目的探究癌症基因组图谱(the cancer genome atlas, TCGA)数据库中直肠癌拷贝数变异(copy number variation, CNV)数据和表达谱数据,筛选直肠癌CNV驱动基因并探索其功能通路。方法从TCGA数据库下载本研究所需的直肠癌CNV数据和表达谱数...目的探究癌症基因组图谱(the cancer genome atlas, TCGA)数据库中直肠癌拷贝数变异(copy number variation, CNV)数据和表达谱数据,筛选直肠癌CNV驱动基因并探索其功能通路。方法从TCGA数据库下载本研究所需的直肠癌CNV数据和表达谱数据。利用R 3.5.0软件使用卡方检验或Fisher确切概率统计学方法,探索直肠癌组织和直肠正常组织之间差异具有统计学意义的CNV基因。结合表达谱数据,筛选拷贝变异引起信使RNA(messenger RNA, mRNA)明显改变的CNV驱动基因。最后对CNV驱动基因进行基因本体论(gene ontology,GO)功能和京都基因与基因组百科全书(kyoto encyclopedia of genes and genomes,KEGG)通路进行富集分析,探索具有统计学意义富集的GO功能和KEGG通路。结果共发现1 343个拷贝数变异驱动基因,包括PTPRA、TMTC4、PSMF1、GZF1等。主要富集的功能和通路为泛素相关酶活性、转化生长因子-β(transforming growth factor-β, TGF-β)信号通路、错配修复、细胞周期、DNA复制等。结论挖掘直肠癌CNV驱动基因并分析其潜在GO功能和KEGG通路,有助于深入理解直肠癌遗传多态性机制和发病机制,临床上有可能将其作为直肠癌诊治的生物标志物。展开更多
目的探讨与直肠间质瘤患者预后密切相关的临床病理危险因素,由此建立病理因素评分并分析其对直肠间质瘤的无瘤生存期的预测价值。方法收集2006年1月~2014年12月海军军医大学附属长海医院肛肠外科收治的均经完整手术切除,且术后病理确诊...目的探讨与直肠间质瘤患者预后密切相关的临床病理危险因素,由此建立病理因素评分并分析其对直肠间质瘤的无瘤生存期的预测价值。方法收集2006年1月~2014年12月海军军医大学附属长海医院肛肠外科收治的均经完整手术切除,且术后病理确诊为直肠间质瘤的患者51例,按照危险度分级标准,肿瘤的危险度分为极低危度、低危度、中危度、高危度,将极低危度和低危度设为低危组,中危度和高危度设为高危组。收集其临床基本资料、病理数据、随访资料行回顾性分析,应用Cox单因素分析发现无瘤生存预后相关因素,Cox多因素分析发现独立的预后影响因素并利用赤池信息量准则(Akaike Information Criterion,AIC)查找最优模型,根据最优模型即临床病理因素评分评价直肠间质瘤患者的无瘤生存期。结果 Cox单因素分析结果提示,危险度分级高、术前中性粒细胞/淋巴细胞比值(neutrophil-to-lymphocyte ratio,NLR)高是直肠间质瘤患者预后不良的影响因素,进一步行Cox多因素分析结果提示,危险度分级高、NLR高是其预后不良的独立影响因素。根据AIC拟合的最优模型-临床病理因素评分低危组的无瘤生存率显著高于高危组(P<0.05);高NLR组无癌生存率显著低于低NLR组(P<0.05)。结论危险度分级高、NLR高与直肠间质瘤患者无瘤生存期密切相关,临床病理因素评分可以有效评估直肠间质瘤的患者无瘤生存状况。展开更多
文摘目的探讨与直肠间质瘤患者预后密切相关的临床病理危险因素,由此建立病理因素评分并分析其对直肠间质瘤的无瘤生存期的预测价值。方法收集2006年1月~2014年12月海军军医大学附属长海医院肛肠外科收治的均经完整手术切除,且术后病理确诊为直肠间质瘤的患者51例,按照危险度分级标准,肿瘤的危险度分为极低危度、低危度、中危度、高危度,将极低危度和低危度设为低危组,中危度和高危度设为高危组。收集其临床基本资料、病理数据、随访资料行回顾性分析,应用Cox单因素分析发现无瘤生存预后相关因素,Cox多因素分析发现独立的预后影响因素并利用赤池信息量准则(Akaike Information Criterion,AIC)查找最优模型,根据最优模型即临床病理因素评分评价直肠间质瘤患者的无瘤生存期。结果 Cox单因素分析结果提示,危险度分级高、术前中性粒细胞/淋巴细胞比值(neutrophil-to-lymphocyte ratio,NLR)高是直肠间质瘤患者预后不良的影响因素,进一步行Cox多因素分析结果提示,危险度分级高、NLR高是其预后不良的独立影响因素。根据AIC拟合的最优模型-临床病理因素评分低危组的无瘤生存率显著高于高危组(P<0.05);高NLR组无癌生存率显著低于低NLR组(P<0.05)。结论危险度分级高、NLR高与直肠间质瘤患者无瘤生存期密切相关,临床病理因素评分可以有效评估直肠间质瘤的患者无瘤生存状况。