目的探讨原发性乳腺弥漫大B细胞淋巴瘤(primary breast diffuse large B-cell lymphoma,PBDLBCL)的临床特点、免疫表型及预后。方法回顾性分析2006年1月~2016年12月49例PBDLBCL的临床病理资料及免疫组化En Vision法染色结果。结果 49例...目的探讨原发性乳腺弥漫大B细胞淋巴瘤(primary breast diffuse large B-cell lymphoma,PBDLBCL)的临床特点、免疫表型及预后。方法回顾性分析2006年1月~2016年12月49例PBDLBCL的临床病理资料及免疫组化En Vision法染色结果。结果 49例患者女性47例,男性2例,年龄24~79岁,中位年龄48岁;镜下见肿瘤细胞中等大小或偏大,弥漫一致浸润分布于乳腺小叶间、导管周围、间质及脂肪组织内,部分呈单行条索状排列。免疫表型:37例为非生发中心型,12例为生发中心型;Ki-67增殖指数均大于40%。Ann Arbor分期:ⅠEA期16例,ⅡEA期28例,ⅣE期5例;IPI评分:30例0~1分,10例2分,9例3分。随访5~146个月,3年患者总生存期为51.2%,5年为36.7%,单因素分析结果显示:临床分期、LDH水平、IPI评分、BCL-2蛋白表达、BCL-6蛋白表达的患者3、5年生存期,差异有统计学意义;Cox回归多因素分析显示IPI危险分级增加是PBDLBCL独立的不良预后因素。结论 PBDLBCL诊断主要依靠病理活检及免疫表型,免疫表型以非生发中心为主,治疗以手术、放、化疗等综合治疗方案为宜。预后需多因素综合评价,IPI危险分级增加是PBDLBCL独立的不良预后因素。展开更多
目的BRCA1/2基因胚系变异按照风险等级分为5类,其中3类意义未明位点(variants of the uncertain significance,VUS)需要定期复核。探索变异证据的更新对变异分类的影响并指导携带有害VUS位点的患者进行临床诊疗。方法收集971例进行了BRC...目的BRCA1/2基因胚系变异按照风险等级分为5类,其中3类意义未明位点(variants of the uncertain significance,VUS)需要定期复核。探索变异证据的更新对变异分类的影响并指导携带有害VUS位点的患者进行临床诊疗。方法收集971例进行了BRCA1/2基因胚系检测的患者(乳腺或卵巢癌),筛选出VUS位点128个。整合人群频率数据库、疾病数据库、计算机软件预测、共分离证据、等位基因证据及人群队列研究等证据,重新分析这些VUS位点,明确变异分类是否发生改变。结果142例肿瘤患者携带BRCA1/2基因VUS位点,占14.6%(142/971),变异位点数为128个,其中错义突变、同义突变、框内非移码突变和非编码区突变的比例分别为70.3%、4.7%、3.1%、21.9%。重新复核分析发现11.7%(15/128)的VUS位点可降级为2类,疑似良性。结论随着胚系变异相关证据的不断更新,VUS位点经再次复核后变异分类可能会有所改变。展开更多
文摘目的探讨原发性乳腺弥漫大B细胞淋巴瘤(primary breast diffuse large B-cell lymphoma,PBDLBCL)的临床特点、免疫表型及预后。方法回顾性分析2006年1月~2016年12月49例PBDLBCL的临床病理资料及免疫组化En Vision法染色结果。结果 49例患者女性47例,男性2例,年龄24~79岁,中位年龄48岁;镜下见肿瘤细胞中等大小或偏大,弥漫一致浸润分布于乳腺小叶间、导管周围、间质及脂肪组织内,部分呈单行条索状排列。免疫表型:37例为非生发中心型,12例为生发中心型;Ki-67增殖指数均大于40%。Ann Arbor分期:ⅠEA期16例,ⅡEA期28例,ⅣE期5例;IPI评分:30例0~1分,10例2分,9例3分。随访5~146个月,3年患者总生存期为51.2%,5年为36.7%,单因素分析结果显示:临床分期、LDH水平、IPI评分、BCL-2蛋白表达、BCL-6蛋白表达的患者3、5年生存期,差异有统计学意义;Cox回归多因素分析显示IPI危险分级增加是PBDLBCL独立的不良预后因素。结论 PBDLBCL诊断主要依靠病理活检及免疫表型,免疫表型以非生发中心为主,治疗以手术、放、化疗等综合治疗方案为宜。预后需多因素综合评价,IPI危险分级增加是PBDLBCL独立的不良预后因素。
文摘目的BRCA1/2基因胚系变异按照风险等级分为5类,其中3类意义未明位点(variants of the uncertain significance,VUS)需要定期复核。探索变异证据的更新对变异分类的影响并指导携带有害VUS位点的患者进行临床诊疗。方法收集971例进行了BRCA1/2基因胚系检测的患者(乳腺或卵巢癌),筛选出VUS位点128个。整合人群频率数据库、疾病数据库、计算机软件预测、共分离证据、等位基因证据及人群队列研究等证据,重新分析这些VUS位点,明确变异分类是否发生改变。结果142例肿瘤患者携带BRCA1/2基因VUS位点,占14.6%(142/971),变异位点数为128个,其中错义突变、同义突变、框内非移码突变和非编码区突变的比例分别为70.3%、4.7%、3.1%、21.9%。重新复核分析发现11.7%(15/128)的VUS位点可降级为2类,疑似良性。结论随着胚系变异相关证据的不断更新,VUS位点经再次复核后变异分类可能会有所改变。