拷贝数变异测序联合染色体核型分析对颈项透明层增厚胎儿的产前诊断价值分析

目的 观察拷贝数变异测序(CNV-seq)联合染色体核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的价值,为临床提供参考。方法 选取2021年10月至2022年10月于海口市妇幼保健院进行产检并经超声提示胎儿NT增厚的56例孕妇的临床资料进行回顾性分析。根据胎儿NT厚度不同分为2.4 mm≤NT<3.5 mm组(24例)和NT≥3.5 mm组(32例)。分析染色体核型分析结果和CNV-seq检测结果,比较不同NT值胎儿的CNV-seq检测结果及染色体核型分析结果。结果 56例NT增厚胎儿中,有17例(30.36%)被检出染色体异常,10例为致病拷贝数变异(CNVs),1例为疑病CNVs,6例为意义不明CNVs;CNV-seq检测对染色体异常检出率高于染色体核型分析(P<0.05)。NT≥3.5 mm组CNV-seq异常率、非整倍体检出率均高于2.4 mm≤NT<3.5 mm组(P<0.05)。结论 针对早期超声筛查发现的NT增厚胎儿,染色体分析和CNV-seq联合检测可明确染色体结构异常情况,为临床诊断提供更详细、准确的信息,对早期发现胎儿缺陷具有重要作用。

sFlt-1、PLGF及其比值在早期稽留流产孕妇外周血中的变化规律及早诊价值

目的分析可溶性fms样酪氨酸激酶-1(sFlt-1)、胎盘生长因子(PLGF)、sFlt-1/PLGF在早期稽留流产孕妇外周血中的变化规律及其对早期稽留流产的诊断价值。方法选取2021年6月—2022年6月海口市妇幼保健院就诊或体检异常的早期孕妇200例作为研究组,另选取同期医院产检的健康孕妇200例作为对照组,研究组孕妇持续跟踪监测至孕12周,根据其早期稽留流产发生情况分为未流产亚组171例和流产亚组29例。比较孕妇血清β-HCG、孕酮、sFlt-1、PLGF、sFlt-1/PLGF变化,采用受试者工作特征曲线(ROC)分析血清sFlt-1、PLGF、sFlt-1/PLGF单独及三者联合对早期稽留流产的诊断价值。结果研究组血清β-HCG、孕酮、PLGF水平低于对照组,sFlt-1、sFlt-1/PLGF值高于对照组(t/P=31.993/<0.001、2.906/0.004、21.297/<0.001、11.444/<0.001、22.599/<0.001)。研究组200例孕妇中早期稽留流产29例(14.50%);流产亚组入院、确诊时血清sFlt-1、sFlt-1/PLGF高于未流产亚组入院及孕12周时(sFlt-1:t/P=1.980/0.049、4.487/<0.001;sFlt-1/PLGF:t/P=2.876/0.004、6.756/<0.001),流产亚组入院、确诊时PLGF低于未流产亚组入院及孕12周时(t/P=2.012/0.046、7.691/<0.001);流产亚组孕妇入院时、确诊时、清宫前血清sFlt-1、sFlt-1/PLGF呈上升趋势,清宫3 d后显著下降(F/P=21.503/<0.001,16.400/<0.001),而血清PLGF呈下降趋势(F/P=42.184/<0.001)。ROC曲线结果显示,血清sFlt-1、PLGF、sFlt-1/PLGF及三者联合诊断早期稽留流产的AUC分别为0.755、0.858、0.866、0.873,三者联合诊断价值更高,但差异无统计学意义(Z/P=1.593/0.111、0.241/0.810、0.121/0.904)。结论血清sFlt-1、PLGF及其比值在早期稽留流产孕妇确诊、清宫前后呈动态变化,可用于早期稽留流产的早期诊断。

探讨会阴按摩护理联合无保护接生技术对分娩的影响

分析会阴按摩护理联合无保护接生技术改善经阴道分娩初产妇分娩的作用。方法 选取2021年1月-2022年1月分娩产妇92例,均为经阴道分娩的初产妇。将产妇随机分为2组采取不同的接生处理措施。其中对照组采取传统接生技术,研究组采用会阴按摩护理+无保护接生技术。本设计主要评估指标:无保护会阴接生成功率、产瘤形成发生率、新生儿头皮血肿发生率、会阴裂伤情况;次要评估指标:产程时出血量,产后2小时出血量,第二产程;分娩2小时后,会阴疼痛评分及新生儿出生5分钟 Apgar评分。结果 研究组在未进行防护的情况下,分娩的成功率较对照组高,而分娩的发病率较低(P<0.05)。研究组会阴愈合率较正常组高,会阴裂伤率和会阴侧切率明显降低(P<0.05)。研究组产后出血量、产后2小时出血量、产程次生时出血量;分娩2小时内的会阴痛得分低于对照组(P<0.05),两组新生儿头皮血肿、新生儿出生5min的Apgar评分无统计学差异(P>0.05)。结论 在初产妇经阴道分娩后,使用会阴推拿与不防护相结合的方法可以更好地保护会阴,改善生产的品质,不会对新生儿造成不良的后果,安全可靠,临床应用有显著优势,值得推广。

血清MMP-1、CTGF、25-OHD水平与产后盆底功能障碍患者康复效果的关系分析

目的探讨血清基质金属蛋白酶-1(MMP-1)、结缔组织生长因子(CTGF)、25羟维生素D(25-OHD)水平与产后盆底功能障碍(PFD)患者康复效果的关系。方法选取2019年12月至2021年5月收治于海口市妇幼保健院产后康复科的198例PFD患者作为研究对象。所有患者均进行盆底肌功能训练联合生物反馈治疗,持续治疗8周后根据MLD B42盆底表面肌功能评分将患者分为有效组(n=136)和无效组(n=62),采用多因素Logistic回归分析血清MMP-1、CTGF、25-OHD水平与PFD患者康复效果的关系;采用受试者工作特征(ROC)曲线评估血清MMP-1、CTGF、25-OHD水平单独及联合检测对PFD患者康复效果的诊断效能。结果两组患者在产次、分娩方式、新生儿体重、会阴裂伤、血清MMP-1、CTGF、25-OHD水平比较差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,新生儿出生体质量、分娩方式、血清MMP-1、CTGF、25-OHD水平与PFD患者康复效果明显相关(P<0.05);ROC曲线显示,血清MMP-1、CTGF、25-OHD水平预测PFD患者康复效果的曲线下面积(AUC)为0.763、0.816、0.794,三者联合预测的AUC为0.882,优于单一检测(P<0.05)。结论血清MMP-1、CTGF、25-OHD水平与PFD患者康复效果密切相关,三者联合评估患者康复效果有一定临床应用价值。

妊娠期高血压患者钙电压门控通道亚单位α1c基因与疾病易感性的关系

目的探究妊娠期高血压患者钙电压门控通道亚单位α1c基因(CACNA1C)多态性与疾病易感性的关系。方法选取2020年1月到2022年6月于海口市妇幼保健院建档的375例妊娠期高血压孕妇和303名正常孕妇,分别作为妊娠期高血压组和对照组,收集两组孕妇孕晚期生化指标检测结果,采用聚合酶链反应-限制性酶切片断长度多态性(PCR-RFLP)法检测两组孕妇CACNA1C基因rs2238032、rs10848683、rs2299661位点等位基因,多因素logistic回归分析CACNA1C基因与妊娠期高血压发生的关系。结果两组CACNA1C rs2238032位点基因型构成比差异具有统计学意义(P<0.05),而rs10848683及rs2299661位点基因型构成比差异无统计学意义(P>0.05)。对照组中rs2238032位点不同基因型患者年龄、体重指数、孕周、孕次、24 h平均收缩压、24 h平均舒张压差异无统计学意义(P>0.05)。妊娠期高血压组中rs2238032位点TT型患者体重指数、24 h平均收缩压、24 h平均舒张压高于GT型、GG型患者(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,rs2238032基因型多态性是影响妊娠期高血压发生的相关因素(P<0.05)。结论妊娠期高血压患者CACNA1C基因rs2238032位点TT型突变与血压水平变化有关,且会增加妊娠期高血压易感性。

妊娠期女性人乳头瘤病毒感染与不良妊娠结局的关系

目的:了解妊娠期女性人乳头状病毒(human papillomavirus,HPV)感染的现状、亚型分布及对妊娠结局的影响,以期为预防不良妊娠结局的发生和癌症的防治提供相关参考。方法:纳入2020年1月至2022年12月在海口市妇女儿童医院/海口市妇幼保健院建卡的1894名孕妇作为研究对象,回顾性收集临床资料、HPV检测结果及妊娠结局,分析HPV感染率及亚型分布以及是否感染HPV对不良妊娠结局的影响。结果:HPV感染率为31.47%,其中单一感染、二重感染、多重感染率分别为18.69%、8.87%、3.91%。单一高危型HPV(high-risk HPV,HR-HPV)亚型感染率(14.68%)明显高于低危型(low-risk HPV,LR-HPV)亚型感染率(4.01%),差异有统计学意义(χ^(2)=127.148,P<0.001)。HR-HPV总体检出率的前5位基因亚型分别为HPV 16、52、56、58、18,感染率分别为5.02%、4.75%、2.27%、1.95%、1.80%;低危型(low-risk HPV,LR-HPV)总体检出率的前3位分别为HPV 81、6、43,感染率分别为2.59%、1.21%、0.79%。HPV感染组孕妇不良妊娠结局总体发生率(26.17%)明显高于未感染孕妇(5.47%),差异有统计学意义(χ^(2)=165.981,P<0.001)。非条件多因素Logistic回归分析,结果显示:孕妇感染HPV是发生不良妊娠结局的独立危险因素(OR=4.688)。结论:妊娠期女性HPV感染率较高,常见亚型包括HR-HPV16、52等;妊娠期HPV感染是孕妇发生不良妊娠结局的独立危险因素。应加强备孕期、孕前及妊娠期HPV的宣教及筛查工作,以降低不良妊娠结局及恶性肿瘤的发生风险。

血清Gal-13和GLP-1及VEGF水平对妊娠期糖尿病不良妊娠结局的预测价值

探讨血清半乳糖凝集素-13(Gal-13)、胰高糖素样肽-1(GLP-1)联合血管内皮生长因子(VEGF)在妊娠期糖尿病(GDM)不良妊娠结局预防指导中的应用价值。采用病例对照回顾性研究方法,选取2019年1月至2022年12月海口市妇幼保健院1012例GDM患者作为研究对象,根据患者是否发生不良妊娠结局分为妊娠结局不良组(n=342)与妊娠结局良好组(n=670)。另选择521名糖代谢正常的健康产妇的病历资料作为对照组。采用酶联免疫吸附试验检测血清Gal-13、GLP-1,特定蛋白分析仪测定VEGF。对比3组上述因子水平间的差异,应用多因素logistic回归模型分析GDM患者发生不良妊娠结局的影响因素,并绘制ROC曲线分析血清Gal-13、GLP-1、VEGF水平对GDM不良妊娠结局的预测价值。结果显示,妊娠结局不良组空腹血糖(FPG)为5.92(4.98,6.41)mmol/L、糖化血红蛋白(HbA1c)为5.32(4.96,5.47)%、空腹胰岛素(FINS)为62.56(49.21,99.50)pmol/L、VEGF为495.47(389.14,567.13)ng/L、促甲状腺激素(TSH)为1.48(1.34,1.58)mIU/L、右心室心肌做功指数(Tei指数)为0.59(0.45,0.67)、高龄产妇有89例;妊娠结局良好组FPG为4.45(4.16,5.03)mmol/L、HbA1c为5.04(4.86,5.29)%、FINS为57.41(46.90,74.08)pmol/L、VEGF为405.84(348.02,462.68)ng/L、TSH为1.42(1.25,1.50)mIU/L、Tei指数为0.50(0.47,0.64)、高龄产妇有142例;对照组FPG为4.33(4.05,4.75)mmol/L、HbA1c为5.01(4.13,5.18)%、FINS为38.48(36.76,41.72)pmol/L、VEGF为302.45(283.14,336.56)ng/L、TSH为1.32(1.24,1.47)mIU/L、Tei指数为0.48(0.39,0.59)、高龄产妇有106例。妊娠结局不良组与妊娠结局良好组FPG、HbA1c、FINS、VEGF、TSH、Tei指数水平均高于对照组,高龄产妇占比多于对照组,且妊娠结局不良组高于妊娠结局良好组,差异均有统计学意义(H=8.620,P<0.001,H=2.616,P=0.014,H=6.156,P<0.001,H=3.051,P<0.001,H=4.892,P=0.044,χ^(2)=2.548,P=0.045)。妊娠结局不良组Gal-13为15.27(8.35,24.45)pg/ml、GLP-1为9.27(8.26,12.35)pmol/L、FT4为11.59(9.67,13.48)pmol/L;妊娠结局良好组Gal-13为25.34(20.14,29.73)pg/ml、GLP-1为12.38(10.25,15.63)pmol/L、FT4为13.86(10.67,15.10)pmol/L;对照组Gal-13为31.21(27.48,34.45)pg/ml、GLP-1为11.34(10.40,14.37)pmol/L、FT4为14.15(10.75,15.43)pmol/L。妊娠结局不良组与妊娠结局良好组Gal-13、GLP-1、FT4水平显著低于对照组,且妊娠结局不良组低于妊娠结局良好组,差异均有统计学意义(H=6.458,P=0.011,H=8.445,P<0.001,H=5.694,P<0.001)。血糖恢复正常组Gal-13、GLP-1水平高于血糖未恢复正常组,VEGF水平低于血糖未恢复正常组(P<0.05)。多因素logistic回归分析中Gal-13、GLP-1、VEGF、TSH、FT4、Tei指数为GDM不良妊娠结局发生的独立影响因素(P<0.05);经ROC曲线分析,Gal-13、GLP-1、VEGF单独预测不良妊娠的AUC分别为0.779、0.761、0.615;三项联合诊断价值最大(AUC=0.912),敏感度为90.1%,特异度为80.0%。综上,Gal-13、GLP-1、VEGF可能是GDM患者不良妊娠结局发生的独立影响因素,三者联合检测可能有助于提高预测不良妊娠结局的辅助诊断效能。

早发型子痫前期发病危险因素分析

目的探讨早发型子痫前期(PE)发病的危险因素。方法回顾性分析自2015年1月至2020年6月于海口市妇幼保健院分娩的1500例产妇的临床资料。将175例早发型PE患者纳入B组,将1325例健康产妇纳入A组。比较两组产妇的一般资料及实验室指标。采用Logistic回归模型评价早发型PE发病的独立危险因素。结果A组既往妊娠≥2胎、年龄≥35岁、合并内科疾病、缺乏维生素E、体质量指数(BMI)异常、吸烟史、孕前收缩压≥120 mmHg、孕前舒张压≥80 mmHg比例及维生素E、Th1、Th2、Th1/Th2水平与B组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素分析结果显示,既往妊娠≥2胎、年龄≥35岁、合并内科疾病、缺乏维生素E及BMI异常均是早发型PE发病的独立危险因素(P<0.05)。结论早发型PE发病与既往妊娠史、年龄、合并内科疾病、维生素E及BMI水平密切相关,维生素E缺乏可导致机体细胞免疫功能紊乱,这可能是导致早发型PE发病的重要原因。

基于iTRAQ技术筛选妊娠糖尿病患者血清差异蛋白

目的应用同位素标记相对和绝对定量(iTRAQ)联合液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)技术筛选和鉴定妊娠糖尿病(GDM)患者血清差异蛋白谱,探讨GDM的发病机制以期寻找潜在生物标志物。方法收集2020年10月至2021年6月产检的孕晚期孕妇血样保存;追踪其妊娠结局,收集最终确诊为妊娠糖尿病及其正常对照组孕妇血清样本各4例,应用iTRAQ联合LC-MS/MS技术对样本进行鉴定,对差异蛋白进行生物信息学分析并构建蛋白互作(PPI)网络。结果妊娠糖尿病及其对照组中共鉴定出215种差异表达蛋白,其中47种蛋白表达差异显著,上调31个,下调16个;生物信息学分析显示研究组中存在与脂质代谢、凝血级联激活、补体系统及炎性反应相关的蛋白表达异常;通过构建PPI网络发现差异表达蛋白主要分为:以APOB、APOE及APOM为代表的脂质代谢相关蛋白,且这些蛋白处于蛋白质互作网络的中心位置;以CRP、IL-6及C1R为代表的炎性因子及补体相关蛋白;以SERPING、F7及F9为代表的凝血相关蛋白,其结果与KEGG富集通路分析结果基本一致。结论 iTRAQ联合LC-MS/MS技术能有效地筛选出妊娠糖尿病血清差异表达蛋白,且生物信息学分析在探索生物机理方面具有可靠性。