哈萨克文版简易智能精神状态检查量表的应用

简易智能精神状态检查量表（Mini-Mental State Examination，MMSE）是国际上最具影响力的认知缺损筛查工具，现已被广泛应用痴呆临床及流行病学研究¨引。但由于地域差别、人文及社会背景不同，MMSE被采用的筛查痴呆界定值标准尚不统一，文化及语言差异也对评估效度有所影响，从而造成临床痴呆筛查诊断存在很大差异。本研究将中文版MMSE翻译、修订为哈萨克文版MMSE，并在哈萨克族老年人中检验其信效度，为该量表在我国哈萨克族老年人群临床应用提供依据。

新疆汉族、维吾尔族、哈萨克族帕金森病患者葡萄糖脑苷脂酶基因多态性的相关性研究

目的 研究新疆地区汉族、维吾尔族、哈萨克族帕金森病患者的葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase,GBA）基因N370S、V394L、L444P、R120W、R359X、R496H、R353W、RecNcil位点的多态性,探讨GBA基因多态性与帕金森病之间的相关性.方法 应用改进的多重高温连接酶检测反应技术对新疆地区294例散发性帕金森病患者（维吾尔族100例、汉族134例、哈萨克族60例）以及305名健康对照者（维吾尔族109名、汉族122名、哈萨克族74名）进行GBA基因位点多态性分析.结果 在294例帕金森病患者中,发现2例存在L444 P位点多态性,均为杂合子基因突变,其突变频率为0.7%,在对照组中未发现L444P位点多态性,帕金森病组与对照组L444P基因型（AA型：99.3%与100.0%,GA型：0.7%与0）及等位基因频率（G等位基因：0.3%与0,A等位基因：99.7%与100.0%）分布差异均无统计学意义（均P〉0.05）;汉族、维吾尔族帕金森病患者L444P基因型（AA型：99.3%与99.0%,GA型：0.7%与1.0%）及等位基因频率（G等位基因：0.4%与0.5%,A等位基因：99.6%与99.5%）分布差异均无统计学意义（均P〉0.05）;在帕金森病组和对照组中,未发现N370S、V394L、R120W、R359X、R496H、R353W、RecNcil位点多态性.结论 新疆地区汉族、维吾尔族、哈萨克族人群GBA基因N370S、V394L、R120W、R359X、R496H、R353W、RecNcil位点无多态性.L444P位点多态性与新疆地区汉族、维吾尔族、哈萨克族帕金森病无明显关联.