串联质谱技术在赣州市新生儿遗传性代谢病筛查中的应用研究

分析串联质谱(MS/MS)在赣州地区筛查中检出的先天性遗传性代谢病发病率和类型,探究MS/MS在新生儿遗传性代谢病筛查方面的应用效果。方法 使用MS/MS技术对赣州市新生儿进行筛查后明确诊断,收集赣州市新生儿遗传性代谢病发病数据。所有新生儿均遵循统一的筛查和诊断过程,即在获得知情同意后,收集干血斑(DBS)并进行MS/MS分析,对初次筛查指标异常的新生儿进行复查,初次筛查指标明显异常或复查结果异常的通过尿液气相色谱、基因检测明确诊断。结果 2018年1月至2021年12月共筛查235644例新生儿,初筛阳性6429例,复查阳性795例,确诊遗传代谢病患儿60例,发病率为1/3927。60例患儿共发现13种遗传性代谢病,其中脂肪酸代谢障碍发病率最高共检出31例(51.7%),氨基酸代谢病20例(33.3%),有机酸代谢病9例(15%)。结论 赣州市遗传代谢病总体发病率较高,MSMS技术是新生儿遗传代谢病筛查的切实可行方法,对MS/MS在赣州地区的推广和应用具有积极意义。

个性化康复护理在重复经颅磁刺激治疗偏侧痉挛型脑性瘫痪患儿中的应用

目的探讨个性化康复护理在重复经颅磁刺激(rTMS)治疗偏侧痉挛型脑性瘫痪(CP)患儿中的应用效果。方法选取2020年1月至2023年12月赣州市妇幼保健院收治的80例偏侧痉挛型CP患儿作为研究对象,采用随机数字表法分为对照组与研究组,每组40例。两组患儿均采用rTMS治疗,对照组给予常规护理,研究组给予个性化康复护理。观察两组患儿干预前后运动功能[粗大运动功能测试量表(GMFM)与精细运动功能评估量表(FMFM)]、步态指标(10m内最快步行速度、患侧与健侧步长差值、跨步的步长)与家属满意度。结果干预前,两组患儿GMFM评分、FMFM评分、10m内最快步行速度、患侧与健侧步长差值与跨步的步长比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预后,研究组GMFM评分、FMFM评分、10 m内最快步行速度高于对照组,患侧与健侧步长差值小于对照组,跨步的步长长于对照组,家属满意度高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论个性化康复护理在rTMS治疗偏侧痉挛型CP患儿中应用效果较好,能够有效提升患儿的粗大运动功能与精细运动功能,改善步态指标,提升家属满意度。

重复经颅磁刺激在脑性瘫痪儿童睡眠障碍中的应用效果

目的探讨重复经颅磁刺激(rTMS)在脑性瘫痪儿童睡眠障碍中的应用效果。方法选取2019年5月至2020年5月赣州市妇幼保健院儿童神经康复科的50例脑性瘫痪睡眠障碍儿童作为研究对象,发放随机信封,根据单双号分为观察组与对照组,各25例。对照组采用伪刺激治疗,观察组采用rTMS治疗。比较两组患儿治疗前后的儿童睡眠习惯问卷(CSHQ)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)睡眠障碍因子水平,并评估治疗效果。结果整体分析显示,CSHQ各项评分的组间比较、时间点比较及交互作用差异均有统计学意义(P<0.05)。进一步两两比较,观察组患儿治疗后12、16周的CSHQ各项评分均低于本组治疗前,差异有统计学意义(P<0.05);对照组患儿治疗后16周的CSHQ各项评分均低于本组治疗前,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患儿治疗后12、16周的CSHQ各项评分均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患儿治疗后12、16周的HAMD睡眠障碍因子水平均低于本组治疗前,差异有统计学意义(P<0.05);两组患儿治疗后16周的HAMD睡眠障碍因子水平均低于本组治疗后12周,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患儿治疗后12、16周的HAMD睡眠障碍因子水平均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患儿的治疗总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论将rTMS应用于脑性瘫痪儿童睡眠障碍治疗,其在改善患儿睡眠习惯及睡眠障碍方面有着突出效果,疗效可靠。

盐酸托莫西汀治疗儿童多动症合并短暂性抽动障碍的有效性及安全性

目的探讨盐酸托莫西汀治疗儿童多动症合并短暂性抽动障碍的有效性及安全性。方法选择2016年1月至2017年11月多动症合并短暂性抽动障碍的80例患儿,根据随机数字表法分为试验组和对照组,每组40例。对照组口服盐酸哌甲酯治疗,试验组口服盐酸托莫西汀治疗。比较两组临床疗效和安全性。结果治疗后,试验组注意缺陷多动障碍(ADHD)、多动冲动(HI)评分均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);试验组多动症及短暂性抽动障碍治疗有效率分别为90.00%、82.50%,对照组分别为72.50%、57.50%,试验组治疗有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);试验组不良反应发生率为52.50%,对照组为57.50%,两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论盐酸托莫西汀治疗儿童多动症合并短暂性抽动障碍效果显著,安全可靠。

耳穴埋针联合托莫西汀治疗孤独症谱系障碍儿童注意缺陷多动障碍的临床效果

目的探究耳穴埋针联合托莫西汀治疗孤独症谱系障碍儿童注意缺陷多动障碍的临床应用价值。方法选取2021年7月至2022年7月赣州市妇幼保健院儿童神经康复科收治的300例孤独症谱系障碍共病注意缺陷多动障碍患儿为研究对象,按照随机数字表法将其分为A组(100例)、B组(100例)、C组(100例),A组采用埋针联合口服托莫西汀治疗,B组采用耳穴埋针治疗,C组采用口服托莫西汀治疗。比较三组患儿治疗前后的Conners父母症状问卷评分、Weiss功能性缺陷量表评分,并记录不良反应。结果三组患儿治疗后的Conners父母症状问卷及Weiss功能性缺陷量表评分均低于本组治疗前,差异有统计学意义(P<0.05)。A组和C组患儿治疗后的Conners父母症状问卷及Weiss功能性缺陷量表评分均低于B组,差异有统计学意义(P<0.05);A组与C组治疗后的Conners父母症状问卷及Weiss功能性缺陷量表评分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。A组发生不良反应14例,C组30例,B组无不良反应发生,三组间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。A组患儿托莫西汀平均口服剂量为(0.75±0.27)mg/(kg·d),C组患儿托莫西汀平均口服剂量为(1.07±1.45)/mg(kg·d)。结论耳穴埋针用于治疗孤独症谱系障碍共患注意缺陷多动障碍患儿,可使患儿多动症状得到改善,联合口服托莫西汀治疗效果更优,并可降低口服托莫西汀的目标滴定剂量及不良反应。

“靳三针”联合早期介入丹佛模式在全面发育迟缓伴孤独症患儿中的临床应用

目的探讨“靳三针”联合早期介入丹佛模式(ESDM)应用于全面发育迟缓(GDD)伴孤独症(ASD)患儿中的临床疗效。方法选取2023年4月至8月赣州市妇幼保健院收治的123例GDD伴ASD患儿作为研究对象,按随机数字表法分为常规康复组、ESDM组、“靳三针”+ESDM组,各41例。比较三组临床疗效、Gesell发育诊断量表(GDDS)评分、孤独症行为评定量表(ABC)评分、儿童孤独症评定量表(CARS)评分及不良反应情况。结果“靳三针”+ESDM组的GDD伴ASD的临床总有效率高于ESDM组和常规康复组,差异有统计学意义(P<0.017)。治疗后,“靳三针”+ESDM组粗大运动、适应性、精细运动、个人-社交、语言评分及GDDS总分高于ESDM组和常规康复组,差异有统计学意义(P<0.05);ESDM组AD、PS评分及GDDS总分高于常规康复组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,“靳三针”+ESDM组ABC、CARS总分低于ESDM组和常规康复组,差异有统计学意义(P<0.05);ESDM组ABC、CARS总分低于常规康复组,差异有统计学意义(P<0.05)。ESDM组、常规康复组均无不良反应发生,仅“靳三针”+ESDM组发生针刺部位出血2例,三组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论“靳三针”联合ESDM治疗GDD伴ASD的总体效果较佳,能有效促进患儿发育迟缓及ASD行为症状的改善,减轻病情严重程度,提高整体发育水平,且安全性较高。

融合式教育联合体感音乐干预在小儿脑瘫患儿中的应用效果

目的探讨融合式教育联合体感音乐干预在小儿脑瘫患儿中的应用效果。方法采用便利抽样法,选取2020年5月—2022年4月赣州市妇幼保健院儿童神经康复科收治的78例小儿脑瘫患儿为研究对象,采用随机数字表法将其分为对照组和观察组。对照组实施常规护理,观察组在此基础上实施融合式教育联合体感音乐干预。比较两组患儿的康复效果、平衡能力、步态及肌张力。结果观察组的康复总有效率(94.87%)高于对照组(76.92%),差异有统计学意义(P<0.05);观察组的平衡能力优于对照组(P<0.05);观察组的步行速度、步长、步宽、跨步长均优于对照组(P<0.05);观察组的左侧肢体肌张力、右侧肢体肌张力均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论融合式教育联合体感音乐干预在小儿脑瘫患儿中的应用效果较好,能有效促进患儿康复,增强患儿的康复效果,改善其平衡能力、肌张力及步态。

四君子汤结合中医推拿在脑性瘫痪益气健脾治疗中的应用研究

目的：研究四君子汤结合中医推拿在脑性瘫痪益气健脾治疗中的应用价值。方法：选取6月-6岁脑性瘫痪患儿90例，开始治疗时均无感染症状，治疗前均未使用免疫增强剂，随机分为3组，四君子汤结合中医推拿治疗组为观察组，肌注斯奇康治疗组及无免疫增强治疗组为对照组。观察半年内呼吸道感染次数、免疫球蛋白、心肝肾功能、体重。结果：四君子汤结合中医推拿观察组与斯奇康肌注治疗组显效率相差不大，未见统计学差异（P=0．6467），但与C组即不予四君子汤、中医推拿亦不予斯奇康等免疫调节剂治疗组有明显统计学差异（P=0．0336，0．0910）。结论：四君子汤结合中医推拿对脑性瘫痪患儿有较好的益气健脾作用。