炎症因子检测、GM试验和G试验对儿科重症监护室患儿侵袭性真菌病的早期诊断价值

目的探讨炎症因子检测、半乳甘露聚糖抗原检测(GM试验)和(1,3)-β-D葡聚糖试验(G试验)对儿科重症监护室(PICU)患儿侵袭性真菌病(IFD)的早期诊断价值。方法选取具有IFD高危因素的患儿250例分为确诊IFD组、拟诊IFD组和非IFD组,检测患儿血清和肺泡灌洗液中炎症因子白细胞介素(IL)-10、IL-6、IL-8和IL-17表达水平,并分别进行G试验和GM试验。比较3组患儿炎症因子表达水平差异,以及G试验和GM试验诊断IFD的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值。结果确诊IFD组和拟诊IFD组患儿血清中IL-10、IL-6、IL-8和IL-17表达水平明显高于非IFD组,肺泡灌洗液中IL-6、IL-8表达水平明显高于非IFD组,差异均有统计学意义(P<0.05)。G试验和GM试验联合诊断IFD的灵敏度为95.97%,特异度为93.65%,阳性预测值为93.70%,阴性预测值为95.83%,均明显高于单项检测,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论GM试验和G试验联合检测能明显提高对PICU患儿IFD早期诊断的灵敏度,为临床早期治疗提供依据;动态监测PICU患儿炎症因子表达水平,有助于判断IFD的严重程度和治疗效果及预后。

羧甲基茯苓多糖对肠道病毒71型的抗病毒活性及其机制研究

为研究羧甲基茯苓多糖(CMP)对肠道病毒71型(EV71)的抗病毒活性,并探讨其作用机制,采用CCK-8法检测CMP对人恶性胚胎横纹肌瘤细胞(RD细胞)增殖的影响;采用致细胞病变效应(CPE)法观察CMP对EV71感染引起的CPE的抑制作用;采用致半数细胞病理改变的病毒感染剂量(TCID50)法检测CMP对EV71感染性病毒颗粒的抑制水平;采用RT-qPCR法检测EV71结构蛋白VP1的表达;采用Western blotting法分析VP1、P62、LC3、Caspase-3、cleaved Caspase-3蛋白的表达。结果表明:不同质量浓度(0、250、500、1000μg/mL)CMP对RD细胞无明显的细胞毒性;与对照组相比,CMP在无毒性浓度范围内可有效抑制EV71的复制,且能够呈剂量依赖性地降低病毒感染引起的细胞病变效应;CMP可呈剂量依赖性地降低EV71病毒结构蛋白VP1的表达和子代感染性病毒颗粒的产生;CMP可下调EV71病毒感染的RD细胞中的LC3-Ⅱ、cleaved Caspase-3的表达。

武汉市某医院女性人乳头瘤病毒筛查及基因型分布特征分析

目的分析湖北省妇幼保健院女性人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)感染率,并分析比较27种不同HPV型以及不同年龄层的感染率,获得武汉地区女性HPV感染流行病学特征。方法选取2019年1月至2021年12月在湖北省妇幼保健院就诊的年龄为18~88岁女性患者为研究对象,进行HPV分型检测者24852例,按年龄18~30岁、31~44岁、45~54岁、55~64岁、65~88岁进行分组,分析比较各年龄层HPV感染状况。采用流式荧光杂交法检测宫颈脱落细胞标本。结果在24852例样本中,HPV阳性共计5179例,总感染率为20.84%,55~64岁组感染率最高(26.90%)。其中高危型4144例(16.67%),低危型1771例(7.13%),且高危型HPV和低危型HPV感染率在不同年龄组间均存在显著性差异(P<0.05)。HPV流行优势型为52、58、16、53型。不同HPV型多重感染检出1389例,感染率为5.59%,以2重HPV型感染多见。按年龄分层分析,多重HPV型,感染多分布于45岁以下人群,占比76.03%。结论近3年,武汉地区女性HPV感染率为20.84%,以高危型HPV感染为主。不同型HPV多重感染率为5.59%,并呈现低龄化倾向。

补肾活血方对小鼠卵泡刺激素及其受体mRNA表达的影响

目的:探讨补肾活血复方中药对免疫性卵巢早衰小鼠卵泡刺激素(Follicle stimulating hormone,FSH)及其受体(Follicle stimulating hormone receptor,FSHR)mRNA表达水平的影响。方法:以小鼠透明带3(Zona pellucida3)为抗原,皮下多点注射免疫雌性小鼠建立免疫性卵巢早衰模型,以生理盐水注射免疫的小鼠作为空白对照组。设补肾活血中药低、中、高不同剂量的3组治疗组,以泼尼松、倍美力为西药治疗对照组,用酶联免疫竞争法检测小鼠治疗后血清中抗透明带抗体(ZPAb)、FSH和雌二醇(E2)浓度,用实时荧光定量逆转录-多聚酶链反应(RT-PCR)检测小鼠卵巢组织FSHR mRNA表达水平。结果:模型组小鼠血清ZPAb的含量明显比空白对照组高,但血清E2的含量比空白对照组低,差异都有显著性意义(P<0.01);补肾活血中药治疗的3组小鼠血清E2的含量都比模型组有显著性升高,差异有非常显著性意义(P<0.001)。模型组小鼠血清FSH的含量与空白对照组比较,差异没有统计学意义(P>0.05),补肾活血中药治疗的3组小鼠血清FSH的含量与模型组比较,含量都有显著性升高,差异有显著性意义(P<0.05)。模型组小鼠卵巢组织FSHR表达的mRNA量比空白对照组低,但差异没有统计学意义(P>0.05);补肾活血中药治疗的3组小鼠卵巢组织FSHR表达的mRNA量比模型组高,差异有显著性意义(P<0.05)。小鼠血清E2的含量与卵巢组织FSHR mRNA表达量呈线性正相关关系(R2=0.359,F=64.888,P<0.001)。结论:补肾活血复方中药通过促进垂体分泌FSH的增加和卵巢颗粒细胞表面FSHR表达量的增加,提高卵巢组织对FSH的反应性,促使卵巢颗粒细胞分泌雌激素量增加,并且卵巢颗粒细胞分泌E2的量与卵巢颗粒细胞表面FSHR表达量呈正相关关系。

儿童患者EB病毒感染状况分析

目的了解爱泼斯坦巴尔病毒（EB病毒）在住院患者感染及引起的临床症状。方法从2004年10月-2006年4月,对医院儿科住院患者,取咽拭子,用实时荧光定量PCR法检测咽拭中EB病毒-DNA。结果总共检测了3429例,有738例为阳性,阳性率为21.5%;EB病毒感染率随年龄增大而升高,在≤3、4～7、8～11、12～15岁年龄组的感染率分别为18.8%、26.5%、29.0%、31.7%,差异有统计学意义（P〈0.01）;在EB病毒感染的病例中,主要以呼吸道感染为主,急性上呼吸道感染（41.2%）、肺炎（15.3%）、支气管炎（12.6%）等。结论EB病毒是儿科住院感染的重要病原体,主要感染病例为急性上呼吸道感染、肺炎、支气管炎等,而随着年龄的增长,由EB病毒感染所引起比例越大。

反复自然流产中封闭抗体、抗心磷脂抗体检测的临床意义

目的评价反复自然流产患者封闭抗体(BA)和抗心磷脂抗体(ACA)检测的临床意义。方法 356例反复自然流产组患者采用ELISA法检测血清BA阴性率、ACA阳性率,并与对照组进行比较。结果反复自然流产组BA阴性率81.7%(291/356)、ACA阳性率27%(96/356),与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05);原发性自然流产组BA阴性率84.9%(197/232)、ACA阳性率31%(72/232),与继发性自然流产组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 BA的缺乏及ACA的产生与反复自然流产有关,且在原发自然流产中更明显。对原因不明的反复自然流产患者应进BA、ACA检测。

重叠延伸PCR法构建VPS4B基因定点突变真核表达载体

目的构建含液泡蛋白质分选因子4B(VPS4B)基因定点突变的真核表达载体。方法用RT-PCR法从HuH-7细胞中扩增VPS4B基因,并克隆到真核载体pXF3H上。采用重叠延伸PCR定点突变技术,构建K180Q和E235Q两种突变质粒,经DNA测序确证定点突变的结果,再将VPS4B及两种突变载体转染HepG2细胞,western blot检测融合蛋白表达。结果克隆了VPS4基因,构建了真核载体pXF3H-VPS4B,经重叠延伸PCR得到突变体。DNA测序结果显示,编码180位氨基酸的538～540位碱基由AAG突变为CAG;编码235位氨基酸的703～705位碱基由GAA突变为CAA,其他碱基均无突变。VPS4B及两种突变载体转染HepG2细胞可检出HA-VPS4B融合蛋白表达。结论成功构建了VPS4以及K180Q和E235Q两种突变的真核表达载体。

抗体滴度检测在诊断儿童肺炎支原体急性期感染中的意义

目的 探讨抗体滴度在诊断儿童肺炎支原体（mycoplasma pneumonia,MP）急性期感染中的意义.方法 明胶颗粒凝集法检测2012年6月～2013年6月103例住院患儿血清MP抗体滴度,比较2周后抗体滴度变化≥4倍和＜4倍的例数差异;并通过与MP-DNA荧光定量PCR法做比较,分析MP抗体滴度在诊断儿童MP急性期感染的符合程度.结果 MP抗体滴度≥1：80与抗体滴度≥1：160间隔2周后抗体滴度变化≥4倍例数比较,差异有统计学意义（χ2=6.610,P=0.01）;抗体滴度≥1：160与抗体滴度≥1：320间隔2周后抗体滴度变化≥4倍例数比较,差异无统计学意义（χ2=0.046,P=0.830）;MP抗体滴度（滴度≥1：160）用于检测患儿急性期感染的灵敏度为94.5%,特异度为93.8%,Youden指数为88.3,阳性预测值和阴性预测值分别为0.945和0.938;MP抗体（滴度≥1：160）与MP-DNA荧光定量PCR两种方法检测结果差异无统计学意义（P=0.388）,一致率为88.3%,κ值为0.765.结论 MP抗体滴度≥1：160提示患儿急性期感染的可能性较大.

抗精子抗体与不孕、不育及反复流产关系的探讨

目的探讨男、女性不孕不育及反复流产患者与抗精子抗体(AsAb)的相关性。方法采用ELISA法对1164例不孕不育及反复流产患者血清进行AsAb检测,比较其阳性率差异。结果男性不育组血清AsAb阳性率为8.6%(16/186)与女性不孕组[14.52%(142/978)]比较,差异有统计学意义(P<0.05);不孕组AsAb阳性率为[16.07%(58/419)],流产组AsAb阳性率为[15.02%(84/559)]与对照组[2%(1/50)]比较,P<0.05。原发和继发不孕组AsAb阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论男、女性不孕不育及反复流产与AsAb密切相关并具有重要临床意义。

孤独症谱系障碍患儿婴儿期体格、神经心理发育及脑干听觉诱发电位特征

目的:探讨孤独症谱系障碍(ASD)患儿婴儿期体格、神经心理发育及脑干听觉诱发电位(BAEP)特征。方法:收集21例2~6岁ASD患儿(ASD组)在其1、3、6及12月龄时体格发育资料(体质量、身长和头围)、神经心理发育评估资料[包括智力发展指数(MDI)和精神运动发展指数(PDI)]及BAEP检测结果(包括Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波潜伏期及I-Ⅲ、Ⅲ-Ⅴ、Ⅰ-Ⅴ峰间期),并与63名同龄正常儿童(对照组)比较。结果:两组婴儿期各月龄体格发育水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。神经心理发育评估显示,12月龄时ASD组MDI和PDI明显低于对照组(P均<0.01)。BAEP检测结果显示,1及3月龄时ASD组BAEPⅠ波、Ⅲ波、Ⅴ波潜伏期、Ⅰ-Ⅲ峰间期、Ⅲ-Ⅴ峰间期及Ⅰ-Ⅴ峰间期明显长于对照组(P<0.05或P<0.01)。ASD组异常频率最多的是V波潜伏期延长(47.2%)。结论:婴儿期早期(1~3月龄)持续V波潜伏期延长、12月龄时神经心理发育迟缓可能为ASD患儿早期特征性改变,可作为ASD早期预警指标之一。

不同呼吸道病毒在武汉地区儿童中的流行特征分析

目的：了解腺病毒（ADV）、呼吸道合胞病毒（RSV）、甲型流感病毒（FluA）、乙型流感病毒（FluB）、副流感病毒1型（PIV1）、副流感病毒2型（PIV2）和副流感病毒3型（PIV3）在武汉地区儿童中的流行特征。方法收集2011年1月至2012年12月本院儿科收治的呼吸道感染患儿上述7种病毒直接免疫荧光法检测结果资料，分析不同病毒的检测结果及流行特征。结果共检测患儿标本5925例，检出阳性标本1657例，总阳性率为28．0％。RSV阳性检出率最高，为17．4％，PIV2阳性检出率最低，为0．2％。总体而言，2月份病毒阳性检出率最高，为54．0％，10月份最低，为15．4％。RSV和 PIV3在0～1岁患儿中的阳性检出率明显高于大于1岁的患儿（ P＜0．05），ADV、FluA和FluB在0～1岁患儿中的阳性检出率明显低于大于1岁的患儿（P＜0．05），PIV1和PIV2阳性检出率组间比较差异则无统计学意义（P＞0．05）。结论 RSV是导致武汉地区儿童呼吸道感染的主要病原体；病毒感染流行性有明显的季节特征，2月份是病毒感染流行性最强的月份；不同年龄儿童对各种病毒存在不同的易感性。

沉默KDM5A基因对卵巢上皮癌顺铂耐药细胞SKOV3/DDP耐药性的影响

目的:探讨沉默KDM5A基因表达对卵巢上皮癌顺铂耐药细胞SKOV3/DDP耐药性的影响及其机制。方法:选择高表达KDM5A的SKOV3/DDP细胞,设计KDM5A基因靶向的发夹状shRNA,筛选出最佳shRNA沉默片段,构建携带有目的基因的重组慢病毒干扰载体并感染SKOV3/DDP细胞,通过嘌呤霉素筛选,RT-PCR和Western blot法验证,建立稳定干扰KDM5A表达的细胞株SKOV3/DDP-KDM5Ai。将实验分为3组,即KDM5A沉默组(SKOV3/DDP-KDM5Ai)、阴性对照组(SKOV3/DDP-NC)和空白对照组(SKOV3/DDP),流式细胞仪检测细胞的周期比例及凋亡情况;CCK-8法检测细胞的IC 50;高效液相色谱分析法检测在不同质量浓度(7.5μg/ml和15μg/ml)顺铂作用48h后细胞内的药物浓度。RT-PCR技术和Western blot法细胞中β-catenin、P-gp及COX-2的mRNA和蛋白表达水平。结果:成功建立KDM5A基因表达沉默的SKOV3/DDP细胞株。SKOV3/DDP-KDM5Ai组细胞凋亡率增高,G 0/G 1期细胞比例明显增高,而S期和G 2期细胞比例明显下降,与SKOV3/DDP-NC组及SKOV3/DDP组比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。SKOV3/DDP-KDM5Ai组细胞、SKOV3/DDP-NC组细胞及SKOV3/DDP组细胞对顺铂的IC 50分别为(17.5847±1.1482)μg/ml、(27.8587±0.8876)μg/ml、(28.1267±0.7308)μg/ml,差异有统计学意义(P<0.05)。SKOV3/DDP-KDM5Ai组在不同顺铂质量浓度(7.5μg/ml和15μg/ml)下细胞内顺铂浓度均明显高于SKOV3/DDP-NC组及SKOV3/DDP组(F=5.14,P<0.01)。RT-PCR技术和Western blot法显示,SKOV3/DDP-KDM5Ai组的β-catenin、P-gp及COX-2的mRNA和蛋白表达水平明显低于SKOV3/DDP-NC组及SKOV3/DDP组(P<0.05)。结论:KDM5A基因在顺铂耐药卵巢癌细胞中高表达,其沉默后可在体外降低顺铂耐药的卵巢癌SKOV3/DDP细胞的耐药性,其作用机制可能与Wnt/β-catenin信号通路有关。

乳腺癌患者手术联合化疗后网织红细胞相关参数的动态监测及临床意义

目的探讨网织红细胞计数(RET)、网织红细胞分类(高荧光强度网织红细胞百分率(HFR%)、中荧光强度网织红细胞百分率(MFR%)、低荧光强度网织红细胞(LFR%)和未成熟网织红细胞指数(IRF)等参数在乳腺癌患者手术联合化疗后不同阶段的变化,及其在患者化疗后监测骨髓造血功能的临床价值。方法 2013年1月至2013年12月该院乳腺科收治的68例乳腺癌患者,行乳房广泛切除或象限切除后,采用AT、CMF或FAC化疗方案,在化疗前和化疗后第3、7、14、21、28天抽取外周血分别检测RET、HFR、MFR和IRF,观察各项指标在不同阶段的动态变化。结果乳腺癌患者在化疗后第3天外周血RET、HFR、MFR和IRF即出现降低,RET、HFR和MFR持续降低至第14天后开始升高,IRF持续降低至化疗后第7天,随后开始升高。外周血WBC从化疗后第3天持续最低至第21天,随后逐渐缓慢升高。结论 RET、HFR、MFR、IRF各参数可以反映手术联合化疗治疗的乳腺癌患者化疗后骨髓造血功能的抑制和开始恢复情况,IRF升高较其他参数出现更早,是造血功能早期恢复的敏感指标,具有重要的临床价值。

新生儿耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌感染状况及耐药性监测

[目的]探讨耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌(MRCNS)在新生儿中的感染状况及其耐药性特点。[方法]应用API微生物分析鉴定系统对送检的临床标本进行鉴定,采用K-B法对鉴定出的菌株进行药敏试验,测定其对青霉素等17种常用抗生素的耐药性。[结果]从送检标本中共分离出MRCNS75例,其中血标本42例,占56.0%,气管分泌物23例,占30.7%,脓液及其他标本共10例,占13.3%;表皮葡萄球菌39株(52.0%)、溶血葡萄球菌17株(22.7%)、人葡萄球菌9株(12.0%)、其他10株(13.3%);药敏结果显示MRCNS多重耐药,对万古霉素全部敏感。[结论]凝固酶阴性葡萄球菌(CNS)为新生儿感染的重要致病菌,呈多重耐药性,应根据新生儿的病理生理特点及药敏结果合理使用抗生素。

直接免疫荧光法检测儿童呼吸道病毒抗原的结果分析

目的 评价直接免疫荧光法对儿童呼吸道病毒抗原的诊断价值,并探讨儿童呼吸道病毒的流行特征。方法 用直接免疫荧光法检测6 282例住院儿童呼吸道分泌物中呼吸道合胞病毒（RSV）,流感病毒A型（FLUA）,流感病毒B（FLUB）,副流感病毒1型（PIV1）,副流感病毒2型（PIV2）,副流感病毒3型（PIV3）和腺病毒（ADV）7种呼吸道病毒。结果 6 282例标本中病毒阳性检出835例,总阳性率13.29%;其中RSV最高,阳性率8.83%;其次是PIV3,阳性率2.80%;冬季发病较高,夏季最少。0~6个月的幼儿发病率较高。结论 直接免疫荧光法简单、快速,可用于儿童呼吸道病毒感染的早期诊断。

7种细胞因子对体外受精-胚胎移植妊娠结局的影响

目的了解胰岛素样生长因子2(IGF-2)、白细胞介素1β(IL-1β)、白细胞介素6(IL-6)、白血病抑制因子(LIF)、血管内皮生长因子(VEGF)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)和转化生长因子β1(TGF-β1)7种细胞因子对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)妊娠结局的影响。方法用ELISA法检测接受IVF-ET者卵泡液、取卵日血清以及移植日血清中7种细胞因子浓度水平,比较分析临床妊娠成功和未临床妊娠两组7种细胞因子浓度水平。用化学发光法检测卵泡液中雌二醇、孕酮和睾酮浓度。结果未临床妊娠组卵泡液中VEGF和TGF-β1浓度均高于临床妊娠组(P均<0.05)。卵泡液中VEGF浓度与雌二醇、睾酮浓度呈负相关(r分别为-0.161、-0.224,P均<0.05)。卵泡液中TGF-β1浓度与睾酮、IL-1β、IL-6和TNF-α浓度呈正相关(r分别为0.162、0.716、0.405、0.402,P均<0.05)。结论卵泡液中VEGF和TGF-β1的浓度水平可能影响IVF-ET妊娠结局。

儿童EB病毒感染与异型淋巴细胞相关性的分析

目的了解儿童感染EB病毒(EBV)后外周血中异型淋巴细胞(异淋)是否升高。方法分三组EBV感染组、住院对照组、健康对照组各100例,取外周血涂片染色,进行白细胞分类计数,统计异淋比值。结果EBV感染组异淋为(3.7±3.8)%,与住院对照组(3.0±2.2)%比较,差异有显著性意义(F=19.241,P<0.001);与健康对照组(1.0±1.1)%比较,差异有显著性意义(F=71.469,P<0.001);住院对照组与健康对照组比较,差异有显著性意义(F=30.442,P<0.001)。100例EBV感染组中有8例异淋高于10%,100例住院对照组中有1例异淋高于10%,100例健康对照组没有一例异淋高于10%,三组比较差异有显著性意义(χ2=13.058,P<0.01)。在EBV感染组,有50.0%(50/100)异淋≤2.0%,也就是有一半的EBV感染者异淋没有升高。结论在EBV感染患者中多数并没有引起异淋的升高,只有少数导致异淋的异常升高。

金标法和直接免疫荧光法检测呼吸道合胞病毒的比较

目的 金标法和直接免疫荧光法检测呼吸道合胞病毒的方法比较.方法同时用金标法和直接免疫荧光法检测350例儿童患者的鼻咽拭子中呼吸道合胞病毒.结果 350例中,直接免疫荧光法检出173例阳性,阳性率为49.4%;金标法检出121例阳性,阳性率为34.6%,两种检测方法灵敏度比较差异有统计学非常显著性意义（P＜0.01）,但两种检测方法的检测结果一致性检验,kappa=0.702,基本一致.结论 直接免疫荧光法比金标法的灵敏度高,两种检测方法的检测结果基本一致.

SAA、CRP和WBC联合检测应用于儿童急性呼吸道感染患者结果分析

目的了解血清淀粉样蛋白A(SAA)、C反应蛋白(CRP)和白细胞计数(WBC)3项指标联合检测对儿童急性呼吸道感染诊断的灵敏性。方法检测2190例儿童急性呼吸道感染患者末梢血中SAA、CRP以及WBC,并进行统计分析。结果总共检测2190例,SAA与CRP、WBC、NEU%均呈正相关,r分别为0.598、0.354、0.323,P均<0.01;若以高于正常参考值上限判断为阳性,则SAA、CRP和WBC的阳性检出率分别为63.6%、30.7%、33.2%;CRP和WBC联合检测的阳性检出率为47.6%,SAA、CRP和WBC联合检测的阳性检出率为72.3%;0.9岁以上儿童相比0.9岁以下儿童,SAA对炎症刺激反应升高更快。结论 SAA、CRP和WBC三项联合检测对诊断儿童急性呼吸道感染更有参考价值。

影响亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性的因素分析

目的了解影响女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性的因素。方法采用横断面调查研究方法,以湖北省内1 902例女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取DNA,用实时荧光定量PCR技术检测MTHFR和MTRR基因,统计分析不同民族MTHFR和MTRR基因多态性的差异,与其他地区人群的MTHFR和MTRR基因多态性进行比较,并分析不同位点基因多态性之间的关联关系。结果 (1)湖北省汉族女性和少数民族女性在MTHFR C677T和MTRR基因多态性构成差异无统计学意义(P>0.05),而MTHFR A1298C位点基因多态性构成差异有统计学意义(P<0.05)。(2)MTHFR C677T位点的纯合突变基因型TT的频率从南到北呈上升趋势,MTHFR A1298C位点的纯合突变基因型CC的频率从南到北呈下降趋势,而MTRR A66G位点基因多态性在不同地区差异不大。(3)MTHFR C677T位点的纯合突变基因型TT的频率在A1298C位点的正常型、杂合型、纯合突变型中分别为15.9%、0.1%、0.0%,差异有统计学意义(P<0.01);MTHFR C677T位点的纯合突变基因型TT的频率在MTRR A66G位点的正常型、杂合型、纯合突变型中分别为9.4%、5.9%、0.7%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR A1298C位点基因多态分布存在民族差异;而MTRR C677T、A1298C位点基因多态分布存在地区差异;同一基因不同位点的基因多态性有关联。