海南地区癫痫儿童HLA-B*1502基因与芳香族抗癫痫药物治疗后皮肤型药物不良反应的相关性研究

目的探讨海南地区癫痫儿童HLA-B*1502基因与芳香族抗癫痫药物(AEDs)治疗后发生皮肤型药物不良反应(cADRs)的相关性。方法纳入本院2020年1月—2022年7月收治的癫痫儿童100例,均使用芳香族AEDs治疗,并根据是否发生cADRs分为cADRs组(n=32)与非cADRs组(n=68)。针对患儿进行HLA-B*1502基因检测,记录HLA-B*1502基因分型与等位基因频率。根据cADRs的严重程度,将轻微反应者纳入轻微组,将Stevens-Johnson综合征(SJS)、中毒性表皮坏死松解症(TEN)以及药物超敏综合征(DHS)者纳入重型组。比较不同严重程度患儿的HLA-B*1502基因分型;分析HLA-B*1502基因与cADRs的相关性。结果cADRs组HLA-B*1502TB位点的CT型比率高于非cADRs组(68.75%、36.76%),CC型比率低于非cADRs组(28.13%、63.24%),差异有统计学意义(P<0.05)。cADRs组HLA-B*1502TB位点的T等位基因频率为37.50%,高于非cADRs组的18.38%,差异有统计学意义(P<0.05)。轻微组与重型组HLA-B*1502基因的基因分型及等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示,HLA-B*1502TB位点的CT基因分型及T等位基因会增加海南地区癫痫儿童AEDs治疗后cADRs的发生风险(P<0.05)。结论海南地区癫痫儿童经芳香族AEDs治疗后,cADRs的发生与HLA-B*1502基因密切相关。HLA-B*1502TB位点携带CT基因分型与T等位基因的患儿的cADRs发生风险更高。

家庭镜像疗法联合康复训练对偏瘫型脑性瘫痪儿童上肢运动功能的疗效研究

目的探讨家庭镜像疗法联合康复训练对偏瘫型脑性瘫痪儿童上肢运动功能的疗效。方法选取2017年6月至2017年12月海南省人民医院收治的66例偏瘫型脑性瘫痪患儿为研究对象,将其随机分为观察组和对照组,每组各33例。对照组患儿给予常规康复训练,观察组患儿在此基础上联合应用家庭镜像疗法,两组患儿均干预8周。比较两组患儿干预前后的前臂旋后角度、握力、精细运动能力测试量表(fine motor function measure,FMFM)、改良Ashworth量表(modified Ashworth scale,MAS)评分变化。结果干预后,两组患儿前臂旋后角度、握力均显著大于干预前(均P<0.05),FMFM评分均显著高于干预前(均P<0.05),MAS评分均显著低于干预前(均P<0.05)。观察组患儿干预后前臂旋后角度、握力均显著大于对照组(均P<0.05),FMFM评分显著高于对照组(P<0.05),MAS评分显著低于对照组(P<0.05)。结论家庭镜像疗法能显著提高偏瘫型脑性瘫痪患儿的上肢肌力与活动范围,降低肌张力,改善精细运动能力,应用效果令人满意。

以Lambert-Eaton肌无力综合征为首发症状的儿童神经母细胞瘤1例

患儿,男,2岁7个月,因反复眼睑下垂4个月,腹胀伴面色苍白1周入院。患儿4个月前出现咳嗽,双眼睑下垂,呼吸频率7~8次/min,血常规、生化及脑脊液检查正常;新斯的明试验阳性,神经肌肉疾病4项抗体:抗AchR抗体0.737 nmol/L(<0.5 nmol/L),抗MuSK抗体<0.001 nmol/L(≤0.05 nmol/L),抗Titin抗体0.119(<1),抗VGCC抗体1.733 pmol/L(≤30 pmol/L);胸部CT示右下肺少许渗出性病变;颅脑CT未见异常。入院后经气管插管呼吸机辅助通气,溴吡斯的明、甲泼尼龙、丙种球蛋白、血浆置换及抗感染等治疗好转,出院后口服溴吡斯的明及泼尼松。