海南省地中海贫血基因频率分析

目的为预防和控制海南省地中海贫血的发病,对本地区地中海贫血的基因类型、发生频率等情况进行分析。方法通过收集从2014年1月至2014年12月在海南省人民医院进行地中海贫血基因诊断的患者血样,使用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交对其基因类型进行分析,结果采用Excel 2010和SPSS12.0统计软件进行分析。结果在1 693例样本中,α地中海贫血检出604例,占35.68%,其中东南亚型最常见,其次为静止型,β地中海贫血检出246例,检出率为14.53%,CD41~42、-28、S-II-654为最常见突变,复合型75例,占4.43%。结论地中海贫血在海南高发且以α地中海贫血为主,医疗机构和行政机关应当积极采取大规模筛查和产前诊断等措施,防控重型地贫患儿出生,提高人群素质。

海南地区高胆红素血症新生儿G6PD缺乏的发生率及其特点

目的了解海南地区高胆红素血症新生儿G6PD缺乏症的发病情况及特点。方法采用比色法检测400例临床确诊为新生儿高胆红素血症的患儿静脉血和60例足月健康新生儿脐带血G6PD活性。并按性别、胆红素的水平和出现黄疸的时间分析发病的特点。结果 (1)高胆红素血症新生儿中G6PD缺乏发生率为16.8%,G6PD缺乏发生率男女之间的比为3.03∶1;(2)在G6PD缺乏的患儿中,男性患儿酶活性比女性患儿低(P<0.01);(3)G6PD缺乏患儿血清总胆红素水平比G6PD正常患儿高(P<0.05);(4)患儿发生高胆红素血症的高峰时间在出生后1周内。结论海南地区高胆红素血症新生儿G6PD缺乏比率较高,且多发生在男性;G6PD缺乏新生儿的黄疸程度比非G6PD缺乏新生儿重,且G6PD缺乏的新生儿发生高胆红素血症的高峰时间在1周内。

IL-18、IL-13与TNF-α在慢性阻塞性肺疾病中的变化及意义

目的探讨IL-18、IL-13和TNF-α在慢性阻塞性肺疾病中的变化及意义。方法通过酶联免疫吸附法测定15例健康对照者和39例慢性阻塞性肺疾病患者急性加重期及缓解期诱导痰和血清中IL-18、IL-13、TNF-α的浓度,研究IL-18、IL-13、TNF-α与肺通气功能、体重指数的相关关系。结果慢性阻塞性肺疾病缓解期血清及诱导痰中IL-18、TNF-α较健康对照组升高;急性加重期血清、诱导痰中TNF-α、IL-13较缓解期升高;缓解期血清及诱导痰中IL-18、TNF-α与FEV1呈负相关;急性加重期诱导痰中的IL-13与FEV1呈负相关;缓解期血清、诱导痰中IL-18和急性加重期血清IL-18与BMI呈负相关。结论 IL-18和TNF-α等多种细胞因子介导的气道炎症与全身炎症是慢性阻塞性肺疾病的发病机制之一,并可能导致肺功能的慢性持续性损害;慢性阻塞性肺疾病的急性加重过程中有全身及气道多种细胞因子的启动、参与,IL-13可能是急性加重期肺功能急剧下降更重要的细胞因子;IL-18可能参与慢性阻塞性肺疾病营养不良的发生。

ELISA法与TRUST法、胶体金法检测梅毒抗体的临床应用和方法学评价

目的探讨酶联免疫吸附试验(ELISA)、甲苯胺红不加热血清试验(TRUST)和胶体金免疫层析法(GICA)对梅毒(Syphilis)诊断的临床应用和价值。方法分别采用ELISA、TRUST及胶体金法3种不同的血清学方法对240例皮肤科门诊患者标本和术前患者标本进行检测,结果均以梅毒螺旋体明胶凝集试验(TPPA)进行确认,比较ELISA、TRUST和胶体金法对梅毒的诊断价值。结果在对79例阳性和161例阴性标本的检测中,TRUST、胶体金法、ELISA诊断梅毒的敏感度分别为64.6%、94.9%、98.7%,特异度分别为97.5%、98.8%、100%;TRUST法与TPPA法检测结果差异有统计学意义(P<0.01χ,2=16.53),而ELISA、胶体金法与TPPA法差异无统计学意义(ELISA:P>0.05,χ2=0.00;胶体金法:P>0.05,χ2=0.17)。结论 ELISA法检测梅毒螺旋体抗体具有较高的敏感度和特异度及TPPA法有较高的一致性,可用于临床大批量样本初筛和梅毒感染的确诊。

PLT、PCT、MPV、PDW在冠心病诊断和治疗中的临床价值

目的探讨血小板(PLT)、血小板容积比(PCT)、血小板平均体积(MPV)、血小板体积分布宽度(PDW)在冠心病诊断和治疗中的价值。方法随机选取冠心病(CHD)患者62例和正常对照组50例,应用MINDRAY公司提供的BC5500型全自动血液分析仪测定PLT、PCT、MPV、PDW的含量,并用统计学方法对其进行分析。结果 CHD患者血中PLT和PCT均明显低于正常对照组(P<0.01),而MPV和PDW均明显高于正常对照组(P<0.05)。结论测定PLT、PCT、MPV、PDW的含量在辅助诊断和治疗冠心病中有一定的临床价值。

前列腺癌血清诊断标志物研究进展

前列腺癌是男性生殖系最常见的恶性肿瘤,是男性癌症死亡的第二位病因,我国近年来发病率逐年增加。前列腺特异血清标志物能够预测罹患前列腺癌的可能性,以便及早进行有效的干预。故前列腺特异血清标志物应用于诊断前列腺癌,大大提高了前列腺癌的检出率。本文综述了几类前列腺癌血清诊断标志物的研究进展,包括PSA、PSAD、%fPSA、PSAV、hK2、EPCA和前列腺癌特异性自身抗体等。

血细胞自动化分析后血涂片复审的现状、对策与设想

以调查分析研究的方法,找出原因,提出措施,设想末来。现状与存在的问题是:从事血细胞形态学检验的技术人员少;技术人员血细胞形态学检查的基本功较差;没有统一的实验室使用涂片复审的筛选标准;血细胞自动化分析后血涂片复检率过低。原因是:对血细胞分析仪检测后血涂片复审的认识不足,技术人员认别血细胞形态的功底又差;工作量大,技术人员少且没有统一筛选镜检的标准。措施与设想是:更新观念,提高素质;积极引进和培训人才,加快队伍的建设;认真制定筛选标准,加速细胞形态学检验的发展。血细胞分析仪不能代替血细胞形态学检查,必须加强细胞形态学检验技术队伍的建设,切实作好血细胞自动化分析后血涂片复审工作,推进细胞形态学检验的发展,提高血常规检查的质量,更好的为病人服务。

168例唐氏综合征患者细胞遗传学分析

目的分析唐氏综合征(DS)患者染色体核型,为推测DS患儿的再生风险提供产前诊断依据,预防患儿的再出生。方法对我院遗传室就诊的294例患儿进行外周血淋巴细胞培养、G显带及核型分析。结果发现唐氏综合征患儿168例。其中单纯型21三体156例,易位型8例,嵌合型4例。结论 DS是造成小儿先天智障的最主要原因之一,开展细胞遗传学诊断分析可精确检出DS,并可为推测DS的再生风险及预防提供科学依据。

鼻咽癌Survivin基因表达与预后关系的研究

目的探讨鼻咽癌组织中凋亡抑制基因Survivin蛋白和mRNA表达与鼻咽癌患者预后之间的关系。方法应用免疫组织化学和原位杂交技术检测44例鼻咽癌患者活检组织标本Survivin蛋白和mRNA表达量,以30例同期鼻咽慢性炎症患者作为对照。结果鼻咽癌患者两者阳性率分别为79.5%、75.0%,明显高于对照组(P<0.01),且Survivin蛋白与mRNA水平具有很好的一致性;两者任何一项高表达的鼻咽癌患者平均生存时间均低于低表达者(P<0.01)。结论 Survivin基因的过度表达在鼻咽癌的发生、发展中起重要作用,而且对其预后有重要的临床价值。

387例慢性乙型肝炎血清标志物模式与HBV-DNA检测的联合分析

目的对慢性乙型肝炎血清标志物模式与HBV-DNA检测结果进行对比分析,探讨联合检测的意义。方法采用ELISA法检测血清标志物,实时荧光定量PCR法检测HBV-DNA,对387例慢性乙型肝炎患者同时检测,以50例HBsAg阴性的正常健康人血清作为对照。结果 387例慢性乙型肝炎患者中,HBeAg阳性率为39.8%(154/387),PreS1Ag阳性率为30.5%(118/387),HBV-DNA阳性率为81.4%(315/387),均显著高于对照组;三组血清标志物模式中HBV-DNA阳性率均显著高于PreS1Ag阳性率。结论 HBV-DNA检测是诊断乙型病毒肝炎的金标准,PreS1Ag对临床乙型病毒肝炎诊断尚未定论,联合检测血清标志物与HBV-DNA可为临床诊治提供更准确的参考价值。

亲权鉴定方法概述

本文主要对目前亲权鉴定所采用的常染色体短串联重复序列、单核苷酸多态性分析、性染色体短联重复序列以及线粒体测序等几种技术进行比较,总结特点和优缺点,便于实际工作中借鉴应用。

三分群血细胞分析仪检测后按复审标准进行血涂片复审的临床意义

目的在三分群血细胞分析仪自动检测后按复审标准进行血涂片复审以提高血细胞分析检验报告的准确性。方法对我院秀英门诊2010年1-5月应用KX-21三分群血细胞分析仪检测的21528份标本符合复审标准的6579份标本进行血涂片复审结果进行统计。结果6579份复检标本，复检率为30．6％，镜检阳性率为29．0％，经对1905例阳性患者临床病历追踪查询，统计到被诊断为血液糸统疾病的有129例。结论血细胞分析仪检测后按复审标准进行血涂片复审利于提高血细胞分析的准确性。能够减少临床漏诊与误诊。

海口地区女性解脲脲原体感染及耐药情况分析

目的研究海口地区泌尿生殖道解脲脲原体感染情况和药敏变化,指导临床合理用药。方法用珠海丽珠生物技术研究所生产的支原体药敏试剂盒检测902例宫颈分泌物,分析其感染情况和常用抗生素的药敏状况。结果 902例受检患者解脲脲原体培养阳性398例;各个年龄组的女性解脲脲原体感染阳性率差异无统计学意义(P>0.05)。对各种抗生素的耐药率为:强力霉素15.33%、美满霉素7.04%、交沙霉素1.51%、克拉霉素13.07%、罗红霉素15.33%、阿奇霉素14.82%、氧氟沙星23.37%、左旋氧氟沙星10.80%、司帕沙星13.57%。同一种药物在不同年龄段患者的敏感率是不同的,不同药物的最高敏感率分布的年龄段差不多。结论解脲脲原体对四环素类的美满霉素和大环内脂类的交沙霉素的敏感性较高,均超过95%,可作为治疗支原体感染的首选抗生素和经验用药。

1241例门诊就诊者HPV检测结果分析

目的调查了解人乳头瘤状病毒(HPV)的感染情况及其临床意义。方法应用实时荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)对1 241名门诊就诊者(其中男性105名,女性1136名)进行HPV分型检测。结果检测的1 241例标本中,HPV阳性有148例,阳性率为11.93%,其中男性13例,阳性率12.38%(13/105),女性135例,阳性率11.88%(135/1 136)。148例HPV阳性标本中HPV 6.11型有130例(男性13例,女性117例),HPV 16.18型有18例(均为女性)。HPV感染年龄分布情况:21-30岁占47.30%,31-40岁占21.62%,41-50岁占6.08%,11-20岁占6.08%,51-60岁占2.70%,61岁以上占0.66%,年龄不详者占15.54%。结论 HPV DNA检测有利于宫颈癌的防治和预防尖锐湿疣(CA)的传播,是宫颈癌普查值得推荐的初筛试验。

血清胱抑素C测定在儿童肾病综合征中的应用

目的探讨血清胱抑素C(Cys-C)在儿童肾病综合征中的应用价值,并分析经糖皮质激素治疗后血清Cys-C浓度的变化。方法对40例儿童肾病综合征患儿经糖皮质激素治疗前后的血清Cys-C、血清肌酐(SCr)和尿素(Urea)含量进行分析检测,并与健康对照组比较。结果儿童肾病综合征组的血清Cys-C、Urea和SCr含量均显著高于正常对照组(P<0.01)。儿童肾病综合征组经激素治疗前Cys-C、Urea和SCr的阳性率分别为85.0%、52.5%和35.0%,治疗后分别为27.5%、20.0%和17.5%。儿童肾病综合征激素治疗前Cys-C较Scr和Urea浓度已显著增高(P<0.01),儿童肾病综合征激素治疗后有20%患者的Cys-C浓度较激素治疗前增高。结论测定血清Cys-C对诊断早期儿童肾病综合征病比Scr和Urea更具临床意义,使用大量的糖皮质激素治疗会影响Cys-C的浓度测定。

FISH与IHC用于乳腺癌HER-2检测的相关性分析

目的探讨荧光原位杂交法(FISH)和免疫组织化学法(IHC)两种方法检测HER-2与乳腺癌的相关性。方法收集50例手术切除的乳腺癌标本,FISH法检测细胞扩增情况,IHC法检测细胞膜上HER-2蛋白表达情况,对两种检测结果的一致性进行统计分析。结果 FISH法与IHC法检测结果阳性的符合率为86.96%。结论 FISH和ICH两项技术具有良好的一致性,且FISH对HER-2基因扩增更具敏感性,可作为确诊HER-2基因状态的方法。

鼻咽癌组织中UPA、UPAR基因和蛋白表达及其临床意义

目的探讨UPA、UPAR基因及蛋白表达与鼻咽癌的发生、发展及浸润转移之间的关系。方法应用原位杂交技术和流式细胞术分别检测鼻咽部慢性炎症患者20例、鼻咽癌无转移患者20例、鼻咽癌仅颈部淋巴结转移患者20例和鼻咽癌淋巴结及远处器官转移患者20例等4组患者组织中UPA、UPAR mRNA及蛋白的表达水平。结果各组中UPA、UPAR mRNA和UPA、UPAR蛋白质表达水平由高到低依次为:鼻咽癌远处器官转移组、鼻咽癌仅淋巴结转移组、鼻咽癌无转移组和慢性鼻咽炎症组。组间表达水平比较UPA mRNA、UPAR mRNA(P<0.05)和UPA、UPAR蛋白(P<0.01)均差异有显著性;在每组中UPA与UPAR蛋白表达水平之间均存在良好的相关性(P<0.01)。结论UPA和UPAR的基因和蛋白表达水平可随鼻咽癌的发生、发展、浸润转移而发生改变。UPA和UPAR的高表达在鼻咽癌浸润转移中起重要作用,是鼻咽癌预后不良的表现之一。

2010年海口市4687名健康人群TSGF值的调查

目的通过检测健康人群不同年龄组血清恶性肿瘤相关物质(TSGF)水平,探讨年龄因素对TSGF的影响。方法比较分析20～96岁健康人群不同年龄组(4687名)的血清恶性肿瘤相关物质(TSGF)水平。结果在三个年龄组中,40岁以下阳性率最低,阳性率为0%,可疑阳性率为0.50%;40～60岁年龄组的阳性率为0.17%,可疑阳性率为0.92%,60岁以上年龄组阳性率较高,为0.59%,可疑阳性率为3.9%,与40岁以下年龄组比较差异有统计学意义(P<0.05)。另有不明确年龄组389例,阳性率为0.00%,可疑阳性率为1.20%。结论检测TSGF对恶性肿瘤的病情及预后判断具有重大价值。

支原体鉴定药敏一体化试剂盒假阳性结果分析

目的对造成支原体液体培养法假阳性的原因进行分析。方法采用解脲支原体(Uu)-人型支原体(Mh)鉴定与药敏一体化试剂对322例妇科门诊患者分泌物进行检验,并对支原体阳性培养液进行细菌培养及鉴定,用已知可分解或不分解尿素和精氨酸的标准菌株配制成不同浓度的菌液进行干扰试验。结果 213例支原体阳性培养液中共分离出细菌14例,其中192例清的变红培养液细菌分离率为0%;21例混浊或微浊培养液培养出细菌真菌14例,分离率为66.7%。在干扰试验中,当菌液浓度<104/ml时,培养液对细菌抑制明显;当菌液浓度≥104/ml时,培养液对细菌抑制效果不理想,培养液呈不同程度混浊,如果尿素和精氨酸分解试验至少有一项阳性的细菌,可导致假阳性。结论标本中如含有大量分解尿素或精氨酸的细菌,且支原体培养液不能抑制细菌的生长时,可造成支原体培养假阳性。所以培养液颜色变红和混浊时不能直接报告支原体阳性,应结合其他检测方法与临床症状做出判断。

POCT凝血仪测定国际标准化比值的结果分析及临床应用

目的评价罗氏CoaguChek XS POCT凝血仪检测国际标准化比值(International normalized ratio,INR)的准确性及在临床中的应用。方法应用STA Compact全自动凝血分析仪和罗氏CoaguChek XS POCT凝血仪分别检测80例患者的INR。比较两种类型凝血仪检测INR的相关性及偏倚。评价罗氏CoaguChek XS POCT凝血仪检测INR的精密度。结果罗氏CoaguChek XS POCT凝血仪与STA Compact全自动凝血分析仪检测患者的INR存在良好的相关性(r=0.9576,P>0.05)。两种方法检测患者的INR,结果比对均合格。罗氏CoaguChek XS POCT凝血仪的精密度CV值为4.5%。结论罗氏CoaguChek XS POCT凝血仪测定的INR,符合临床实验室的质量要求。能够满足口服抗凝药患者的INR监测。