16例MELAS临床、神经影像与肌肉病理研究

目的探讨线粒体脑肌病并乳酸血症与卒中样发作(MELAS)的临床、影像学及肌肉病理特点。方法对16例MELAS患者的临床表现、影像学及肌肉病理特点进行分析。结果患者主要临床表现为卒中样癫发作(87.5%),其次为头痛、呕吐和智能减退等;头颅MRI提示脑实质片状异常信号,不按血管供应区分布;肌肉活检见破碎红纤维(RRF)。结论MELAS是一种具有特殊临床、影像学表现的线粒体脑肌病,其诊断依赖于肌肉活检病理和基因诊断。

胚胎发育不良性神经上皮瘤影像学表现

胚胎发育不良性神经上皮瘤(DNT)是一种少见的颅内肿瘤,本文结合我们的临床经验探讨DNT的MRI和CT特征及其诊断价值。方法:回顾性分析10例(6男,4女)经组织病理学证实的具有癫痫病史的DNT的MRI和CT表现,其中6例MRI增强后扫描。结果:所有肿瘤灶均局限于皮质内及皮质下、分别为:额叶3例,枕叶3例,颞叶和顶叶各两例,大多数病灶境界清楚。MRI示病灶多为分叶状,在T_1W_1为低信号,T_2W_1为高信号,周围未见水肿;6例增强后扫描病例中,2例病灶呈实质部分强化,其余4例无强化;4例呈多囊样,2例呈单囊样改变。6例CT扫描病灶均呈境界清楚的低密度区。结论:DNT的CT及MRI表现有一定的特征性,但准确的组织学诊断需结合临床和病理学表现。

易误诊为神经肿瘤的一种疾病——肿块型中枢神经系统原发性血管炎

背景与目的:由于缺乏特异性临床和影像表现,肿块型中枢神经系统原发性血管炎(primaryangi-itrisofcentralnervoussystem,PACNS)常被误诊为胶质瘤,本文旨在探讨肿块型PACNS的诊断与鉴别诊断。方法:回顾性分析手术治疗的37例肿块型PACNS患者的临床及影像表现。结果:85.3%的患者出现局灶性神经功能减退,55.9%患者有不同程度皮层高级功能减退症状。70.6%的颅内病变累及脑皮层;73.5%患者的正常区域脑血管周围间隙增宽,其中76%出现血管强化;病变出现特征性的"C"形强化。结论:局灶性神经功能和高级功能减退、病变累及皮层和"C"形强化等特征,有助于诊断肿块型PACNS。

早老蛋白-1过度表达对神经母细胞瘤NG-108的tau蛋白磷酸化的影响(英文)

目的观察早老蛋白-1(Presenilin-1,PS1)的过度表达对tau蛋白磷酸化的影响。方法在NG-108细胞上转染不同的PS1质粒,利用免疫双标,免疫印记,免疫细胞化学,MTT,Western blot等方法,观察早老蛋白-1的过度表达对tau蛋白磷酸化的影响。结果免疫双标显示,在散发性AD(sporadic Alzheimer disease)患者脑内,PS1主要分布于神经元,并与磷酸化tau蛋白部分共存。免疫印迹显示,与空质粒组相比,转染野生型PS1组和转染一种家族性AD(familial Alzheimer disease,FAD)突变型早老蛋白-1(mPS1)质粒组的NG-108细胞中磷酸化的tau蛋白均增加。MTT方法未检测到这两组的转染细胞与对照组有显著差异。用Confocal显微镜观察PS1-EGFP质粒转染组,发现在转染后早期12 h,PS1-EGFP主要分布在细胞膜表面或细胞器上,随后PS1-EGFP主要在细胞浆中弥散分布。同时,免疫细胞化学检测显示,部分PS1-EGFP转染细胞中有明显的tau蛋白磷酸化,并且这些磷酸化tau蛋白能与PS1-EGFP蛋白一起形成聚集体。在给予磷酸酯酶抑制剂岗田酸后,PS1-EGFP转染细胞比未转染细胞含有更多的磷酸化的tau蛋白。结论野生型PS1可能参与了散发性阿茨海默氏病中的tau蛋白的病理改变。

颅底软骨肉瘤的诊治与预后(7例报告)

目的探讨颅底软骨肉瘤的诊治方法及长期疗效。方法回顾性分析近10年间在华山医院神经外科手术治疗且病理证实的7例颅底软骨肉瘤。手术以颅底外科硬膜外人路为首选。配合放射治疗。结果7例患者共施行8次手术治疗。术后肿瘤全切除者2例，次全切除3例，大部切除2例。所有患者术后神经系统损害均未加重。病理为粘液性软骨肉瘤3例，间叶性软骨肉瘤4例。粘液性软骨肉瘤经手术及放疗后无死亡，生存26～123个月。而间叶性软骨肉瘤术后平均生存期仅12．75个月。结论颅底外科手术及术后放疗是颅底软骨肉瘤主要的治疗方法。粘液性软骨肉瘤治疗效果较间叶性软骨肉瘤佳，尽量全切除肿瘤结合放疗可获得较好预后。间叶性软骨肉瘤预后极差，复发快，死亡率高。

胶质瘤组织芯片cathepsin D的表达和临床意义

目的构建高通量组织微阵列/组织芯片(high-throughput tissue microarray/tissue chip),分析组织蛋白酶D(cathepsin D,Cath D)在胶质瘤中的表达,并分析其临床意义。方法选取胶质瘤病理标本300例制成组织芯片,应用免疫组织化学方法研究Cath D在胶质瘤中的表达。结果 Cath D在病理分级Ⅰ～Ⅱ、Ⅲ～Ⅳ级星形细胞肿瘤中表达阳性率分别为56.84%、81.89%,统计学有显著差异,并且阳性程度的表达有显著差异,星形细胞肿瘤与正常组织对照(31.5%)的表达率均有差异。Cath D在临床分级Ⅱ、Ⅲ级的室管膜细胞肿瘤中表达的阳性率及阳性程度没有显著差异,室管膜细胞肿瘤与对照正常组织(31.5%)的表达有差异。Cath D在临床分级Ⅱ、Ⅲ级的少枝胶质细胞肿瘤中的表达阳性率分别为66.66%、86.95%,阳性程度有显著差异,少枝胶质细胞肿瘤与同一患者正常组织对照(31.5%)的表达有差异。结论 Cath D表达与星形细胞肿瘤、少枝胶质细胞肿瘤的病理分级呈正相关,可以作为判断高级别星形细胞肿瘤及高级别少枝胶质细胞肿瘤的分子标记。

不典型部位毛细胞型星形细胞瘤的MRI表现

目的:探讨不典型部位毛细胞型星形细胞瘤的MRI表现及特征,并与病理学对照,以提高对该病的诊断及鉴别诊断能力。方法:回顾性分析19例不典型部位毛细胞型星形细胞瘤患者的MRI表现及手术病理资料。结果:脊髓毛细胞型星形细胞瘤6例,大脑半球毛细胞型星形细胞瘤10例,侧脑室透明隔毛细胞型星形细胞瘤3例。19例中3例为实性伴微囊(发生在透明隔),5例囊性(发生在脊髓及大脑半球),11例囊实性改变(发生在大脑半球7例,脊髓4例)。1例发生间变,周围水肿明显,其余未见水肿。肿瘤实性部分在T1WI、T2WI信号接近脑皮质层或脊髓信号,囊性部分呈长T1WI、长T2WI信号改变,增强扫描实性部分呈明显强化,囊性部分未见强化。结论:MRI检查对不典型部位毛细胞型星形细胞瘤的定性诊断及其手术方案的制订具有重要价值。

中枢神经系统副神经节瘤的诊断与治疗

目的 探讨中枢神经系统副神经节瘤的诊断和治疗特点。 方法 1976～ 1999年手术治疗 17例副神经节瘤 ,其中颈静脉球瘤 11例 ,椎管内转移性副神经节瘤 2例 ,颈动脉体瘤、鞍区副神经节瘤、颞骨副神经节瘤及顶叶转移性副神经节瘤各 1例。术中采用系统动脉压降压 3例 ,亚低温麻醉 1例 ;术前行血管内栓塞治疗 7例 ;术后联合普通放疗 5例 ,联合γ 刀治疗 2例。 结果 肿瘤全切除 11例 ,次全切除 3例 ,大部切除 3例。术后 10d死亡 1例 ,远期随访 6个月～ 6年 ,1例格拉斯哥预后评分 (GOS) 3分 ,其余均 4～ 5分。 结论 临床表现结合影像学特点有助于临床诊断。手术全切除肿瘤为治疗首选方案 ,术后复发率低 ;术前栓塞应作为常规辅助治疗 ,可有效控制术中出血 ;术后放射治疗可控制残留肿瘤的生长。

毛细胞黏液样型星形细胞瘤的临床病理学观察

目的探讨毛细胞黏液样型星形细胞瘤的临床病理学特点。方法观察3例毛细胞黏液样型星形细胞瘤的光镜形态,采用EnVision法免疫组织化学标记胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、CD34、Ki-67,并结合文献复习分析其生物学行为。结果3例均为女性,年龄分别为9个月、10岁和19岁。1例发生于视交叉,2例发生于第三脑室(近鞍区部位)。镜下由双极性的梭形细胞组成,间质内含有大量的黏液。肿瘤内的血管明显增生,部分区域内瘤细胞显示以血管为中心性生长。3例切片内均未见到经典型毛细胞星形细胞瘤中的双相性形态,也未见Rosenthal纤维和嗜酸性颗粒小体。免疫标记显示,瘤细胞强阳性表达GFAP,瘤细胞增殖指数(Ki-67)<1%。CD34标记显示清晰瘤内增生的血管。结论毛细胞黏液样型星形细胞瘤是毛细胞星形细胞瘤的一种独特亚型,在组织学上与毛细胞星形细胞瘤有不同之处,临床上较毛细胞星形细胞瘤更具有侵袭性。部分病例也可发生于儿童和青少年。GFAP标记有助于该瘤的诊断和鉴别诊断。

胚胎发育不良性神经上皮瘤的诊治

目的探讨胚胎发育不良性神经上皮瘤(DNT)的诊断和治疗。方法2001年11月至2005年2月共收治DNT患者18例。对临床表现、影像学检查、术前诊断、治疗及病理作回顾性分析。结果癫痫为主要临床表现;磁共振成像(MRI)为无占位效应的病变;病理上特异性胶质神经元和多发结节为其特点;外科手术治疗,癫痫控制良好。结论DNT为良性病变,需外科治疗,手术时全切除肿瘤及术中采用皮层脑电图监护可提高手术疗效。

转甲蛋白Glu54Lys突变所致家族性淀粉样多发性神经病1例

目的:探讨转甲蛋白Glu54Lys突变引起的家族性淀粉样多发性神经病(FAP)的临床表现和神经病理特点。方法:分析1例Glu54Lys突变所致的FAP患者的临床及腓肠神经病理特点,并与文献所报道的5例病例进行比较分析。结果:转甲蛋白Glu54Lys突变引起的FAP患者起病年龄为26～33岁,病程3～4年进展,临床表现为多发性感觉运动周围神经病,尤以自主神经症状为突出表现。患者同时可伴有玻璃体混浊和心肌肥厚。结论:转甲蛋白Glu54Lys突变引起的FAP起病早,临床症状严重,预后较差。组织病理和基因检测有助于FAP的诊断。

垂体节细胞瘤的临床病理特征及外科治疗

目的 总结垂体节细胞瘤的临床病理特征及治疗方法.方法 回顾性分析8例经手术和病理证实的垂体节细胞瘤患者的临床、病理资料及术后随访结果.结果 5例全切除,3例次全切除.病理显示节细胞瘤与垂体腺瘤细胞合并存在是其典型特征,其中4例为垂体生长激素（GH）腺瘤伴节细胞瘤,2例为垂体多激素腺瘤伴节细胞瘤,1例为垂体无激素型腺瘤伴节细胞瘤,1例为垂体节细胞瘤.平均随访4.7年,所有患者症状均缓解;3例次全切除患者中2例行伽玛刀治疗,l例观察随访;鞍区MRI复查示肿瘤7例消失,1例残留未见增大.结论 绝大多数垂体节细胞瘤与垂体腺瘤合并存在.临床多表现为内分泌紊乱症状,以肢端肥大症常见.诊断主要依靠病理组织学、免疫组化标记,GH及生长激素释放激素（GHRH）阳性为其重要特征.经蝶窦手术切除是首选治疗方法,若有残留可行伽玛刀治疗,预后良好.

伽玛刀治疗颅内血管母细胞瘤的疗效及肿瘤复发因素分析

目的 分析伽玛 (γ)刀治疗颅内血管母细胞瘤 (HB)的中长期疗效及肿瘤复发原因。方法 应用γ刀治疗 35例HB ,其中 18例为多发肿瘤 ,17例为单发。向肿瘤实施的平均中心剂量为35 6Gy ,平均周边剂量为 17 2Gy。对单发肿瘤和多发肿瘤的复发时间、γ刀对单发肿瘤与多发肿瘤的疗效以及疗效与肿瘤周边剂量之间的关系进行了统计学分析。结果 平均随访时间 6 6个月 ,最后一次随访时 ,死亡 6例 ,存活 2 9例 ,其中 2 1例患者肿瘤控制良好 ,8例再次手术。γ刀对单发肿瘤和多发肿瘤疗效之间的差异无显著意义 (P >0 0 5 ) ,而肿瘤控制良好者的治疗剂量与疗效不佳者的治疗剂量之间的差异有显著意义 (P <0 0 1)。肿瘤控制率 :1年为 94 % ;2年 85 % ;3年 82 % ;4年 79% ;5年 71%。单发肿瘤术后复发的平均时间为 6 3个月 ,多发肿瘤为 2 5个月 ,两组的时间差异有显著意义 (P <0 0 0 1)。结论 当肿瘤周边剂量为 16 0～ 2 0 0Gy时 ,γ刀对中小型实质性HB有良好的中长期控制作用 ,但是与Hippel Lindau病相关的多发HB ,γ刀治疗仍面临肿瘤复发。

肿瘤样脱髓鞘病变16例分析

肿瘤样脱髓鞘病变（tumor—like demyelinating lesions，TDLs），又称肿块样脱髓鞘病变、脱髓鞘假瘤或肿块样多发性硬化。由于这类疾病在临床、影像甚至病理学上酷似脑肿瘤，但治疗上却截然不同，因此准确鉴别该病意义重大。本文回顾性分析我科自2004年1月至2008年12月间经病理学证实的16例TDLs的临床特点、影像学资料、病理学表现及预后，现报告如下。

临床多学科综合治疗团队诊治库欣病

目的 分析临床多学科综合治疗团队（MDT）诊治库欣病的疗效及经验.方法 回顾性纳入2013年1月至12月复旦大学附属华山医院在MDT诊治流程模式下诊治的45例库欣综合征患者.其中22例行双侧岩下窦采血,确诊库欣病40例（初诊断32例,首次治疗后复发或未缓解8例）.大腺瘤、微腺瘤和MRI阴性分别为8、26、6例,3例为侵袭性;33例接受神经外科手术（经鼻手术32例,开颅手术1例）.总结其诊断、治疗情况.结果 33例接受手术的患者中,术后1周缓解者22例（66.7％）,其术前、术后1周内血皮质醇最低值差异有统计学意义[分别为（869±361）、（60±41）nmol/L,P＜0.01].术后3个月总体缓解25例（76％）;大腺瘤、微腺瘤和MRI阴性及侵袭性垂体瘤缓解的比例分别为6/6、14/18、3/6、2/3.病理学显示,27例促肾上腺皮质激素瘤、6例增生或腺组织者分别有25例（92.6％）和0例缓解.手术后未缓解的8例中,2例纳入帕瑞肽新药研究、3例行伽玛刀治疗、1例开始甲吡酮治疗、1例待再次手术治疗、1例失访.7例患者出现手术并发症.结论 MDT模式下多学科参与的病例诊治有助于患者及时选择最佳的治疗方案,提高治疗效果.

术中MRI监测下行胶质母细胞瘤扩大全切除术的临床研究

目的:观察胶质母细胞瘤扩大全切除的疗效。方法:对75例胶质母细胞瘤患者采用术中MRI监测下进行扩大全切除、全切除和部分切除手术,观察患者中位生存期和2年生存率。结果:扩大全切除患者中20/31例(64.52%)生存期超过2年,中位生存期为24.71个月;全切除患者中6/18例(33.33%)生存期超过2年,中位生存期为17.28个月;而部分切除患者中无一例生存期超过2年,中位生存期为11.15个月。结论:胶质母细胞瘤扩大全切除较全切除和部分切除可明显延长患者的术后生存期,术中MRI监测是保证全切除和扩大全切除的重要方法。

迅速进展性痴呆病例讨论

病例资料 患者住院号：699×××,男,59岁。农民。因＂进行性认知功能下降、生活不能自理4个月＂,于2011年4月12日入住复旦大学附属华山医院（我院）神经科。

貌似“颅内肿瘤”的病例讨论(二)

病例资料患儿住院号r-32×××,女性,8岁,居住地为农村。因反复发作短暂四肢抽搐伴意识丧失2年于2010年7月26日入住复旦大学附属华山医院神经外科。现病史2年前（2008年1月）无明显诱因突然四肢强直和抽搐、意识丧失而倒地，2～3min后口中发出哼哼之声，神志模糊，30min至1h后完全清醒。

儿童及青少年颅底脊索瘤的临床特征及治疗方案

目的：阐述儿童及青少年颅底脊素瘤的临床特征及治疗方法，并分析影响其预后的因素。方法：对12例儿童及青少年颅底脊索瘤的临床表现、影像学特征、病理类型、手术及放射治疗等临床资料进行回顾性分析。结果：12例患者中，男性3例、女性9例，男女性别比为1：3；发病年龄5～17岁，平均13．2岁。呕吐、头痛及复视为最常见的临床表现。病变多发于斜坡-后颅窝，多有斜坡骨质破坏。病理检查典型脊索瘤10例，软骨样脊索瘤2例。12例患者共行14次手术，首次手术5例全切，5例次全切，2例部分切除。随访6d至78个月（平均31．5个月），不同年龄、手术切除程度和是否接受放疗对患者的生存期有影响，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：在儿童及青少年颅底脊索瘤患者中，年龄较大者（10~18岁）具有较好的预后生存期，手术全切及放疗为相对有效的治疗方法。