儿童原发免疫缺陷病110例临床特点及基因诊断

目的分析儿童原发性免疫缺陷病（primary immunode6ciency，PID）的临床特点及基因诊断现状，提高儿科医师对该类疾病的认识。方法回顾性分析110例PID患儿的临床资料及基因诊断结果。结果110例患儿中男女比例为90：20，发病年龄为0～119个月，诊断年龄为2～156个月。PID患儿以发热、反复上呼吸道及下呼吸道感染、腹泻等为主要表现。有明确家族史的占16．36％。以抗体缺陷最多，为42例（38．18％），其次为联合缺陷性疾病，为38例（34．55％）。1999--2004年诊断PID16例，2004--2009年诊断94例，明确的基因诊断为17例，临床诊断与基因诊断比例为93：17。住院死亡PID患儿12例（10．91％），2例患儿放弃治疗后死亡，总病死率为12．73％。PID患儿与总住院人数的比例为110：20万。结论PID危及患儿生命，严重影响了患儿生活质量，应进行早期诊断、早期治疗、早期干预。

儿童过敏性紫癜消化道病变与幽门螺杆菌感染的相关性

目的探讨过敏性紫癜患儿的消化道病变与幽门螺杆菌感染的相关性。方法对2006年10月至2008年10月诊治的87例过敏性紫癜患儿进行电子胃镜检查,并分析消化道病变与幽门螺杆菌感染的相关性。结果过敏性紫癜消化道黏模病变表现为充血、水肿、片状出血、糜烂等,病变以十二指肠降部及球部最常见,且消化道内镜下病变较重组幽门螺杆菌感染率高于内镜下病变较轻组,差异有显著性(P<0.05)。结论幽门螺杆菌感染可能是过敏性紫癜发病原因之一,而且与其消化道黏膜受损程度亦有关。

IgE介导的儿童过敏性疾病的诊断及治疗

过敏性疾病又称变态反应性疾病，是指机体再次接触同一抗原后引起不同形式的功能障碍或组织损伤的一类疾病。近年来，过敏性疾病的发病率日益增高，已经成为影响人类健康的主要疾病之一。

CD14启动子C-159T基因型多态性与广东地区尘螨过敏儿童及血清IgE水平的相关性

目的:研究广东地区尘螨过敏儿童脂多糖受体基因(CD14)多态性和等位基因频率的分布情况,探讨其多态性与儿童尘螨过敏及与血浆IgE水平的关系。方法:对161例尘螨过敏患儿(尘螨过敏组)、186例疾病对照组和100名健康儿童(正常对照组)用散射比浊法测定血浆总IgE水平,采用酶联免疫捕获法进行过敏原特异性IgE(sIgE)检测,采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法进行基因型分析,调查多态位点的分布特征,比较不同基因型的血浆尘螨特异性IgE水平,比较3组儿童多态位点的基因差异。结果:3组儿童均发现CDl4-159T/C存在不同的基因型,均以CC、CT和TT基因型多见,尘螨过敏组频率分别为55.9%、33.5%和10.6%,疾病对照组频率分别为10.2%、34.9%和54.8%,正常对照组分别为35%、47%和18%。尘螨过敏组、疾病对照组和正常对照组间基因型差异具有统计学意义(P<0.05),疾病对照组与正常对照组间差异有统计学意义(P<0.05),其他组间差异无统计学意义。与正常对照组相比,尘螨过敏组的CD14 CC基因型携带频率增高,TT基因型携带频率较低。疾病对照组同组内T等位基因携带者IgE水平高于非携带者(P<0.05);同一基因型中,尘螨过敏组和疾病对照组IgE水平高于正常对照组(P=0.02)。结论:广东地区儿童尘螨过敏患儿存在CD14基因启动子C-159T多态性,C等位基因与血浆IgE升高相关。

过敏性紫癜患儿外周血CD4^+CD25^+调节性T细胞的表达

目的:探讨过敏性紫癜(schonlein-henoch purpura,HSP)患儿外周血CD4+CD25+调节性T细胞的表达及其意义。方法:采用免疫荧光抗体标记法及流式细胞仪对20例HSP患儿和20例健康儿童、20例呼吸道感染患儿、20例幼年特发性关节炎患儿外周血CD4+CD25+调节性T细胞比率进行检测。结果:HSP患儿外周血CD4+CD25+T细胞的百分率显著低于健康儿童和呼吸道感染患儿(P<0.05),而与幼年特发性关节炎患儿相当。结论:外周血CD4+CD25+调节性T细胞参与了HSP的发病。

幼年特发性关节炎免疫致病机制研究新进展

幼年特发性关节炎(JIA)是一组以慢性关节炎为主伴有全身多系统受累的自身免疫性疾病,致病机制相当复杂,以不明原因的慢性关节炎为特征。JIA定义为16岁以下不明原因的关节肿胀并持续6周以上的关节炎,起病方式各异,临床表现多样,一些病例呈现一定的遗传背景。国际风湿病学联盟2001年统一命名,将其分为7种亚型。JIA的致病机制至今不明,各类亚型的异质性可能与遗传以及环境因素相关。JIA遗传背景复杂,研究发现人类白细胞抗原、细胞因子与T细胞调节相关的等位基因与JIA发病有关。尽管JIA一直被认为是由T细胞异常识别自身抗原而引起的自身免疫病,但近年研究显示,JIA更可能是固有免疫与获得性免疫交互作用的结果。除了遗传因素外,近几年体液免疫与细胞免疫方面的研究也有一定的进展。

幼年特发性关节炎患儿外周血CD4^+CD25^+调节性T细胞的表达

目的探讨幼年特发性关节炎(少关节型)(JIA)患儿外周血CD4+CD25+调节性T细胞的表达及其意义。方法采用免疫荧光抗体标记法及流式细胞仪对23例JIA患儿和26例健康儿童外周血CD4+CD25+、CD4+淋巴细胞亚群的细胞比率进行检测。结果JIA(少关节型)患儿外周血CD4+CD25+细胞的百分率显著低于正常对照组[(6.44±1.27)%比(8.23±1.33)%,P<0.05],且CD4+细胞的百分率明显低于正常对照组[(33.64±7.63)%比(46.79±5.02)%,P<0.05]。结论外周血CD4+CD25+细胞和CD4+细胞参与了JIA(少关节型)的发病。

幼年特发性关节炎患儿外周血自然杀伤细胞CD^(16+56+)的随访意义

目的:探讨幼年特发性关节炎全身型(systemic onset juvenile idiopathic arthritis,SOJIA)患儿治疗过程自然杀伤细胞(natural killer cells,NKcells)CD16+56+比率、骨髓细胞形态学等指标的动态变化在提示病情发展、改善预后方面的意义。方法:对我院2006年6月至2008年6月收治的30例SOJIA病例,分析治疗早期及联合治疗后多项炎症指标、外周血NK cells CD16+56+比率、骨髓细胞形态学动态变化与临床表现之间的关系。结果:所有患儿中10例病情反复难治者,均出现非特异性炎症指标升高,9例外周血NK cells CD16+56+比率降低,8例骨髓细胞形态学发生变化(4例发现异形淋巴细胞,4例有吞噬现象)。及时采用强联合治疗方案后,8例病情得到控制,2例进展为巨噬细胞活化综合征。结论:SOJIA临床表现多样,实验室指标非特异性指向,治疗中同时警惕NK cells CD16+56+比率和骨髓细胞形态学等变化,及早采用个体化强联合治疗方案,是阻止病情发展,改善预后的关键。

血管内皮生长因子与小儿川崎病血管损伤的关系

目的探讨血管内皮生长因子(VEGF)在小儿川崎病血管损伤中的作用机制。方法应用酶联免疫吸附实验(ELISA)检测52例川崎病(KD)患儿急性期、缓解期及28例健康对照组儿童血浆VEGF含量,并将KD患儿分为有冠脉损伤(CAL)组与无冠脉损伤(NCAL)组。结果KD患儿组急性期和缓解期的VEGF水平均显著高于健康对照组[分别为(231.26±75.31)pg/ml,(127.67±63.17)pg/ml比(43.94±19.58)pg/ml,P<0.01];NCAL组急性期VEGF水平明显高于CAL组[(269.99±69.33)pg/ml比(184.10±52.48)pg/ml,P<0.01],缓解期NCAL组血浆VEGF含量下降值显著大于CAL组;KD患儿组急性期血浆VEGF水平与血清白蛋白呈显著负相关(r=-0.604,P<0.01)。结论VEGF参与了川崎病血管损伤的病理生理过程,持续不降的VEGF可能与KD发生了冠脉损伤有关。

CD14启动子-159位点基因多态性与幼年特发性关节炎的相关性研究

目的研究广东地区汉族幼年特发性关节炎(JIA)患儿CD14基因启动子-159位点基因多态性和等位基因频率的分布情况,探讨其多态性与JIA的关系。方法对104例JIA病例和281名健康体检儿童,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法进行基因型分析。结果JIA全身型CD14(-159)多态性CC、CT和TT基因型频率分别为10.87%、41.30%、47.83%;JIA多关节型分别为12.50%、50.00%、37.50%;JIA少关节型分别为10.00%、65.00%、25.00%;JIA其他类型分别为7.14%、71.43%、21.43%;对照组分别为37.01%、46.98%、16.01%,其中JIA全身型及多关节型组的基因型频率、等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义(P均<0.05),JIA少关节型的等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论CD14基因启动子C-159T多态性与广东地区汉族JIA全身型及多关节型患儿有明显相关性;CD14启动子C-159T基因多态性中的T等位基因可能是JIA的遗传学风险因素。

So-JIA并巨噬细胞活化综合征临床特征及穿孔素A91V基因分析(英文)

目的分析幼年特发性关节炎-全身型(So-JIA)并巨噬细胞活化综合征(MAS)的临床特点、治疗及转归,并探讨穿孔素基因与So-JIA并MAS的关系。方法回顾性分析广州市儿童医院2003年1月至2008年6月收治的14例So-JIA并发MAS患者的临床资料,对其中7例患者进行序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)分析穿孔素第2外显子第272C/T基因(A91Vgene)多态性。结果14例患儿9例为男性,5例为女性;年龄为4个月～12岁。临床表现以长期发热、骨髓噬血现象、血细胞减少为特征,可伴随有浅表淋巴结肿大、肝脾肿大、肝功能损害、脂代谢异常,糖皮质激素及免疫抑制剂治疗有效。其中出现急性呼吸窘迫综合征(ARDS)2例,出现多器官功能衰竭(MOF)3例,死亡3例。7例So-JIA并发MAS的患者穿孔素A91V基因均为野生型,未发现有突变基因。结论MAS病情凶险,预后与早期诊断及治疗有关。MOF可能是其预后差的指征。未发现广东地区汉族So-JIA并MAS患儿与穿孔素A91V基因多态性有关。

渗出性多形性红斑并发巨噬细胞活化综合征一例报告

渗出性多形性红斑（erythema muhiforme exudativum，EME）是一种急性变态反应性炎症。巨噬细胞活化综合征（macrophage activation syndrome，MAS）是儿童慢性风湿性疾病的一种严重的潜在危及生命的并发症。目前，国内外尚未见到有关渗出性多形性红斑合并发巨噬细胞活化综合征的报道，现报告本院1例如下。

川崎病E-选择素水平及+A561C基因多态性研究

目的探讨E-选择素在川崎病病情监测与冠状动脉病变程度的作用,以及E-选择素+A561C位点单核甘酸多态性与川崎病发病及冠脉损害以及对E-选择素水平的影响。方法川崎病组148例、发热组20例和对照组160例,其中川崎病组包括冠状动脉损伤组(coronary artery lesion,CAL)78例和非冠状动脉损伤组(no coronary artery lesion,NCAL)70例进行调查。应用酶联免疫吸附实验(ELISA)双抗体夹心法检测E-选择素血浆水平。聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测E-选择素+A561C位点单核甘酸多态性在川崎病组和对照组中的基因频率分布。结果川崎病组E-选择素与发热组、对照组比较:急性期(193±29)ng/mL、亚急性期(150±48)ng/mL均高于发热组(115±23)ng/mL和对照组(80±16)ng/mL,差异有显著性(P<0.01);急性期冠脉损伤组[(226±36)ng/mL]E-选择素水平明显高于无冠脉损伤组[(158±31)ng/mL]差异有显著性(P<0.01)。亚急性期[(174±46)ng/mLvs(125±28)ng/mL]和恢复期[(108±15)ng/mLvs(83±19)ng/mL]差异无显著性。E-选择素+A561C各基因型分布以及等位基因频率在川崎病组和对照组之间比较差异无显著性(P>0.05),在与合并冠状动脉损伤组间比较无显著性(P>0.05)。川崎病组AC基因型携带者与AA基因型的E-选择素水平差异无显著性。结论E-选择素与川崎病以及冠脉损伤的发生、发展关系密切,E-选择素具有预示川崎病患儿冠状动脉损伤潜在的可能性。研究对象中存在E-选择素+A561C位点基因多态性,未发现E-选择素+A561C位点基因多态性与川崎病的相关性。

X-连锁无丙种球蛋白血症BTK基因新发突变1例报告

X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobuIinemia，XLA）又称Bruton无丙种球蛋白血症，是最早发现的人类原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PID），由Bruton于1952年首次报道，为PID发病率最高的类型之一。现报道1例基因确诊病例，以提高儿科医师对该类疾病的认识。

重型渗出性多型红斑合并哮喘持续状态、肺闭锁综合征一例报告

患儿，女，6岁1个月。因“发热1周，眼红，口腔溃疡皮疹6天”于2007年8月2日入院。患儿于一周前无明显诱因出现发热，最高达39．5℃，到当地诊所予以退热及抗生素治疗后热退。2007年7月28日出现眼红、口腔溃疡、嘴唇肿及口角皲裂，

幼年特发性关节炎与HLA基因相关性研究进展

幼年特发性关节炎(JIA)是儿童常见的慢性关节病,在其发生过程中有免疫遗传因素的参与和影响。在JIA与不同基因相关性研究中,与编码人类白细胞抗原(HLA)的基因相关性已被证实。文章对存在于JIA复杂性状后的基因原理进行讨论,并综合性地列出与JIA密切相关的HLA的后选基因和对一些效的关联性进行回顾。研究发现HLA-I、Ⅱ分子及其产物在JIA的发病、临床过程、激素疗效、预后判断中有着重要作用。不同人种的研究表明,HLA与JIA基因的相关性主要集中在A、DR、DQ位点,尤其是Ⅱ类基因及一些单元型。JIA分型不同,与其相关的HLA易感位点常常也会不同。同样不同的人种、地区和社会环境也影响着JIA的易感基因多态性,文章最后就目前对HLA易感性和JIA多态性关系的研究过程中存在的问题作出小结。

贝利尤单抗治疗儿童系统性红斑狼疮临床特点分析及对JAK/STAT信号通路相关分子表达的影响

目的探究贝利尤单抗对儿童系统性红斑狼疮(SLE)疾病活动度、炎症因子水平、T/B/NK细胞亚群及JAK/STAT信号通路相关分子表达的影响。方法选取2021年4月至2022年4月广州市妇女儿童医疗中心收治的30例系统性红斑狼疮患儿,根据用药情况分为两组,10例使用贝利尤单抗治疗作为试验组,20例传统免疫抑制剂治疗作为疾病对照组。比较不同组别临床免疫指标、T/B/NK细胞亚群水平、炎症因子水平,JAK/STAT信号通路mRNA表达的蛋白水平。结果试验组用药3个月、用药6个月后CD4+T、CD19+B、干扰素(IFN)-ɑ、IFN-γ、肿瘤坏死因子(TNF)-ɑ、及白细胞介素(IL)-2、IL-4、IL-6、JAK1、STAT1、STAT3、STAT5、SOCS1、SOCS3与疾病对照组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。试验组和疾病对照组STAT3、p-STAT3、SOCS3蛋白水平在治疗前与健康对照组比较差异有统计学意义(t=2.87,P=0.01),试验组治疗后STAT3、p-STAT3蛋白水平与健康对照组无显著性差异(t=1.81,P=0.07),疾病对照组治疗后STAT3、p-STAT3、SOCS3蛋白水平与健康对照组比较差异有统计学意义(t=2.75,P=0.01)。结论贝利尤单抗能有效的缓解低中度SLE的症状,显著改善机体的炎症状态和自身抗体水平,有效降低T/B/NK细胞亚群和炎症因子,具体作用机制可能与抑制JAK/STAT信号通路的活化和炎症因子的释放有关。

新型免疫抑制剂来氟米特的抗巨细胞病毒感染作用

巨细胞病毒（CMV）在免疫功能低下人群中的感染是临床面临的一个重要问题。CMV感染是异基因造血干细胞移植后最常见的病毒感染，新型免疫抑制剂来氟米特及FK778是目前已应用于自身免疫性疾病并在器官移植、肾脏病等领域很有希望的新型药物。近来的研究发现，来氟米特具有免疫抑制和抗CMV的双重作用。该文就有关来氟米特抗CMV感染作用的研究进展作简要综述。