先天性甲肥厚合并疑似Ogna型单纯型大疱性表皮松解症一家系调查

患者男,23岁,双足底反复糜烂、疼痛10年,行走困难半月。皮肤科检查:患者全部指(趾)甲肥厚,呈黑褐色,甲远端隆起,甲下有硬性角质样物质填充。双足底角化明显,浸渍呈乳白色,双足跖及侧缘见弥漫性丘疱疹,散在糜烂面,手腕及额部见水疱。前臂、肘部伸侧散在毛囊性丘疹及细碎脱屑,舌表面弥漫性白斑。符合先天性甲肥厚临床表现。抽取患者及其父母、祖母外周血行全基因组外显子测序,结果显示,患者及其父亲存在先天性厚甲综合症K6a型KRT6A基因1号外显子第516~518位碱基缺失(c.516-518delCAA),同时存在PLEC基因27号外显子第3970位碱基替换(c.3970C>T)。该突变型可能致Ogna型单纯型大疱性表皮松解症。患者祖母存在与患者相同的PLEC基因突变。诊断:先天性甲肥厚且疑似Ogna型单纯型大疱性表皮松解症。予阿维A治疗9个月,患者指甲颜色、足底症状明显缓解,腕部散在粟粒样水疱消失。目前随访中。