新生儿遗传性耳聋基因筛查及JB2基因c.109G>A(p.V37I)位点纯合突变与耳聋临床表型的相关性

目的分析新生儿耳聋基因筛查数据,并对JB2基因c.109G>A(p.V37I)位点纯合突变新生儿听力临床表型进行追踪,探讨耳聋基因筛查及c.109G>A纯合突变的临床意义。方法对符合纳入标准的新生儿5304例进行耳聋基因筛查,对检出c.109G>A位点纯合突变的新生儿均进行包括听觉脑干诱发反应、多频稳态和声导抗等的听力学检测,并定期跟踪至2岁,分析c.109G>A位点纯合突变儿童的临床听力学特点。结果共检出GJB2基因突变1242例,检出率23.416%,其中c.109G>A位点突变频率为11.586%,检出c.109G>A位点纯合突变72例,检出率为1.357%。后续进行听力检测,定期跟踪至2岁,以<26dBHL为标准,0、1、2岁听力检测通过率分别为95.2%、77.2%、65.4%;以<41dBHL为标准,0、1、2岁听力检测通过率分别为97.6%、85.0%、72.4%,未发现重度听力损失,显示随着年龄增长,听力损失逐渐出现,且以轻中度听力损失为主。结论GJB2基因c.109G>A位点突变频率高,c.109G>A位点纯合突变可能与迟发性听力损失相关,可作为人群针对性的耳聋基因检测,临床应予以重视。

广东地区中老年人群尿常规主要指标比较分析研究

目的根据广东地区送往广州达安临床检验中心中老年人群体检监测情况,比较分析不同性别和年龄人群尿常规主要指标检测结果,探讨指标变化特点,及时了解尿常规主要指标对中老年人群的健康影响。方法随机抽取2017年5月至2022年4月广东地区12450名中老年体检人群尿常规检测数据,选取pH、亚硝酸盐、白细胞、尿隐血和尿葡萄糖5项指标,比较分析不同年龄段和性别间各指标分布差异。结果性别差异对亚硝酸盐、白细胞和尿隐血3项指标阳性率总体影响较大(P<0.01),同年龄段的女性均高于男性。年龄段差异对pH值(P<0.01)和亚硝酸盐阳性率(P<0.05)指标总体影响较大,同性别的中年人pH指标均高于老年人,亚硝酸盐阳性率均低于老年人。中年男性的尿隐血和尿葡萄糖阳性率显著高于老年男性(P<0.05)。结论在广东地区中老年人群中,女性尿常规检测中亚硝酸盐、白细胞和隐血指标异常率要高于男性,中年男性的尿隐血和尿葡萄糖异常率要高于老年男性.

乙型肝炎血清标志物定量检测与HBV-DNA定量检测的相关性及临床意义

目的定量检测乙型肝炎血清标志物与HBV-DNA(Hepatitis B virus Deoxyribonucleic acid)的相关性及临床意义;研究乙肝病毒为早期诊断、用药指征及疗效观察提供实验依据。方法用时间分辨荧光免疫分析技术(TR-FIA:Time-resolved fluorescence immunoassay)对乙肝五项定量分析;用实时荧光定量PCR技术(FQ)一PCR(Fluores-cence quantitative PCR)技术对HBV-DNA定量分析。结果 HBV-DNA的拷贝数与HBsAg(Hepatitis B surface anti-gen)、HBeAg(Hepatitis B e antigen)含量呈正相关(相关系数分别是r=0.371,P<0.01;r=0.641,P<0.01),两者均随DNA拷贝数升高而升高,与HBsAb(Hepatitis B surface antibody)、HBeAb(Hepatitis B e antibody)、HBcAb(HepatitisB core antibody)呈负相关。HBV(Hepatitis B virus)感染后HBV-DNA载量与性别、年龄无关;免疫耐受期患者HBV-DNA处于中高载量水平(≥107),免疫清除期患者HBV-DNA处于中等载量水平(104～106),病毒残留期患者HBV-DNA处于低载量水平(<104)。结论 HBeAg与HBV-DNA有较高正相关性,是病毒复制的指标,两者具有明显伴随关系;HBsAg是HBV外膜的组成部分,它的高表达与HBV-DNA复制呈正相关;用TRFIA技术和FQ-PCR技术联合检测,对乙型肝炎的早期诊断、传染性判断、疗效观察在临床上具有非常重要的指导意义。

2011年临床病原菌分布及耐药性分析

目的分析某院2011年上半年临床分离病原菌的分布及耐药性。方法采用MicroSCcan-WalkAway 40SI型自动鉴定及药敏测试系统进行菌种鉴定及药敏试验。结果检出率前5位病原菌分别为大肠埃希菌26.07%(91株)、金黄色葡萄球菌23.78%(83株)、表皮葡萄球菌20.06%(70株)、铜绿假单胞菌16.61%(58株)、鲍曼不动杆菌13.47%(47株);病原菌敏感率大于或等于75%的抗菌药物包括亚胺培南(大肠埃希菌、铜绿假单胞菌、鲍曼不动杆菌),哌拉西林/他唑巴坦(铜绿假单胞菌、金黄色葡萄球菌),复方新诺明(嗜麦芽窄食单胞菌),丁胺卡那霉素(鲍曼不动杆菌),利福平、奎奴普丁/达福普丁、吗啉恶酮、万古霉素(金黄色葡萄球菌)。结论该院常见病原菌的耐药性持续增强,应科学规范使用抗菌药物。

777株临床分离肠球菌的分布及耐药性分析

目的了解本院临床肠球菌的菌群分布及耐药情况。方法采用回顾性调查分析方法对我院分离自各类临床标本的777株肠球菌进行统计,并对抗菌药敏试验结果进行分析。结果肠球菌菌株来源以尿液(30.5%)、胆汁(25.5%)、分泌物(17.8%)为主;2007～2010年分离的肠球菌对抗生素的耐药率有逐年增高趋势(P<0.05);屎肠球菌对多种抗生素的耐药率明显高于粪肠球菌,且在分离的肠球菌构成比有增高趋势。结论屎肠球菌在临床分离的肠球菌中越来越常见,肠球菌的多重耐药严重。

社区获得性肺炎患者外周血miR-24表达水平的变化及临床意义

分析社区获得性肺炎患者外周血miR-24表达水平,并探讨其临床意义。方法 选择2019年3月-2021年3月期间我院收治的社区获得性肺炎患者作为社区获得性肺炎组(n60)、选择普通肺炎患者作为普通肺炎组(n60)、选择健康体检者作为对照组(n60),检测外周血miR-24的表达水平,采用APACHE II评分、SOFA评分评价病情,根据治疗后1周的疗效评估社区获得性肺炎患者预后、分为有效及无效,采用logistics回归模型分析社区获得性肺炎预后的影响因素,并采用ROC曲线分析,探讨上述影响因素生成的联合指标对社区获得性肺炎预后的预测价值。结果 社区获得性肺炎组患者的外周血miR-24表达水平低于对照组和普通肺炎组,APACHE II评分、SOFA评分高于对照组和普通肺炎组(P0.05)且社区获得性肺炎组中显效+有效患者的外周血miR-24表达水平高于无效患者,APACHE II评分、SOFA评分低于无效患者(P0.05);社区获得性肺炎组患者外周血miR-24表达水平与APACHE II评分、SOFA评分均具有负相关关系;经logistics回归分析,外周血miR-24表达水平、APACHE II评分是社区获得性肺炎组患者预后的影响因素,联合指标的方程为0.495-4.930×miR-24+0.158×APACHE II评分;ROC曲线分析结果显示,外周血miR-24表达水平、APACHE II评分、SOFA评分以及由以上三者生成的联合指标对社区获得性肺炎组患者的预后均有预测价值。结论 社区获得性肺炎患者miR-24表达降低与病情加重及预后有关,联合使用miR-24与APACHE II评分能够提高预测的效能。

糖尿病患者移动医疗服务的使用意愿及其影响因素调查

目的了解糖尿病患者对移动医疗服务的使用意愿及其影响因素,为糖尿病乃至慢性病管理类移动医疗行业发展提供参考依据。方法选取2016年6—8月在广州市某大型三级甲等综合医院内分泌科门诊就诊及住院的糖尿病患者250例。采用自行设计问卷进行调查,问卷内容包括糖尿病患者的基本情况、糖尿病移动医疗认知情况、糖尿病移动医疗使用意愿评价量表(包括绩效期望、努力期望、社会影响、感知威胁、健康信念、感知风险、使用意愿7个因素)。共发放问卷250份,回收有效问卷243份,问卷有效回收率为97.2%。结果 243例患者中,仅50例(20.6%)听说过糖尿病移动医疗;39例(16.0%)了解可以通过移动医疗管理糖尿病;11例(4.5%)使用过糖尿病移动医疗服务。糖尿病移动医疗使用意愿评价量表的Cronbach'sα系数为0.892,各因素的Cronbach'sα系数为0.868~0.980。主成分分析提取特征值>1的因子数为7,与量表设计的7个因素完全吻合,累计方差贡献率达76.178%。不同年龄、学历、月收入患者努力期望得分比较,差异有统计学意义(P<0.05)。不同学历患者社会影响得分比较,差异有统计学意义(P<0.05)。不同性别、学历、月收入患者感知威胁得分比较,差异有统计学意义(P<0.05)。不同学历患者健康信念得分比较,差异有统计学意义(P<0.05)。不同年龄患者感知风险得分比较,差异有统计学意义(P<0.05)。不同学历、月收入患者使用意愿得分比较,差异有统计学意义(P<0.05)。不同糖尿病类型、糖尿病病程及是否合并糖尿病并发症患者努力期望得分比较,差异有统计学意义(P<0.05)。是否合并糖尿病并发症患者社会影响得分比较,差异有统计学意义(P<0.05)。不同糖尿病类型患者健康信念得分比较,差异有统计学意义(P<0.05)。不同糖尿病类型患者感知风险得分比较,差异有统计学意义(P<0.05)。多元线性回归分析结果显示,努力期望、社会影响、感知风险是患者使用意愿的影响因素(P<0.05)。结论糖尿病患者对移动医疗服务的认知程度较低,使用意愿存在个体差异;努力期望、社会影响正向影响使用意愿,感知风险负向影响使用意愿。加强宣传,提高患者认知水平;优化设计,兼顾患者不同需求将有助于提高糖尿病患者对移动医疗服务的使用意愿。

多重实时PCR用于高危型人乳头瘤病毒感染检测的价值

目的探讨多重实时PCR技术的应用对高危型人乳头瘤病毒感染检测的临床意义。方法选择疑似HPV感染和宫颈病变的病例178例,分别应用多重实时PCR检测法与HC2检测法检测高危型HPV及其亚型的感染情况。结果多重实时PCR检测法与HC2检测法用于高危型HPV的检测,差异无统计学意义(P>0.05),表明两种检测方法在检测效能上相近;两种检测方法中,低度鳞状上皮内病变(LSIL)、高度鳞状上皮内病变(HSIL)与鳞状细胞癌的阳性率均高于宫颈炎与湿疣,差异有统计学意义(P<0.05)。结论多重实时PCR法适用于大规模筛查和高危型HPV持续感染的监测。

新生儿GJB2基因c.109G>A纯合突变频率及其外显率研究

目的:调查新生儿中GJB2基因c.109G>A纯合突变频率及其外显率,为更有效进行新生儿耳聋基因筛查提供依据。方法:采集2017年6月1日至2019年4月1日我院分娩的新生儿4000例,进行GJB2基因c.109G>A纯合突变携带率的调查,对于检出c.109G>A纯合突变的新生儿,每半年回访一次听力情况,跟踪到2岁,分析c.109G>A纯合突变的儿童耳聋问题。结果:4000例新生儿共发现53例携带GJB2基因c.109G>A纯合突变(1.325%);随访至2岁,共有12例(22.64%)出现听力损失(1例于出生后18月发现中度听力损失,其余11例于2岁前逐渐发现轻度听力损失)。结论:GJB2基因c.109G>A纯合突变可能与迟发性听力损失相关,可作为本地区针对性的耳聋基因检测,有利于迟发性耳聋的及早发现及干预,具有良好的临床及社会应用价值。

基于利益相关者视角的糖尿病视网膜监测服务探析

糖尿病性致盲已成为成年人首要致盲因素之一,通过早期糖尿病视网膜监测和系统治疗可以有效地降低糖尿病视网膜病变发生的几率,因此有效的监测手段对于科学规范管理糖尿病是十分有必要的。由于血糖的正常值和糖代谢异常的诊断切点主要依据血糖值与糖尿病视网膜病变和糖尿病发生风险的关系来确定,因此糖尿病视网膜监测可能会更加精确地监测糖尿病的变化。本文应用利益相关者分析对糖尿病视网膜监测服务开展过程中涉及的各主体利益及存在问题进行探讨,为进一步有效管理糖尿病提供相关建议。

定期健康管理在有不良生活习惯的慢性非传染性疾病患者中的应用效果

目的探讨定期健康管理在有不良生活习惯的慢性非传染性疾病患者中的应用效果。方法选取2018年1月~2019年4月于本门诊部进行体检的150例有不良生活习惯的慢性非传染性疾病患者作为研究对象。检测患者的体重指数(BMI)、腰围、平均血压(MBP)、血糖、血脂等指标,依据检测结果对患者进行定期个性化的生活方式健康管理。比较患者定期健康管理前后的检测异常指标、健康行为情况和健康知识评分。结果患者定期健康管理后的腰围、BMI、MBP、空腹血糖、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度蛋白胆固醇(LDL-C)均低于定期健康管理前,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)高于定期健康管理前,差异有统计学意义(P<0.05);患者定期健康管理后健康行为中饮酒、吸烟的比例低于定期健康管理前,低盐低脂饮食、锻炼身体、参加健康教育的比例高于定期健康管理前,差异有统计学意义(P<0.05);患者定期健康管理后的健康知识评分高于定期健康管理前,差异有统计学意义(P<0.05)。结论定期健康管理可明显改善患者的不良生活习惯,提高预防与治疗慢性非传染性疾病的自主意识,从而减缓慢性非传染性疾病的发展。

不同类型胃癌患者外周血miRNA-25的表达比较研究

目的比较不同类型胃癌患者外周血miRNA-25的表达差异。方法选择2013年11月至2016年1月期间本中心和协作单位61例胃癌患者、43例胃癌前病变患者和同期在本中心进行健康体检的38名健康人群为健康对照组。比较受试者血清miRNA-25的表达水平,分析不同胃癌临床特征miRNA-25表达差异。结果 3组受试者miRNA-25表达水平比较,差异有统计学意义(P<0.05),且胃癌组患者(122.14±12.02)fmol/μg最高,其次为胃癌前病变组(84.64±6.08)fmol/μg,差异有统计学意义(P<0.05)。患者性别、年龄、分化类型、肿瘤病灶大小及肿瘤部位不同,外周血miRNA-25表达水平比较,差异无统计学意义(P>0.05),伴有淋巴结转移和胃癌为Ⅲ、Ⅳ期的患者,miRNA-25表达水平均显著高于未发生淋巴结转移和胃癌Ⅰ、Ⅱ期的患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 miRNA-25可作为胃癌诊断和预测预后的分子标志物。

如何建立企业关键员工的制衡机制

现代企业的竞争最终是人力资源的竞争,而人力资源中核心员工的作用更为关键,所以企业要保留核心员工以来保证并提升自己的核心竞争力。本文通过对需求层次理论、公平理论、期望理论等的阐述,提出了建立企业关键员工的制衡机制的方案及具体操作细节。

小脑性共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感音性神经性听力损失综合征一例报道并文献复习

目的总结小脑性共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感音性神经性听力损失(CAPOS)综合征患者的临床特点。方法收集1例于2018年8月21日至中山大学附属第一医院神经遗传专科就诊,经基因确诊的CAPOS综合征患者的病史、体格检查及相关辅助检查结果。结果患者男性,20岁,主因"协调性差19年,视力下降15年,听力下降13年"就诊。患者11个月龄时曾出现腹泻后四肢乏力,数天后可自行恢复,随后开始出现四肢协调性差,5岁时开始出现双眼视力进行性下降,7岁时发热后出现双耳听力损害,当时抗感染及免疫调节治疗无效。体格检查:双眼视力下降,可见短暂水平凝视诱发眼震,双耳听力下降,脚尖并拢站立明显摇晃,闭目不能站稳,指鼻、手指追踪及跟膝胫试验稍欠稳准,快速轮替试验轻度不规则,四肢腱反射消失,无弓形足。纯音测听提示双耳感音性神经性耳聋。头颅MRI可见双侧视神经萎缩。基因检测结果提示ATP1A3基因c.2452G>A(p.Glu818Lys)杂合突变。结论对于发热后急性发作的小脑性共济失调、反射消失、视神经萎缩及感音性神经性耳聋的年轻患者,经免疫调节或抗感染治疗无效时,需高度警惕CAPOS综合征,阳性家族史及ATP1A3基因突变检测可进一步确诊。

我国基层医学实验室标准化建设建议

基层医学实验室正面临着如何发展的问题。本文根据我国基层医学实验室发展的现况分析了存在的问题和制约基层检验能力发展的因素,结合国外标准化医学实验室认证体系的发展,剖析了基层医学实验室按照国外标准化模式发展面临的瓶颈,提出了我国基层医学实验室标准化建设的发展方向。

hCGβ-TT-IRES-CD40L真核表达载体的构建

目的:构建含有分子佐剂CD40L的真核表达质粒hCGβ-TT,以提高hCGβ的免疫原性。方法:用分段PCR的方法构建了hCGβ-TT,然后插入双元真核表达质粒IRES的A位点,将CD40L插入pIRES的B位点构建hCGβ-TT-IRES-CD40L。结果:经测序所克隆的基因hCGβ-TT和CD40L序列正确。结论:利用分子佐剂CD40L与hCGβ-TT的连接,构建了hCGβ-TT-IRES-CD40L真核细胞表达质粒,为检测hCGβDNA免疫避孕疫苗的免疫原性及抗生育作用奠定了基础。

超广谱β-内酰胺酶基因分型特点及其对抗生素敏感性分析

目的探讨超广谱β-内酰胺酶（ESBLs）的基因分型特点及其对抗生素的敏感性。方法选取2014年8月至2015年8月从佛山市南海区第四人民医院收治的不同住院患者,及其不同部位有效分离出来的大肠埃希菌100株和肺炎雷伯菌150株,对所有菌株实施科学化的分离与鉴定,然后采用纸片扩散的药敏实验方式来明确超广谱β-内酰胺酶的基因分型情况,观察所有菌株对抗生素药物的敏感情况。结果从大肠埃希菌100株和肺炎雷伯菌150株中确认出来的超广谱β-内酰胺酶菌株有120株,其中40株大肠埃希菌中携带TEM型基因占45%,80株肺炎克雷伯菌单独携带有TEM型β-内酰胺酶基因占25%。此外,超广谱β-内酰胺酶细菌对于头孢菌素类以及青霉素类抗生素的实际敏感性为0%-40%。结论超广谱β-内酰胺酶细菌的基因分型以TEM型为主,且具有相对较强的耐药性。