开封地区近四年优生遗传咨询门诊资料回顾分析

目的了解本地区育龄妇女在优生遗传方面所关注的问题,为进一步做好此项工作提供依据。方法对优生遗传门诊建立完整的档案,做好随访工作,回顾性分析近四年的资料。结果近四年优生遗传咨询门诊接诊9616人,呈逐年增加趋势。咨询问题主要涉及孕期用药及孕期疾病的治疗。结论育龄妇女普遍对优生较重视,应加强专业医生的学习,更好地做好优生宣教及指导。

开封地区187例异常染色体核型分析报告——附8例世界首报异常核型

目的探讨染色体异常的发生情况。方法常规取外周血进行淋巴细胞培养G显带,显微镜下分析。结果1840例患者中染色体异常187例,异常率10·16%。其中数目异常122例,结构异常65例。结论妇产科及儿科等许多疾病与染色体异常有关,对这些病人进行染色体检查很必要。

开封地区16年间唐氏综合征121例分析

1998年至 2 0 0 3年间 ,我院医学遗传科共确诊 12 1例唐氏综合征患儿。其中三体型 111例 ,占 91.74 %。从逐年发病情况、性别、年龄、母亲生育年龄、孕期经过等分析 ,探讨唐氏综合征发病原因 ,提倡采用积极与消极预防两种手段 ,避免唐氏征患儿出生。

妊娠相关血浆蛋白及遗传学方法早期诊断胎儿出生缺陷的临床研究

目的探讨妊娠相关血浆蛋白与唐氏综合征(Down's综合征)等出生缺陷儿之间的关系。方法采用ELISA和金标法对唐氏综合征等出生缺陷进行筛查,阳性病例进行羊水细胞染色体制备分析确诊。结果检测302例高危早、中期妊娠妇女,检出异常妊娠9例,异常检出率2.98%。结论妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)、AFP、β-hCG联合应用是筛查唐氏综合征等出生缺陷患儿的有效方法,减少大量的侵入性操作,方法稳定、经济,适用于大量的产前筛查。

性分化及发育异常患者的细胞遗传学分析

目的了解性分化及发育异常患者的细胞遗传学改变。方法妇科、儿科、泌尿外科、不孕症科等因原发闭经、无精子症、外生殖器发育不良、尿道下裂等就诊的患者行外周血染色体检查。结果87例患者中,发现染色体异常20例,异常检出率22.99%。结论染色体异常是造成性分化及发育异常的重要原因。

开封市鼓楼区育龄妇女TORCH感染监测及分析

目的了解开封市鼓楼区育龄妇女TORCH感染情况,为降低本地区出生缺陷率提供依据。方法采用ELISA法,抽取近三年鼓楼区申请生育指标的孕妇及优生门诊要求生育指导的孕前妇女静脉血2ml,检测TOX,CMV,HSV-Ⅱ,RV-IgM及部分孕妇的乙肝表面抗原。结果 TOX-IgM阳性率为0.39%,RV-IgM阳性率为0.72%,CMV-IgM阳性率为2.33%,HSV-Ⅱ-IgM阳性率为0.62%,HBV表面抗原阳性率为5.04%。结论本地区育龄妇女除了巨细胞病毒的IgM阳性率与国内报道接近,其它病毒的IgM阳性率均低于国内报道。孕妇的感染率较孕前妇女为低。

人乳头瘤病毒(HPV)感染与子宫颈癌的早期筛查

子宫颈癌是严重危害妇女健康的恶性肿瘤。人乳头瘤病毒(HPV)感染是诱发宫颈癌的直接原因,也是目前人类所有癌症中唯一病因明确的恶性肿瘤。我们用高危型HPV-DNA杂交捕获试验,对907例高危人群进行筛查,检出HPV-DNA阳性315例,并对阳性患者进行随访,自然转阴率为67%,阳性患者中,经阴道镜宫颈活检,病理诊断,发现宫颈癌3例。提示HPV-DNA定期筛查,发现异常情况早诊断早治疗是降低宫颈癌发生的关键。

开封地区优生遗传咨询门诊现状分析及讨论

目的了解开封地区优生遗传门诊现状,更好地开展优生遗传咨询工作,为广大群众服务。方法选取2011年度登记在册的开封市妇产医院优生遗传门诊病例加以分析,疑染色体病者进行染色体检查。结果我院优生遗传门诊2011年共接待咨询者1528对夫妇,根据咨询内容大致分为六类。咨询内容最多的是男女双方或一方孕前或孕期用药,接触有毒有害物质担心对胎儿有影响的,共计919人次,占60.22%;其次是要求孕前体检或咨询孕前注意事项的379人次,占24.84%,这两部分合计1298人次,占总咨询人数的85.06%。有自然流产或胎停育史要求检查原因的143对夫妇,占9.37%;异常儿生育史者41对夫妇,占2.69%;专门咨询乙肝病毒对胎儿的传染的36对夫妇,占2.26%;曾生育遗传病患儿或夫妇一方为某种遗传病患者咨询胎儿发病风险的10人次,占0.65%。对自然流产或胎停育2次及以上的夫妇,异常儿生育史夫妇疑染色体病者及患儿进行外周血染色体检查,疑基因病者进行基因诊断。2011年度共检查外周血染色体566例,异常81例(除外大Y),异常率14.31%。其中数目异常58例,结构异常23例,结构异常中世界首报染色体异常核型7例,占结构异常的30.43%。结论作为优生遗传咨询医师,要明确本地区多发病,常见病,高发遗传病的种类,广大育龄妇女所关心的问题,同时要具备扎实的优生学,医学遗传学以及常见的内、外、妇等科知识,还要掌握咨询的技巧,这样才能更好地服务于民,为提高出生人口素质,降低出生缺陷努力。

开封地区不良孕产史与染色体异常

目的探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系。方法对2873例有自然流产史、胚胎停止发育、生育畸形儿史等患者,通过外周血淋巴细胞培养、G显带,进行染色体核型分析。结果2873例患者中染色体异常124例,异常率为4.32%。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因之一。

HPV-DNA分型检测在妇科临床中的应用

目的了解开封地区已婚女性人乳头瘤病毒感染分布情况,从而为宫颈癌防治提供依据。方法采用基于PCR体外扩增和DNA反向点杂交相结合的HPV基因分型检测技术,对5617例开封市妇产医院妇科门诊及保健科体检妇女行宫颈脱落细胞HPV-DNA分型检测,明确本地区妇女HPV-DNA感染型别,比较正常体检女性与有接触性出血等临床症状妇科门诊患者感染情况的区别。结果 1、本地区已婚妇女HPV阳性率为20.90%,其中单重感染占87.56%,多重感染占12.44%。阳性感染者中低危型感染占13.37%,高危型占74.19%,混合型感染占12.44%;2、检测试剂盒所能检测到的23种HPV-DNA亚型中,本地区已婚女性均有检出,其中感染率最高的型别为16型,占21.29%,感染率最低的型别为83型,占0.70%;3、正常体检女性与妇科门诊有临床症状患者总的感染率无统计学意义,混合感染率差异明显,有临床症状妇女远高于正常体检女性。结论开封地区已婚女性中高危型HPV-DNA16型感染率最高,而HPV-DNA16型和18型与宫颈癌关系最密切,从而提醒本地区女性要重视HPV-DNA分型检测,及早把有宫颈癌高危因素的妇女筛选出来,做到早防早治,降低本地区宫颈癌发病率。

开封地区5086例孕妇TORCH感染的检测分析

目的了解开封地区近三年TORCH的感染情况,并对其感染情况进行分析,以降低缺陷儿的出生。方法采用酶联免疫吸附(ELISA)试验法,对5086例孕妇进行TORCH感染检测。结果开封地区5086例孕妇TOX-IgM、RUV-IgM、CMV-IgM、HSV II-IgM检测阳性率分别为:0.39%、0.20%、2.56%、0.79%。结论 CMV-IgM感染率最高,其次为HSV II-IgM感染,应重视孕早期TORCH感染的检测。

开封地区2013年世界首报染色体异常核型七例

1临床病例病 例1.女,30岁。自然流产2次。孕3产1,第一胎正常产,男孩,现7岁,智力及表型均正常。第二、三胎均于孕40＋天自然流产。后两次孕间隔半年。孕期无疾病及服药史,无毒害物接触史。同胞2人,其弟为抱养。其母有自然流产史。否认家族性遗传病。外周血染色体核型：46,XX,t（8;14）（p21;q11.2）病例2.女,24岁。胎停育3次。孕4产0,第一胎良性葡萄胎,第二、三、四胎均于孕2＋月胎停育。

40例世界首报染色体异常核型与疾病之间关系的临床研究

目的探讨染色体异常与疾病之间的关系,尤其是世界首报染色体异常核型的检出。方法采用外周血常规72小时培养,G显带技术,必要时显C带,N带,R带以明确诊断。结果我们对4876例患者进行了染色体检查,检出异常染色体593例,染色体异常检出率为12.16%。经中国医学遗传中心鉴定,其中40例为世界首报染色体异常核型。世界首报染色体异常核型占染色体异常的6.75%。结论染色体异常核型检出,可为临床提供诊断依据,根据患者特殊的临床表现,可为疾病基因筛选、基因定位、基因克隆、突变分析提供重要的线索。为提高出生人口素质,阐明遗传病发病机制以及基因诊断奠定坚实的基础,具有深远的意义和研究价值。对我国医学遗传学研究起到了积极的推动作用。

染色体异常核型七例及家系调查

例1女，28岁，结婚3年未孕，夫妻表型、智力正常，身体健康，无不良嗜好。妇科检查：内外生殖器发育正常。丈夫精液常规分析正常。在排除输卵管、卵泡发育、病原体感染、内分泌等不孕因素情况下，行试管婴儿前进行染色体检查。常规外周血淋巴细胞培养72h，收获，制片，G显带分析，镜下计数30个分裂相，分析核型6个，

胎儿出生缺陷产前筛查及无创基因测序技术的临床应用研究

目的对胎儿出生缺陷产前筛查及无创DNA产前检测技术的临床应用以及羊水细胞染色体检查结果或基因检测分析。方法采用时间分辨法进行孕中期血清学产前筛查,高危人群进一步无创DNA产前检测,检测结果阳性者进行羊水穿刺胎儿染色体核型分析或单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分型的基因芯片分析确诊。结果自2012年5月2016年10月,对开封地区2678例进行无创DNA产前检测的孕妇中,检出异常38例,占1.42%。38例孕妇外周血无创DNA检测异常结果与羊水染色体核型分析结果对比及妊娠结局分析,胎儿、新生儿异常21例,占55.26%。其中,21三体阳性12例,羊水结果证实12均为21三体综合征。18三体阳性2例,羊水结果1例确诊;1例正常,但新生儿出生后诊断为先天性心脏病(先天性动脉导管未闭,卵圆孔未闭)。18单体阳性1例,未做羊水染色体检查,新生儿正常。13三体阳性2例,羊水结果2例正常,2例新生儿正常。13三体嵌合体阳性1例,羊水结果正常,出生一正常男孩。12三体阳性1例,羊水结果正常,新生儿正常。10三体嵌合体1例,未做羊水染色体检查,胚胎停止发育。性染色体异常16例,羊水结果提示:2例确诊为特纳综合征;其中,1例为45,X;1例缺陷45,X[2]/46,XX[48],保留胎儿;1例孕妇染色体为47,XXX/46,XX(60%:40%),羊水胎儿染色体正常,新生儿正常;2例未做羊水已胚胎停止发育和中孕流产;5例羊水提示正常,新生儿正常;6例未做羊水染色体检查,新生儿正常;1例Cri-Du-Chat Syndrome,羊水结果正常,SNP:5p15.33p15.1存在16.7M片段性UPD,保留胎儿;1例chr x-(y)/chr 18-/chr17+,羊水结果正常。育龄妇女对唐氏综合征的产前筛查、无创DNA产前检测和产前诊断应引起高度重视。2678例进行无创DNA产前检测的孕妇中,阴性2640例,占98.58%。随访结果,2例中孕流产,1例新生儿先天性巨结肠,282例尚未出生外,2355例新生儿正常。结论高通量无创DNA产前基因测序技术能准确检出唐氏综合征,相对于产前筛查和产前诊断技术能大大降低孕妇流产的风险和减轻其心理负担。对18三体,13三体,性染色体检测稳定性欠佳,而后继研究需要不断克服技术难题,并逐步推向临床。因此,高通量无创DNA产前检测技术对唐氏综合征的检出具有很高的临床应用价值。

HBV阳性孕产妇母婴传播及母乳喂养安全性研究

目的探讨孕妇采用高效价乙肝免疫球蛋白(HBIG)阻断,非阻断,产后母乳喂养,对幼儿感染乙肝病毒(HBV)几率的调查。方法孕妇外周血、脐血、幼儿外周血血清标志物(HBV M)用金标法、酶联免疫吸附法(ELISA法),部分孕妇外周血、乳汁采用荧光定量PCR方法检测。结果 1.治疗组167例用(HBIG)阻断,对照组246例,未用(HBIG)阻断,两组分别对大三阳、小三阳、1、5阳性及新生儿脐血感染情况进行统计学处理,P>0.05,无显著性差异。2.对其治疗组及对照组两组出生1岁以上幼儿外周血阻断情况进行随访,两组比较指标亦分别为大三阳、小三阳、1、5阳性,经统计学处理P>0.05,无显著性差异。3.对111例乙型肝炎阳性产妇乳汁感染情况调查,孕妇HBV M指标分别为大三阳、小三阳、1、5阳性,产后3天以上行乳汁HBV-DNA检测,其HBV-DNA病毒含量在5.0E5以上,不建议母乳喂养,HBV-DNA病毒含量在5.0E5以下,建议母乳喂养,随访幼儿无1例感染乙型肝炎病毒。4.对524例乙型肝炎阳性产妇所分娩幼儿抗体产生情况比较,大三阳157例,抗体产生56例,占35.67%;小三阳349例,抗体产生187例,占53.58%,1.5阳性18例,抗体产生15例,占83.33%。结论 1.鉴于应用高效价乙肝免疫球蛋白(HBIG)不能减少母婴传播,对乙型肝炎病毒(HBV)阳性孕妇在孕晚期不建议应用HBIG进行阻断。2.乙型肝炎病毒阳性孕妇母乳喂养不增加感染风险,建议正规预防的前提下,进行母乳喂养。3.该研究表明HBV病毒载量与HBV母婴阻断失败有一定相关性,但需扩大样本量进行深入研究。4.HBV感染是一个复杂的过程,其作用机理尚不明确。育龄夫妇孕前、孕期、产后和幼儿及时检测、诊断、干预,可有效降低HBV的母婴传播。并根据幼儿乙肝抗体产生情况及时给予免疫指导,以减少乙型肝炎的发生率。