复发性面神经炎（8例报告）

复发性面神经炎（８例报告）林红，陆曦，林艾羽关键词：面神经炎；复发复发性面神经炎罕见报告，近２０年来我科共收治面神经炎８３例，其中８例为复发性，报告如下。１临床资料本组８例，男性５例，女性３例。年龄２３～６５岁，平均３３．２５岁。均为急性起病，６例病...

蕲蛇酶注射液治疗急性脑梗死Ⅲ期临床研究

目的 通过 期临床试验评价蕲蛇酶注射液治疗急性脑梗死的临床有效性和不良反应。方法 对4 5岁以上 (包括 4 5岁 ) ,发病 1周内的颈内动脉系统脑梗死患者 1346例 ,静脉点滴蕲蛇酶注射液 ( 1ml溶于 5 0 0 ml生理盐水中 ) ,每日一次 ,共 14 d。应用卒中患者临床神经功能缺损程度评分进行临床疗效评定。结果 基本痊愈 17.7% ,显著进步 5 7.9% ,进步 18.6 % ,基本痊愈 +显著进步为 75 .6 % ,基本痊愈 +显著进步 +进步为 94 .2 %。不良反应主要为血小板计数下降 ,停药后绝大部分均可很快自行回升。极个别病例出现轻度的粘膜、皮肤出血及皮疹 ,停药后症状自然消失。未发现严重不良事件。结论 蕲蛇酶注射液是治疗急性脑梗死有效的药物 。

应用PCR－SSCP技术研究非缺失型DMD／BMD患者的基因内点突变

应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法，结合ＤＮＡ测序技术，对２０例非缺失型ＤＭＤ／ＢＭＤ患者的Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因１７号外显子区域进行检测，发现了一个由Ｇ～Ｔ碱基置换形成的点突变。表明该方法对非缺失型病例发病机制的阐明具有重要意义。

WD基因内部及其两侧翼的微卫星多态快速检出Wilson＇s病基因携带者及症状前患者

Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓ病（ＷＤ）的杂合子检识及症状前诊断是临床上的两大难题。本研究率先在国内应用多聚酶链式反应方法扩增ＷＤ基因内部及其两侧翼的微卫星多态－Ｄ１３５３０１、Ｄ１３Ｓ１３３和Ｄ１３Ｓ３１４，对１２个ＷＤ家系的８２名成员进行单体型连锁分析，判断出２５名肯定携带者，１８名正常纯合子及２名症状前患者，弥补了临床及生化诊断的不足，为ＷＤ的基因诊断提供了重要的新手段。

中国人D13S316位点CA重复序列的多态性分析

应用ＰＣＲ方法扩增Ｄ１３Ｓ３１６位点的ＣＡ重复序列，通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测扩增产物，测定８０名正常中国人的多态频率，结果得到９种不同的等位片段，ＰＩＣ值为０．８０，表明该位点在中国人群中具有长度多态性；正常家系连锁结果呈孟得尔分离，因此，可用于Ｗｉｌｓｏｎ病家系的基因诊断。

应用层粘连蛋白免疫电镜技术研究杜氏肌营养不良症肌细胞基膜改变

应用免疫电镜技术，对ＤＭＤ和正常对照骨骼肌细胞基膜层粘连蛋白（ＬＮ）定位分布进行观察，表明ＬＮ定位于肌基膜，高电子密度反应产物呈粗带状均匀分布于肌细胞膜外层。ＤＭＤ肌基膜ＬＮ分布不均，外观粗糙，常出现双层或多层结构，并可见局部缺损。对其中２例ＤＭＤ进行ＬＮ抗体Ｆａｂ’－ＨＲＰ染色作进一步观察，也证实了ＤＭＤ肌基膜存在缺损改变，这为ＤＭＤ膜缺陷理论提供了新的病理形态学证据。

Duchenne型肌营养不良症的冷冻断裂电镜观察

应用冷冻断裂电镜技术，对Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）的骨骼肌标本４例（异常组）和正常标本２例（正常组）肌细胞质膜的蛋白颗粒进行观察。结果表明，正常组和异常组的ＥＦ面膜蛋白颗粒比ＰＦ面少，异常组与正常组比较，其ＥＦ面和ＰＦ面的膜蛋白颗粒均明显减少，并具有显著的统计学意义。

中国人D13S301位点的微卫星多态及其应用价值

率先在国内应用ＰＣＲ技术扩增Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因内部Ｄ１３Ｓ３０１位点的微卫星多态，通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测扩增产物，对８０名正常中国人进行了检测，结果具有１２种不同长度的等位片段，多态信息含量（ＰＩＣ值）为０．８８３，表明该位点在中国人群中具有长度多态性及较高的应用价值。应用该位点对１０个ＷＤ家系进行连锁分析，在２４名无症状个体中检出１２名基因携带者，７名正常纯合子及２名症状前患者，进一步证实该位点可用于ＷＤ的症状前诊断及杂合子筛选。

周期性麻痹62例临床分析

62例低血钾型周期性麻痹,男女比例为6.8:1,发病年龄15～77岁,以21～50岁居多(59.7%)。主要临床表现为四肢软瘫。8例瘫痪表现呈不对称性(偏瘫5例,三肢瘫2例,单瘫1例),尚有7例累及颅神经支配的肌群。入院时血清钾含量降低者占90.3%,心电图示低钾表现者占65.7%。本组除1例因心脏骤停致死外,其余经补钾恢复正常。

中国人D13S314位点STR的多态性特征及其价值探讨

D13S314位于Wilson’s病（WD）基因近端侧，其短串朕重复序列（STR）具有高度多态性，应用PCR方法结合变性聚丙烯酸胺凝胶电泳可迅速加以检测。本研究检测了8o名正常中国人该位点的等位片段，探讨其多态性分布特征并与西方人进行比较，表明该位点在中国人群中具有长度多态性，多态信息含量（PIC值）为o．89，有较高的应用价值。

面肩肱型肌营养不良症50例临床分析

面肩肱型肌营养不良症５０例临床分析姚宜卿，林红，郑玉英，陈碧芬，慕容慎行关键词：面肩肱型肌营养不良症，临床表现，家系调查，病理学检查面肩肱型肌营养不良症是进行性肌营养不良症（ＰＭＤ）中较常见的一种类型，男女均可罹患，呈常染色体显性遗传。我科自１９８６...

蕲蛇酶治疗急性动脉粥样硬化性血栓性脑梗塞

蕲蛇酶治疗急性动脉粥样硬化性血栓性脑梗塞许国英，张志坚，慕容慎行，陆曦，李家雄关键词：蕲蛇酶，脑梗塞血栓性脑梗塞是临床常见疾病，其致残率极高，对社会与家庭造成很大的损失。我院自１９９４年６月～１９９５年８月应用福建医学院蛇毒研究所研制的抗血栓新药－蕲...

人成肌细胞体外培养的动态观察和形态学的初步研究

以肌组织原代培养方法对正常人成肌细胞进行体外培养；用倒置相差显微镜观察成肌细胞的成肌过程，并应用透射和扫描电镜以及免疫细胞化学技术研究成肌细胞的超微结构以及中间丝结蛋白的分布情况。结果显示，体外培养肌细胞可分为缓慢生长、分裂增殖和肌管形成期３个不同的生长、成熟阶段。成肌细胞是幼稚的早期单核肌细胞，体外分裂增殖能力强，可呈克隆生长或（和）簇状分布的不断的成熟分化过程。分裂增殖期成肌细胞胞浆有束状平行排列的肌丝以及线粒体和糖原分布，并呈逐步的分化成熟过程，可相互融合形成肌管，并可与初生肌管进一步融合发育成熟。各期成肌细胞胞浆中间丝结蛋白呈阳性反应，早期生成结蛋白量少且分布不均。上述方法对同期培养的成肌细胞与纤维母细胞可资鉴别。

Duchenne型肌营养不良症骨骼肌凝集素受体异常分布及其意义

本文应用7种生物素化凝集素,借助ABC免疫酶染色技术,对16例Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者和11例正常对照组的骨骼肌凝集素受体的定位和分布进行了研究。结果表明:DMD患者肌纤维膜上存在局灶性RCA-Ⅰ、WGA、ConA和PNA染色的阴性反应区,其发生率较正常对照组明显为高(P<0.01)。此外,可见一些小纤维的肌浆内RCA-Ⅰ、WGA和ConA染色阳性,以及增生结缔组织的WGA和PNA染色增强。同时,对发生这些改变的可能机制和意义进行简要的探讨。

脑血管病患者血液中SOD,GSH-PX和LPO的变化与意义

109例脑血管病患者血液中超氧化物歧化酶(SOD)、谷胱甘肽过氧化酶(OSH-PX)的含量减少,与对照组比较差异显著(P<0.01);血浆中脂质过氧化物(LPO)的含量增加,与对照组比较差异显著(P<0.01);SOD减少与LPO增加呈负相关(r=-0.389,P<0.05);血栓素TXB_2的水平增加,6-酮-前列腺素F_(1a)(6-Keto-PGF_(1a)水平降低,二者分别与对照组比较,差异显著(P<0.01);TXB_2增加与LPO增加呈正相关(r=0.453,P<0.01)。上述的结果提示脑血管病患者体内抗氧化酶类与LPO之间的动态平衡失调。

多位点连锁分析检测Wilson病基因携带者及症状前患者

应用Ｓｏｕｔｈｅｍ余交技术，以ＷＮＤ位点两侧的四个ＤＮＡ多态标记一Ｄ１３Ｓ１（ｐ７Ｆ１２／ＴａｑＩ）、Ｄ１３Ｓ３１（ｐＣＲ１３２４／Ｔａｑ１和ｐＣＲＩ３２４／ＰｖｕⅡ）、Ｄ１３Ｓ２６（ｐＨ２１０／ＥｃｏＲＩ）对１０个Ｗｉｌｓｏｎ病家系的５４名个体进行多位点限制性片晰长度多态性（ＲＦＬＰ）连锁分析，检出２例症状前患者，１１例肯定携带者及５名正常纯合子，证实它们用于Ｗｉｌｓｏｎ病的症状前诊断及杂合子筛选是有效可靠的。

偏头痛患者血浆中β-内啡肽含量观察

为探讨β-内啡肽与偏头痛发病的关系,我们用放射免疫法测定了44例无预兆偏头痛患者与25例正常对照者的血浆β-内啡肽水平,结果发现β-内啡肽水平在偏头痛组较正常对照组降低;男性患者组较女性患者组低。提示偏头痛患者很可能存在内源性阿片肽系统某个环节的缺陷。

颅内疾患患者血浆脂质过氧化物测定及其临床意义

近年来,自由基以及由它诱发的某些反应在生物的衰老、疾病的过程中起着重要的作用。Demopeuios提出卒中后发生一系列病理过程使脑在多层次上受到多方面的损伤,膜脂质过氧化即是分子水平上损伤之一,因为脂质过氧化物（Lipid Peroxide简称LPO）可使动脉内皮细胞脱落并可抑制前列环素（PGI2）合成、PGI2减少、血管壁PGI2/TXA2（TXA2为血栓素A2）平衡失调。

冠心病患者血清脂质过氧化水溶性荧光物质含量的变化及临床意义

检测２８例心绞痛、２８例急性心梗、１６例急性心梗恢复期患者及３８例健康人血清脂质过氧化水溶性荧光物质（ＷＳＦＳ）、血清脂质过氧化产物丙二醛（ＭＤＡ）和红细胞超氧化物歧化酶（ＳＯＤ）的水平。结果表明，冠心病各组ＷＳＦＳ显著高于对照组（Ｐ＜０．０５），而冠心病各组间ＷＳＦＳ无明显差异。冠心病患者ＷＳＦＳ与ＭＤＡ呈明显正相关（ｒ＝０．６０２，Ｐ＜０．０１），与ＳＯＤ呈明显负相关（ｒ＝－０．４２１，Ｐ＜０．０１）。血清ＷＳＦＳ可反映体内脂质过氧化水平，可作为临床诊断冠心病的参考指标。

Wilson＇s病家系的临床及基因分析（附10个家系报告）

为探讨ＷＤ的临床、遗传及基因诊断特点，我们对ＷＤ家系成员进行铜蓝蛋白、Ｂ超、ＣＴ检测及基因诊断。结果ＷＤ临床表现多样，极易误诊，基因诊断可弥补生化方法在早期诊断的不足，疗效与治疗迟早有关。因此，我们认为早期诊断，早期驱铜治疗极为重要。