高发区的高危人群间具有相近的母系遗传背景,mtDNA D单倍群可能是一种筛选食管癌易感人群的候选遗传背景标志。本研究旨在mtDNA高变Ⅰ区(hypervariable segment-Ⅰ,HVS-Ⅰ)找出可能增加潮汕地区人群,尤其是D单倍群个体,食管癌发病风险的种系变异。方法:收集潮汕地区和太行山地区高危人群以及潮汕地区食管癌患者静脉血样本(分别为89、48和30份),抽提基因组DNA,HVS-Ⅰ区直接测序分析。结果:3组人群D单倍群HVS-Ⅰ区遗传多样性分析显示,潮汕地区患者的单倍型多样性最低,而核苷酸多样性和碱基配对差异性最高。卡方检验表明HVS-Ⅰ区的16092和16249位点种系变异频率,潮汕地区食管癌患者明显高于潮汕和太行山地区的高危人群(P<0.05),且在患者中仅见于D单倍群。此外,潮汕地区食管癌患者中带有16092、16129、16172、16223、16278和16311位点种系变异的D单倍群个体频率高于潮汕高危人群,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:食管癌的发生不是一个随机事件,D单倍群的部分HVS-Ⅰ区单倍型个体是食管癌危险个体。HVS-Ⅰ区多个位点变异相互协同作用,可能增加了D单倍群个体的食管癌发病风险。

白族群体间的Y染色体和线粒体DNA多态性的分析

从父系和母系基因库水平上,研究不同分布地区白族群体之间的遗传结构的异同,并对其族源以及本民族群体之间的微进化关系进行初步的探讨。利用PCR RFLP方法对云南白族和湖南白族及云南的傣族、布依族、独龙族、怒族、阿昌族和湖南土家族共8个群体进行14个线粒体多态位点和Y染色体上的13个双等位基因位点进行基因分型。统计单倍型,在SPSS软件上进行主成分分析。结果显示,两个白族群体在Y染色体双等位基因单倍型分布上差异不大,以H6、H8为主要单倍型分布;在线粒体单倍群分布上,两个白族群体则差异显著,单倍群D、B、M8在湖南白族中的分布频率比云南白族高的多,而在云南白族中M 、G、F的频率则比湖南白族高。对Y染色体单倍型分布频率进行主成分分析表明两个白族群体聚在一起,整体上和其他北方起源的群体聚成一组;而对线粒体的单倍群分布频率分析显示湖南白族接近湖南汉族和土家族,而云南白族则接近云南怒族和阿昌族。两个白族群体在父系遗传结构上相近,表明他们具有共同的父系族源;而母系遗传结构上的差异,可能与历史上迁到湖南的白族先民主要为男性军士,流寓到当地后与汉、土家等民族女子通婚所致。