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湘西土家族苗族自治州4011例孕妇地中海贫血筛查
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作者 余晖 刘春 +1 位作者 黄楠 张庆菊 《中国初级卫生保健》 2016年第5期31-32,共2页
目的了解湖南西部湘西土家族苗族自治州少数民族地区孕妇地中海贫血发病情况。方法选取湘西州内各医疗机构参加地中海贫血筛查的孕妇4 011例,采静脉血2 m L,用EDTA-K2抗凝和全自动毛细管电泳仪及配套试剂,进行血红蛋白电泳,根据血红蛋... 目的了解湖南西部湘西土家族苗族自治州少数民族地区孕妇地中海贫血发病情况。方法选取湘西州内各医疗机构参加地中海贫血筛查的孕妇4 011例,采静脉血2 m L,用EDTA-K2抗凝和全自动毛细管电泳仪及配套试剂,进行血红蛋白电泳,根据血红蛋白成分,进行地中海贫血初筛的分型。结果 4 011例孕妇中,α地中海贫血(α地贫)可疑461例(11.5%);β地中海贫血(β地贫)可疑113例(2.8%)。土家族地贫筛查阳性率较苗族(χ^2=10.705,P=0.001)和汉族(χ^2=5.604,P=0.018)低;而各民族之间地贫筛查分型差异无统计学意义(χ^2=0.587,P=0.899)。结论湘西少数民族地区地贫初筛异常孕妇达14.3%(574/4 011),土家族地贫筛查阳性率比苗族和汉族低,开展产前筛查和诊断对减少出生缺陷、提高出生人口素质具有重要意义。 展开更多
关键词 地中海贫血 孕妇 筛查 少数民族 湘西
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串联质谱技术在山东鲁中地区新生儿遗传代谢病筛查中的应用 被引量:17
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作者 董丽萍 牟凯 +2 位作者 许佳 王建明 华俊杰 《中国妇幼保健》 CAS 2016年第10期2133-2136,共4页
目的了解山东省鲁中地区新生儿体内氨基酸水平变化特点,为临床判读提供帮助。方法利用串联质谱技术非衍生法对在鲁中地区出生且自愿接受筛查的新生儿47 916例进行新生儿遗传代谢病筛查,剔除确诊阳性病例33例,入选样本47 883例,根据胎龄... 目的了解山东省鲁中地区新生儿体内氨基酸水平变化特点,为临床判读提供帮助。方法利用串联质谱技术非衍生法对在鲁中地区出生且自愿接受筛查的新生儿47 916例进行新生儿遗传代谢病筛查,剔除确诊阳性病例33例,入选样本47 883例,根据胎龄、出生体重、采血时间、季节进行分组。结果早产儿较足月儿除丙氨酸、蛋氨酸之外体内各种氨基酸指标差异有统计学意义(P〈0.01),低体重较正常体重的除瓜氨酸、蛋氨酸、鸟氨酸之外体内各种氨基酸指标差异有统计学意义(P〈0.01),采血日龄3~7 d较〉7 d的除脯氨酸之外体内各种氨基酸指标差异有统计学意义(P〈0.01),新生儿出生四季间各种氨基酸比较指标差异有统计学意义(P〈0.01)。结论在应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查结果判读时应根据胎龄、出生体重、采血日龄、出生季节的不同选择适宜的参考值范围。 展开更多
关键词 新生儿遗传代谢病筛查 串联质谱 氨基酸 参考值
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山东鲁中地区新生儿体内游离肉碱及酰基肉碱的变化特点 被引量:12
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作者 董丽萍 牟凯 +1 位作者 朱峰 华俊杰 《中国妇幼保健》 CAS 2016年第13期2671-2675,共5页
目的 了解山东省鲁中地区新生儿体内游离肉碱及酰基肉碱水平的变化特点,为临床判读有机酸血症和脂肪酸β-氧化代谢障碍性疾病提供帮助。方法 利用串联质谱技术非衍生法对鲁中地区出生且自愿接受筛查的新生儿47 916例进行新生儿遗传代谢... 目的 了解山东省鲁中地区新生儿体内游离肉碱及酰基肉碱水平的变化特点,为临床判读有机酸血症和脂肪酸β-氧化代谢障碍性疾病提供帮助。方法 利用串联质谱技术非衍生法对鲁中地区出生且自愿接受筛查的新生儿47 916例进行新生儿遗传代谢病筛查,剔除确诊阳性病例33例,入选样本47 883例,根据胎龄、出生体重、采血时间、季节进行分组。结果 早产儿较足月儿除体内肉碱C2、C6、C8:1、C10:2、C14、C14:2、C18:1之外,体内游离肉碱和其他各种酰基肉碱浓度差异有统计学意义(P〈0.05);低体重儿较正常体重儿除C2、C10、C10:2、C14之外,体内游离肉碱和其他各种酰基肉碱浓度差异有统计学意义(P〈0.05);采血日龄3~7 d较〉7 d的除C5:1、C10:2之外,体内游离肉碱和其他各种酰基肉碱浓度差异有统计学意义(P〈0.05);四季间游离肉碱和各种酰基肉碱浓度比较差异均有统计学意义(P〈0.01)。结论 在应用串联质谱技术进行有机酸血症和脂肪酸β-氧化代谢障碍性疾病筛查时应根据胎龄、出生体重、采血日龄、季节的不同选择适宜的参考值范围。 展开更多
关键词 新生儿 串联质谱 游离肉碱 酰基肉碱 参考值
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一个常染色体显性遗传性多囊肾病家系PKD1基因的突变研究 被引量:2
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作者 梅瑾 王敏 +2 位作者 王昊 张丽丹 章潘 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期365-368,共4页
目的对一个多囊肾病家系进行分子遗传学检测,从基因水平确定其病因,进而分析其临床特点,为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法通过临床检查和B超检查结果确诊家系中的3例多囊肾病患者。采用单基因遗传病携带者基因筛查目标捕获测序芯... 目的对一个多囊肾病家系进行分子遗传学检测,从基因水平确定其病因,进而分析其临床特点,为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法通过临床检查和B超检查结果确诊家系中的3例多囊肾病患者。采用单基因遗传病携带者基因筛查目标捕获测序芯片,通过高通量目标区域捕获测序对家系成员进行突变分析,并在所有家系成员中对检出的遗传变异进行一代测序验证。用SIFT和NCBI等网站对突变进行致病性与保守性分析,预测突变位点的致病性。结果基因芯片捕获测序结果提示先证者和胎儿PKD1基因存在一个尚未报道的新突变c.11333C〉A(p.T3778N),进一步的一代测序结果证实该家系中3例患者均存在同样的突变,而家系中正常成员无此突变。生物信息学分析显示,该错义突变使第3778位上的苏氨酸变为天冬氨酸,该位点区高度保守,突变后可能致病。结论发现了一例PKD1基因的新突变引起的多囊肾病。该家系的新突变可能与常染色体显性多囊肾病的临床表型相关,并在此基础上提供有效的产前基因诊断。 展开更多
关键词 多囊肾病 PKD1基因 目标区域捕获测序
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