果蝇nasuta亚群求爱歌的种间识别与进化遗传学研究

果蝇ｎａｓｕｔａ亚群由１４个种、亚种和分类群组成，广泛分布于印度－太平洋区域。本文首次记录了ｎａｓｕｔａ亚群种的求爱歌，测量了脉冲歌时域模式的参数：脉冲串间隔（ＩＢＩ）、脉冲间隔（ＩＰＩ）、脉冲串时间长度（ＰＴＬ）、每个脉冲串的脉冲数（ＰＮ）、脉冲时间长度（ＰＬ）、波动周期时间长度（ＣＬ）。采用计算机声谱分析技术，作出求爱歌信号的三维数字功率谱图，进行频率分析。发现Ｄ．ｐｕｌａｕｎａ和Ｔａｘｏｎ－Ｆ不发出求爱歌声信号，视觉在交配中可能起重要作用。对其余种、亚种和分类群的求爱歌分析表明，ｎａｓｕｔａ亚群种的求爱歌分为脉冲歌和正弦歌。对部分种的正反交Ｆ１求爱歌分析表明，脉冲歌时域参数，如ＩＰＩ平均值为Ｘ染色体连锁或常染色体多基因控制，正弦歌频率偏向母方。根据不同种、亚种和分类群脉冲歌的时域模式构建ｎａｓｕｔａ亚群的系统树，对亚群中不同种、亚种和分类群的亲缘关系进行讨论。

国人多巴敏感性肌张力障碍的分子遗传学研究

目的:分析国人多巴敏感性肌张力障碍(DRD)患者发病与三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(GCH-I)基因突变的关系。方法:来自3个家庭的5例临床确诊的DRD患者及其亲属共12名成员,经静脉采血2 ml,常规提取基因组DNA,以PCR扩增GCH-I基因,反应产物用自动DNA测序仪直接测序。结果:在A家系,先证者母亲为正常个体,基因测序显示无基因突变,其中3例患病个体DNA测序发现第2个外显子142号碱基由鸟嘌呤转换为腺嘌呤(G→A),导致半胱氨酸被替换为酪氨酸;估计其突变基因来自已故父系一方。在B家系,先证者第1个外显子71号碱基由胸腺嘧啶转换为胞嘧啶(T→C),导致亮氨酸被替换为脯氨酸;而其父母及弟均为正常个体。丙家庭无GCH-I基因突变。结论:GCH-1基因突变只是部分DRD患者的发病原因。

一个Kennedy病家系的临床、病理和分子遗传学研究

目的:报道经基因诊断证实的一个Kennedy病家系,并对其临床、病理和分子遗传学特征进行讨论,建立关于Kenne-dy病较为完整的临床资料。方法:展开完整的家系调查,共检查3代41位个体。对先证者进行肌酶谱、肌电图、内分泌功能检查、神经肌肉活检。采集外周静脉血常规提取基因组DNA,PCR扩增雄激素受体(androgen receptor,AR)基因第一个外显子的CAG重复数。结果:先证者(Ⅲ-11个体)CAG重复数为54;1例患者(Ⅳ-2个体)CAG重复数为55;1例症状前个体(Ⅳ-8个体)CAG重复数为54。此外,还发现3例女性携带者(Ⅱ-6个体、Ⅲ-3个体、Ⅲ-15个体)。先证者肌酶增高,肌电图示神经源性损害,血睾酮增高,神经活检显示周围神经脱髓鞘改变,肌肉活检表现为神经源性肌萎缩。结论:Kennedy病临床表现无特异性,基因诊断是金标准;本病病程进展缓慢,与肌萎缩侧索硬化或延髓麻痹相比病程明显延长,预后相对良性。

嗜热细菌的分子遗传学研究

嗜热细菌是极端环境微生物中发现最早、分布最广、研究得最多的一类。它们怎样适应于高温生活?这一生命的奥秘吸引着许多科学家。同时嗜热细菌的应用也在不断地开发。复旦大学遗传所嗜热细菌分子遗传学课题组已经继美国Cetus公司之后自行分离菌种,取得电泳纯的耐热的DNA多聚酶,小规模地投入生产。在嗜热细菌的基础研究中多数人的注意力围绕着生物大分子的特性,发现嗜热细菌和嗜温生物相比,它的蛋白质、DNA、tRNA以至于细胞膜、核糖体等都更为耐热。

Becker型肌营养不良一家系分子遗传学研究

目的应用分子遗传学方法对患者在基因水平上作出诊断。方法应用ｄｙｓｔｒｏｐｉｎｃＤＮＡ１４ｋｂ探针（包括６个亚探针１－２ａ，２ｂ－３，４－５ａ，５ｂ－７、８、９－１４）与一名１８岁的临床表现温和肌营养不良患者及２例对照者（１例正常２５岁男性及１例１２岁ＤＭＤ患者）的基因组ＤＮＡ／ＨｉｎｄⅢ片段进行Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹分析。结果前者在与亚探针５ｂ－７杂交中，发现其１．５ｋｂ，０．５ｋｂ杂交带缺失，在与亚探针８杂交中，发现１０．０ｋｂ杂交带缺失，表明这三个Ｈｄ片段分别含有ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因的４５、４６、４７号外显子。结论证明患者缺失了４５、４６、４７号外显子，故诊断该患者为Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良，从而为该家系的遗传咨询获得了可靠的资料。

应用30个常染色体STR位点研究中国6个民族群体的遗传关系

利用３０个荧光标记的人类常染色体ＳＴＲ位点的引物，对中国白族、纳西族、土族、撒拉族、山东汉族、畲族６个民族进行了多重ＰＣＲ扩增，产物在ＡＮＩ ３７７测序仪上进行变性聚丙烯酸胺凝胶电泳和基因扫描及分型，然后用Ｓｈｒｉｖｅｒ的Ｄｅｗ法计算遗传距离，用Ｗｅｉｇｈｂｏｒ－Ｊｏｉｎｉｎｇ法和ＵＰＧＭＡ法构建了系统发生树，结合有关资料分析了它们之间的遗传关系。结果揭示：撒拉族与土族的遗传距离较接近，为０．０３３，但与其余４个民族的距离则较远，均大于０．１２；土族 与纳西族和山东汉族的距离较近，分别为０．０３８、０．０６３；白族与山东汉族的距离最近，仅为０．００７，而与纳西族相近却有０．０７５的距离，与土族的距离也较远，为０．１１２；纳西族和山东汉族 之间存在着０．１００的遗传距离；畲族与其他５个民族群体的距离均超过了０．１２，关系较远。在 构建的系统发生树中，纳西族、撒拉族和土族聚成一簇，汉族、白族聚成一簇，畲族单独为一 枝。这一结果与它们的地理分布和民族历史基本上是一致的，并可为结合历史和考古资料综 合分析这６个民族的起源、迁移、形成和发展提供遗传学依据。

中国汉人HLADQAl基因对系统性红斑狼疮的遗传易感性研究

利用ＨＬＡ基因的ＰＣＲ－ＲＦＬＰ核苷酸分型技术，以等位基因特异性的限制性内切酶（ＡｐａｌⅠ、ＢｓａｊⅠ、ＨｐｈⅠ、ＦｏｋⅠ、ＭｂｏⅡ、ＭｎｌⅡ）消化ＤＱＡｌ座位特异的ＰＣＲ扩增产物，研究了上海及其附近地区中国汉人ＨＬＡ－ＤＱＡｌ基因与系统红斑狼疮的遗传关联。发现系统红斑狼疮ＤＱＡｌ＊０１０２（３６．５％，ＲＲ＝２．２５，Ｐ＜０．０５，ＥＦ＝０．２０）及＊０４０１（１５．４％，ＲＲ＝１２．４２，Ｐ＜０．００５，ＥＦ＝０．１４）显著增加，而ＤＱＡｌ＊０５０１（１１．５％，ＲＲ＝０．２１，Ｐ＜０．００５，ＰＦ＝０．３１）和＊０．０６０１（３．９％，ＲＲ＝０．２７，Ｐ＜０．０５，ＰＦ＝０．０９）显著下降。排除ＤＱＡｌ＊０４０１的影响后，＊０１０２频率的升高表现得更加明显（ＲＲ＝２．８４，Ｐ＜０．０１）。上述发现显示：ＤＱＡｌ＊０１０２及＊０４０１对ＳＬＥ有遗传易感作用，而ＤＱＡｌ＊０５０１和＊０６０１有遗传抵抗作用，并提出了有关可能的单体型。

华东地区黑果蝇自然群体同工酶遗传多态的研究

我们用标准垂直板聚丙烯酰胺凝胶电泳和水平板琼脂糖凝胶电泳技术检测了黑果蝇(D.virilis)在合肥、芜湖、九江、南昌、福州、泉州和常州7个自然群体中Est-α、Est-β、Amy、Acph和α-Gpdh 5个座位的遗传变异,发现Est-α、Est-β和Amy 3个座位是高度多态的,Acph、α-Gpdh两个座位则是单态的。根据这5个座位等位基因的频率,我们计算了群体间的遗传距离。综合何朝珍报道的宁波、杭州、南京和洪泽4个群体的结果和我们的结果,我们作出系统树并发现泉州、福州两群体和其他群体在基因频率的分布和遗传距离方面有显著差异;分析显示这种差异与群体间地理隔离有关。

动物种群遗传异质性研究进展

生境破碎和种群隔离在野生动物管理中倍受关注，种群遗传异质性结合种群统计学和生境资料，可解释和推测种群经历的种群统计学随机事件，分析异质生境对种群遗传组成的影响，估计地理种群之间的基因交流和遗传分化，对物种保护具有重要指导意义。

黑果蝇(D.virilis)自然群体遗传多态研究

利用9种限制性内切酶对D.virilis兰州群体作了mtDNA的RFLP分析，结合其他地区D.virilis群体的mtDNA的RLFLP数据，用UPGMA法构建了聚类图。发现大陆D.virilis聚成明显的3支：兰州和青岛群体、华东群体、福建群体，呈一纬度梯度分布。单纯以地理隔离不能解释D.virilis然群体间的遗传差异。温度依赖性的选择可能是纬度梯度分布的维持机制。

医学分子遗传学——第八讲 重组DNA技术与基因定位

人体基因组是一个十分复杂的结构,每单倍体基因组大约有3×10~9bp组成,分成22条常染色体和1条性染色体。据估计,在人体基因组上存在着大约50,000—100,000个结构基因,平均每分摩(cM)染色体上分布着20个结构基因。人体基因组大约有33cM,由此推算出人体基因组上含有约66,000个结构基因。现在已经明确地鉴定出了1,600多个人体基因,

医学分子遗传学 第十讲 基因治疗

基因治疗是人类征服遗传性疾病最有希望的手段。基因治疗是指通过遗传操作直接在基因水平上治疗由基因突变所引起的遗传性疾病。进行基因治疗有两个基本策略:(1)原位修复有缺陷的基因;(2)将有功能的正常基因转移到疾病细胞或个体基因组的某一部位上以替代缺陷基因发挥作用。目前条件下,后者是比较容易着手的一种基因治疗策略,也称为基因替代疗法。在早期进行基因治疗尝试时,最适合的对象应当是一些产物量无需精确调节,同时又经常开放的基因。首选对象有(1)次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HPRT),由于这种酶的缺乏。

谈家桢与瓢虫遗传研究

谈家桢先生是国际著名的遗传学家，中国现代遗传学的奠基人，他一生最为重要的研究成果来自于亚洲瓢虫为实验对象的经典遗传学及群体遗传学的研究。从20世纪30年代到70年代，谈先生和他的学生们对亚洲瓢虫鞘翅色斑遗传变异这一课题进行了深入研究，

遗传丰余与酵母后基因组研究

遗传丰余与酵母后基因组研究潘辉李育阳（复旦大学遗传学研究所，上海２００４３３）关键词酿酒酵母遗传丰余后基因组研究酿酒酵母（以下简称酵母）基因组ＤＮＡ全序列测定后，人们从中发现了很多ＤＮＡ重复序列，其中一部分为完全相同的ＤＮＡ序列。如ｒＤＮＡ与ＣＵＰ１...

遗传学与还原论

遗传学是研究生物的遗传和变异规律的一门自然科学。生物的遗传,指的是生物体的结构和机能等所有性状在亲代和子代之间的传递;也就是编码在遗传物质中、决定所有这些生物性状的遗传信息的传递。生物的变异,则是遗传信息所转化表现的性状偏离了正常范围,发生异常的原因可以是遗传信息本身出现了差错,也可以是其他一些因子妨碍了遗传信息的正常表达。因此,遗传学所研究的内容,实质上是生物的遗传信息的传递及其表达的规律。

人类遗传学的又一突破：亨廷顿氏病致病基因位点的识别及克隆

人类遗传学的又一突破：亨廷顿氏病致病基因位点的识别及克隆缪为民，柴建华（复旦大学遗传学研究所，上海２００４３３）通过定位克隆（Ｐｏｓｉｔｉｏｎａｌｃｌｏｎｉｎｇ）的方法可以对那些生化病理机制不明的遗传性疾病进行致病基因的研究［１］。自八十年代初以来，...

医学分子遗传学 第六讲 肿瘤分子遗传学

在肿瘤分子遗传学研究中,近年来有两项最为突出的成就;第一,致癌基因的发现及其深入的研究;第二,揭示了染色体畸变与致癌基因表达之间的关系。由于这两项研究的迅速发展,人们开始从一个全新的角度去认识肿瘤发生的机制。