p15基因启动子区甲基化与新疆维吾尔族寻常性银屑病的相关性研究

银屑病（psoriasis，PS）是一种常见并易复发的慢性炎症性皮肤病。根据PS临床特征．一般可分为4种类型：寻常性、脓疱性、关节病性及红皮病性银屑病。国内外研究表明，PS是多基因疾病，遗传和环境因素对其发病有至关重要的影响，但发病机制目前仍然不清楚。

新疆维吾尔族人剥脱综合征与LOXL1基因变异的关系

目的:探讨新疆维吾尔族人剥脱综合征与LOXL1基因变异的相关性。方法:以新疆维吾尔族为研究对象进行病例-对照研究,共纳入50例剥脱综合征者(病例组,男39例,女11例)及58例正常人(对照组,男40例,女18例),提取基因组DNA,采用PCR产物测序技术对LOXL1基因的3个变异位点(rs1048661、rs2165241和rs3825942)进行分型,并分析其与维吾尔族人剥脱综合征的关系。结果:病例组的平均年龄高于对照组(P=0.039)。病例组中rs2165241位点的CT、TT基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P=0.001);rs1048661、rs3825942位点的不同基因型分布频率在病例组、对照组间差异均无统计学意义(P=0.196,P=0.584)。在校正了年龄、性别后,rs2165241位点的CT基因型携带者的剥脱综合征发病风险为2.850(P=0.029),TT基因型携带者的剥脱综合征发病风险为13.398(P=0.001)。结论:LOXL1基因变异(rs2165241)可能与维吾尔族人剥脱综合征相关,T等位基因可能是新疆维吾尔族人剥脱综合征的易感因素。

新疆维吾尔族寻常性银屑病患者皮损中转录因子GATA3的表达及意义

目的:探讨JAK-STAT信号转导通路中转录因子GATA3在新疆维吾尔族寻常性银屑病患者皮损组织中的表达水平及其意义。方法:分别提取6例新疆维吾尔族寻常性银屑病患者皮损组织(银屑病组)和5例新疆维吾尔族正常人皮肤组织(正常对照组)的总RNA,反转录合成cDNA,用RT2 profiler PCR Array检测JAK/STAT信号通路相关基因的mRNA表达水平,通过在线软件对数据进行分析,并采用免疫组化方法检测45例银屑病组和21例正常对照组中GATA3蛋白水平的表达情况,并进行相关分析。结果:新疆维吾尔族银屑病患者皮损组织与正常人皮肤组织对比,共有17个表达差异2倍以上且P<0.05的基因,其中GATA3 mRNA在银屑病组皮损组织中的表达水平比正常对照组表达水平下降。GATA3蛋白在正常对照组中为表皮全层细胞核表达,在银屑病组皮损组织中表达量均较正常对照组明显降低(P<0.001)。结论:GATA3在新疆维吾尔族寻常性银屑病患者皮损表皮中表达明显下调,提示GATA3可能在新疆维吾尔族银屑病发病机制中发挥作用。

Notch信号通路配体基因在剥脱综合征中的表达及意义

目的本研究检测剥脱综合征患者外周血中Notch信号通路配体基因mRNA的表达水平,探讨其与剥脱综合征发病关系。方法采用实时荧光定量PCR法检测25例剥脱综合征患者和18例正常对照者外周血中Delta1、Delta3、Delta4、Jagged1、Jagged2基因表达水平。结果 Jagged1、Jagged2 mRNA的表达水平较正常对照组降低,数据差异具有统计学意义(P <0.05);Delta1、Delta3、Delta4在剥脱综合征组与正常对照组差异无统计学意义(P> 0.05)。结论 Notch信号通路中Jagged1、Jagged2基因的低表达可能参与了剥脱综合征的发病过程。

康柏西普在糖尿病大鼠早期视网膜病变中的作用及对VEGF、ICAM-1及CRP的影响

目的:探讨康柏西普在糖尿病大鼠早期视网膜病变中的作用及对血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)和细胞间粘附分子-1(Intercellular adhesion molecule-1,ICAM-1)及C-反应蛋白(C-reactive protein,CRP)的影响。方法:糖尿病大鼠早期视网膜病变模型(n=27)随机平分为三组-模型组、替米沙坦组与康柏西普组,造模成功后当天三组分别给予注射生理盐水、替米沙坦、康柏西普治疗,1次/w,持续4 w,检测VEGF、ICAM-1及CRP表达情况。结果:大鼠造模成功后均出现食欲增多、饮水、尿量、体重减轻的现象。替米沙坦组与康柏西普组治疗第1 w与第4 w的体重高于模型组(P<0.05),康柏西普组高于替米沙坦组(P<0.05)。替米沙坦组与康柏西普组治疗第1 w与第4 w的空腹血糖低于模型组(P<0.05),康柏西普组低于替米沙坦组(P<0.05)。替米沙坦组与康柏西普组治疗第4 w的视网膜VEGF、ICAM-1、CRP蛋白相对表达水平低于模型组(P<0.05),康柏西普组低于替米沙坦组(P<0.05)。康柏西普组视网膜厚度变薄不明显,内、外核层细胞排列整齐,神经纤维层未见明显空泡样变性。结论:康柏西普在糖尿病大鼠早期视网膜病变中的应用能抑制VEGF、ICAM-1及CRP的表达,能促进降低血糖,增加大鼠体重。