二代测序技术检测早期自然流产胚胎染色体异常

目的探讨二代测序(NGS)技术检测早期自然流产(SA)绒毛组织染色体异常的价值。方法选择自然流产患者87例,其中复发性流产32例,偶发性流产55例。年龄≥35岁组35例,<35岁组52例。取其流产绒毛组织,行NGS全基因组测序及G显带染色体核型分析,比较2种方法的检测成功率和异常检出率,比较不同流产类型及不同年龄患者的流产组织染色体异常率。结果 NGS技术检测流产绒毛组织的成功率(100.00%)高于G显带核型(74.71%),异常检出率(58.62%)也高于G显带核型(50.77%)。NGS检测的51例异常中染色体结构异常3例(5.88%),染色体数目异常48例(94.12%),其中三体39例,双重三体2例,三重三体1例,单体6例。G显带核型分析检出的33例异常中染色体数目异常32例,其中三体24例,双重三体2例,三重三体1例,单体5例;染色体结构异常1例。NGS与G显带核型分析测序结果相符64例,不符1例。NGS技术检测偶发性流产与复发性流产组织染色体异常率分别是60.00%和56.25%,差异无统计学意义。≥35岁组的染色体异常率(71.43%)高于<35岁组(50.00%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论 NGS技术检测染色体异常的分辨率好,准确度高,有助于明确SA的病因,指导患者再次妊娠及优生优育。

复方口服避孕药非避孕的临床应用

复方口服避孕药(combined oral contraceptives,COC)是含有低剂量雌激素和孕激素的复合甾体激素制剂,主要通过抑制排卵,并辅以改变宫颈黏液性状、子宫内膜形态及输卵管功能,最终起到避孕作用。自上世纪60年代有产品问世,COC的临床应用已超过50年,现其以高效、简便、可逆等优势成为目前全球范围最广泛使用的高效避孕方法之一。

显微镜下睾丸切开取精术在非梗性无精子症患者中的应用进展

非梗阻性无精子症患者睾丸功能损伤较大,常规睾丸手术(C-TESE)获精概率较低,获得的精子数量少,因而无法拥有其遗传学特性的后代。随着显微外科的快速发展,显微镜下睾丸切开取精术的应用使得非梗阻性无精子症的治疗有了新的突破。本文对显微镜下睾丸切开取精术在非梗阻性无精子症患者辅助生殖治疗中的应用进行综述。

完全型雄激素不敏感综合征一家系基因诊断并文献复习

雄激素不敏感综合征(AIS)是由雄激素受体(AR)基因突变引起的罕见的X-连锁隐性遗传病,完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)是AIS中雄激素抵抗程度最严重的一种类型。本文对一个CAIS家系成员AR基因的二代测序结果进行分析,发现先证者AR基因的第7外显子c.2566C>T发生突变,编码第856位精氨酸的密码子(CGC)改变为半胱氨酸的密码子(TGC),从而雄激素与AR受体结合受到影响,生物学效应不能有效发挥,临床表现为CAIS。经Sanger测序验证,先证者妹妹和母亲也发现相同的突变。先证者和其妹妹为半合子突变,母亲为杂合突变。笔者认为AR基因c.2566C>T(p.Arg856Cys)突变导致姐妹二人患CAIS,该突变遗传自她们的母亲。明确AR基因突变位点,可为家系再次生育提供指导。

炎症因子对非PCOS患者颗粒细胞活性氧水平及线粒体DNA拷贝数的影响

目的探讨炎症因子对非多囊卵巢综合征(PCOS)患者颗粒细胞活性氧(ROS)水平及线粒体DNA(mt DNA)的影响。方法选择体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗的非PCOS患者50例,提取卵泡液中颗粒细胞进行体外培养,随机分为炎症因子处理组和对照组,处理组分别加入5 nmol/L的炎症因子白细胞介素(IL)-1、IL-6、肿瘤坏死因子(TNF)-α,对照组加入等量炎症因子稀释液,比较各组颗粒细胞ROS水平及mt DNA拷贝数是否存在差异。结果 IL-1、IL-6、TNF-α处理组颗粒细胞ROS水平及mt DNA拷贝数均显著高于对照组(均P<0.05)。结论炎症因子IL-1、IL-6、TNF-α可导致颗粒细胞氧化应激水平增高和线粒体受损。

逆行射精,竟然是糖尿病惹的祸

一日,门诊来了对夫妇,男士有点扭捏,女方看他半天说不到重点就来了句:“医生,我直说了,他现在老放空炮。”见我一脸懵圈,男士红着脸补充:“医生,就是最近一年我感觉自己射精量越来越少,最近这几个月手淫和同房时几乎没有精液射出了。”听闻后我追问了两个问题:“射精时快感还是有对吧?”“有没有糖尿病?”男方点头说:“射精时还是有快感的,只是没有精液出来。患糖尿病已经5年了,现在口服降糖药+注射胰岛素。”

食疗就能治愈前列腺炎?想得美

如果把泌尿或男科医生最不想看的疾病排一个序,无菌性前列腺炎绝对高居榜首。前列腺炎不像普通的感冒发烧这类自限性疾病,喝碗红糖老姜梨水就万事大吉了。前列腺不仅外观长得像栗子,其表面致密厚实的外膜更像坚硬的栗子壳,对大部分药物油盐不进,“倔强”又“矫情”。这就是为什么前列腺炎药物治疗效果不佳的原因。

尿道肉阜,一支雌激素软膏就能解决

最近,有粉丝替老母亲咨询尿道肉阜的治疗,在详细回答完问题后,我不由想起了当年门诊遇到的一位患者。当年,作为学生的我跟着导师出泌尿科门诊,在门诊还有半小时结束时,导师被院里临时召集去开科主任会,我负责扫尾工作。我看到门诊叫号系统里显示有一个很早就挂上号但一直没就诊的患者,扫了一眼患者信息:女性,61岁。

为什么女性更容易发生尿路感染

在泌尿科门诊你会发现一个现象:尿路感染患者女性比男性要多。这是为什么呢?一起来了解一下吧!人体的泌尿系统是由肾脏、输尿管、膀胱、尿道等组成,它的任何一个部位发生感染性炎症,均可称为尿路感染。尿路感染患者常有尿频(排尿次数明显增多,而每次的尿量不多)、尿急(一有尿意就急着去厕所,等不及的那种)、尿痛(排尿时会阴部有烧灼、疼痛等不适感),有时还可伴有腰酸、腰痛、腰部不适感、发热等症状。

“尿分叉”没啥大不了

在很多小广告里,甚至一些地方电台中,凡是谈及男性健康,必然提到一个词语“尿分叉”。这让很多男性朋友十分忌惮,好像一旦出现“尿分叉”,就意味着得了性病,或是离阳痿不举不远了。其实,“尿分叉”分生理性与病理性两种。

总也好不了的龟头炎,竟然是糖尿病惹的祸

周日门诊,一位老父亲陪着大学生儿子来就诊。小伙子自述:“下面又痛又痒,还肿了。”脱下裤子一看,包皮水肿,表皮涨得透亮,还有开裂,整个龟头只能露出来一点点,且有白色黏液渗出。通过问诊我得到几个信息:1.小伙子每次清洗下体时总是蜻蜓点水般一带而过;2.爱喝饮料,一天一瓶可乐是“标配”;3.这种情况不是第一次发生了,近一年已经反复发作了几次。分泌物涂片镜检提示为真菌感染。

基因修饰,或可防艾滋病病毒复活

日前,美国加州大学圣地亚哥分校医学院研究人员在《mBio》期刊网络版上发表研究报告称,他们找到了消灭患者体内隐匱的艾滋病病毒(HIV)的潜在治疗靶点,对免疫细胞中的一个长链非编码RNA(IncRNA)进行修饰,就可防止休眠的HIV复活。

怀孕后不能养猫狗?

在门诊,经常有婆婆领着备孕的媳妇来咨询:怀孕后能不能养猫狗?这明面上是咨询,实际上是“想把猫狗送人的婆婆”领着“不想抛弃心爱宠物的媳妇”来找我们生殖科医生给撑腰,希望借由我们专业人士之口来劝她的儿媳妇把猫狗送人。只是,我从来没让那些婆婆们如愿过。

我不是药神:一名医生的观后感

《我不是药神》是一部让我有尿也憋着从头坐到尾的电影。这部电影几乎可以引起所有成年人不同角度的共鸣:*没有罹患肿瘤、家境普通的人会未雨绸缪、祈祷人生平安;*没有罹患肿瘤、家境殷实的人会悲天悯人,感慨剧中病友的生活多艰;*罹患肿瘤、家境普通的人会感同身受,悲从中来;*罹患肿瘤、家境殷实的人也会心有戚戚,夜不能寐。一部能引起广泛共鸣的电影肯定要有冲突的设定,有冲突就少不了委屈,因为委屈是引起共鸣极好的催化剂。那《我不是药神》里谁是委屈赚泪的一方?

试管婴儿可以确保生双胞胎?

某日,我妈怒气冲冲打电话给我:“你堂姐想去你那做试管婴儿,她和你姐夫就是想要对儿双胞胎,你给别人打官腔我不管,你还给他们打官腔说做不了?她是你堂姐,你怎么这么没有人情味儿?!多大点事儿!”还没等我解释完我妈就把电话挂了。亏得这还是我亲妈,不然我真要被气得一口老血喷墙上。我们大致统计过,来做试管婴儿的夫妇至少50%的人会问这个问题:你们能不能确保生双胞胎?

珍珠样丘疹:我很丑,但我很温柔

珍珠样丘疹,名字是不是很萌?虽然外观不讨喜,但心眼真不坏,因为这是一种生理性变异。据统计,约50%的成年男性都曾长过这种丘疹,只是长的数量有多有少,如果数量不多、位置靠下靠里,加上不痛不痒没有症状,相当一部分男性并未察觉这些小凸起的存在。通俗点说,它就像巴黎圣母院里的敲钟丑男卡西莫多,心眼不坏。

老年人的生理需求:一个被忽略的隐秘角落

老年人需要性生活吗?或者换个问法:“老年人还有性欲望吗?”这个问题,有人刻意回避,就好像小时候我们在饭桌上讨论排泄物会被大人敲脑壳一样,认为这样的问题就不该出现。在他们的观念里,老年人就该练练书法太极、遛弯买菜、含饴弄孙,不应该还有“那种想法”。

3种表现,可能是阴虱虫在捣鬼

提起阴虱虫,大家好像并不是十分熟悉。其实,它也是一种寄生虫,在性传播疾病中占有一席之地,不可小觑。

2230对生殖异常夫妇男性染色体异常因素分析

目的探讨生育异常夫妇中男性染色体异常出现的频率和类型及少精子症或无精子症患者Y染色体微缺失出现的频率和类型。方法对2230对生育异常夫妇中男性外周血淋巴细胞培养,G显带,核型分析;对其中432例少精子症或无精子症患者外周血提取DNA,通过实时荧光定量PCR进行Y染色体微缺失检测。结果2230例男性中异常核型75例,异常检出率3.36%(75/2230),432例少精子症或无精子症男性检测出32例存在Y染色体AZF区域缺失,检出率7.41%(32/432)。结论对生育异常的男性进行核型分析,同时对少精子症或无精子症男性进行Y染色体微缺失的检测有助于病因的诊断及遗传咨询,进行生育指导。

计划生育服务新理念之全面生殖健康服务的展望

计划生育即按人口政策有计划的生育,自上世纪80年代被定为基本国策以来,有效地控制了人口过快增长,为解决我国的人口和发展问题做出了突出贡献。随着社会的发展,在全民健康促进全面小康的路上,我国生育政策也做出了相应调整。《“健康中国2030”规划纲要》提出:“健全人口与发展的综合决策体制机制,完善有利于人口均衡发展的政策体系;改革计划生育服务管理方式,更加注重服务家庭,引导群众负责任、有计划地生育;完善国家计划生育技术服务政策,加大再生育计划生育技术服务保障力度。全面推行知情选择,普及避孕节育和生殖健康知识。”