CREBBP基因新发变异导致Rubinstein-Taybi综合征2例并文献复习

Rubinstein-Taybi综合征是一种有明确定义的多发性先天畸形伴智力发育迟缓综合征。本研究中两例患儿均因特殊面容、发育迟缓、拱形粗眉、眼裂下斜、大拇指及大脚趾短且宽,伴有语言认知障碍、骨性鼻泪管发育异常等症状于我院医学遗传中心就诊,全外显子组测序结果提示患儿1的CREBBP基因存在c.2737C>T(p.Q913*)变异,患儿2的CREBBP基因存在c.3178A>T(p.K1060*)变异。对其父母进行Sanger测序验证,结果显示均为野生型。根据患儿临床症状及基因检测结果,诊断为CREBBP基因变异导致的Rubinstein-Taybi综合征。本文报道的两例病例均为新发突变,拓展了Rubinstein-Taybi综合征的突变谱,为该病的诊断及遗传咨询提供了科学指导。

血小板浓缩生长因子对正畸大鼠牙移动及牙周组织CCR-1和HO-1表达的影响

目的:研究血小板浓缩生长因子(concentrated growth factors, CGF)对正畸大鼠牙移动及牙周组织CC类趋化因子受体-1(CC chemokine receptor-1, CCR-1)及血红素氧合酶-1(heme oxygenase-1, HO-1)表达的影响。方法:150只大鼠随机分为对照组和观察组,每组75只,两组均建立正畸牙移动模型,观察组每日腹腔注射10%CGF生理盐水溶液,对照组注射等体积生理盐水溶液,共注射14 d。分别检测第0 d、1 d、3 d、7 d和14 d两组大鼠的牙移动距离,TRAP染色并进行破骨细胞计数,检测牙周组织中CCR1和HO-1 mRNA的相对表达。结果:随正畸力作用时间的延长,两组大鼠牙移动距离均显著增长、破骨细胞计数显著增多、牙周组织中CCR1和HO-1 mRNA的相对表达均显著升高(P<0.05);对照组与观察组在第1 d和第3 d时牙移动距离相比无统计学差异(P>0.05),而在第7 d开始,观察组牙移动距离显著长于对照组(P<0.05);观察组大鼠破骨细胞计数和牙周组织中CCR1和HO-1 mRNA的相对表达均显著高于同时间点的对照组(P<0.05)。结论:CGF可促进正畸大鼠牙移动,增加破骨细胞数量,从而促进正畸牙移动和牙周组织重建,其机制可能与增加牙周组织中CCR1和HO-1的表达水平有关。