融入生物信息学理念的妇产科教学实践及思考

大数据时代的生物信息学与妇产科学交叉融合,影响着妇产科教学,要求学生具备一定的生物分析技能。本文融入生物信息学理念,采用线上和线下相结合的翻转课堂模式,以学生为中心,教师为主导,整合生物信息学和妇产科学知识进行一体化教学。本教学模式能调动学生的学习积极性和主动性,提高学生自主学习能力和科研创新能力,适合培养复合型高端医学人才。

大数据时代妇产科计算生物学教学探索及思考

大数据驱动医学教育改革,在提供丰富教学资源的同时,也要求妇产科在内的医学教育增加大数据分析内容。计算生物学是有关生物大数据计算的前沿交叉学科,可为解析医学大数据提供高效方法。本文结合妇产科专业的数据特点及分析需求,融合计算生物学和妇产科学知识,采用PBL教学法,采用线上和线下相结合的方式进行理论教学,培养复合型医学人才。它不仅能提高学生的自主学习能力和数据处理能力,还能通过数据分析获得学生的行为指纹,有利于个性化教学和精准医学发展。

加拿大妇产科学会妊娠期巨细胞病毒感染临床实践指南(2010)介绍

人巨细胞病毒（human cytomegalovirus,HCMV）属于疱疹病毒科,是宫内感染最常见的病毒之一,也是造成新生儿感觉神经性听力丧失和智力障碍的最常见原因。受妊娠年龄、婚姻状况以及妊娠妇女的社会经济地位等不同因素影响,在世界范围内,活产儿先天性巨细胞病毒（CMV）感染率约为0.2%~2.2%。

介入性超声在妇产科中的应用

介入性超声技术已经广泛应用在妇产科领域,在临床医学中占有重要的地位。在妇产科领域中起着广泛的作用。近年来介入性超声技术有了较大的发展。就介入性超声在妇科、产科、计划生育以及生殖医学领域的应用进行如下综述,以期为临床上使用介入性超声技术诊断治疗疾病提供帮助。

腹腔镜在妇产科应用的新进展

随着高新技术的发展和应用,以腹腔镜为代表的微创外科打破了传统的手术理念,成为21世纪发展的趋势。近年腹腔镜在妇产科手术中已广泛应用,可施行子宫全切、附件切除、淋巴清扫等手术,具有使患者痛苦少、损伤小、出血少、恢复快、住院时间短和并发症少等优点,在妇产科临床的应用越来越普及。现就腹腔镜在异位妊娠、卵巢肿瘤、输卵管吻合术和生殖系统异常等疾病的临床应用新进展进行综述。

UAE在妇产科疾病治疗中的新评价

UAE (uterine artery embolisation)是属于血管介入的新的微创治疗方法,目前广泛应用于妇产科疾病领域,均取得了不错的治疗效果。本综述评价了UAE在妇产科疾病领域的应用范围、适应症、预后结局,其对生育的影响,经济费用,尤其是并发症的介绍,对有生育要求的、再次生育及妊娠的影响。提出:临床医生在合理应用UAE时,更应充分评估其并发症及其对生育功能的影响。

天津市120例有生育力男性精液质量分析

目的：了解现阶段天津市具有正常生育力健康男性的精液质量，探讨影响精液质量的因素。方法：以《世界卫生组织人类精液分析实验室技术手册》（第4版）为依据，使用奥林巴斯BX40相差显微镜检测天津市120例具有生育力的健康志愿者（19-38岁，在3个月内使性伴侣或配偶妊娠或子女年龄≤1岁的有生育能力男性志愿者）的精液质量，分析年龄、禁欲时间以及吸烟、饮酒、饮茶或咖啡对精液质量的影响。结果：①120例具有生育力的男性精液质量肉眼观察正常，其中17例（14．17％）精子密度〈20x106个／mL；6例（5．00％）精子存活率〈50％；20例（16．7％）精液不完全符合标准。②志愿者中不同年龄、吸烟量、饮酒程度、禁欲时间组间精子a＋b级活力、精子存活率以及精子密度、pH值差异无统计学意义（P〉0．05）。③经常喝咖啡与不经常喝咖啡组的精液pH值差异有统计学意义（P〈0．05），而精子a＋b级活力、精子存活率以及精子密度等参数差异无统计学意义（P〉O．05）。④经常喝茶与不经常喝茶组的精子密度比较差异有统计学意义（P〈0．05），而精子a＋b级活力、精子存活率等参数比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：120例男性精液质量基本符合世界卫生组织（wH0）规定参考值标准，尽管少量精液不完全符合WHO参考值，f旦并不影响其生育力。本研究发现，年龄、禁欲时间以及吸烟、饮酒对精液质量无明显影响。经常饮茶可降低精子密度，经常饮用咖啡影响精液pH。

天津汉族胎儿D18S53、D18S59和D18S4883个STR基因座遗传多态性研究

目的利用定量荧光PCR(QF-PCR)技术研究天津汉族胎儿18号染色体上D18S53、D18S59和D18S488 3个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,为18-三体综合征(ES)的产前基因诊断提供实验依据。方法收集天津地区64例绒毛和374例羊水样本,利用QF-PCR扩增STR基因座,4%聚丙烯酰胺凝胶电泳,ABI PRISM 377自动测序仪扫描电泳图,GeneScan软件分析荧光信号定量。根据3个STR基因座的基因型分布进行H-W平衡检验。计算3个STR基因座基因型频率、观察杂合度(Ho)、多态信息量(PIC)、个体识别率(DP)、非父排除率(PE)等群体遗传学数据。结果 D18S53、D18S59和D18S488 3个STR基因座分别检出15、13、15个等位基因,基因型分布均符合H-W平衡定律。3个基因座的Ho分别为0.797、0.847和0.792;PIC分别为0.81、0.75和0.73;DP分别为0.944、0.901和0.881;PE分别为0.593、0.689和0.585。结论 D18S53、D18S59和D18S488 3个STR基因座是18号染色体良好的遗传标记,对ES的产前基因诊断有指导意义。

天津汉族群体D21S11、D21S1440和Penta DSTR基因座遗传多态性的研究

目的:研究天津汉族群体21号染色体上D21S11、D21S1440和Penta D 3个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,为唐氏综合征(DS)基因诊断和产前基因诊断提供实验依据。方法:收集天津无亲缘关系的汉族个体332例,定量荧光PCR(QF-PCR)扩增STR基因座,ABIPRISM 377测序仪检测PCR扩增产物。根据3个STR基因座的基因型分布进行Hardy-Weinberg平衡检验。计算3个STR基因座的基因型频率、观察杂合度(Ho)、多态信息量(PIC)、个体识别率(DP)、非父排除率(PE)等群体遗传学数据。结果:D21S11、D21S1440和Penta D 3个STR基因座分别检出6、4、8个等位基因,基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。3个基因座的Ho分别为0.617、0.705、0.867,PIC分别为0.755、0.596、0.795,DP分别为0.916、0.794、0.931,PE分别为0.312、0.436、0.730。结论:D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座在天津汉族群体杂合度高,是21号染色体良好的遗传标记,对DS的基因诊断有指导意义。

天津汉族人群18号染色体3个短串联重复序列多态性

目的调查天津地区汉族人群18号染色体上3个STR基因座D18S53、D18S59和D18S488的遗传多态性分布,获得相应的群体遗传学数据,为染色体数目异常的诊断提供实验数据。方法用定量荧光PCR对天津地区369例无血缘关系血样进行基因型分析。结果 D18S53基因座共检出14个等位基因,44种基因型。杂合度为0.767,多态信息含量为0.80,个体识别率为0.947;D18S59基因座共检出14个等位基因,41种基因型,杂合度为0.762,多态信息含量为0.73,个体识别率为0.907;D18S488基因座检出等位基因14个,34种基因型,杂合度为0.705,多态信息含量为0.65,个体识别率为0.851。结论通过吻合度检验,各等位基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,说明所选369例样本可以代表天津地区汉族人群;D18S53,D18S59及D18S4883个基因座在天津汉族人群中有较高的杂合度和多态信息含量,在遗传学研究和法医学应用中有较高价值。

天津地区出生缺陷与优生优育-附73例病例分析

198 5年 1月至 1999年 12月在我院住院分娩的新生儿 17937例 ,其中出生缺陷儿 73例 ,发生率为 0 .41%。男47例 ,女 2 6例 ,男∶女 =1.80∶1。产前作出诊断 43例 ,产后诊断 30例。类型以神经管缺陷为最多 ,共 2 7例 ,占 36 .99%。结果提示 :及时彻底治疗孕妇的原发病和合并症 ,尽可能查清既往不良生产史的原因 ,避免各种不利因素、孕期小剂量补充叶酸 ,可有效减少出生缺陷儿的发生。

产科领域内核磁共振成像技术的应用

磁共振成像(MRI)技术是近年发展起来的重要检查技术,通过检索国外相关文献,总结MRI技术于产科的应用,包括原理、安全性、优缺点、相关技术改进、注意事项、应用指征及MRI的三维成像技术和体积计算技术。MRI技术不涉及放射线的问题,妊娠期间应用对妊娠妇女和胎儿均安全。诊断胎儿畸形MRI较B超技术有更多优点,由于设备复杂,价格昂贵,尚难普及,仅作为B超技术的辅助技术,同时MRI技术还有许多问题需要进一步解决。

天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803、DXS6809STR基因座遗传多态性研究

目的研究天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座的遗传多态性,为快速产前诊断X染色体数目异常提供实验依据。方法收集150例无亲缘关系天津汉族女性外周血样本,应用QF-PCR扩增HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座、毛细管电泳检测扩增产物、ABI Prism Gene Mapper v3.0软件分析数据,从每个基因座中挑选2个纯合子进行测序、命名。采用χ2检验验证3个STR基因座基因型分布是否符合Hardy-Wein-berg平衡定律。用Power Stats V12软件分析STR基因座的群体遗传学数据。结果 150例样本均在24 h内扩增成功。HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座分别检出10、6、10个等位基因和22、12、29种基因型,其最常见等位基因分别是14、13、14,出现频率最高的基因型分别是14-14、12-13和13-14。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ2分别为10.554、5.783和15.355,均P>0.05)。3个基因座的He分别为0.748、0.649、0.806,Ho分别为0.607、0.700、0.713,PIC分别为0.706、0.599、0.775,PD分别为0.894、0.814、0.931,PE分别为0.299、0.428、0.449。结论HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座在天津汉族女性人群具有高杂合度、高遗传信息量,是X染色体良好的遗传标记,可用于X染色体数目异常的快速产前诊断。

天津汉族群体DYS19、DYS390和DYS393 STR基因座遗传多态性的研究

目的：研究天津市汉族人群DYS19、DYS390和DYS3933个短串联重复序列（STR）基因座遗传多态性，获得该地区相关群体遗传学数据，为用STR基因座进行染色体非整倍体及基因异常的诊断与产前诊断提供实验依据。方法：利用定量荧光PCR（QF—PCR）对天津地区无血缘关系的200名男性Y染色体3个STR基因座进行扩增、毛细管电泳检测扩增产物、AB13730全自动DNA遗传分析仪进行结果分析，3个基因座分别选择两个片段测序、命名。统计各基因座基因频率，计算基因差异性（GD）及单倍型多样性（HD）。结果：DYS19、DYS390和DYS3933个STR基因座分别检出5、6、6个等位基因，基因频率分别分布在0．0700-0．3775，0．0050～0．3900及0．005O～0．5400之间；GD值分别为0．743、0．731及0．634，HD为0．7068。结论：天津汉族人群3个Y—STR基因座多态性高，是Y染色体良好的遗传标记。

母体血浆或血清中胎儿DNA在产科领域应用的新进展

母体血浆或血清中存在高浓度的胎儿DNA,用PCR方法检测母血中的胎儿DNA有望成为非创伤性产前诊断方法,用于筛查某些遗传性疾病以及某些妊娠并发症。

外周血白细胞总数及其亚群比值对判断上皮性卵巢癌预后的价值

目的探讨外周血白细胞总数及其亚群比值对判断上皮性卵巢癌(EOC)患者预后的价值。方法回顾性分析108例EOC患者初治前血常规值、无进展生存期(PFS)、总生存期(OS)资料,记录白细胞(WBC)值、单核细胞/淋巴细胞比值(MLR)、中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)、中性粒细胞×单核细胞/10^4比值(MNM),并绘制ROC曲线,确定MLR、NLR、MNM、WBC最佳截点并将其分别分为高、低值组,分析各观察指标与PFS和OS的关系。结果 ROC曲线:MLR、 NLR、MNM、WBC最佳截点依次为0.218、2.36、0.000 202 075、6.645。单因素检验:初治前MLR、NLR、WBC高值与EOC患者术后PFS低、OS短相关(P<0.05)。多因素分析:高MLR值与PFS低、OS短均密切相关、高NLR值仅与PFS低关系密切(P<0.05)。结论初治前高MLR、NLR、MNM及WBC值对EOC患者预后评估均具有一定价值,以高MLR值评估价值最佳。

45,X/47,XYY性发育异常一例并文献复习

45,X/47,XYY性发育异常是一种由于罕见的染色体异常导致的性发育异常疾病。报告1例收治的45,X/47,XYY嵌合型性发育异常患者,该患者主因原发性闭经并出现男性化表现就诊,具有特纳综合征(Turner syndrome,Turner综合征)的表现,腹腔镜探查显示一侧性腺为条索状,另一侧外观睾丸样,病理为卵睾型性腺,手术切除双侧附件并予人工周期治疗,有月经来潮。结合本例及检索到的文献报道的女性表型中因原发性闭经就诊的病例共11例,对该病的临床表现、诊断及治疗方式进行总结。女性表型45,X/47,XYY性发育异常患者临床表现多样,以Turner综合征表现合并男性化表现多见,应尽早发现并切除发育不良的性腺,防止性腺肿瘤的发生和男性化表现出现。术后进行长期激素替代治疗,同时注重患者精神心理的疏导。

遗传性卵巢恶性肿瘤高危人群生育指导及建议

遗传性卵巢恶性肿瘤是卵巢恶性肿瘤的一种特殊类型,具有家族遗传倾向,通常被称为遗传性卵巢癌综合征(hereditary ovarian cancer syndrome,HOCS)。HOCS是一种常染色体显性遗传综合征,因该病累及女性生殖器官,影响患者的生育力及其子代的健康。如何识别并筛选出遗传性卵巢恶性肿瘤的高危人群,并对这些人群给予恰当的干预、生育指导和建议,从而降低患者及其子代患恶性肿瘤的风险甚至阻断致病基因的遗传具有重要意义。

基于下一代测序的精液菌群研究进展

精液菌群在男性生殖健康中发挥着重要作用,其构成可能与精子质量、少弱精子症的发生、辅助生殖技术妊娠结局相关。同时,由于精液菌群可能向伴侣及后代传递,因此对女性生殖健康及后代的健康都可能产生影响。常规细菌培养方法因耗时、条件限制等难以发现完整的精液菌群结构。下一代测序技术(NGS)可以揭示完整的精液菌群组成,有助于阐明人类生理学和病理生理学基础上复杂的微生物-宿主相互作用。本文就基于NGS研究的精液菌群构成、与男性不育症的关系、损伤精子质量的作用机制等内容进行综述,总结使用NGS来描述不同男性生殖道解剖部位的细菌定植模式的研究结果。目前的研究结果揭示了男性精液呈现独特的多样性菌群结构,精液菌群结构异常与精子质量和生育状态密切相关,精液可能具有支持健康功能的原生菌群。但迄今为止,精液菌群的来源、构成、及其对生育力和妊娠结局的影响尚不明确,精液菌群多样性影响精子的具体机制还需要具有大样本量和适当的对照标本进一步研究。

14例妊娠相关溶血尿毒症综合征临床分析

目的:提高对妊娠相关溶血尿毒症综合征(hemolytic uremic syndrome,HUS)的认识及诊治水平。方法:回顾性分析2008年5月-2024年2月在天津医科大学总医院住院分娩的14例妊娠相关HUS患者的临床特征、治疗措施及预后。结果:14例患者均并发子痫前期,11例发生于产后;均出现少尿或无尿伴溶血性贫血、血小板减少及急性肾损伤;血浆疗法和连续性肾脏替代治疗(continuous renal replacement therapy,CRRT)是主要治疗方法,经过结合低分子肝素、糖皮质激素综合治疗均好转出院,血浆置换联合CRRT治疗者远期预后较好;随访0.5~14年,1例肾移植,7例发生慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD),6例痊愈,无死亡病例。结论:妊娠相关HUS发病罕见,病情凶险预后极差,应尽早诊断,及时给予血液净化及综合治疗有助于病情改善。