初发儿童1型糖尿病患者甲状腺激素水平与糖脂代谢的相关性研究

目的探讨甲状腺功能正常的儿童1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)者甲状腺激素水平与糖脂代谢相关指标的相关性。方法选取50例T1DM患儿,年龄6~12周岁,另选取健康体检的儿童71例作为正常对照组,收集其空腹血样本用于血糖、血脂、HbA1c、甲状腺激素水平等检测。结果T1DM患儿低密度脂蛋白-胆固醇(low density lipoprotein-cholesterol,LDL-C)、甘油三酯(triglyceride,TG)、空腹血糖(fasting blood glucose,FBG)和HbA1c高于健康对照组,而高密度脂蛋白-胆固醇(high density lipoprotein-cholesterol,HDL-C)、促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)和游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine,FT3)低于健康对照组,且差异均有统计学意义(P<0.05)。Pearson相关分析提示,在T1DM患儿中,TSH与LDL-C(r=0.175,P=0.034)、总胆固醇(totalcholesterol,TC)(r=0.187,P=0.009)和TG(r=0.206,P=0.005)呈正相关,与FBG(r=-0.187,P=0.018)和HbA1c(r=-0.264,P<0.001)呈负相关。多元逐步回归分析结果显示TSH与TG(β=0.196,P=0.011)和HbA1c(β=-0.204,P=0.008)密切相关;FT3与TG(r=-0.185,P=0.012)、FBG(r=-0.193,P=0.007)和HbA1c(r=-0.215,P=0.002)呈负相关,多元逐步回归分析提示FT3与HbA1c(β=-0.192,P=0.014)密切相关;游离甲状腺素(free thyroxine,FT4)与TC、TG、LDL-C、HDL-C、FBG和HbA1c均无明显相关性。结论在T1DM患儿中TSH和FT3与糖脂代谢密切相关。

伴有D二聚体升高的ROHHAD综合征1例并文献复习

报告1例伴有D二聚体升高的ROHHAD综合征患儿, 并复习文献, 总结ROHHAD综合征患儿的临床特点。患儿, 男, 9岁9个月, 于2020年7月在温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院就诊。患儿从3岁开始出现体重快速增长, 体温不稳定, 易腹泻, 伴身材矮小、性腺发育不良;实验室检查提示高钠血症、血泌乳素及二氧化碳分压升高;肿瘤病理提示左肾上腺节细胞神经瘤;多导睡眠监测提示中枢性低通气伴阻塞性呼吸暂停, 最终确诊为ROHHAD综合征, 这也是国内首例ROHHADNET报道。此外, 患儿在肾上腺肿瘤切除术前D二聚体升高, 术后降至正常, 提示ROHHAD综合征患者有血栓风险, D二聚体可能具有预测ROHHADNET肿瘤进展的价值。

一例延迟诊断7年的果糖-1,6二磷酸酶缺乏症报道及文献复习

报道1例延迟诊断7年的果糖-1,6二磷酸酶(FBPase)缺乏症,并进行文献复习。患儿为13岁男孩,从6岁开始反复出现感染后低血糖,伴身材矮小和惊厥史。实验室检测提示酮症性低血糖、乳酸性酸中毒,丙氨酸转氨酶(ALT)和尿酸(UA)一过性升高。全外显子检测发现FBP1基因存在c.960-961insG和c.355G>A复合杂合突变,最终确诊为FBPase缺乏症。国内已报道的18例FBPase缺乏症患者中88.9%有惊厥发作,16.7%有生长迟缓,平均延迟诊断时间约2.8年,易造成永久性脑损伤和死亡风险。国内最常见的FBPl基因变异是c.960-961insG,其次c.355 G>A和c.490G>A,均是我国的热点变异位点。

新生儿先天性成骨不全1例

先天性成骨不全是常见的单基因遗传性骨病,临床表现为胎儿期超声长骨扭曲和生后多发性骨折,以及蓝巩膜、听力损伤、牙齿发育不良、脊柱侧凸、身材矮小等,双膦酸盐是目前公认的一线治疗药物,但新生儿期用药尚无统一标准。本文报道1例新生儿期起病的成骨不全患儿,以提高临床医师对本病的认识。