高度近视儿童中未检测到TIGR基因突变(英文)

目的:在具有家族史的高度近视儿童中进行TIGR基因突变筛查。方法:对高度近视儿童中TIGR基因第三外显子进行毛细血管电泳测序检测,并对结果进行序列分析。结果:在近视组和对照组中均未发现TIGR基因突变。结论:未能发现TIGR基因突变与高度近视相关证据。

以假性Bartter综合征为主要表现的囊性纤维化患儿3例并文献复习

目的总结以假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)为主要表现的囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)(CF-PBS)患儿的临床特征和基因变异,以提高对CF-PBS的认识。方法回顾性分析2018年1月—2023年8月在湖南省儿童医院确诊的3例CF-PBS患儿的临床资料并文献复习。结果3例患儿均在婴儿期起病,入院后检验示低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒,基因检测示CFTR基因存在复合杂合变异,均诊断为CF。文献检索33例CF-PBS中国患儿,起病年龄和诊断年龄分别为1~36月龄、3~144月龄,伴有反复呼吸道感染或持续肺炎29例(88%)、营养不良26例(79%)、发育落后23例(70%)、胰腺炎或可疑胰腺外分泌功能不全18例(55%);c.2909G>A是CFTR基因最常见的变异位点,等位基因变异频率为23%(15/66)。结论CF早期无典型的呼吸道症状,对于反复出现的低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒的婴儿,特别是同时存在营养不良、发育落后,需警惕CF-PBS可能,应尽早进行CFTR基因检测协助诊断CF。

诊断儿童DIC前状态的分子标志物研究

目的 观察儿童止凝血分子标志物的变化以探索其在前DIC(Pre -DIC)诊断中的意义。方法 分为正常对照组、DIC组和Pre -DIC组 ,用发色底物法测定血浆抗凝血酶III(AT -III) ,用ELISA法检测血浆凝血酶 -抗凝血酶III复合物 (TAT)、组织因子(TF)、组织因子途径抑制物 (TFPI)。结果 DIC组 (n =17)患儿TAT、TF含量显著升高 ,AT -III含量显著降低、TFPI含量稍降低 ,与正常对照组 (n =18)比较 ,TF、AT -III差异有显著性 (P <0 0 1)。TAT有显著性差异 (P <0 0 5 ) ,而TFPI差异无显著性 (P >0 0 5 )。DIC前状态组 (n =2 8)患儿TAT、TF含量显著升高、AT -III含量显著降低 ,与正常对照组比较 ,差异显著 (P <0 0 1) ,TFPI差异无显著性。AT -III、TAT、TF对Pre -DIC诊断的灵敏度分别为 85 7%、89 3 %、96 4% ,特异性为 64 7%、76 5 %、82 4% ;联合应用 3项指标其灵敏度为 82 1% ,特异性为 88 2 %。结论 凝血分子标志物AT -III、TAT、TF能早期反体内凝血及抗凝血系统的活性 ,对Pre -DIC的诊断有重要意义。多项分子标志物的联合应用可提高Pre -DIC的确诊率。TF对DIC的发展和进程具有预示作用。

健康儿童淋巴细胞免疫表型参考范围与年龄关系的研究进展

在人体发生、发育、成熟及衰老的过程中,免疫系统的特性和功能不断地发生着变化。淋巴细胞免疫表型与机体的免疫功能相关,当免疫功能紊乱时,淋巴细胞免疫表型各亚群之间比例会失去平衡。

24例Turner综合征的染色体分析(附一例世界首报核型)

目的 探讨Turner综合征与其细胞染色体异常的遗传学分析。方法 外周血淋巴细胞染色体检查。结果 在2 4例Turner综合征患者中单体X占15例,嵌合体占9例,其中一例经查询鉴定为世界首报核型。结论 X染色体数目异常和结构畸变是导致Turner综合征的主要原因,提倡优生优育,做好产前诊断。

新生儿红细胞G-6-PD缺陷症65例临床分析

目的 探讨G - 6 -PD缺陷症及其与新生儿黄疸的关系。方法 对新生儿进行G - 6 -PD筛查 ,测定患儿血清总胆红素 ,血红蛋白、GT和GDT。结果 6 5例G - 6 -PD缺陷症患儿均出现黄疸 ,血清总胆红素升高者达 6 4 .6 % ,核黄疸发生率为 2 7.7%。无诱因黄疸发生率 15 .4 %。感染、窒息缺氧、空内窒迫及新生儿颅内出血等是黄疸的重要诱因。结论 G - 6 -PD缺陷是新生儿黄疸的主要原因 ,积极合理治疗可治愈。

二例环状染色体综合征的遗传学分析

环状染色体综合征是一种较罕见的染色体病,最近我室发现2例顶端着丝粒染色体环状综合征,现报道如下.

儿童先天性胫骨假关节病变骨膜组织的蛋白质组学研究

目的探讨基于串联质谱标签(Tandem Mass Tags,TMT)的蛋白质组学技术鉴定和分析先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of the tibia,CPT)病变骨膜组织中的差异表达蛋白。方法取CPT伴神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type 1,NF1)患者(NF1-CPT组)、CPT不伴NF1患者(非NF1-CPT组)和开放性胫骨骨折患者(对照组)的胫骨骨膜标本。采用基于TMT的蛋白质组学技术,对各组胫骨病变骨膜组织中差异表达的蛋白质进行鉴定和分析。设定倍数变化≥1.5或≤0.66且P值<0.05作为筛选差异表达蛋白的阈值。以在线工具DAVID和STRING生物信息学资源用于生成差异蛋白的GO注释、KEGG(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)通路富集和蛋白质-蛋白质相互作用(protein-protein interaction,PPI)。结果NF1-CPT组中有347种差异表达的蛋白质,其中212种上调、135种下调;非NF1-CPT组中有467种差异蛋白,其中281种上调、186种下调。NF1-CPT组与非NF1-CPT组共有差异蛋白231种,除HLA-DRB1(在NF1-CPT组中上调而在非NF1-CPT组中下调)外,其余230种差异蛋白在两组中表达趋势相同(上调117种、下调113种)。有116种蛋白质仅在NF1-CPT组中发生改变(上调94种、下调22种),236种蛋白质仅在非NF1-CPT组中改变(上调164种、下调72种)。与非NF1-CPT相比,NF1-CPT组的47种蛋白质变化1.5倍(P<0.05)。结论CPT病变骨膜组织与正常胫骨骨膜组织蛋白表达存在差异,NF1-CPT与非NF1-CPT的病变骨膜蛋白表达也存在差异,有助于对CPT发病机制的理解。

核酸扩增技术应用于儿童肠道及疱疹病毒脑炎病原学诊断

目的探究疑似病毒性脑炎患儿肠道病毒(EV)、疱疹病毒(HHV)检测阳性率。方法收集湖南省儿童医院2017年8月至2019年12月365份疑似病毒性脑炎患儿脑脊液、血清、痰、大便、尿标本于-80℃冻存,采用一步法巢式逆转录多聚酶链反应(RT-PCR)检测EV,采用实时荧光定量PCR法(qPCR)检测HHV,分析这两类病毒在临床疑似病毒性脑炎患儿中的感染率。其中132例患儿确诊为EV脑炎或HHV脑炎,比较分析病毒在各种标本中的检出时间。结果365例疑似病毒性脑炎患儿中20.5%(75/365)的患儿诊断为EV脑炎,15.6%(57/365)患儿诊断为HHV脑炎。75例EV脑炎患儿以埃可病毒6型(echo 6)感染为主,占52.0%(39/75);其次为EV71感染(30.7%,23/75),echo11(6.7%,5/75),柯萨奇病毒A组6型(CA6,4%,3/75)及echo30、echo9、echo4、柯萨奇病毒B组1型(CB1)、脊髓灰质炎病毒各1例(1.3%,1/75)。57例HHV脑炎主要以人疱疹病毒6型(HHV6)感染最多见,占35.1%(20/57)。其次为巨细胞病毒(CMV,31.6%,18/57),EB病毒(12.3%,7/57),单纯疱疹病毒1型(HSV1,10.5%,6/57),单纯疱疹病毒2型(HSV2,8.8%,5/57),水痘带状疱疹病毒(1.8%,1/57)。患儿入院后病毒在脑脊液中的检出时间明显早于血清,脑脊液在发病后2~7 d可检出病毒,血清为7~26 d。结论采用一步法巢式RT-PCR技术及实时荧光qPCR技术检测脑脊液病毒核酸极大程度提高了不明原因脑炎患儿病原体的检出率。肠道病毒Echo 6、EV71、疱疹病毒HHV6、CMV是导致本院病毒性脑炎的最主要的病原体,临床可根据发病时间合理选择标本类型进行测定。

早产儿神经发育与肠道菌群关系的初步研究

目的探讨早产儿神经发育与肠道菌群的关系。方法纳入2018年9月至2019年9月在湖南省儿童医院新生儿科住院治疗的66例早产儿,收集其入院第1次的粪便样本及临床资料。根据神经发育情况分成神经发育正常组、神经发育不良组,通过16S rDNA高通量测序技术提取粪便样本细菌DNA后进行生物信息学分析,比较两组间肠道菌群的组成和多样性差异。结果(1)神经发育正常组和神经发育不良组肠道菌群的Shannon指数分别为0.89(0.41,1.51)和1.01(0.47,1.31),两组多样性指数差异无统计学意义(P>0.05)。(2)神经发育正常组肠道菌群中双歧杆菌属、韦荣球菌属、Negativicutes纲菌群丰度显著较高(均P<0.05),神经发育不良组肠道菌群中链球菌属丰度显著较高(P<0.05),两组肠道菌群均以肠球菌属、埃希菌-志贺菌属为主。结论早产儿早期肠道菌群在属水平上以肠球菌属、埃希菌属为优势菌群。肠道菌群与早产儿神经发育相关,链球菌属丰度增加,双歧杆菌属、韦荣球菌属、Negativicutes丰度降低可能是早产儿神经发育不良的危险因素,早产儿早期肠道菌群的多样性可能与神经发育无明显相关性。

检测缺血修饰白蛋白对早期诊断危重病患儿缺血性心肌损伤的临床意义

目的探讨缺血修饰白蛋白(Ischemia Modified Albumin,IMA)在危重病患儿缺血性心肌损伤中的早期诊断作用。方法对2009年3-8月在湖南省儿童医院ICU住院的78名危重病患儿检测IMA、心肌钙蛋白I(cTnI)、肌酸激酶(CK)及其同工酶(CK-MB)、肌红蛋白(Mb)标志物,根据cTnI结果将其分为心肌损伤组及无心肌损伤组,另选同期来院体检健康儿童30名作为正常对照组,分别比较三组患者五种标志物变化规律、三组患者IMA的阳性率,心肌损伤组各标志物阳性率。结果心肌损伤发生率为38.5%(30/78);与无心肌损伤组及对照组相比,心肌损伤组患者的IMA[61.20(16.47)]较低,Mb[86.60(64.63)]显著升高,心肌损伤组IMA阳性率(63.3%)显著高于其他两组,心肌损伤组各指标阳性率亦以IMA最高。结论IMA是一种诊断危重病患儿心肌缺血的敏感标志物,联合检测IMA及cTnI对缺血性心肌损伤有早期诊断作用。

早产儿视网膜病变易感性与血管内皮生长因子-A＋405和-A936基因多态性的相关性

目的探讨早产儿视网膜病变（ROP）易感性与血管内皮生长因子（VEGF）-A＋405和VEGF—A936基因多态性的相关性。方法99例ROP患儿（ROP组）和80例非ROP早产儿（对照组）纳入本研究。两组受检者的出生年龄、出生体重及给氧时间之间差异均无统计学意义（P〉0．05）。取得所有受检者监护人的知情同意后，抽取外周静脉血2m1。采用焦磷酸测序法检测VEGF—A＋405和VEGF—A936基因多态性表型、等位基因和基因频率。分析ROP与VEGF—A＋405和VEGF-A936基因多态性的相关性。结果VEGF_A＋405存在CC、GG、CG3种基因型，VEGF-A936存在CC、CT2种基因型。ROP组VEGFA＋405位点C、G等位基因分别为92、106，基因频率分别为46．5％，53．5％；对照组VEGF～A＋405位点C、G等位基因分别为90、70，基因频率分别为56．2％，43．8％；两组比较，差异无统计学意义（x2=3．396，P=0．066）。相关性分析发现，VEGF—A＋405基因多态性与ROP发生无相关性（OR=0．675，0R95％CI=0．444，1．026）。ROP组VEGF—A936位点T、C等位基因分别为32、166，基因频率分别为16．2％，83．8％；对照组VEGF_A936位点T、C等位基因分别为16、144，基因频率分别为10．0oA，90．0％；两组比较，差异无统计学意义（x2=2．894，P=0．089）。相关性分析发现，VEGF-A936基因多态性与ROP发生无相关性（OR=0．768，OR95％CI=0．711，0．829）。结论VEGF-A＋405和VEGF-A936基因多态性与ROP易感性无关。

机械通气近足月儿血清皮质醇水平的变化

目的通过监测不同日龄近足月儿血清皮质醇水平，观察机械通气时近足月儿下丘脑-垂体-肾上腺轴（HPA hypothalamus—putituary—adrenal）分泌皮质醇水平的变化，探讨其变化规律。方法研究对象为人院时日龄在生后72h内，胎龄34-36周（239～259d）的住院近足月儿63例，其中机械通气组患儿33例，对照组30例：对照组为胎龄≥34周无需机械通气，新生儿危重症评分大于90分的近足月儿。全部患儿分别在人院时、日龄7d、14d时采血检测血清皮质醇水平。结果（1）机械通气组患儿血清皮质醇浓度随日龄增大呈逐渐上升趋势，而对照组血清皮质醇浓度呈逐渐下降趋势；（2）日龄14d时机械通气组患儿血清皮质醇浓度显著高于对照组（t=-3．898，P=0．000）。结论机械通气近足月儿HPA轴已具备一定应激的能力，且生后随着日龄增长，发育的成熟，HPA轴能够适当调整及恢复，从而促进血清皮质醇进一步的合成及分泌增加。