脑脊液游离轻链检测在儿童中枢神经系统感染中的应用

目的探讨脑脊液(CSF)游离轻链检测在儿童中枢神经系统感染中的应用价值。方法用BN-Ⅱ特定蛋白分析仪检测24例病毒性脑炎患儿、7例化脓性脑膜炎患儿及12例CSF正常患儿的血清及CSF中白蛋白(ALB)、免疫球蛋白G(IgG)、游离轻链;用免疫固定电泳检测IgG寡克隆区带;计算白蛋白商值(QALB)、IgG商值(QIgG)、Kappa商值(Qκ)、Lamda商值(Qλ),并进行对比分析。结果所有患儿CSF寡克隆区带均为阴性;病毒性脑炎组和化脓性脑膜炎组患儿的QALB、QIgG、Qκ、Qλ显著高于CSF正常对照组(P均<0.05),化脓性脑膜炎组QALB、QIgG显著高于病毒性脑炎组(P均<0.01),病毒性脑炎组Qκ、Qλ与化脓性脑炎组比较,差异均无统计学意义(P>0.05);QIgG、Qλ随血脑屏障损害程度的加深呈递增趋势(P均<0.05);所有研究对象的QALB与QIgG、QALB与Qκ、QALB与Qλ、QIgG与Qκ、QIgG与Qλ、Qκ与Qλ均有相关性(r=0.320～0.814,P均<0.05)。结论游离轻链检测对儿童化脓性脑膜炎和病毒性脑炎的诊断有较大帮助,且Qλ能较好的反映患儿血脑屏障的损伤程度。

肌酶分析在儿童肌病性高肌酸激酶血症鉴别诊断中的意义

目的：总结分析儿童肌病性高肌酸激酶（creatine kinase,CK）血症的病因和临床特点,探讨在不同肌病中CK及其他肌酶如乳酸脱氢酶（lactic dehydrogenase,LDH）、天冬氨酸氨基转移酶（aspartate aminotransferase,AST）升高的程度.方法：收集2004年1月至2011年12月北京大学第一医院儿科门诊和住院的235例确诊为各类肌病并且生化检查提示CK增高的患者的临床资料进行综合分析,进一步按病因予以回顾性分析.结果：235例患儿中男180例,女55例,发现CK增高时患儿年龄〈6个月者64例,6个月至3岁者90例,3～6岁者50例,6～14岁者31例; CK显著增高者162例,中度增高者31例,轻度增高者42例.发现CK增高的年龄和CK增高的程度与肌无力症状的严重程度无明确相关性,多数表现为慢性高CK血症,CK值由高至低依次为：Duchenne肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）＞炎症性肌病＞先天性肌营养不良（congenital muscular dystrophy,CMD）＞代谢性肌病,LDH和AST值依次为：DMD＞炎症性肌病＞代谢性肌病＞CMD,其中代谢性肌病中LDH升高相对较为突出.结论：儿童肌病性高CK血症的病因不同于成人,肌病性高CK血症患儿的起病方式、CK增高的程度和持续时间的考虑对其病因分析有一定帮助,DMD患儿CK升高最为明显,其他依次是炎症性肌病、CMD、代谢性肌病;代谢性肌病患者肌酶波动较大,而先天性肌病和内分泌性肌病肌酶升高不明显.儿童肌病性高CK血症诊断应遵循一定流程,根据临床表现进行生化及代谢筛查、电生理检查、肌活检病理检查及基因检测,并依据病因进行相应治疗.

儿童偏头痛与癫癎相关性的研究

目的 探讨儿童偏头痛与癫的相关性及鉴别诊断。方法 对 32例偏头痛患儿 (其中 9例并临床癫发作 )进行脑电图及临床分析。结果 32例中脑电图异常 1 8例 ,其中 1 4例为偏头痛 ,异常率为43 .75 % ,4例枕叶癫。 3例普通型头痛伴癫发作 ,脑电图 3次复查正常 ,2例复杂型偏头痛伴临床癫发作 ,脑电图均表现异常。结论 儿童偏头痛常常表现脑电图非特异性异常 ,甚至样放电 ,但以脑电图异常不能代替临床诊断。头痛性癫的诊断必须结合临床表现和脑电图检查结果综合判定 ,并与偏头痛进行鉴别。某些偏头痛可以伴癫发作 ,两者交叉重叠 ,极易混淆。

Tourette综合征的神经心理综合研究

为了解Ｔｏｕｒｅｔｅ综合征（ＴＳ）的神经心理特点，本研究采用中国修订的韦氏儿童智力量表、韦氏儿童记忆量表、儿童用艾森克个性问卷和Ａｃｈｅｎｂａｃｈ儿童行为量表，对３９例（未用药组２２例，用药组１７例）７～１４岁ＴＳ患儿的神经心理功能进行了测试，并与１８例正常对照组比较。结果表明：ＴＳ患儿智力测验和记忆测验中的背数、译码和视觉再生分测验量表分低于对照组。其个性测验中的神经质和精神质量表Ｔ分高于对照组，掩饰性量表Ｔ分低于对照组。其行为量表总分高于对照组。用药组的记忆商、理解记忆和累加分测验量表分低于未用药组。提示ＴＳ患儿存在着不同程度的神经心理缺陷。氟哌啶醇等药物对ＴＳ患儿的记忆功能可能产生一定的影响，但对智力、个性和行为无明显影响。

儿童轻微脑炎/脑病伴可逆性胼胝体压部病变谱系疾病临床-影像分析

目的探讨儿童轻微脑炎/脑病伴可逆性胼胝体压部病变谱系(MERS)的临床-影像特点。方法回顾性分析8例MERS患儿的临床资料。结果 8例MERS患儿临床表现为意识障碍5例,抽搐发作7例;临床症状于1周内恢复;消化道和呼吸道感染是主要的基础疾病;血钠<135 mmol/L者3例;7例患儿影像学诊断为MERSⅠ型,仅累及胼胝体压部,1例诊断MERSⅡ型,累及胼胝体压部及半卵圆中心白质;患儿于6 d至1个月内复查影像学,均恢复正常。结论 MERS表现为急性轻微脑炎/脑病的症状,为临床和影像学预后良好的一种谱系疾病。

游离轻链在儿童病毒性脑炎中的检测及应用

目的探讨游离轻链检测在儿童病毒性脑炎中的应用价值。方法用BN-II特定蛋白分析仪检测24例病毒性脑炎患儿及12例脑脊液(CSF)检测正常的非病毒性脑炎患儿血清及脑脊液中白蛋白(Alb)、IgG、游离轻链,用免疫固定电泳检测IgG寡克隆区带。用公式计算Alb商值(QAlb)、IgG商值(QIgG)、kappa商值(Qκ)、lamda商值(Qλ),并进行对比分析。结果所有患儿CSF寡克隆区带均为阴性。病毒性脑炎组的QAlb、QIgG、Qκ、Qλ均明显高于非病毒性脑炎组(P<0.01);血脑屏障损伤组QIgG、Qκ、Qλ均明显高于血脑屏障正常组(P<0.01)。Qκ、Qλ在诊断血脑屏障损伤时的受试者工作特征曲线下面积分别为0.884±0.056和0.878±0.056。结论游离轻链检测对儿童病毒性脑炎的诊断有较大的应用价值,Qκ和Qλ在诊断血脑屏障损伤时有较好的准确性。

儿童抽动障碍的研究现状与进展

抽动障碍（tic disorders）是儿童常见的一种心理行为障碍,其临床症状从轻到重,复杂多变,不仅只表现为抽动,而且有多种心理行为问题,常导致自身心理困扰并影响患儿的日常生活和学习。抽动障碍的自愈倾向较低,其诊断和治疗易出现延误，近年来难治性病例有增多趋势。现就抽动障碍的病因与发病机制、临床表现、诊断、治疗及预后等方面的研究现状与进展作一扼要介绍。

儿童缺血性脑血管病颈内动脉溶栓治疗

目的研究颈内动脉溶栓术对儿童缺血性脑血管病的临床疗效。方法收集2000年1月-2006年12月38例患儿颈内动脉溶栓术前后的临床及影像学资料,对其疗效进行总结和评价。患儿年龄9个月～11岁,应用DSA脑血管造影明确诊断后分别实施颈内动脉溶栓治疗术。溶栓治疗与偏瘫发作时间分别为:1d6例,2d2例,3～5d8例,1～2周8例,～4周4例,1～6个月4例,～12个月3例,>1年3例。治疗方法:采用经皮穿刺插管技术将导管置入患侧颈内动脉行接触法溶栓,术中尿激酶4000～5000U/次,液体量15～20ml,灌注速率1ml/min,低分子右旋糖酐10～15ml,1ml/min。结果24例(63.2%)患儿经颈内动脉溶栓治疗后结合临床综合治疗,1～2周偏瘫有效改善,患肢行走和持物功能恢复;11例(28.9%)偏瘫有所减轻,患肢肌力达到3～4级;3例(7.9%)偏瘫无改善。结论儿童缺血性脑血管病经及时行颈内动脉溶栓术结合临床综合治疗,能有效地改善脑组织供血,促进运动功能快速恢复。

长程录像脑电图监测诊治儿童非惊厥性癫痫持续状态的护理配合

目的探讨长程录像脑电图监测在诊治儿童非惊厥性癫痫持续状态的护理配合。方法采用的录像脑电图是日本光电9200k型,根据国际10-20系统定位法安装头皮盘状电极,监测时间为24-48 h左右,做好监测前、监测中及监测后的护理配合。监测前做好头皮准备;饮食、药物及穿衣的管理;监测病床安全设置;患儿上肢穿刺留置针;备好心电监护仪等急救物品;备无菌治疗盘并用20 m L注射器抽取生理盐水18 m L加氯硝西泮2 m L。监测中做好心理护理;电极线安装及执行诱发试验;观察发作前的先兆;即刻治疗药物评价配合;抗非惊厥性癫痫持续状态及抗癫痫治疗的护理;药物不良反应预防;脑保护护理;减少仪器对脑电图干扰。监测后继续抗癫痫治疗,定期复诊。结果 3例患儿静脉推注氯硝西泮后,临床发作停止或好转,脑电图异常节律可恢复正常。结论怀疑非惊厥性癫痫持续状态患儿,通过长程录像脑电图监测患儿发作期脑电图,及时静脉推注氯硝西泮评价,护理配合到位,可以明确患儿诊断。

癫儿童的睡眠问题

儿童癫与睡眠之间的关系复杂多样,二者相互作用、相互影响、密不可分。睡眠及睡眠剥夺可诱发癫发作或活化发作间期神经元样放电,有的癫发作仅发生或主要发生在睡眠中,癫与睡眠障碍可并存。癫发作及抗癫药物可能干扰睡眠,改变睡眠模式。

发育鼠反复惊厥脑损伤后海马神经元可塑性研究

目的观察幼鼠反复惊厥后海马组织病理学改变,探讨幼鼠急性损伤后神经元的可塑性。方法用戊四氮(pentylenetetrazol,PTZ)对生后10d(P10)Wistar。鼠反复腹腔注射5 d,制成反复惊厥模型,设生理盐水对照组;采用硫堇染色对CA1、CA3、DG及门区神经元进行细胞计数;免疫组化技术检测惊厥发作24h后NF-κB的表达;Timm组织化学染色观察苔藓纤维发芽并评分。结果①海马CA1、CA3区神经元计数实验组与对照比较差异无统计学意义(P>0．05),齿状回DG区颗粒细胞数实验组(23．25±3．05)较对照组(16．25±1．58)增多(P<0．05)。②海马CA1、CA3及DG区NF-κB光密度值较对照组高(P<0．05)。⑨实验组CA3区苔藓纤维发芽评分(1．50±0．92)明显高于对照组(0．25±0．46,P<0．01)。结论幼鼠急性惊厥性脑损伤后海马齿状同颗粒细胞增生、苔藓纤维发芽是发育脑急性损伤神经可塑性的有力佐证,其中NF-κB表达增加起一定作用。

以双下肢迟缓性瘫痪起病的神经母细胞瘤1例

患儿,女,3岁4个月.因双下肢瘫痪0.5个月入院.病中无发热抽搐、大小便失禁等,曾于当地治疗,病情加重.查体:神清,精神反应尚可,呼吸平稳,双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,颈软,双肺呼吸音清,心音有力,腹软,肝脾不大,双上肢肌力、肌张力正常,双下肢肌张力减低、肌力Ⅰ级,痛觉存在,双侧巴氏征阴性,右侧膝腱反射减弱,左侧未引出.入院后血WBC 6.2×109/L,N 0.518,L 0.371,CRP 26.49 mg/L;ESR 55 mm/1 h;胸片+肺门断层示:右上肺肺炎,右上后纵隔占位性病变,类圆形致密影,边缘清.胸腰段脊髓MRI示右上纵隔旁(后纵隔)肿瘤,考虑为神经源性肿瘤所致(3.8 cm×4.0 cm×4.7 cm),与胸1～5椎管内有神经根相连接.诊断:右上后纵隔神经母细胞瘤,住院3 d后放弃治疗,自动出院.

STAT3基因多态性与儿童癫痫易感性的相关性

目的：探讨信号转导和转录活化因子3（STAT 3）基因两个SNP位点rs 1053005和rs 744166多态性与儿童癫痫易感性的关系。方法采用病例对照研究，选取462例癫痫患儿，其中包括121例难治性癫痫（RE）患儿，以493例健康儿童作为对照组。利用PCR-RFLP方法进行两个SNP位点的多态性检测，比较不同基因型及等位基因与儿童癫痫患病风险的关系。结果癫痫患儿SNP位点rs 1053005的基因型（AA，AG，GG）频率与对照组比较，差异有统计学意义（χ^2=9.705，P=0.008）；癫痫患儿的等位基因G频率明显低于对照组（OR=0.734，P=0.002，95%CI：0.604-0.892）；SNP位点rs744166的基因型（TT，TC，CC）频率和等位基因频率与对照组比较，差异均无统计学意义（P＞0.05）。在癫痫患儿中， RE患儿与非RE患儿比较，SNP位点rs1053005和rs744166的基因型频率和等位基因频率的差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论 STAT 3基因SNP位点rs 1053005与癫痫的遗传易感性相关。

托吡酯治疗小儿癫痫

目的 :评价托吡酯治疗小儿癫痫的疗效和安全性。方法 :3 1例癫痫病儿 (男性 2 1例 ,女性 10例 ,年龄 6a±s 4a)口服托吡酯 ,起始剂量为 1～ 2mg·kg- 1·d- 1,qd ;目标剂量为 4～ 10mg·kg- 1·d- 1,bid。随访时间为 3～ 8mo。结果 :托吡酯总有效率为 69% ,单药治疗与添加治疗的疗效比较差异无显著意义 (P >0 .0 5 ) ,其不良反应较轻。结论 :托吡酯对于小儿癫痫有较好的疗效 ,单药与添加治疗的疗效近似 ,病儿对其有较好的耐受性。

Tourette综合征患儿的预后及影响因素

目的探讨影响Tourette综合征(TS)患儿预后的危险因素。方法对1997-2005年在本院就诊的98例TS患儿(男85例,女13例;年龄4～16岁)进行随访。病例均符合《美国精神疾病诊断与统计手册》4版(DSM-Ⅳ)TS诊断标准。采用统一的调查表,由经过专门培训的调查员以直接询问或电话咨询的方式调查。将性别、发病年龄、抽动严重程度、首发症状、精神或神经病家族史、基础病、共患病、围生期异常、家庭关系等临床资料核实整理后,应用SPSS12.0软件进行预后相关危险因素Logistic回归分析。结果随访截止时年龄14～25岁。失访16例,其余82例(男72例,女10例)均得到随访。其中痊愈加好转50例,未愈32例。单因素非条件Logistic回归分析显示有显著意义的变量为发病年龄、抽动严重程度、精神或神经病家族史、基础病、共患病、围生期异常6个因素(Pa<0.05);性别、首发症状、家庭关系3个因素无显著意义(Pa>0.05)。再将选出的6个有意义的危险因素引入多因素Logistic逐步回归分析,共患病、抽动严重程度、家族史3个因素进入最终回归方程(Pa<0.05),其中共患病(OR=84.088,95%CI为10.850～651.682),抽动严重程度(OR=13.956,95%CI为2.412～80.762),家族史(OR=27.127,95%CI为1.047～702.831)影响作用依次由大到小。结论TS患儿的预后与是否合并共患病、是否有精神或神经病家族史以及抽动严重程度等危险因素有关。

Tourette综合征的临床特点及其多变量分析

探讨Tourette综合征（TS）的临床特点和心理行为问题。方法采用TS问卷表和TS家庭状况调查表收集临床资料，并进行多变量相关分析。结果39例TS患儿起病年龄2．5a～11a，男女之比5．5：1。25．6％（10／39例）有抽动障碍家族史。53．8％（21／39例）表现有感觉性抽动。74．4％（29／39例）以头面部运动性抽动为首发症状，其中眨眼占46．1％（18／39例）。运动性抽动以眨眼、摇头和耸肩最常见；发声性抽动以吭吭声最常见。伴随的行为问题以多动、学习困难、夜惊、梦语和攻击行为等比较常见。66．7％（26／39例）TS患儿的父母采用打骂体罚管教方式。多变量相关分析发现TS患儿伴随的行为问题与打骂体罚管教方式呈显著正相关（r=0．3796，P＜0．05）。结论TS平均起病年龄6．5～7a，男孩多于女孩，存在遗传倾向。感觉性抽动属于先兆症状，眨眼是最常见的首发症状。伴有较多的行为问题。不良的环境因素对TS的发病有一定的影响。